ऑटिज़्म या ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी), जैसा कि यह शब्द बताता है, व्यवहार, संचार और एक व्यक्ति के सामाजिक कौशल से जुड़ी विशेषताओं के स्पेक्ट्रम वाली एक स्थिति है। एएसडी से पीड़ित बच्चों में कभी-कभी दोहराव वाले व्यवहार और पैटर्न भी देखे जाते हैं। एएसडी से पीड़ित बच्चे और वयस्क अपनी स्थिति की गंभीरता के आधार पर अनोखे तरीकों से सीखते, व्यवहार करते, बोलते या मेलजोल करते हैं। हल्के लक्षणों वाले लोग आमतौर पर स्वतंत्र रूप से रहने और काम करने में सक्षम होते हैं, जबकि जिन्हें अपने निदान के हिस्से के रूप में महत्वपूर्ण चुनौतियों का अनुभव होता है, उन्हें निरंतर सहायता की आवश्यकता हो सकती है।
आँकड़े बताते हैं कि 59 बच्चों में से 1 को एएसडी का निदान होता है। एएसडी पुरुषों में महिलाओं की तुलना में अधिक सामान्य रूप से देखा जाता है; हालाँकि, यह ज्ञात है कि एएसडी किसी विशेष राष्ट्रीयता या जातीय समूह के लिए विशिष्ट नहीं है।
आपको कैसे पता चलेगा कि आपका बच्चा स्पेक्ट्रम पर है?
सबसे पहले, आइए देखें कि ऑटिज़्म शब्द का क्या अर्थ है। 'ऑटिज़्म' शब्द की उत्पत्ति ग्रीक शब्द 'ऑटोस' से हुई है, जिसका अर्थ है "स्वयं"। एएसडी से पीड़ित बच्चे आमतौर पर खुद को अलग रखते हैं और जब लोग उनका नाम पुकारते हैं या उनसे बात करने की कोशिश करते हैं तो प्रतिक्रिया नहीं देते हैं। एएसडी से पीड़ित बच्चे आँखों से संपर्क नहीं करते हैं और उन्हें गले लगाना या सहलाना पसंद नहीं हो सकता है। वास्तव में, एएसडी से पीड़ित कुछ बच्चे वास्तव में खुद को अकेला रखना पसंद कर सकते हैं। इस बात पर शोध कि एएसडी से पीड़ित बच्चे बिना एएसडी वाले बच्चों की तुलना में अकेले कैसे खेलते हैं, यह बताता है कि बिना एएसडी वाले बच्चे काल्पनिक या दिखावटी खेल में अधिक संलग्न होते हैं। ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम पर बच्चे विशिष्ट वस्तुओं या खिलौनों पर ध्यान केंद्रित करते हैं और अपने आस-पास की हर चीज़ को नज़रअंदाज़ करते हैं (डेविड पी.ई. एट अल.)। वे असामान्य बोलने के पैटर्न भी प्रदर्शित कर सकते हैं जैसे दोहराव वाले बोलने के पैटर्न, जहाँ वे एक विशेष शब्द को बार-बार दोहरा सकते हैं, और कुछ बच्चों को बोलने में देरी भी हो सकती है। दिनचर्या में बदलाव, या अप्रत्याशित घटनाएँ, एएसडी से पीड़ित बच्चों के लिए विशेष रूप से तनावपूर्ण हो सकती हैं।
ये विशिष्ट लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में देखे जाते हैं। ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम पर कई बच्चे पहले वर्ष में सामान्य रूप से विकसित होते हैं और फिर "प्रतिगमन" का अनुभव करते हैं, जिसका अर्थ है कि वे अपने पहले से हासिल किए गए कौशल (आमतौर पर, बोलना और मेलजोल) को खोना शुरू कर देते हैं और बाद में एएसडी के लक्षणों का विकास करना शुरू कर देते हैं।
एएसडी के क्या कारण हैं?
ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों कारकों के कारण जाने जाते हैं। EN2, MECP2, NLGN3, NLGN4X, PDE8B, RPL10 जैसे जीनों में परिवर्तन एएसडी का कारण बन सकते हैं। फ़्रैजाइल-एक्स सिंड्रोम पुरुषों में एएसडी का सबसे आम वंशानुगत कारण है, और रेट सिंड्रोम एक न्यूरोडेवलपमेंटल स्थिति है जिसे एएसडी के रूप में वर्गीकृत किया गया है, और यह अक्सर महिलाओं में देखा जाता है। इनमें से कुछ जीन परिवर्तन विरासत में मिले हुए प्रतीत होते हैं, जबकि अन्य संयोग से होते हुए प्रतीत होते हैं। अक्सर, एएसडी से पीड़ित बच्चों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं भी बताई जाती हैं। वायरल संक्रमण या गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं जैसे पर्यावरणीय कारक एएसडी का कारण बनते हैं।
एएसडी वाले व्यक्ति के मूल्यांकन के हिस्से के रूप में अक्सर आनुवंशिक परीक्षण निर्धारित किया जाता है। अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स के दिशानिर्देश एएसडी वाले व्यक्तियों में आनुवंशिक जांच की पहली पंक्ति के रूप में 'क्रोमोसोमल माइक्रोएरे' परीक्षण की सलाह देते हैं। एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपके रोगी या आपके बच्चे के लिए सही परीक्षण तय करने में आपकी मदद कर सकता है, और आपके किसी भी प्रश्न का उत्तर दे सकता है। आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करने के लिए यहां क्लिक करें।
एएसडी का निदान करने के लिए कोई परीक्षण हैं क्या?
जल्दी पता लगाना और हस्तक्षेप सबसे फायदेमंद होता है क्योंकि वे एएसडी वाले बच्चों के व्यवहार, क्षमताओं और भाषा के विकास को समझने में मदद कर सकते हैं और उन उपचारों और हस्तक्षेपों के लिए एक व्यक्तिगत योजना बनाने में मदद कर सकते हैं जो किसी विशेष बच्चे के लिए सबसे फायदेमंद हो सकते हैं। एम-चैट-आर 20 प्रश्नों वाला एक स्क्रीनिंग टेस्ट है जो बच्चे के व्यवहार से संबंधित है जिसे माता-पिता अपने बच्चों के अवलोकन के आधार पर भर सकते हैं। यह घर पर करने के लिए एक आसान पहला परीक्षण है, और स्कोर माता-पिता को आगे के मूल्यांकन की आवश्यकता का निर्धारण करने में मदद कर सकते हैं।
क्रोमोसोमल माइक्रोएरे (CMA) और एक्सोम सीक्वेंसिंग सहित आनुवंशिक परीक्षण बच्चों में एएसडी के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान करने में मदद कर सकते हैं और सूचित प्रबंधन और निगरानी की योजना बनाने में मदद कर सकते हैं।
ऑटिज़्म के लिए आनुवंशिक परीक्षण
क्या एएसडी का कोई इलाज है?
हालांकि ऑटिज़्म का कोई "इलाज" नहीं है, प्रबंधन और उपचार में व्यवहार चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा, प्ले थेरेपी, भौतिक चिकित्सा और स्पीच थेरेपी शामिल हैं।
आनुवंशिक परामर्श कैसे मदद कर सकता है?
एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ अपॉइंटमेंट स्थापित करने से नैदानिक इतिहास का मूल्यांकन करने और विरासत के पैटर्न का निर्धारण करने के लिए पारिवारिक इतिहास का आकलन करने में मदद मिल सकती है। अक्सर, एएसडी छिटपुट होता है और किसी विशिष्ट विरासत पैटर्न का पालन नहीं करता है, लेकिन परिवार में किसी व्यक्ति को एएसडी होने से एएसडी वाले बच्चे के होने का जोखिम बढ़ सकता है। एएसडी वाले व्यक्ति के भाई-बहन के पुनरावृत्ति का जोखिम 3% -10% की सीमा में माना जाता है। एक आनुवंशिक परामर्श अपॉइंटमेंट आपको एएसडी वाले बच्चे के होने की संभावना जानने में मदद कर सकता है, और गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परीक्षण के लिए उपलब्ध विकल्पों पर चर्चा कर सकता है।
एएसडी आनुवंशिक रूप से विविध हैं जिनमें लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला है और कई जीन एक भूमिका निभा सकते हैं। एएसडी कुछ एकल-जीन विकारों जैसे फ़्रैजाइल एक्स सिंड्रोम, रेट सिंड्रोम, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस आदि के लक्षणों का हिस्सा हो सकता है। ये आमतौर पर इस तरह से विरासत में मिलते हैं कि पुनरावृत्ति का जोखिम 50% तक हो सकता है। एक आनुवंशिक परामर्शदाता ऐसी विरासत में मिली स्थिति के होने की संभावना का आकलन कर सकता है, और उपयुक्त होने पर आनुवंशिक परीक्षण की सुविधा प्रदान कर सकता है। आनुवंशिक परामर्शदाताओं के पास विशेष प्रशिक्षण होता है जो चिकित्सा इतिहास और पारिवारिक इतिहास के गहन मूल्यांकन के आधार पर किसी विशेष व्यक्ति/परिवार के लिए उपयुक्त आनुवंशिक परीक्षण की पहचान करने में मदद कर सकता है।
क्या आप किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना चाहेंगे? अपॉइंटमेंट शेड्यूल करने के लिए यहां क्लिक करें।
