खून के रिश्ते

रक्त बंधन

यह आनुवंशिक परामर्श की कई सच्ची कहानियों में से एक है। मैं गोपनीयता बनाए रखने के लिए नाम बदल रहा हूँ। मैं यह कहानी साझा कर रहा हूँ क्योंकि प्रत्येक नवविवाहित युगल इससे सीख सकता है।

समीर और ऐनी ने एक जोड़े के रूप में सभी प्रकार की बाधाओं से लड़ाई लड़ी थी - धार्मिक मतभेद, वित्तीय कठिनाइयाँ, करियर संकट। जब मैंने उन्हें उनकी नियुक्ति पर देखा, तो उन संघर्षों में से कोई भी मायने नहीं रखता था। वे एक साल से खुशी-खुशी शादीशुदा थे, एक सफल स्टार्टअप के गर्वित मालिक थे, और जानते थे कि वे पहले से ही ऐनी के पेट में पल रहे अपने बच्चे से प्यार करते थे। तो उन्हें आनुवंशिक परामर्श के लिए क्या लाया? दोनों के रक्त रिपोर्ट में संकेत था कि वे बीटा थैलेसीमिया के वाहक हो सकते हैं।

बीटा थैलेसीमिया क्या है?

बीटा थैलेसीमिया एक सामान्य (विशेषकर भारत में) आनुवंशिक और विरासत में मिलने वाला रक्त विकार है जिसमें शरीर को नियमित हीमोग्लोबिन बनाने में परेशानी होती है। असामान्य हीमोग्लोबिन के परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिकाएं बहुत तेजी से नष्ट हो जाती हैं, जिससे एनीमिया होता है। भारत में, लगभग 4 करोड़ लोग थैलेसीमिया के मूक वाहक हैं और हर साल लगभग 10,000 बच्चे बीटा थैलेसीमिया के साथ पैदा होते हैं।

आनुवंशिक परामर्श यात्रा

परिवार के इतिहास के आकलन से, यह पता चला कि समीर गुजरात के एक विशिष्ट समुदाय से संबंधित है जिसमें थैलेसीमिया वाहकों की आवृत्ति अधिक होने के लिए जाना जाता है। चूंकि वाहक होने का उनका जोखिम नियमित पूर्ण रक्त परीक्षण (सीबीसी) से सामने आया था जिसमें मीन कॉर्पुस्कुलर वॉल्यूम (एमसीवी) 90 से कम था, तुरंत हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस का आदेश दिया गया - जिसने पुष्टि की कि समीर और ऐनी दोनों बीटा थैलेसीमिया के वाहक थे।

एमसीवी पर ध्यान केंद्रित करने वाला नियमित सीबीसी थैलेसीमिया के लिए एक अमूल्य वाहक स्क्रीन हो सकता है। कम एमसीवी वाले किसी भी जोड़े को हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस करवाना चाहिए।

उनकी आनुवंशिक परामर्श नियुक्ति के दौरान, तीन विकल्पों पर चर्चा की गई: सटीक जीन परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण और फिर एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से विकासशील बच्चे का परीक्षण; समवर्ती आनुवंशिक परीक्षण के साथ तत्काल एमनियोसेंटेसिस; या आनुवंशिक परीक्षण बिल्कुल न करने का विकल्प चुनना, क्योंकि गर्भपात उनके लिए कभी भी एक विकल्प नहीं होगा।

समीर और ऐनी ने अपने लिए आनुवंशिक वाहक परीक्षण करवाने का विकल्प चुना - अपने परिवारों के साथ साझा करने के लिए जो बच्चे पैदा करने की भी योजना बना रहे थे - और जन्म के समय अपने बच्चे के लिए एक आनुवंशिक नवजात स्क्रीनिंग (एनबीएस) परीक्षण निर्धारित करने के लिए।

एक साल बाद

उनकी भावनात्मक रूप से कठिन गर्भावस्था थी, उन्होंने इसे जारी रखने का विकल्प चुना, उनके एक बच्चा हुआ जिसकी आनुवंशिक नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण थैलेसीमिया के लिए सकारात्मक आया, उन्होंने अपने बच्चे को रक्त आधान और केलेशन थेरेपी पर शुरू किया, उन्होंने अपने स्टार्टअप के साथ वैश्विक स्तर पर काम किया, और मुझे कई तस्वीरें भेजीं। उन्होंने मुझे एक पार्टी के लिए आमंत्रित करने के लिए फोन किया - सनाया का पहला जन्मदिन मनाते हुए। मुझे इससे बड़ा सम्मान नहीं मिल सकता था। या इससे बेहतर नौकरी।

जन जागरूकता, वाहक स्क्रीनिंग और आनुवंशिक परामर्श महत्वपूर्ण हैं - गर्भावस्था के दौरान और विशेष रूप से गर्भाधान से पहले।