यह आनुवंशिक परामर्श (जेनेटिक काउंसलिंग) की कई सच्ची कहानियों में से एक है। मैंने इस जोड़े को पिछले साल की शुरुआत में देखा था और वे आज मेरे दिमाग में इसलिए हैं क्योंकि उन्होंने मुझे कल रात फोन किया था। मैं उनके नाम बदल रहा हूँ क्योंकि, सभी अच्छे आनुवंशिक सलाहकारों की तरह, मैं गोपनीयता और निजता का सम्मान करता हूँ। मैं उनकी कहानी इसलिए साझा कर रहा हूँ क्योंकि हर नवविवाहित जोड़े उनकी कहानी से सीख सकते हैं।
समीर और ऐनी ने एक जोड़े के रूप में सभी प्रकार की बाधाओं का सामना किया था - धार्मिक मतभेद, वित्तीय कठिनाइयाँ, करियर संकट, और उनके बीच की हर दूसरी चीज़। फिर भी, जब मैंने उन्हें उनकी मुलाकात पर देखा, तो उनमें से किसी के लिए भी ये संघर्ष मायने नहीं रखते थे। उनकी शादी को एक साल हो गया था, उनके संबंधित परिवार आखिरकार उनमें वही देखने लगे थे जो वे एक-दूसरे में देखते थे, खाद्य उद्योग में एक अत्यंत सफल स्टार्टअप के गर्वित मालिक थे, और जानते थे कि वे पहले से ही ऐनी के गर्भ में पल रहे अपने बच्चे से प्यार करते थे। उन्होंने कहा कि वे बच्चे के ठीक होने के लिए "कुछ भी" करेंगे, और बच्चे को चाहे कुछ भी हो, प्यार करेंगे। तो उन्हें आनुवंशिक परामर्श के लिए क्या लाया? पता चला कि दोनों की रक्त रिपोर्टों से संकेत मिलता था कि वे बीटा थैलेसीमिया के वाहक हो सकते हैं।
बीटा थैलेसीमिया क्या है?
यह रक्त का एक सामान्य (विशेषकर भारत में) आनुवंशिक और वंशानुगत विकार है जिसमें शरीर को नियमित हीमोग्लोबिन बनाने में परेशानी होती है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं का वह हिस्सा है जो पूरे शरीर में ऑक्सीजन ले जाता है। असामान्य हीमोग्लोबिन के परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिकाएं बहुत तेजी से नष्ट हो जाती हैं, और इससे एनीमिया होता है। एनीमिया एक ऐसी स्थिति है जिसमें शरीर में पर्याप्त सामान्य, स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं नहीं होती हैं और इसके परिणामस्वरूप हो सकता है:
- दीर्घकालिक थकान। गंभीर एनीमिया से अत्यधिक थकान हो सकती है जो रोजमर्रा के सामान्य कार्यों में भी बाधा डाल सकती है।
- हृदय की समस्याएँ। एनीमिया से अनियमित या तेज़ दिल की धड़कन हो सकती है। एनीमिया होने से हृदय को ऑक्सीजन की कमी को पूरा करने के लिए अधिक और तेज़ी से पंप करना पड़ता है। यह बढ़ी हुई हृदय गति हृदय के लिए बोझिल होती है और इसके परिणामस्वरूप हृदय का बड़ा होना या हृदय गति रुकना भी हो सकता है।
- गर्भावस्था की जटिलताएँ। एनीमिया वाली गर्भवती महिलाओं में एनीमिया रहित महिलाओं की तुलना में समय से पहले प्रसव सहित जटिलताओं का अनुभव होने की संभावना अधिक होती है।
- मृत्यु। कुछ प्रकार के आनुवंशिक एनीमिया गंभीर और जानलेवा हो सकते हैं। अत्यधिक और तेजी से रक्तस्राव के परिणामस्वरूप तीव्र, गंभीर एनीमिया होता है जो घातक हो सकता है।
समीर और ऐनी पर वापस आते हैं। उनमें से किसी को भी थैलेसीमिया नहीं था, लेकिन वे वाहक होने के उच्च जोखिम में थे। इस संभावना पर कभी उनके दिमाग में भी नहीं आया था, क्योंकि उन्होंने हमेशा अच्छे स्वास्थ्य का आनंद लिया था और उन्हें यकीन था कि वे एक-दूसरे से किसी भी तरह से संबंधित नहीं थे। यहाँ हमें बहुत जल्दी एक साथ काम करना पड़ा क्योंकि वे 3 महीने से अधिक गर्भवती थे, बीटा थैलेसीमिया के वाहक होने का उनका जोखिम अधिक था, उनकी वास्तविक आनुवंशिक वाहक स्थिति ज्ञात नहीं थी, और समय तेजी से बीत रहा था। उनके आनुवंशिक परामर्श मुलाकात से ये सीख मिली:
- पारिवारिक इतिहास के आकलन से पता चला कि समीर गुजरात के एक विशिष्ट समुदाय से संबंधित हैं जिसमें थैलेसीमिया वाहकों की आवृत्ति बढ़ी हुई है। भारत में, लगभग 4 करोड़ लोग थैलेसीमिया के मूक वाहक हैं और हर साल लगभग 10,000 बच्चे बीटा थैलेसीमिया के साथ पैदा होते हैं। राजकोट, जामनगर और सूरत में भारत में थैलेसीमिया की सबसे अधिक घटनाएं हैं, इसके बाद हरियाणा, बंगाल और उड़ीसा राज्य हैं।
जनजागरूकता, वाहक स्क्रीनिंग और आनुवंशिक परामर्श महत्वपूर्ण हैं - गर्भावस्था के दौरान और विशेष रूप से गर्भाधान से पहले।
- चूंकि उनके वाहक होने का जोखिम एक नियमित रक्त परीक्षण (CBC) से पता चला जिसमें माध्य कॉर्पस्कुलर वॉल्यूम (MCV) 90 से कम था, हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस तुरंत आदेश दिया गया था, हमें एक सप्ताह में परिणाम मिले जिसने पुष्टि की कि समीर और ऐनी दोनों बीटा थैलेसीमिया के वाहक थे।
एमसीवी पर ध्यान केंद्रित करने वाला नियमित सीबीसी थैलेसीमिया के लिए एक अमूल्य वाहक स्क्रीन हो सकता है और कोई भी जोड़ा जिसके पास कम एमसीवी है, उसे हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस के लिए आगे बढ़ना चाहिए।
- उनके व्यक्तिगत और भावनात्मक आनुवंशिक परामर्श मुलाकात के दौरान, 3 उपलब्ध विकल्पों पर चर्चा की गई:
- विकल्प 1: समीर और ऐनी एक आनुवंशिक परीक्षण करवा सकते थे ताकि उनके जीन में सटीक परिवर्तन का पता चल सके जिसे हम बाद में विकसित हो रहे बच्चे में एमनियोसेंटेसिस - एक ऐसी प्रक्रिया से देखेंगे जो विकसित हो रहे बच्चे का प्रतिनिधित्व करने वाली कोशिकाओं के संग्रह की अनुमति देती है। यदि बच्चे में समीर से जीन परिवर्तन और ऐनी से भी जीन परिवर्तन होता, तो उसे थैलेसीमिया होता। यदि बच्चे में केवल एक ही जीन परिवर्तन होता (या तो समीर से या ऐनी से), तो वह अपने माता-पिता की तरह ही एक स्वस्थ वाहक होता। समीर और ऐनी ने बताया कि वे गर्भावस्था जारी रखेंगे, भले ही विकसित हो रहे बच्चे को थैलेसीमिया हो। वे स्पष्ट थे कि वे अपने बच्चे के लिए हर 2 सप्ताह में नियमित रक्त आधान को संभाल पाएंगे, और प्रति रक्त आधान ₹5000 (लगभग) का खर्च वहन कर पाएंगे। वे इस बच्चे को दुनिया में लाने के बारे में अपना मन नहीं बदलने वाले थे।
- विकल्प 2: तुरंत एमनियोसेंटेसिस करवाएं और नमूना, उनके रक्त के नमूनों के साथ, एक ही समय में आनुवंशिक परीक्षण के लिए भेजें। इस तरह हमें ऐनी और समीर में हुए जीन परिवर्तन का पता चल जाएगा, और हम विकसित हो रहे बच्चे में उनका एक साथ पता लगा पाएंगे।
- विकल्प 3: क्योंकि वे गर्भावस्था का मार्ग नहीं बदलेंगे क्योंकि गर्भपात उनके लिए कभी भी विकल्प नहीं था, वे थैलेसीमिया के लिए आनुवंशिक परीक्षण नहीं करवाने का विकल्प भी चुन सकते थे। (जो लोग इसे पढ़ रहे हैं और यह कल्पना नहीं कर सकते कि कोई अपने बच्चे की आनुवंशिक स्थिति क्यों नहीं जानना चाहेगा, यहाँ माता-पिता के कुछ कारण दिए गए हैं जिन्होंने वंशानुगत रक्त विकारों के लिए आनुवंशिक परीक्षण नहीं करवाने का फैसला किया)।
प्रसवपूर्व (और गर्भाधान से पहले) आनुवंशिक परामर्श एक अत्यंत व्यक्तिगत स्वास्थ्य सेवा विशेषज्ञता है जो व्यक्ति, उनके मूल्यों, उनकी मान्यताओं पर केंद्रित है और जोड़ों को जटिल आनुवंशिकी अवधारणाओं को समझने और महत्वपूर्ण चिकित्सा निर्णय लेने में मदद करती है जो उनके लिए अच्छा है।
तो उन्होंने क्या चुना? समीर और ऐनी ने फैसला किया कि यद्यपि वे गर्भावस्था का मार्ग नहीं बदलेंगे, वे विकसित हो रहे बच्चे और खुद के बारे में जितना हो सके उतना जानना चाहते थे ताकि वे अपने नए परिवार की सबसे अच्छी देखभाल कर सकें। उन्होंने चुना:
- अपने परिवारों के साथ इस जानकारी को साझा करने के लिए खुद के लिए थैलेसीमिया के लिए आनुवंशिक वाहक परीक्षण करवाना। उनके भाई-बहन और चचेरे भाई-बहन थे जो बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे थे और अपने परिवारों के लिए सही काम करना चाहते थे। उन्होंने एमनियोसेंटेसिस नहीं करवाने का विकल्प चुना क्योंकि वे गर्भावस्था को समाप्त नहीं करेंगे।
- अपने बच्चे के जन्म पर थैलेसीमिया के लिए ही नहीं, बल्कि कई अन्य स्थितियों के लिए भी आनुवंशिक नवजात स्क्रीनिंग (NBS) परीक्षण निर्धारित करें जिनका प्रारंभिक निदान और हस्तक्षेप से आसानी से प्रबंधन किया जा सकता है।
यह समझना हमेशा महत्वपूर्ण होता है कि अलग-अलग लोग समान परिस्थितियों में अलग-अलग विकल्प चुनते हैं क्योंकि हर किसी की अलग-अलग मान्यताएं, मूल्य, अनुभव, सहायता प्रणालियाँ, मुकाबला करने की रणनीतियाँ, जीवन में प्रभाव होते हैं। जीवन के कुछ बड़े सवालों के लिए कोई "एक सही जवाब" नहीं होता है कि कौन "जीने का अधिकार" रखता है, और वास्तव में "सामान्य" क्या है। मैंने सुनिश्चित किया कि वे अपने निर्णय के निहितार्थों को पूरी तरह से समझें, और उनसे कहा कि अगर उनके लिए कुछ भी बदलता है, या वे सिर्फ संपर्क में रहना चाहते हैं, तो संपर्क में रहें।
जो मुझे वापस इस बात पर लाता है कि समीर और ऐनी आज मेरे दिमाग में क्यों हैं।
पिछले साल, उन्होंने भावनात्मक रूप से कठिन गर्भावस्था का अनुभव किया, इसे जारी रखने का विकल्प चुना, एक बच्चा हुआ जिसका आनुवंशिक नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण थैलेसीमिया के लिए सकारात्मक आया, अपने बच्चे को रक्त आधान और चेलेशन थेरेपी पर शुरू किया, अपने स्टार्टअप के साथ वैश्विक हो गए, और मुझे कई तस्वीरें भेजीं। कल रात, उन्होंने मुझे एक पार्टी के लिए आमंत्रित करने के लिए फोन किया - वे सनाया का पहला जन्मदिन मना रहे थे और चाहते थे कि मैं उसका हिस्सा बनूँ। मैं इससे बड़ा सम्मान या बेहतर काम नहीं मांग सकता था।
