'దాదాపు దశాబ్దం క్రితం, స్టీవ్ జాబ్స్ తన DNA సీక్వెన్స్ చేయబడిన ప్రపంచంలోని 20 మంది వ్యక్తులలో ఒకరు. జాబ్స్ DNA సీక్వెన్సింగ్ ఖర్చు $100,000 కంటే ఎక్కువ అని న్యూయార్క్ టైమ్స్ నివేదించింది.'
ఈ రోజు మీరు మీ స్వంత హోల్ జీనోమ్ను సీక్వెన్స్ చేసుకోవచ్చు మరియు అదే ఉన్నత వర్గంలో చేరగలరని మీకు తెలుసా? ఓహ్... ఇంకా, ఆ ఖర్చులో కొంత భాగంలో MapmyGenomeలో!
అది ఎలా సాధ్యం? మేము వివరిస్తాము
20వ శతాబ్దం ద్వితీయార్ధంలో జన్యుశాస్త్రం మరియు DNA ఎడిటింగ్ రంగంలో మా సామర్థ్యాలు గొప్ప పురోగతిని సాధించాయి. 2001లో మానవ జీనోమ్ ప్రచురణతో ఒక మైలురాయి సాధించబడింది. ఇది జీనోమిక్ డేటాను రూపొందించడానికి, నిర్వహించడానికి, విశ్లేషించడానికి మరియు వివరించడానికి మా సామర్థ్యాన్ని హైలైట్ చేసింది - మరియు ఇది కాలక్రమేణా మెరుగుపడింది. మా సామర్థ్యాలలో ఈ విపరీతమైన అభివృద్ధి జీనోమిక్స్ పుట్టుకకు దారితీసింది. కొత్త సాంకేతికత రాక మరియు తక్కువ ధరలు (2001లో ప్రతి జీనోమ్ సీక్వెన్స్కు $100 మిలియన్ల నుండి 2015లో $1700కి) డేటా ఉత్పత్తిలో మాత్రమే కాకుండా, ఆ డేటాను మన అవగాహన మరియు ఉపయోగించుకోవడంలో అసాధారణమైన అభివృద్ధికి దారితీసింది, ఇది తదుపరి పరిశోధన మరియు జీనోమ్-వైడ్ అసోసియేషన్ స్టడీస్ (GWAS) వంటి పెద్ద-స్థాయి ప్రాజెక్టులకు దారితీసింది.
GWAS DNAలోని మ్యుటేషన్లను (ముఖ్యంగా, సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజమ్స్ లేదా SNPs) భౌతిక లక్షణాలతో అనుసంధానించింది. అనేక అధ్యయనాలు పూర్తయ్యాయి మరియు వ్యాధులు మరియు పరిస్థితులతో SNPsను అనుసంధానిస్తూ టెరాబైట్ల డేటా సేకరించబడింది. ఇది పర్సనల్ జీనోమిక్స్ రంగం యొక్క పరిణామానికి దారితీసింది, ఇది ఇప్పుడు ఏ వ్యక్తి అయినా వారి DNAలో దాగి ఉన్న సమాచారాన్ని యాక్సెస్ చేయడానికి మరియు ఆరోగ్య సంబంధిత పరిస్థితుల పట్ల వారి జన్యుపరమైన ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి అనుమతిస్తుంది.
అది మీకు ఎలా సహాయపడుతుంది?
వ్యక్తిగతీకరించిన ప్రిడిక్టివ్ టెస్టింగ్తో పాటు మొత్తం జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ వచ్చింది. ఇది మీ జీవితంలో ఒకసారి చేసే పరీక్ష, ఇది మీ జన్యు నిర్మాణాన్ని ఒకసారి మరియు అన్నింటికీ అర్థం చేసుకోవడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. మీరు రేడియోయాక్టివ్ స్పైడర్ ద్వారా కొట్టబడకపోతే లేదా క్రిప్టోనైట్కు సున్నితంగా లేకపోతే - ఈ పరీక్ష స్వర్గంలో మీ రోజుల తర్వాత కూడా మీకు ఉపయోగపడుతుందని మేము చెప్పగలం (ఈ సమాచారం మీ ప్రియమైన వారికి కూడా ఉపయోగపడుతుంది!).
సంబంధితత: వైద్యపరంగా చెప్పాలంటే, ఫెనోటైప్ లేదా కుటుంబ చరిత్ర డేటా జన్యుపరమైన మూలాన్ని బలంగా సూచించినప్పుడు, కానీ లక్షణాలు ఒక నిర్దిష్ట రుగ్మతకు అనుగుణంగా లేనప్పుడు ఈ పరీక్ష వ్యక్తి విషయంలో పరిగణించబడుతుంది. సంభావ్య జన్యుపరమైన రుగ్మతతో బాధపడుతున్న రోగికి, కానీ ఆ లక్షణాల కోసం అందుబాటులో ఉన్న నిర్దిష్ట జన్యు పరీక్షలు రోగ నిర్ధారణకు చేరుకోవడంలో విఫలమైనప్పుడు, బహుళ జన్యువుల WES లేదా WGS విశ్లేషణ మరింత ఉపయోగకరమైన మరియు ఆచరణాత్మక విధానం. అదేవిధంగా, లక్ష్య సీక్వెన్సింగ్ పరీక్షల తర్వాత సాధారణ జన్యుపరమైన రుగ్మతతో బాధపడుతున్న పిండానికి రోగ నిర్ధారణకు చేరుకోవడంలో విఫలమైనప్పుడు.
ప్రయోజనాలు: ఈ టెక్నిక్ "సెకండరీ ఫైండింగ్స్" సమితిని అందిస్తుంది - ఇది మన సాధారణ రోజువారీ పరీక్షల కంటే గుణాత్మకంగా భిన్నమైన డబుల్ చెకింగ్ మెకానిజం. ఈ పరీక్షలో చేర్చబడిన జన్యువుల విస్తృత కవరేజీ కారణంగా - ఇది రోగి యొక్క ఫెనోటైప్కు వివరణను అందిస్తుందని ఆశించవచ్చు. ఇది ఈ రోజు జన్యుపరమైన మ్యుటేషన్లను అర్థం చేసుకోవడానికి చివరి మరియు అత్యంత విస్తృతమైన ఆశ్రయం. జన్యు డేటాబేస్ గురించిన మన జ్ఞానం వేగంగా పెరుగుతోంది! ప్రతి లోపం కూడా విలువను జోడిస్తుంది! ఒక వ్యక్తి యొక్క జీనోమ్ విశ్లేషణ అతనికి/ఆమెకు సహాయపడకపోవచ్చు - ఒక కమ్యూనిటీ (వేలాది మంది వ్యక్తులు) లోపల నిర్మించబడిన డేటాబేస్ జన్యు ప్రవర్తన యొక్క సూక్ష్మ నైపుణ్యాలను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు విశ్లేషించడానికి ఖచ్చితంగా సహాయపడుతుంది. ఆణు రోగ నిర్ధారణ సాధించడంలో క్లినికల్ ప్రాముఖ్యతను మరింతగా సమర్ధించడానికి, తెలిసిన మెండెలియన్ వ్యాధి జన్యువులలో సగం - సూచించిన జోక్యం ఉందని గమనించాలి. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, అవి వైద్యపరంగా స్పష్టమయ్యే వరకు వేచి ఉండకుండా వేలాది వ్యక్తిగత పరిస్థితులను ప్రారంభ దశలో గుర్తించడం ప్రయోజనకరంగా ఉంటుంది. సంక్షిప్తంగా, జీనోమిక్ సమాచారం యొక్క లభ్యతను తక్షణమే సమాచారాన్ని సేకరించడానికి మరియు కొత్తగా కనుగొనబడిన మ్యుటేషన్లను భవిష్యత్తులో గుర్తించడానికి నిల్వ చేయవచ్చు. అంతేకాకుండా, ఆరోగ్య మరియు వ్యాధి కారణాలను అర్థం చేసుకోవడానికి కూడా ఇదే కీలకం కావచ్చు.
అక్కడ ఏమి అందుబాటులో ఉంది?
గ్లోబల్ మార్కెట్: ప్రతి ప్రముఖ జీనోమిక్స్ సంస్థ సాధ్యమైన అత్యంత అధునాతన సాంకేతికతలను పొందడం వైపు కదులుతోంది. డిమాండ్ పెరిగిన తర్వాత - ఉత్పత్తులు కూడా పెరుగుతాయి. సుమారుగా 40 ప్రయోగశాలలు ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఉన్నాయి, ధరలు USD 30000 వరకు ఉంటాయి. యునైటెడ్ స్టేట్స్, UK, కొరియా, స్పెయిన్, ఇటలీ, ఫ్రాన్స్, కెనడా మరియు బెల్జియం ఈ రేసులో కొన్ని చిన్న చుక్కలు.
భారతదేశంలో దృశ్యం: మాప్మైజీనోమ్ భారతదేశంలో జీనోమిక్స్కు మార్గదర్శకత్వం వహించింది మరియు తక్కువ ఖర్చుతో హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ యొక్క ప్రముఖ ప్రొవైడర్గా ఉంది. పెరుగుతున్న భారతీయ జనాభా మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతలలో ఇటీవల వచ్చిన పెరుగుదల కూడా చాలా సేవలను కలిగి ఉంది! ఈ రోజు ఒక వ్యక్తి తన నమూనాను పరీక్ష కోసం సరిహద్దుల వెలుపల పంపాల్సిన అవసరం లేదు. వ్యక్తిగతీకరించిన మరియు ప్రిడిక్టివ్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ అందుబాటులో ఉంది; అయితే హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ఇంకా అందరూ అందించడం లేదు. నిధుల కొరత, లాజిస్టిక్స్ మరియు ఆపరేషనల్ సమస్యలలో సవాళ్లు, బలమైన జన్యు డేటాబేస్ లేకపోవడం ఈ ప్రత్యేక పరీక్షను అందించకుండా చాలా సంస్థలను అడ్డుకుంటుంది.
మేము మీకు ఎలా సహాయపడగలం?
భారతదేశంలో పర్సనల్ జీనోమిక్స్ రంగంలో కీలక పాత్రధారిగా, మాప్మైజీనోమ్ తనకంటూ ఒక ప్రత్యేక స్థానాన్ని ఏర్పరచుకుంది. జనవరి 2013లో స్థాపించబడిన మేము "2030 నాటికి 100 మిలియన్ల జీవితాలను తాకడం మరియు ఒక మిలియన్ జీవితాలను రక్షించడం" అనే దృష్టితో భారతదేశపు మార్గదర్శక జీనోమిక్స్ సంస్థగా ప్రారంభించాము. మేము ఖచ్చితంగా వ్యక్తిగతీకరించిన ఉత్పత్తులను అందిస్తాము; కానీ మేము మా ఖాతాదారుల కోసం కూడా అదనంగా కృషి చేస్తాము మరియు హోల్ జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్, హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్, క్లినికల్ ఎక్సోమ్ సేవలు వంటి సేవలను అందిస్తాము.
మాప్మైజీనోమ్లోని శాస్త్రీయ బృందం జీనోమిక్స్ & బిగ్ డేటాలో 16+ సంవత్సరాల పని అనుభవం ఉన్న నిపుణులను మరియు నైపుణ్యం కలిగిన ల్యాబ్ సిబ్బందిని కలిగి ఉంది మరియు ఎండ్-టు-ఎండ్ జీనోమిక్స్ వర్క్ఫ్లోలను మ్యాపింగ్ చేయడంలో నైపుణ్యాన్ని కలిగి ఉంది - ఇది మా వ్యక్తిగత జీనోమిక్స్ మరియు ఇతర సేవల విజయానికి నిదర్శనం. WGS పొందడానికి ఆసక్తి ఉన్న క్లయింట్ కోసం మాకు ఒక నిర్దిష్ట విధానం ఉంది -
- ప్రీ-టెస్ట్ కౌన్సెలింగ్: మా బోర్డు సర్టిఫైడ్ కౌన్సెలర్లు మీతో మాట్లాడతారు, మీ ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇస్తారు, మీ కుటుంబం మరియు క్లినికల్ చరిత్రను వ్రాసుకుంటారు. సెషన్ మరియు అంచనా తర్వాత - క్లయింట్ పరీక్ష తీసుకోవాలని సిఫార్సు చేయబడింది.
- పోస్ట్-టెస్ట్ కౌన్సెలింగ్: సాంకేతిక కంటెంట్ చాలా ఎక్కువగా ఉంటుందని మా కౌన్సెలర్లు అర్థం చేసుకుంటారు - అందువల్ల వారు మీ ఫలితాలను వివరించడంలో మీకు సహాయపడటానికి ఫోన్, స్కైప్ మరియు వ్యక్తిగతంగా (కొన్ని నగరాల్లో మాత్రమే) అందుబాటులో ఉంటారు.
- పోస్ట్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సిఫార్సుల నివేదిక: ఈ ఫీడ్బ్యాక్ నివేదిక మీ కోసం వ్యక్తిగతీకరించిన సిఫార్సులను కలిగి ఉంటుంది; మార్గదర్శక ఆరోగ్య మరియు కార్యాచరణ ప్రణాళికతో. ఆహారం మరియు జీవనశైలి మార్పులు, స్క్రీనింగ్ విధానాలు మరియు పరీక్షలు కూడా అందించబడతాయి.
