गर्भावस्था, जिसे गर्भकाल भी कहा जाता है, वह अवधि है जिसमें एक बच्चे या भ्रूण का महिला के गर्भाशय में विकास होता है। गर्भावस्था का सबसे आम लक्षण माहवारी या मासिक धर्म का न आना है। कुछ महिलाओं में मतली, पीठ दर्द और कमजोरी जैसे अन्य लक्षण भी दिखाई देते हैं।
भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञ कौन होते हैं?
एक भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञ या मातृ-भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञ वह डॉक्टर होता है जो उच्च जोखिम वाली गर्भावस्थाओं वाली महिलाओं की मदद करने और उनकी देखभाल करने में विशेषज्ञ होता है। ये डॉक्टर ऐसे प्रसूति विशेषज्ञ होते हैं जिन्होंने उच्च जोखिम वाली गर्भावस्था में तीन अतिरिक्त वर्षों का प्रशिक्षण पूरा किया है। भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञों को पेरीनाटोलॉजिस्ट के नाम से भी जाना जाता है।
भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञ की भूमिका क्या है?
- उच्च जोखिम वाली गर्भावस्थाओं वाली महिलाओं के लिए नियमित प्रसवपूर्व देखभाल प्रदान करना।
- वे माँ की मौजूदा स्वास्थ्य स्थितियों जैसे मधुमेह या उच्च रक्तचाप को प्रबंधित करने में मदद करते हैं।
- वे उन महिलाओं की निगरानी करने में मदद करते हैं जिन्हें प्री-एक्लेम्पसिया विकसित होने का उच्च जोखिम हो सकता है।
- वे नियमित गर्भावस्था, अल्ट्रासाउंड जैसे गैर-इनवेसिव परीक्षण और नियमित स्क्रीनिंग परीक्षण, और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस जैसे इनवेसिव परीक्षण करते हैं।
- गर्भावस्था के दौरान एक महिला कौन से नियमित गर्भावस्था परीक्षण करवाती है?
गर्भावस्था की पुष्टि के लिए पहला परीक्षण घर पर किट का उपयोग करके एक साधारण मूत्र गर्भावस्था परीक्षण या प्रयोगशाला में बीटा एचसीजी (Beta HCG) स्तरों की जांच करना है। इसके बाद, एक महिला ट्रांसवेजाइनल स्कैन करवाती है, जिसे डेटिंग स्कैन भी कहा जाता है, ताकि भ्रूण की स्थिति की जांच की जा सके। डॉक्टर यह पहचान सकते हैं कि आरोपण हुआ है या नहीं और ट्रांसवेजाइनल स्कैन के माध्यम से भ्रूण की धड़कन की जांच कर सकते हैं। यह स्कैन आमतौर पर गर्भावस्था के 4-6 सप्ताह के बीच होता है।
दो प्रकार के गर्भावस्था परीक्षण होते हैं: स्क्रीनिंग परीक्षण और पुष्टिकरण परीक्षण। स्क्रीनिंग परीक्षण रक्त परीक्षण या अल्ट्रासाउंड परीक्षणों का उपयोग करके गुणसूत्र असामान्यता या आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने के जोखिम की पहचान करते हैं। स्क्रीनिंग परीक्षण गैर-इनवेसिव परीक्षण होते हैं, जबकि पुष्टिकरण परीक्षण इनवेसिव परीक्षण होते हैं।
आइए अब स्क्रीनिंग परीक्षणों से शुरू करते हैं जो गर्भधारण की अवधि के अनुसार किए जाते हैं।
संयुक्त प्रथम तिमाही स्क्रीनिंग (एनटी स्कैन और डबल मार्कर):
संयुक्त प्रथम तिमाही स्क्रीनिंग परीक्षण दो मापदंडों के जैव रासायनिक अनुमान को मापता है: गर्भावस्था से जुड़ा प्लाज्मा प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए) और बीटा एचसीजी, साथ ही नुचल ट्रांसल्यूसेंसी (एनटी) की अल्ट्रासाउंड जांच। उम्र और पीएपीपी-ए, बीटा एचसीजी और एनटी के स्तर के आधार पर, एस्ट्रिया या लाइफसाइकिल प्लेटफार्मों का उपयोग करके जोखिम का अनुमान लगाया जाता है। यह गर्भावस्था के 11-13.6 सप्ताह से किया जाता है। इस परीक्षण की संवेदनशीलता और विशिष्टता 85-90% है।
क्वाड्रुपल मार्कर परीक्षण:
एक क्वाड्रुपल मार्कर परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के 15-18 सप्ताह के बीच किया जाता है। भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञ आमतौर पर चार बायोमार्कर की जांच करते हैं: अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), एस्ट्रियोल (यूई3), और इनहिबिन ए। इन बायोमार्कर के स्तर के आधार पर, परीक्षण ट्राइसोमी 13, 18, 21, और न्यूरल ट्यूब दोष (एनटीडी) के जोखिम का अनुमान लगाने में मदद कर सकता है।
| बायोमार्कर | ट्राइसोमी 21 | ट्राइसोमी 18 | ट्राइसोमी 13 | एनटीडी |
| एएफपी | घटा हुआ | घटा हुआ | घटा हुआ | बढ़ा हुआ |
| यूई3 | घटा हुआ | घटा हुआ | सामान्य | सामान्य |
| एचसीजी | बढ़ा हुआ | घटा हुआ | सामान्य | सामान्य |
| इनहिबिन ए | बढ़ा हुआ | घटा हुआ | सामान्य | सामान्य |
उपरोक्त तालिका बायोमार्कर के मानों और गुणसूत्रों में असामान्यताओं (एनुप्लोईडी) और एनटीडी के साथ उनके संबंध को दर्शाती है।
गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण:
गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण, जिसे गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग (एनआईपीएस) के रूप में भी जाना जाता है, गुणसूत्रों में असामान्यताओं (एनुप्लोईडी) की जांच करता है। यह एक साधारण रक्त परीक्षण है जो गर्भवती महिला गर्भावस्था के 10वें सप्ताह से करवा सकती है। ट्राइसोमी 21 के लिए एनआईपीएस की संवेदनशीलता और विशिष्टता 99% से अधिक है, जबकि ट्राइसोमी 13 और 18 के लिए संवेदनशीलता और विशिष्टता 93-95% है। लिंग गुणसूत्रों के लिए, संवेदनशीलता और विशिष्टता 85% है।
भ्रूण असामान्यताओं के लिए लक्षित इमेजिंग (टीएफएफए):
हर गर्भवती महिला लगभग 18वें सप्ताह में भ्रूण की विस्तृत सिर से पैर तक की जांच करवाती है। एक भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञ अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके भ्रूण में संरचनात्मक असामान्यता की जांच करता है। टीएफएफए स्कैन आमतौर पर गर्भावस्था के 18-23 सप्ताह से किया जाता है। इस स्कैन में सभी प्रमुख अंगों को देखा और जांचा जाता है। टीएफएफए क्लबफुट, सेप्टम दोष, भ्रूण की गति आदि जैसी जन्मजात असामान्यताओं का पता लगा सकता है।
यदि उपरोक्त में से कोई भी परीक्षण उच्च जोखिम वाला होता है, तो रोगी को कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस जैसे आक्रामक परीक्षण की पेशकश की जाती है।
कोरियोनिक विलस सैंपलिंग: यह एक अल्ट्रासाउंड-निर्देशित आक्रामक प्रक्रिया है। एक भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञ या तो गर्भाशय ग्रीवा से, जिसे ट्रांससर्विकल के नाम से जाना जाता है, या पेट से, जिसे ट्रांसएब्डोमिनल के नाम से जाना जाता है, एक नमूना लेता है। यह गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह से किया जाता है। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग का उपयोग गुणसूत्रों में असामान्यताओं (एनुप्लोईडी) या थैलेसीमिया जैसे किसी भी एकल-जीन विकारों का पता लगाने के लिए किया जा सकता है। क्योंकि यह एक आक्रामक प्रक्रिया है, गर्भपात का जोखिम लगभग 1-2% होता है।
एमनियोसेंटेसिस: एमनियोसेंटेसिस एक अल्ट्रासाउंड-निर्देशित आक्रामक प्रक्रिया है। एक भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञ पहले अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके भ्रूण की स्थिति की जांच करता है, और एक बाँझ सिरिंज का उपयोग करके लगभग 20 मिलीलीटर एम्नियोटिक द्रव एकत्र किया जाता है। एमनियोसेंटेसिस गर्भावस्था के 16-18 सप्ताह से किया जाता है। गर्भपात का जोखिम 1-2% होता है।
उपरोक्त फ़्लोचार्ट विभिन्न परीक्षणों के साथ-साथ गर्भधारण की अवधियों को भी दर्शाता है।
रोगियों को कैरियोटाइपिंग, FISH, माइक्रोएरे, एक्सोम अनुक्रमण और एमएलपीए जैसे विभिन्न परीक्षण विकल्प प्रदान किए जा सकते हैं।
भ्रूण चिकित्सा में आनुवंशिक परामर्श की भूमिका
आनुवंशिक परामर्श किसी व्यक्ति या युगल के चिकित्सा और पारिवारिक इतिहास को समझने की एक प्रक्रिया है। आनुवंशिक परामर्श भ्रूण चिकित्सा की शाखा में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। वे किसी भी गुणसूत्र असामान्यता के लिए उच्च जोखिम वाली गर्भावस्था, थैलेसीमिया जैसी किसी भी ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति के पारिवारिक इतिहास, बार-बार गर्भपात या माध्यमिक बांझपन वाले जोड़ों, रक्त-संबंध और असामान्य टीआईएफएफए स्कैन वाले रोगियों को परामर्श प्रदान कर सकते हैं।
एक आनुवंशिक परामर्शदाता आनुवंशिक विकारों के लिए जोखिम मूल्यांकन के बाद सटीक परीक्षण विकल्प देने के लिए भ्रूण चिकित्सा स्थापित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
