माइटोकॉन्ड्रियल विकारों की जांच के लिए संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण का अनुप्रयोग
माइटोकॉन्ड्रियल विकार उन स्थितियों का एक नैदानिक और आनुवंशिक रूप से विषम समूह है जो माइटोकॉन्ड्रिया के कार्यहीन होने के कारण होते हैं - ऊर्जा पैदा करने वाले अंग जो शरीर की लगभग हर कोशिका में पाए जाते हैं। चूंकि माइटोकॉन्ड्रिया ऊर्जा उत्पादन के लिए आवश्यक हैं, माइटोकॉन्ड्रियल विकार लगभग किसी भी अंग प्रणाली को प्रभावित कर सकते हैं, जिसमें मस्तिष्क, मांसपेशियां, हृदय, यकृत और गुर्दे सबसे अधिक प्रभावित होते हैं।
माइटोकॉन्ड्रियल विकार क्या हैं?
माइटोकॉन्ड्रियल विकार माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (mtDNA) या न्यूक्लियर डीएनए (nDNA) जीन में उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं जो माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन को एन्कोड करते हैं। मुख्य विशेषताओं में शामिल हैं:
बहु-प्रणालीगत भागीदारी - उच्च ऊर्जा मांगों वाले अंगों (मस्तिष्क, हृदय, कंकाल की मांसपेशी) को प्रभावित करना
परिवर्तनीय नैदानिक प्रस्तुति - हल्के व्यायाम असहिष्णुता से लेकर गंभीर, जानलेवा बीमारी तक
जटिल विरासत पैटर्न - mtDNA उत्परिवर्तन मातृ रूप से विरासत में मिलते हैं; nDNA उत्परिवर्तन मेंडेलियन विरासत पैटर्न का पालन करते हैं
हेटरोप्लाज्मी - कोशिकाओं के भीतर सामान्य और उत्परिवर्तित mtDNA का मिश्रण, जो बीमारी की गंभीरता को प्रभावित करता है
सामान्य माइटोकॉन्ड्रियल विकार
मेलस (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)
मेरफ (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres)
ले सिंड्रोम (सबएक्यूट नेक्रोटाइज़िंग एन्सेफेलोमाइलोपैथी)
एलएचओएन (लेबर का वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी)
केर्न्स-सेयर सिंड्रोम
संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS) की भूमिका
संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS) एक साथ परमाणु जीनोम और माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम दोनों का अनुक्रमण करता है, जिससे यह माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के निदान के लिए एक शक्तिशाली उपकरण बन जाता है। WGS mtDNA में बिंदु उत्परिवर्तन, विलोपन, दोहराव और हेटेरोप्लाज्मी का पता लगा सकता है, साथ ही उन सैकड़ों परमाणु जीनों में उत्परिवर्तन का भी पता लगा सकता है जो माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन को एन्कोड करते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के लिए पारंपरिक लक्षित परीक्षण दृष्टिकोणों की तुलना में WGS की नैदानिक उपज काफी अधिक है।
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