शाही बीमारी — हीमोफीलिया के बारे में सब कुछ
हीमोफीलिया को "शाही बीमारी" के रूप में जाना जाता है क्योंकि महारानी विक्टोरिया को रक्त विकार पैदा करने वाला एक सहज उत्परिवर्तन था, जो ब्रिटिश शाही परिवार की तीन पीढ़ियों तक चला गया। भारत में, 1.36 लाख से अधिक व्यक्तियों को हीमोफीलिया है - जिससे जागरूकता, शीघ्र निदान और आनुवंशिक परामर्श गंभीर रूप से महत्वपूर्ण हो जाते हैं।
हीमोफीलिया क्या है?
हीमोफीलिया F8 (कारक VIII) या F9 (कारक IX) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो रक्त के थक्के जमने के लिए आवश्यक क्लॉटिंग फैक्टर प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करते हैं। जब ये प्रोटीन अनुपस्थित या अपर्याप्त होते हैं, तो रक्त ठीक से नहीं जम पाता है, जिससे लंबे समय तक रक्तस्राव और जोड़ों में दर्दनाक सूजन होती है।
हीमोफीलिया के प्रकार
हीमोफीलिया A (क्लासिक हीमोफीलिया) - क्लॉटिंग फैक्टर VIII की कमी के कारण होता है; दुनिया भर में लगभग 1 में से 5,000 पुरुष प्रभावित
हीमोफीलिया B (क्रिसमस रोग) - क्लॉटिंग फैक्टर IX की कमी के कारण होता है; हीमोफीलिया A की तुलना में कम सामान्य
हीमोफीलिया का आनुवंशिकी
F8 और F9 जीन X क्रोमोसोम पर स्थित होते हैं, जिससे हीमोफीलिया एक X-लिंक्ड अप्रभावी स्थिति बन जाती है। चूंकि पुरुषों में केवल एक X क्रोमोसोम होता है, एक एकल उत्परिवर्तित प्रतिलिपि बीमारी का कारण बनती है। एक उत्परिवर्तित प्रतिलिपि वाली महिलाएं वाहक होती हैं - उनमें आमतौर पर बीमारी नहीं होती है लेकिन वे उत्परिवर्तन को अपने बच्चों तक पहुंचा सकती हैं। एक वाहक मां के बेटे को हीमोफीलिया होने की 50% संभावना होती है, और उसकी बेटी के वाहक होने की 50% संभावना होती है।
संकेत और लक्षण
कट, चोट, या सर्जरी या दंत कार्य के बाद अज्ञात और अत्यधिक रक्तस्राव
बड़े या गहरे नीले रंग के निशान
जोड़ों में दर्द, सूजन या जकड़न (हेमार्थ्रोसिस)
मूत्र या मल में रक्त
बिना किसी ज्ञात कारण के नाक से खून आना
टीकाकरण के बाद असामान्य रक्तस्राव
निदान और उपचार
निदान में रक्त के थक्के कारक के स्तर को मापने वाले रक्त परीक्षण शामिल हैं, जिसकी पुष्टि आनुवंशिक परीक्षण से होती है। उपचार में क्लॉटिंग फैक्टर रिप्लेसमेंट थेरेपी (कारक VIII या IX का आसव) और विस्तारित अर्ध-जीवन कारक उत्पादों और गैर-कारक उपचारों सहित नए विकल्प शामिल हैं। हीमोफीलिया के लिए जीन थेरेपी आशाजनक प्रारंभिक परिणामों के साथ अनुसंधान का एक सक्रिय क्षेत्र है।
हीमोफीलिया के लिए कैरियर स्क्रीनिंग और आनुवंशिक परामर्श
मैपमायजीनोम के प्रमाणित आनुवंशिक परामर्शदाता हीमोफीलिया कैरियर स्क्रीनिंग, पुनरावृत्ति जोखिम मूल्यांकन और प्रजनन संबंधी निर्णय लेने वाले परिवारों के लिए विशेषज्ञ मार्गदर्शन प्रदान करते हैं। पूरे भारत में ऑनलाइन उपलब्ध।
