పూర్తి జన్యు శ్రేణి నిర్ధారణ: మీరు తెలుసుకోవలసినవన్నీ!

పూర్తి జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్: మీరు తెలుసుకోవలసినవన్నీ!

దాదాపు దశాబ్దం క్రితం, స్టీవ్ జాబ్స్ తన DNAని సీక్వెన్స్ చేయించుకున్న ప్రపంచంలోని 20 మంది వ్యక్తులలో ఒకరు - దీనికి $100,000 కంటే ఎక్కువ ఖర్చయింది. ఈరోజు, మీరు మీ స్వంత పూర్తి జీనోమ్‌ని MapmyGenome వద్ద ఆ ఖర్చులో కొంత భాగానికే సీక్వెన్స్ చేయించుకోవచ్చు.

ఇది ఎలా సాధ్యమైంది?

20వ శతాబ్దపు ద్వితీయార్థం నుండి జన్యుశాస్త్రం మరియు DNA విశ్లేషణలో మా సామర్థ్యాలు గణనీయమైన పురోగతిని సాధించాయి. మానవ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ఖర్చు 2001లో జీనోమ్‌కు $100 మిలియన్ల నుండి ఈరోజు కొన్ని వేల డాలర్లకు పడిపోయింది. ఈ ఘాతాంక అభివృద్ధి వినియోగదారుల సైన్స్‌గా జన్యుశాస్త్రం పుట్టుకకు దారితీసింది. జీనోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్ స్టడీస్ (GWAS) DNAలోని ఉత్పరివర్తనాలను - ముఖ్యంగా సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజమ్స్ (SNPs) - భౌతిక లక్షణాలు, వ్యాధులు మరియు పరిస్థితులతో అనుసంధానించాయి, వ్యక్తిగత జన్యుశాస్త్రాన్ని సాధ్యం చేశాయి.

పూర్తి జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ అంటే ఏమిటి?

పూర్తి జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WGS) అనేది మీ పూర్తి జన్యుసంబంధమైన నిర్మాణాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి మిమ్మల్ని అనుమతించే ఒక సారి పరీక్ష. వైద్యపరంగా, ఒక రోగి యొక్క ఫినోటైప్ లేదా కుటుంబ చరిత్ర జన్యుసంబంధమైన కారణాన్ని బలంగా సూచించినప్పుడు, కానీ లక్షణాలు ఒక నిర్దిష్ట రుగ్మతకు అనుగుణంగా లేనప్పుడు, లేదా లక్ష్యిత సీక్వెన్సింగ్ పరీక్షలు నిర్ధారణకు రాలేకపోయినప్పుడు ఇది పరిగణించబడుతుంది. WGS "ద్వితీయ ఫలితాలు" సమూహాన్ని అందిస్తుంది - నిర్దిష్ట ప్రాంతాల కంటే మొత్తం జీనోమ్‌ను కవర్ చేసే సమగ్ర డబుల్-చెకింగ్ మెకానిజం.

MapmyGenome ఎలా సహాయపడుతుంది

MapmyGenome 2013 జనవరి నుండి భారతదేశంలో జీనోమిక్స్‌ను ప్రారంభించింది, "2030 నాటికి 100 మిలియన్ల మంది జీవితాలను తాకడం మరియు ఒక మిలియన్ మంది జీవితాలను రక్షించడం" అనే లక్ష్యంతో. మేము అందిస్తున్నవి:

• పూర్తి జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్

• పూర్తి ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్

• క్లినికల్ ఎక్సోమ్ సేవలు

మా ప్రక్రియలో ఇవి ఉంటాయి:

1. ప్రీ-టెస్ట్ కౌన్సెలింగ్: బోర్డు-సర్టిఫైడ్ కౌన్సెలర్లు మీతో మాట్లాడతారు, మీ సందేహాలను నివృత్తి చేస్తారు మరియు పరీక్షను సిఫార్సు చేయడానికి ముందు మీ కుటుంబం మరియు క్లినికల్ చరిత్రను నమోదు చేస్తారు.

2. పోస్ట్-టెస్ట్ కౌన్సెలింగ్: మీ ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడానికి మీకు సహాయం చేయడానికి కౌన్సెలర్లు ఫోన్, స్కైప్ మరియు వ్యక్తిగతంగా (కొన్ని నగరాల్లో) అందుబాటులో ఉంటారు.

3. పోస్ట్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సిఫార్సుల నివేదిక: మార్గదర్శక ఆరోగ్య మరియు కార్యాచరణ ప్రణాళిక, ఆహార మరియు జీవనశైలి మార్పులు మరియు సిఫార్సు చేయబడిన స్క్రీనింగ్ విధానాలతో కూడిన వ్యక్తిగతీకరించిన నివేదిక.