सीएमए (क्रोमोसोमल माइक्रोएरे) — क्या, कौन, क्यों, कब और कहाँ
अनु आचार्य द्वारा, मैपमाईजीनोम
सीएमए (क्रोमोसोमल माइक्रोएरे) एक शक्तिशाली आनुवंशिक नैदानिक परीक्षण है जिसे आमतौर पर बाल रोग विशेषज्ञों या प्रसूति विशेषज्ञों द्वारा विकास संबंधी समस्याओं, जन्म दोषों या ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) वाले बच्चों के लिए, या गर्भावस्था के दौरान या बाद में जोड़ों के लिए सलाह दी जाती है। यहाँ आपको वह सब कुछ जानने के लिए एक सीधी-सादी मार्गदर्शिका दी गई है जिसकी आपको आवश्यकता है।
सीएमए क्या है?
सीएमए अतिरिक्त (डुप्लीकेटेड) या गायब (डिलीटेड) क्रोमोसोमल खंडों — जिन्हें कॉपी नंबर वेरिएंट (सीएनवी) कहा जाता है — की तलाश करता है। एक मानक कैरियोटाइप (जो क्रोमोसोम की गणना करता है) के विपरीत, सीएमए 700,000 मार्करों का उपयोग सूक्ष्म विलोपन और डुप्लीकेशन का पता लगाने के लिए करता है जो कैरियोटाइपिंग के लिए अदृश्य होते हैं लेकिन फिर भी विकास पर महत्वपूर्ण प्रभाव डाल सकते हैं। सीएमए इनका भी पता लगा सकता है:
क्रोमोसोम खंडों के सूक्ष्म विलोपन और सूक्ष्म डुप्लीकेशन
एन्युप्लोइडी (अतिरिक्त या गायब पूरे क्रोमोसोम, जैसे डाउन सिंड्रोम)
अत्यधिक समरूपता, जो अप्रभावी रोग या इम्प्रिंटिंग विकारों का सुझाव देती है
मोज़ेकवाद (सामान्य और असामान्य कोशिकाओं का मिश्रण)
सीएमए किसे करवाना चाहिए?
शारीरिक विकास में बाधा, विलंबित मील के पत्थर, या बौद्धिक अक्षमता वाले बच्चे
ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर, एडीएचडी, या एडीएचडी वाले बच्चे
कई जन्मजात विसंगतियों या डिसमॉर्फिक विशेषताओं वाले बच्चे
बार-बार गर्भपात या अस्पष्ट बांझपन वाले जोड़े
जब अल्ट्रासाउंड के निष्कर्ष असामान्य हों तो प्रसवपूर्व निदान
सीएमए क्यों?
विकास में देरी वाले बच्चों में सीएमए की नैदानिक उपलब्धि 15-20% है - मानक कैरियोटाइपिंग के लिए 3-5% की तुलना में। यह एक ही परीक्षण में सभी क्रोमोसोमों की वृद्धि और हानि की व्यापक रूप से जांच करता है, परिवारों को भविष्य की गर्भधारण की योजना बनाने में मदद करता है, और लक्षित जीवनशैली और चिकित्सीय हस्तक्षेपों के माध्यम से चिकित्सा प्रबंधन को प्रभावित कर सकता है।
सीएमए कब किया जाता है?
प्रसवपूर्व - गर्भावस्था के 8-13 सप्ताह, गर्भावस्था प्रबंधन के बारे में निर्णय सूचित करने के लिए
जन्म के बाद - जन्म के बाद, विकास में देरी, एएसडी, दौरे, या जन्म दोष के संकेतों पर
पीओसी (गर्भाधान का उत्पाद) - गर्भपात, मृत जन्म, या चिकित्सीय समाप्ति के मामलों में, पुनरावृत्ति जोखिम को समझने के लिए
सीएमए कहाँ करवा सकते हैं?
सीएमए मैपमाईजीनोम में उपलब्ध है। यह परीक्षण ऑनलाइन www.mapmygenome.in पर या आपके डॉक्टर के क्लिनिक या अस्पताल में ऑर्डर किया जा सकता है। परिणामों की व्याख्या करने और अगले चरणों की योजना बनाने में मदद करने के लिए सीएमए के साथ आनुवंशिक परामर्श की दृढ़ता से सिफारिश की जाती है।
सीएमए और क्रोमोसोमल परीक्षण के लिए विशेषज्ञ आनुवंशिक परामर्श
मैपमाईजीनोम के प्रमाणित आनुवंशिक काउंसलर क्रोमोसोमल माइक्रोएरे परिणामों, विकास में देरी, एएसडी और जन्मजात विसंगति निदान का सामना करने वाले परिवारों के लिए विशेषज्ञ मार्गदर्शन प्रदान करते हैं। पूरे भारत में ऑनलाइन उपलब्ध।
