आनुवंशिकी और आणविक जीव विज्ञान 5वीं शताब्दी ईसा पूर्व से ही जिज्ञासा और अनुसंधान का केंद्र रहे हैं। हिप्पोक्रेट्स, अरस्तू, लिनिअस, लैमार्क, डार्विन और मेंडल जैसे प्रतिभाशाली दिमागों के साथ, हमारे पास विषय के मौजूदा ज्ञान के लिए उन्हें धन्यवाद देने के लिए है। विज्ञान को एक मौका देने के लिए धार्मिक समूहों से जूझते हुए, इन प्रतिभाओं ने जीवन के तरीकों में विज्ञान के तंत्र की आधुनिक समझ के लिए मार्ग प्रशस्त किया। सदियों के शोध ने विज्ञान और चिकित्सा में महान प्रगति में योगदान दिया है - जीनों और वे कैसे वंशानुगत होते हैं, आनुवंशिक उत्परिवर्तन और रोग के विकास में उनकी भूमिका को समझने से लेकर, प्रयोगशाला वातावरण में अंगों और जीवन रूपों के निर्माण तक।
आनुवंशिकी के क्षेत्र में पहली अभूतपूर्व उपलब्धि बीसवीं शताब्दी के मध्य में डीएनए की संरचना की खोज थी। इसने नैदानिक और आणविक आनुवंशिकी की गहरी समझ के लिए एक आधार प्रदान किया। अगले कुछ वर्षों में आनुवंशिकी में एक अंतःविषय अनुसंधान देखा गया - कंप्यूटर, डेटा प्रबंधन और जीवन विज्ञान के क्षेत्र में समानांतर तकनीकी प्रगति ने प्रयोगशाला परिणामों को वास्तविक जीवन परिदृश्यों में लागू करने की अनुमति दी। मधुमेह के उपचार के लिए पुनर्संयोजक मानव इंसुलिन 1982 में एक वास्तविकता बन गया, जिससे लाखों लोगों को उम्मीदें मिलीं। मानव स्वास्थ्य के अलावा, आनुवंशिक अनुसंधान ने कृषि के क्षेत्र में भी मार्ग प्रशस्त किया।
दूसरी अभूतपूर्व उपलब्धि ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट का शुभारंभ और उसके बाद की सफल पूर्णता थी। हमारा शरीर लाखों छोटी कोशिकाओं से बना है, जिनमें से प्रत्येक में डीएनए के रूप में जानकारी होती है। हमारे डीएनए में हमारे शरीर विज्ञान के हर पहलू के साथ-साथ हमारी आंखों, बालों, त्वचा आदि के रंग जैसे भौतिक गुणों के बारे में जानकारी होती है। इसमें उन बीमारियों की जानकारी भी होती है जो हमारे परिवार पिछली पीढ़ियों से ले रहे हैं।
ह्यूमन जीनोम प्रोजेक्ट ने आनुवंशिक कोड के 3 बिलियन अक्षरों का अनुक्रमण किया, जिससे वैज्ञानिकों के लिए इसका अध्ययन करना और उन कारकों को समझना संभव हो गया जिन्होंने रोग के विकास में भूमिका निभाई। इस सफलता के साथ, नैदानिक उपकरण विकास, नई रोकथाम और उपचार रणनीतियों में गहराई से देखना जारी रहा।
वर्तमान में, आनुवंशिकी को विभिन्न क्षेत्रों में लागू किया जा रहा है; बैक्टीरियोलॉजी से लेकर वायरल और संबंधित बीमारियों की खोज और निदान तक, वंशानुगत और अनाथ रोग, कैंसर, व्यक्तिगत दवा, आनुवंशिक परामर्श, प्रजातियों का वर्गीकरण, वंशावली, फोरेंसिक विज्ञान, एपिजेनेटिक्स, जीन थेरेपी और न्यूट्रिजेनोमिक्स।
स्वास्थ्य सेवा में आनुवंशिकी के सबसे महत्वपूर्ण अनुप्रयोग नीचे दिए गए हैं।
फार्माकोजेनोमिक्स अध्ययन करता है कि किसी व्यक्ति के जीन उसकी दवाओं के प्रति प्रतिक्रिया को कैसे प्रभावित कर सकते हैं। सही समय पर और सही खुराक में सही दवा का प्रशासन साइड-इफेक्ट्स की संख्या और तीव्रता को कम करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है। इसका एक प्रसिद्ध उदाहरण एबैकविर दवा के साथ एचआईवी के मामलों के उपचार में है। कुछ लोगों को इस दवा से गंभीर एलर्जी प्रतिक्रियाएं होती हैं, जिससे स्थिति और जटिल हो जाती है। रोगियों की फार्माकोजेनोमिक स्क्रीनिंग ने प्रतिकूल घटनाओं की घटना को कम कर दिया है [1]।
व्यक्तिगत दवा जल्द ही एक वास्तविकता बनने वाली है। इसमें न केवल सही दवा का प्रशासन शामिल होगा, बल्कि डॉक्टरों और अन्य पेशेवरों को आपके आनुवंशिक संरचना के आधार पर जीवन शैली में बदलाव और विकल्पों की सिफारिश करने की भी अनुमति मिलेगी।
आनुवंशिकी के फायदेमंद साबित होने का एक और उदाहरण है, न्यूट्रिजेनोमिक्स। पोषण और जीनोमिक्स के क्षेत्रों को मिलाकर, न्यूट्रिजेनोमिक्स हमारे जीनों के साथ भोजन के प्रभाव और बातचीत का अध्ययन करता है। कुछ खाद्य पदार्थ हमारे जीनों के साथ कैसे बातचीत करते हैं, यह समझना एक ऐसे आहार की योजना बनाने और उसे लागू करने में मदद कर सकता है जो हमारी आनुवंशिक संरचना के लिए व्यक्तिगत है और जिसका उद्देश्य रोग की रोकथाम है। न्यूट्रिजेनोमिक्स में व्यक्तिगत, साथ ही निवारक, दवा दोनों को सुविधाजनक बनाने की अपार क्षमता है।
आईवीएफ या इन-विट्रो फर्टिलाइजेशन ने बांझपन का अनुभव करने वाले जोड़ों को पितृत्व का अनुभव करने की क्षमता दी है। जबकि आईवीएफ स्वयं आवश्यक रूप से एक जीनोमिक सेवा नहीं है, पीजीएस और पीजीडी जैसी तकनीकें आनुवंशिक उपकरण हैं जो संभावित स्वास्थ्य जोखिमों के साथ आनुवंशिक विसंगतियों की पहचान करने के लिए भ्रूणों की स्क्रीनिंग में मदद करती हैं। आनुवंशिक रूप से मजबूत भ्रूणों को प्रत्यारोपण के लिए लिया जा सकता है, जिससे अवांछनीय आनुवंशिक स्थितियों के साथ संतान प्राप्त करने का जोखिम काफी कम हो जाता है। (अवांछनीय से मेरा मतलब केवल आनुवंशिक बीमारियों से है, यह बहुत प्रचारित डिजाइनर बच्चों के बारे में चर्चा नहीं है)
स्टेम सेल टेक्नोलॉजी-इंड्यूस्ड प्लुरिपोटेंट स्टेम (आईपीएस) कोशिकाएं ने वैज्ञानिकों को रोगी की बीमारी का अध्ययन करने और रोगी में प्रतिस्थापन के लिए संबंधित ऊतक को पुनर्जीवित करने की अनुमति दी है। ऐसे ऊतक को रोगी के शरीर द्वारा अस्वीकार किए जाने की संभावना नहीं है। जीवित ऊतक पर ऐसा शानदार नियंत्रण और नैदानिक सेटिंग में इसकी उपयोगिता केवल यह साबित करती है कि यह क्षेत्र कितना आगे बढ़ गया है। फिर से, आईवीएफ की तरह, स्टेम सेल पूरी तरह से आनुवंशिकी के दायरे में नहीं आते हैं। खैर, आईपीएस कोशिकाएं करती हैं, क्योंकि रीप्रोग्रामिंग प्लुरिपोटेंसी एक आनुवंशिक तकनीक है, लेकिन इससे भी अधिक, आनुवंशिकी और स्टेम सेल प्रौद्योगिकियां एक साथ मिलकर चिकित्सा देखभाल में ऐसे समाधान पेश करती हैं जो अद्वितीय हैं ... वास्तव में पारंपरिक चिकित्सा के दायरे में अकल्पनीय।
कैंसर, अपने अस्तित्व के बाद से एक रहस्य रहा है। कोई नहीं जानता कि कैंसर के विकास के लिए डीएनए में उत्परिवर्तन का क्या कारण है। हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण ने अब उच्च जोखिम वाले आबादी की स्क्रीनिंग और निवारक उपायों का विकल्प चुनने की अनुमति दी है। एक स्थापित परीक्षण स्तन कैंसर के लिए है। जीन BRCA1 में उत्परिवर्तन महिलाओं को स्तन कैंसर के लिए पूर्वनिर्धारित करता है। जिन महिलाओं में ऐसे उत्परिवर्तन होते हैं वे स्तनों को हटाने (मैस्टेक्टॉमी) का विकल्प चुन सकती हैं। इसका एक प्रसिद्ध उदाहरण अभिनेत्री एंजेलिना जोली हैं। जब परिणामों से पता चला कि BRCA1 जीन में उनके द्वारा किए गए उत्परिवर्तन से स्तन कैंसर का 87% जोखिम और डिम्बग्रंथि के कैंसर का 50% जोखिम का अनुमान लगाया गया, तो उन्होंने डबल मैस्टेक्टॉमी और अपने अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब को हटाने का विकल्प चुना।
दुर्भाग्य से, हालांकि, अधिकांश कैंसर के लिए, सर्जरी एक विकल्प नहीं हो सकती है। हालांकि, एक जीन परीक्षण कराने से कैंसर का जल्दी पता चल सकता है और बेहतर निदान और बढ़ी हुई जीवित रहने की दर हो सकती है।
प्रोजेरिया जैसी दुर्लभ बीमारियों का कोई स्थायी इलाज नहीं है। लेकिन ह्यूस्टन मेथोडिस्ट रिसर्च इंस्टीट्यूट, टेक्सास के विशेषज्ञों की एक टीम प्रोजेरिया वाले बच्चों की कोशिकाओं की उम्र बढ़ने को उलटने में सक्षम थी। नई तकनीक, आरएनए थेरेप्यूटिक्स का उपयोग करते हुए, छोटे अणुओं को प्रोजेरिया वाले बच्चों से प्राप्त कोशिकाओं में पहुंचाया गया। कुछ ही दिनों के भीतर, कोशिकाओं ने अपने जीवनकाल और कार्य के संबंध में नाटकीय सुधार दिखाया। आरएनए थेरेप्यूटिक्स ने इस टीम को उम्र बढ़ने को उलटने की अनुमति दी [2, 3]।
बायोइन्फॉर्मेटिक्स, आनुवंशिकी और आणविक जीव विज्ञान में प्रगति, कंप्यूटर विज्ञान के अन्य क्षेत्रों के साथ मिलकर, चिकित्सा के क्षेत्र में एक जीवंत भविष्य की ओर ले जाएगी। मधुमेह और उच्च रक्तचाप जैसी जीवन शैली की बीमारियों, कैंसर जैसी घातक बीमारियों, अल्जाइमर रोग जैसे तंत्रिका संबंधी विकारों और कई अन्य लोगों के लिए जिम्मेदार जीनों को समझने के लिए चल रहे शोध को निश्चित रूप से बीमारी की अनुमति के अनुसार इलाज मिलेगा।
हमारे शारीरिक कार्यों और स्वास्थ्य के प्रत्येक और हर पहलू में आनुवंशिकी की भूमिका को कम नहीं किया जा सकता है। जीवन के मास्टर अणु के काम करने के रहस्यमय तरीकों में अधिक अंतर्दृष्टि के साथ, हम जल्द ही सदियों पुराने सवालों के जवाब देने और उन समस्याओं का समाधान खोजने में सक्षम हो सकते हैं जिन्होंने हमें पीढ़ियों से परेशान किया है।
जो कुछ साल पहले संभव नहीं था वह जल्द ही एक वास्तविकता बन सकता है
संदर्भ:
- मा जेडी एट अल। एबैकविर अतिसंवेदनशीलता की भविष्यवाणी करने के लिए एचएलए-बी*5701 परीक्षण। PLoS Curr. 2010; 7(2)
- रघुनाथ एम. एट अल। प्रोजेरिया: एक दुर्लभ आनुवंशिक समय से पहले उम्र बढ़ने का विकार। इंडियन जे मेड रेस। 2014; 139(5): 667–674।
- कुक जे.पी. एट अल। टेलोमेरेस एमआरएनए प्रोजेरिया कोशिकाओं में बुढ़ापा को उलट देता है। अमेरिकन कॉलेज ऑफ कार्डियोलॉजी का जर्नल। 2017; 70(6)। DOI: 10.1016/j.jacc.2017.06.017
