स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी से जुड़े आपके सवालों के जवाब - आइए जागरूकता फैलाएं

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी से जुड़े आपके प्रश्नों के उत्तर — आइए जागरूकता फैलाएं

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एक प्रगतिशील चिकित्सीय स्थिति है जो 10,000 बच्चों में से 1 को प्रभावित करती है। यह मांसपेशियों में कमजोरी और एट्रोफी का कारण बनती है क्योंकि मोटर न्यूरॉन्स नामक विशेष तंत्रिका कोशिकाएं — जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी से कंकाल की मांसपेशियों तक संकेत संचारित करती हैं — प्रभावित होती हैं। एसएमए प्रगतिशील है, जिसका अर्थ है कि यह उम्र के साथ और गंभीर होता जाता है।

एसएमए के प्रकार

• एसएमए टाइप 0 — सबसे गंभीर और दुर्लभ प्रकार; जन्म से पहले देखा जाता है; श्वसन विफलता के कारण अधिकांश शिशु शैशवावस्था से आगे जीवित नहीं रह पाते हैं

• एसएमए टाइप 1 — सबसे आम प्रकार; जीवन के पहले कुछ महीनों में देखा जाता है; बच्चे बिना सहारे के बैठ नहीं सकते हैं और अधिकांश 2 साल की उम्र से आगे जीवित नहीं रहते हैं

• एसएमए टाइप 2 — 6-12 महीनों के बीच देखा जाता है; बच्चे बिना सहारे के बैठ सकते हैं लेकिन खड़े होने में मदद की आवश्यकता हो सकती है; जीवन काल भिन्न होता है लेकिन कई बीस या तीस के दशक तक जीवित रहते हैं

• एसएमए टाइप 3 — बचपन के बाद बच्चों को प्रभावित करता है; सामान्य जीवन प्रत्याशा; मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ने के कारण व्हीलचेयर पर निर्भर हो सकते हैं

• एसएमए टाइप 4 — दुर्लभ; वयस्कता की शुरुआत में वयस्कों को प्रभावित करता है; हल्की मांसपेशियों की कमजोरी; सामान्य जीवन प्रत्याशा

एसएमए का कारण क्या है?

एसएमए SMN1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन (SMN) प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है — मोटर न्यूरॉन्स के रखरखाव के लिए आवश्यक। जब SMN1 जीन उत्परिवर्तित होता है, तो अपर्याप्त SMN प्रोटीन का उत्पादन होता है, जिससे मोटर न्यूरॉन का क्षरण और प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी होती है।

एसएमए विरासत में कैसे मिलता है?

एसएमए एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है — इस स्थिति का कारण बनने के लिए SMN1 जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होना चाहिए। एसएमए वाले अधिकांश बच्चों के माता-पिता वाहक होते हैं (एक उत्परिवर्तित प्रति)। यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं, तो हर गर्भावस्था में बच्चे को एसएमए होने की 25% संभावना होती है।

उपचार में प्रगति

एफडीए ने 2 साल से कम उम्र के बच्चों के लिए जीन प्रतिस्थापन चिकित्सा (जोल्गेन्स्मा) और दो दवाएं — रिसडिप्लाम (एवरिस्डी) और नुसिनर्सन (स्पिन्राजा) — को मंजूरी दी है जो बच्चों को मांसपेशियों की गतिविधि को फिर से हासिल करने में मदद करती हैं। इन उपचारों तक पहुँचने के लिए शीघ्र निदान महत्वपूर्ण है।