వారసత్వంగా వచ్చే క్యాన్సర్ రిస్క్ కోసం జన్యు పరీక్షను ఎప్పుడు పరిగణించాలి?

When to consider Genetic Testing for Inherited cancer risk? - Mapmygenome

క్యాన్సర్ ఎవరైనా వినడానికి భయపడే వ్యాధి నిర్ధారణలలో ఒకటి. అయితే లక్షణాలు కనిపించకముందే మీ ప్రమాదాన్ని మీరు తెలుసుకోగలిగితే? క్యాన్సర్ కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న వ్యక్తులకు, వారసత్వంగా వచ్చే క్యాన్సర్ ప్రమాదం కోసం జన్యు పరీక్ష నివారణ ఆరోగ్య సంరక్షణలో అందుబాటులో ఉన్న అత్యంత శక్తివంతమైన సాధనాల్లో ఒకటి.

వారసత్వంగా వచ్చే క్యాన్సర్ ప్రమాదం అంటే ఏమిటి?

అనేక క్యాన్సర్‌లు పర్యావరణ ప్రభావాలు, జీవనశైలి కారకాలు లేదా యాదృచ్ఛిక సెల్యులార్ లోపాలతో జీవితకాలంలో అభివృద్ధి చెందే మ్యుటేషన్‌ల ద్వారా సంభవిస్తాయి. అయితే, సుమారు 5–10% క్యాన్సర్‌లు వంశపారంపర్యంగా ఉంటాయి — కుటుంబాల ద్వారా సంక్రమించే జెర్మ్‌లైన్ మ్యుటేషన్‌ల ద్వారా సంభవిస్తాయి. ఈ వారసత్వ మ్యుటేషన్‌లు కొన్ని క్యాన్సర్‌లను అభివృద్ధి చేసే జీవితకాల ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా పెంచుతాయి.

అత్యంత ప్రసిద్ధ ఉదాహరణలలో BRCA1 మరియు BRCA2 మ్యుటేషన్‌లు (రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్‌తో సంబంధం ఉన్నవి), లించ్ సిండ్రోమ్ జన్యువులు (కొలొరెక్టల్, ఎండోమెట్రియల్ మరియు ఇతర క్యాన్సర్‌లతో సంబంధం ఉన్నవి), మరియు TP53 మ్యుటేషన్‌లు (లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్నవి) ఉన్నాయి.

వారసత్వ క్యాన్సర్ ప్రమాదం కోసం మీరు జన్యు పరీక్షను ఎప్పుడు పరిగణించాలి?

1. క్యాన్సర్ యొక్క బలమైన కుటుంబ చరిత్ర

మీరు ఒకే రకమైన లేదా సంబంధిత క్యాన్సర్‌లతో నిర్ధారణ అయిన అనేక సన్నిహిత బంధువులను (తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలు) కలిగి ఉంటే, అసాధారణంగా చిన్న వయస్సులో (ఉదాహరణకు, 50 సంవత్సరాల కంటే ముందు రొమ్ము క్యాన్సర్) నిర్ధారణ అయిన బంధువులను కలిగి ఉంటే, లేదా మీ కుటుంబంలో సాధారణ జనాభాలో అరుదైన క్యాన్సర్‌లు కనిపిస్తే పరీక్ష చేయించుకోవడాన్ని పరిగణించండి.

2. కొన్ని క్యాన్సర్‌ల వ్యక్తిగత చరిత్ర

మీరు ఇప్పటికే క్యాన్సర్‌తో నిర్ధారణ అయినట్లయితే — ముఖ్యంగా రొమ్ము, అండాశయ, కొలొరెక్టల్ లేదా ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ — జన్యు పరీక్ష వంశపారంపర్య మ్యుటేషన్ దోహదపడిందా లేదా అని గుర్తించగలదు, ఇది మీ చికిత్సకు మరియు మీ కుటుంబ సభ్యుల ప్రమాదానికి చిక్కులను కలిగి ఉంటుంది.

3. నిర్దిష్ట జాతి నేపథ్యాలు

కొన్ని జనాభాలలో నిర్దిష్ట మ్యుటేషన్‌లకు అధిక వాహక రేట్లు ఉంటాయి. ఉదాహరణకు, అష్కెనాజీ యూదుల వంశానికి చెందిన వ్యక్తులకు BRCA1/BRCA2 మ్యుటేషన్‌ల వ్యాప్తి గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. భారతదేశంలో, BRCA1/BRCA2లో స్థాపక మ్యుటేషన్‌లు నిర్దిష్ట సంఘాలలో గుర్తించబడ్డాయి.

4. అసాధారణ కణితి లక్షణాలు

కొన్ని కణితి లక్షణాలు — ట్రిపుల్-నెగటివ్ రొమ్ము క్యాన్సర్, కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్‌లో మైక్రోశాటిలైట్ అస్థిరత (MSI-high) లేదా ద్వైపాక్షిక క్యాన్సర్‌లు వంటివి — వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్‌లతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి మరియు జన్యు మూల్యాంకనాన్ని నిర్ధారిస్తాయి.

5. చురుకైన ఆరోగ్య ప్రణాళిక

వ్యక్తిగత క్యాన్సర్ నిర్ధారణ లేనప్పటికీ, తమ వంశపారంపర్య ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవాలనుకునే మరియు చురుకైన నివారణ చర్యలు తీసుకోవాలనుకునే వ్యక్తులు జన్యు పరీక్ష నుండి ప్రయోజనం పొందవచ్చు.

సానుకూల ఫలితం తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?

సానుకూల ఫలితం అంటే క్యాన్సర్ అనివార్యం అని కాదు — మీ ప్రమాదం పెరిగిందని మరియు మీరు చర్య తీసుకోవచ్చని అర్థం. ఎంపికలలో మెరుగైన నిఘా (తరచుగా స్క్రీనింగ్‌లు), ప్రమాదాన్ని తగ్గించే మందులు, నివారణ శస్త్రచికిత్సలు మరియు జీవనశైలి మార్పులు ఉన్నాయి. ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు వ్యక్తిగతీకరించిన కార్యాచరణ ప్రణాళికను రూపొందించడానికి జన్యు కౌన్సిలింగ్ అవసరం.

జన్యు కౌన్సిలింగ్ పాత్ర

క్యాన్సర్ ప్రమాదం కోసం జన్యు పరీక్ష ఎల్లప్పుడూ నిపుణులైన జన్యు కౌన్సిలింగ్‌తో కూడి ఉండాలి. ఒక సర్టిఫైడ్ జన్యు కౌన్సిలర్ పరీక్ష మీకు ఏమి చెప్పగలదు మరియు చెప్పలేదు అని అర్థం చేసుకోవడానికి, మీ వ్యక్తిగత మరియు కుటుంబ చరిత్ర సందర్భంలో మీ ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు మీ కనుగొన్న వాటి యొక్క భావోద్వేగ మరియు ఆచరణాత్మక చిక్కులను నావిగేట్ చేయడానికి మీకు సహాయపడుతుంది.


లక్షణాలు కనిపించకముందే మీ వారసత్వ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోండి

మ్యాప్‌మైజీనోమ్ ద్వారా జీనోమ్‌పత్రి రొమ్ము క్యాన్సర్, కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ మరియు 100+ ఇతర పరిస్థితులకు మీ జన్యు సిద్ధతను అంచనా వేస్తుంది — NABL-సర్టిఫైడ్ ల్యాబ్‌లు మరియు వ్యక్తిగతీకరించిన నివారణ ప్రణాళికను రూపొందించడంలో మీకు సహాయపడే నిపుణులైన జన్యు కౌన్సిలర్‌ల మద్దతుతో.

జీనోమ్‌పత్రిని అన్వేషించండి → జన్యు కౌన్సిలింగ్‌ను బుక్ చేయండి →

అభిప్రాయము ఇవ్వగలరు

దయచేసి గమనించండి, వ్యాఖ్యలు ప్రచురించబడటానికి ముందు వాటిని ఆమోదించాలి.

This site is protected by hCaptcha and the hCaptcha Privacy Policy and Terms of Service apply.