BRCA परीक्षण (BRCAMap)

बीआरसीए टेस्ट (बीआरसीएमैप)

बीआरसीए1 (BRCA1) और बीआरसीए2 (BRCA2) जीनों में म्यूटेशन स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के सबसे प्रसिद्ध वंशानुगत जोखिम कारकों में से हैं। जिन महिलाओं में बीआरसीए1 म्यूटेशन होता है, उनमें स्तन कैंसर होने का आजीवन जोखिम 72% तक होता है, जबकि आम आबादी में यह लगभग 12% होता है। फिर भी, इन म्यूटेशनों वाले अधिकांश लोगों को यह नहीं पता होता है कि वे इन्हें लिए हुए हैं — जब तक कि निदान नहीं हो जाता।

बीआरसीएमैप क्या है?

मैपमाईजीनोम (MapmyGenome) द्वारा बीआरसीएमैप (BRCAMap) एक लक्षित वंशानुगत कैंसर आनुवंशिक परीक्षण है जो बीआरसीए1 और बीआरसीए2 जीनों में रोगजनक वेरिएंट की जांच करता है। यह स्तन, डिम्बग्रंथि या संबंधित कैंसर के व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास वाले व्यक्तियों के लिए, और उन लोगों के लिए डिज़ाइन किया गया है जो सक्रिय रूप से अपने वंशानुगत कैंसर के जोखिम को समझना चाहते हैं।

क्या यह परीक्षण आपके लिए प्रासंगिक है? एक त्वरित आत्म-जाँच

यदि आप या आपके करीबी परिवार पर निम्नलिखित में से कोई भी लागू होता है, तो वंशानुगत कैंसर जोखिम के लिए आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करें:

• माता-पिता, भाई-बहन, या बच्चे को स्तन या डिम्बग्रंथि का कैंसर, खासकर 50 साल की उम्र से पहले निदान किया गया हो

• एक ही पक्ष के कई परिवार के सदस्यों को स्तन, डिम्बग्रंथि, प्रोस्टेट या अग्नाशय का कैंसर हो

• दोनों स्तनों में, या एक ही परिवार में एक पुरुष और एक महिला दोनों में स्तन कैंसर का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास हो

• अश्केनाज़ी यहूदी वंश, जिसमें उच्च आधारभूत बीआरसीए म्यूटेशन प्रसार होता है

• एक परिवार के सदस्य का पहले से ही बीआरसीए1/बीआरसीए2 म्यूटेशन के लिए सकारात्मक परीक्षण किया गया हो

परीक्षण के बाद क्या होता है

• एक सकारात्मक परिणाम का मतलब यह नहीं है कि कैंसर अपरिहार्य है — इसका मतलब है कि पहले और अधिक बार स्क्रीनिंग, और कुछ मामलों में निवारक विकल्प, एक सूचित देखभाल योजना का हिस्सा बन जाते हैं

• ज्ञात पारिवारिक म्यूटेशन के लिए नकारात्मक परिणाम वास्तव में आश्वस्त करने वाला होता है, हालांकि यह अन्य कारणों से सभी कैंसर जोखिम को समाप्त नहीं करता है

• किसी भी तरह से, परिणाम आनुवंशिक परामर्श के साथ आते हैं, ताकि आप उन्हें अकेले के बजाय मार्गदर्शन के साथ व्याख्या कर सकें