स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी क्या है?
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एक प्रगतिशील चिकित्सा स्थिति है, जिसके बारे में जाना जाता है कि यह 10,000 बच्चों में से 1 को प्रभावित करती है (शूजी ओगिनो एट अल)। यह स्थिति मांसपेशियों की कमज़ोरी और एट्रोफी (मांसपेशियों के द्रव्यमान और आकार में कमी) का कारण बनती है। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि मोटर न्यूरॉन्स नामक विशेष तंत्रिका कोशिकाएं प्रभावित होती हैं। मोटर न्यूरॉन्स मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी से कंकाल की मांसपेशियों तक सिग्नल संचारित करते हैं; जिन मांसपेशियों का उपयोग हम अपनी गति के लिए करते हैं उन्हें कंकाल की मांसपेशियां भी कहा जाता है। यह स्थिति प्रगतिशील है जिसका अर्थ है कि यह उम्र के साथ गंभीर हो जाती है।
SMA के प्रकार क्या हैं?
SMA के 5 प्रकार हैं – आइए हम उनके बीच के अंतर को समझते हैं। यहां गंभीरता और शुरुआत की उम्र के आधार पर उप-प्रकारों का एक त्वरित अवलोकन दिया गया है। यह उचित नैदानिक निदान को समझना और करना आसान बनाता है
SMA टाइप 0
यह स्थिति शिशुओं में उनके जन्म से पहले, यानी जन्मपूर्व देखी जाती है। गर्भ में शिशुओं में ज़्यादा हरकत नहीं होती है। इस वजह से उनमें जोड़ों की विकृतियां भी होती हैं। यह एक दुर्लभ और सबसे गंभीर प्रकार की स्थिति है। शिशु जन्म से ही बहुत कमज़ोर मांसपेशियों के साथ पैदा होते हैं। कमज़ोर श्वसन मांसपेशियों के कारण होने वाली श्वसन विफलता के कारण उनमें से अधिकांश बचपन से आगे नहीं जी पाते हैं।
SMA टाइप 1
यह स्थिति SMA का सबसे सामान्य प्रकार है। यह जन्म के बाद या उनके जीवन के पहले कुछ महीनों तक बच्चों में देखा जाता है। बच्चे गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं और गर्दन को सहारा नहीं दे पाते। वे बड़े होने पर खुद भी नहीं बैठ पाते हैं और उन्हें हमेशा सहायता या पकड़ने की ज़रूरत होती है। उन्हें सांस लेने में भी दिक्कत होती है और दूध या खाना निगलने में कठिनाई होती है। SMA टाइप 1 वाले अधिकांश बच्चे 2 साल से ज़्यादा नहीं जी पाते हैं।
SMA टाइप 2
इस प्रकार का SMA 6 महीने और 12 महीने की उम्र के बच्चों में देखा जाता है। इस प्रकार के SMA वाले बच्चे आमतौर पर बिना सहायता के बैठ सकते हैं, लेकिन उम्र के साथ जैसे-जैसे यह स्थिति बढ़ती है और मांसपेशियां कमज़ोर होती जाती हैं, उन्हें बैठने या खड़े होने के लिए भी मदद की ज़रूरत हो सकती है। कमज़ोर श्वसन मांसपेशियों के कारण उन्हें सांस लेने में भी दिक्कत होती है। SMA टाइप 2 वाले बच्चों का जीवन काल अलग-अलग होता है, लेकिन वे अपनी बीस या तीस की उम्र तक जीवित रहते हैं।
SMA टाइप 3
टाइप 3 वाले बच्चे ज़्यादातर बचपन के बाद प्रभावित होते हैं। उन्हें बैठने या खड़े होने में सहायता की आवश्यकता नहीं होती है। लेकिन सालों से जैसे-जैसे मांसपेशियों की कमज़ोरी बढ़ती है, वे व्हीलचेयर से बंधे हो सकते हैं क्योंकि चलना मुश्किल हो जाता है। SMA टाइप 3 वाले व्यक्तियों की जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है।
SMA टाइप 4
यह आखिरी प्रकार की एक दुर्लभ स्थिति है जो आमतौर पर व्यक्तियों को उनके प्रारंभिक वयस्कता में प्रभावित करती है। उन्हें हल्की मांसपेशियों की कमज़ोरी और सांस लेने में कठिनाई का अनुभव होता है। उनकी जीवन प्रत्याशा भी सामान्य होती है।
SMA का कारण क्या है?
SMN1 और SMN2 ऐसे जीन हैं जो सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन (SMN) नामक एक विशिष्ट प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश मैनुअल के रूप में कार्य करते हैं। यह SMN मोटर न्यूरॉन्स के रखरखाव के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। अधिकांश प्रोटीन SMN1 जीन द्वारा बनाया जाता है और बहुत कम मात्रा SMN2 जीन द्वारा योगदान की जाती है। SMA वाले व्यक्तियों में इस SMN1 जीन में एक आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) होता है जिसके कारण एक टुकड़ा गायब हो जाता है और SMN बनाने में मदद करने वाले अचानक निर्देश होते हैं। SMN की सीमित मात्रा के उत्पादन के कारण यह मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है जिसके परिणामस्वरूप मांसपेशियों की कमज़ोरी और मांसपेशियों के कार्य में गिरावट आती है।
परिवारों में SMA कैसे विरासत में मिलता है?
SMA एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति है। इसका मतलब है कि इस स्थिति को किसी व्यक्ति में पैदा करने के लिए SMN1 जीन की दोनों प्रतियों में परिवर्तन होना चाहिए। SMA वाले व्यक्तियों के अधिकांश माता-पिता में इस जीन की एक ही बदली हुई प्रति होती है जो उन्हें 'वाहक' बनाती है। हर गर्भावस्था में 25% संभावना होती है कि यदि माता-पिता वाहक हैं तो बच्चे को SMA हो सकता है (चित्र 1)।
SMA वाले बच्चे वाले परिवार को इस स्थिति के पुनरावृत्ति जोखिम की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता होती है। यदि आप या आपके परिवार में SMA वाला बच्चा है तो कृपया आनुवंशिक परामर्श के लिए हमसे संपर्क करें।
चित्र 1 - वंशानुक्रम का ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न
SMA का निदान कैसे किया जा सकता है?
नैदानिक निदान एक चिकित्सक द्वारा कुछ परीक्षण करके किया जाता है जैसे कि इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) जिसका उपयोग मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि को मापने के लिए किया जाता है। चिकित्सक मांसपेशियों की बायोप्सी भी कर सकते हैं। आगे का निदान 'लक्षित एकल जीन' परीक्षण के माध्यम से किया जाता है ताकि SMN1 जीन में उन परिवर्तनों की तलाश की जा सके जो नैदानिक अभिव्यक्तियों में परिणत हो रहे हैं। आनुवंशिक परामर्शदाता भी इसमें महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। आनुवंशिक परामर्शदाता प्रशिक्षित स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर होते हैं जो आपके विस्तृत परिवार और चिकित्सा इतिहास को नोट करते हैं, आपके पुनरावृत्ति जोखिम का आकलन करते हैं, और आपको परीक्षण और परिणामों के निहितार्थों को समझने में मदद करते हैं। वे पूरी यात्रा के दौरान मनोवैज्ञानिक सहायता भी प्रदान करते हैं। SMA वाले बच्चे होने के जोखिमों को समझने के लिए आनुवंशिक परामर्श नियुक्ति स्थापित करें।
क्या SMA का इलाज किया जा सकता है?
SMA के उपचार के लिए बहु-विशेषज्ञों की एक टीम की आवश्यकता होती है। इनमें व्यावसायिक चिकित्सक, फिजियोथेरेपिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, आहार विशेषज्ञ और आनुवंशिक परामर्शदाता शामिल हैं। हालांकि SMA के लिए कोई पूर्ण इलाज नहीं है, इस क्षेत्र में प्रगति हुई है।
यूएस फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (FDA) ने 2 साल से कम उम्र के बच्चों के लिए जीन रिप्लेसमेंट थेरेपी (ज़ोलगेन्स्मा) को मंजूरी दी है। यह थेरेपी SMN1 जीन में जीन परिवर्तनों को प्रतिस्थापित करती है। FDA ने दो दवाओं - रिस्डिप्लाम (इवरिसडी) और नुसिनर्सिन (स्पिनराज़ा) को भी मंजूरी दी है। इन दवाओं और उनके निहितार्थों ने बच्चों को अपनी मांसपेशियों की गतिविधियों को फिर से हासिल करने में मदद की है और अभी भी आगे शोध किया जा रहा है।
SMA के लिए जागरूकता फैलाना महत्वपूर्ण है क्योंकि ज्यादातर यह स्थिति का निदान नहीं हो पाता है क्योंकि SMA वाले बच्चे बहुत कम उम्र में गुजर जाते हैं। जागरूकता बढ़ाने से प्रारंभिक निदान और बाद में किए जा सकने वाले प्रबंधन पर प्रकाश डाला जाएगा। इसके अलावा, आनुवंशिक परामर्श यह सुनिश्चित करेगा कि एक परिवार में SMA का जोखिम स्थापित हो और इससे उन्हें स्वस्थ बच्चे पैदा करने में मदद मिलेगी।
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