यह पहचानना आवश्यक है कि दुर्लभ बीमारियों वाले लोगों को जिन समस्याओं का सामना करना पड़ रहा है, वे लगातार बनी हुई हैं और उन पर निरंतर ध्यान, वकालत और समर्थन की आवश्यकता है। आनुवंशिक परामर्श दुर्लभ बीमारियों के बारे में जागरूकता बढ़ाने में अहम भूमिका निभाता है।
दुर्लभ बीमारियों वाले लोगों के सामने आने वाली चुनौतियों को समझने के लिए, भाग एक पढ़ें
आनुवंशिक परामर्श की भूमिका
आनुवंशिक परामर्शदाता ऐसे पेशेवर होते हैं जो प्रणाली में मौजूद खामियों को दूर करने में मदद कर सकते हैं। हम अक्सर कई क्लिनिकल विशेषज्ञताओं, विशेष शिक्षकों, गैर-सरकारी संगठनों और परिवारों को पार करते हुए एक बहु-विषयक टीम में काम करते हैं। मुख्य रूप से, आनुवंशिक परामर्शदाता व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास एकत्र करने, जोखिम मूल्यांकन, संभावित आनुवंशिक आधार को समझने और आनुवंशिक परीक्षण के विकल्पों में मदद करने के लिए पूर्व-परीक्षण के दौरान परिवारों को शामिल करते हैं।
आनुवंशिक परामर्शदाता किसी के आनुवंशिक स्वास्थ्य के संबंध में निर्णय लेने में सहायता करते हैं। बेशक, हमारा काम निदान और परीक्षण के बाद परामर्श के साथ समाप्त नहीं होता है। हम अक्सर परिवारों को उनके निदान के बाद लंबे समय तक उनके साथ रहते हैं ताकि उन्हें निष्कर्षों का सामना करने, भावनात्मक समर्थन देने, उनके परिवार के लिए निहितार्थों को समझने और सूचित चिकित्सा निर्णय लेने में मदद मिल सके।
आनुवंशिक परामर्शदाता रोगी की वकालत में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। यह अन्य देशों में भी सच है जहां आनुवंशिक परामर्श चिकित्सा का एक सुस्थापित क्षेत्र है। वे आनुवंशिक स्थितियों के लिए विभिन्न रोगी-नेतृत्व वाले संगठनों का हिस्सा बनकर, सरकारी संगठनों का हिस्सा बनकर, समुदाय में जागरूकता बढ़ाकर गैर-लाभकारी संगठनों में शामिल होकर और नीति-निर्माण में भाग लेकर एक कारण के लिए काम करने सहित देखभाल का विस्तार करने में भाग लेते हैं।
आगे का रास्ता
निदान तक बढ़ी हुई पहुंच, बेहतर उपचार और प्रबंधन विकल्पों और बढ़ती विज्ञान साक्षरता के साथ, अधिक परिवार और व्यक्ति दुर्लभ बीमारियों की पहचान करने में सक्षम हैं। हालांकि, दुर्लभ बीमारियों वाले कई परिवारों को अक्सर एक ही छत के नीचे देखभाल नहीं मिलती है, जिससे प्रबंधन का बोझ बढ़ जाता है। यह मिथकों, सामान्यता की सामाजिक धारणा और व्यावसायिक नौकरियों तक सीमित पहुंच और समावेशिता से और जटिल हो जाता है।
मुख्यधारा के स्कूलों में शिक्षा अक्सर सीखने की अक्षमता या ऑटिज्म के निदान वाले बच्चों के लिए चुनौतीपूर्ण होती है। कई स्कूल विशेष आवश्यकताओं वाले बच्चों को स्वीकार करते हैं लेकिन मुख्यधारा के स्कूलों में बच्चों को अनुकूलित करने और बेहतर बनाने में मदद करने के लिए सीमित संसाधन होते हैं, जिससे माता-पिता को उन्हें विशेष आवश्यकताओं वाले बच्चों के स्कूलों में स्थानांतरित करने के लिए मजबूर होना पड़ता है। हम एक समाज के रूप में बहुत आगे आ गए हैं जो अलग-अलग विकलांग व्यक्तियों को मुख्यधारा के समाज में लाते हैं।
हाल ही में, मानसी जोशी को पैराबैडमिंटन के क्षेत्र में उनके योगदान के लिए अर्जुन पुरस्कार से सम्मानित किया गया था। विकलांगता के साथ भारत की पहली मॉडल विराली मोदी की यात्रा को देखना प्रेरणादायक है, जो सौंदर्य उद्योग के विभिन्न रूढ़ियों को तोड़ रही हैं। इन दिग्गजों ने लाखों लोगों को प्रेरित किया है। हालांकि, विशेष आवश्यकताओं वाले सभी लोगों के पास समान पहुंच या समर्थन नहीं होता है। दुर्लभ बीमारियों वाले परिवारों के लिए यह असमानता और भी अधिक स्पष्ट है। इन परिवारों को अलगाव और नैदानिक यात्रा और तनाव की लंबी अवधि का खामियाजा भुगतना पड़ता है। समाज के रूप में यह हमारी जिम्मेदारी है कि हम सभी को साथ लेकर चलें, देखभाल में अंतराल को कम करें।
आनुवंशिक परामर्शदाताओं के लिए एक नोट
भारत में, अभी बहुत कम आनुवंशिक परामर्शदाता आनुवंशिक परामर्श प्रदान करने और अल्पकालिक अनुवर्ती कार्रवाई प्रदान करने से परे भूमिकाओं में शामिल हैं। कुछ आनुवंशिक परामर्शदाता सरकारी संगठनों या गैर-सरकारी संगठनों में वकालत की भूमिकाओं में शामिल हैं। आनुवंशिक परामर्शदाताओं का पेशा क्लिनिकल और औद्योगिक सेटिंग्स में विविध भूमिकाओं के साथ तेजी से बढ़ रहा है। हम आनुवंशिक परामर्शदाताओं के एक समाज के रूप में दुर्लभ बीमारियों वाले परिवारों के लिए शिक्षित करके, जागरूकता पैदा करके और वकालत करके समुदाय पर प्रभाव डाल सकते हैं।
आनुवंशिक परामर्शदाता आनुवंशिक बीमारियों के बारे में जागरूकता और स्वीकृति में सुधार के लिए स्थानीय अध्यायों या माता-पिता के नेतृत्व वाले समूहों के साथ खुद को शामिल कर सकते हैं। वे विशेष आवश्यकताओं वाले व्यक्तियों को मुख्यधारा के समाज का हिस्सा बनने में मदद करने के लिए स्कूलों या नियोक्ताओं को चिकित्सा जानकारी संप्रेषित करने में परिवारों की मदद कर सकते हैं। वे विशेष आवश्यकताओं वाले परिवारों के लिए असमानताओं को कम करने की आवश्यकताओं के बारे में वैज्ञानिक और शासी निकायों के लिए नीति-निर्माण और जागरूकता बढ़ाने में भी भाग ले सकते हैं। आनुवंशिक परामर्शदाता का पेशा नया है, हालांकि जीनोमिक्स के विकास के साथ हम खुद को एक विकसित भूमिका में पाते हैं जो निदान और प्रबंधन से परे जाती है।
Mapmygenome में हम बोर्ड-प्रमाणित, अनुभवी आनुवंशिक परामर्शदाताओं की एक टीम के साथ आनुवंशिक परामर्श सेवाएं प्रदान करते हैं। यदि आप आनुवंशिक परामर्श अपॉइंटमेंट सेट करना चाहते हैं क्योंकि आपके पास किसी भी दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के संदिग्ध व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास है, तो 1800 102 4595 (टोल-फ्री) पर CALL करें या 8688310052 पर WhatsApp करें।
