आदित्य (28 वर्ष) एक सॉफ्टवेयर इंजीनियर है, जिसे मैराथन दौड़ना और समय-समय पर अच्छी बिरयानी खाना पसंद था। उसने अपनी ऊर्जा में धीरे-धीरे कमी महसूस की और उसे पता चला कि वह अब पहले की तरह मैराथन नहीं दौड़ पा रहा था। एक बड़ी चिंता उसका धीरे-धीरे लेकिन निश्चित रूप से अनजाने में वजन कम होना था, जिसने उसे कुछ वर्षों में 15 के बीएमआई पर ला दिया था। हर बार जब वह बीमार पड़ता तो यह और भी कम हो जाता था। साथ ही, उसकी त्वचा पर चकत्ते निकलने लगे थे, जिसके लिए एक त्वचा विशेषज्ञ ने स्टेरॉयड क्रीम दी थी। कई परीक्षणों और कई डॉक्टरों के पास जाने के बावजूद उसकी स्थिति के बारे में कोई जानकारी नहीं मिली, जिसके बारे में उसे डर था कि वह और बिगड़ रही है, और उसने अपनी रिसर्च के आधार पर यह जानने के लिए, कि उसे क्या बीमारी हो सकती है, अंतिम उपाय के रूप में जीनोमपत्री करवाने का फैसला किया।
अपनी जीनोमपत्री रिपोर्ट मिलने से 3 हफ्ते पहले, और अपनी रिसर्च से मिली जानकारी के अनुसार, उसने कुछ बदलाव किए थे और पहले से ही अपने ऊर्जा स्तरों में सुधार देखना शुरू कर दिया था और उसका बीएमआई आखिरकार सामान्य सीमा के भीतर था। और अपनी जेनेटिक काउंसलिंग अपॉइंटमेंट के दौरान, हमने उसकी जीनोमपत्री से एक महत्वपूर्ण जानकारी पर चर्चा की - क्रोहन रोग के लिए उसका उल्लेखनीय रूप से उच्च जेनेटिक जोखिम।
क्रोहन रोग एक क्रॉनिक इन्फ्लेमेटरी बाउल डिजीज है, जिसमें पाचन तंत्र के हिस्से सूज जाते हैं और उनमें अल्सर हो सकते हैं। क्रोहन रोग के सामान्य लक्षण पेट दर्द और दस्त हैं। मुंह के छाले, मल में रक्त और गुदा विदर भी हो सकते हैं। चूंकि क्रोहन रोग में प्रतिरक्षा प्रणाली शामिल होती है, इसलिए मरीजों को आंखों की समस्याएं, जोड़ों का दर्द, त्वचा पर चकत्ते और लीवर की समस्याएं होना असामान्य नहीं है। इसके अलावा, संक्रमण से लक्षणों का भड़कना हो सकता है। जबकि क्रोहन रोग का निदान करना आमतौर पर मुश्किल होता है क्योंकि लक्षण मरीजों में भिन्न होते हैं और रुक-रुक कर हो सकते हैं, इसका संदेह आमतौर पर उन व्यक्तियों में होता है जिनमें पेट में दर्द/कोमलता, रक्तस्राव के साथ या बिना दस्त, और गुदा रोग, जैसे विदर होते हैं। अक्सर, क्रोहन रोग कई सालों तक अनडाइग्नोज्ड रहता है क्योंकि लक्षण धीरे-धीरे विकसित होते हैं, और आंत के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित कर सकते हैं। निदान की पुष्टि निम्न परीक्षणों से की जा सकती है:
- रक्त परीक्षण जो सफेद रक्त कोशिकाओं की संख्या (आमतौर पर क्रोहन के कारण सूजन से बढ़ी हुई), लाल रक्त कोशिकाओं (मल में रक्त हानि से एनीमिया का पता चल सकता है) अन्य निष्कर्षों के बीच, बढ़े हुए सी-रिएक्टिव प्रोटीन (सीआरपी) को प्रकट करते हैं,
- बेरियम एक्स-रे/कोलोनोस्कोपी जो क्रोहन के लक्षणों जैसे सूजन, आंत के फिस्टुला, या अल्सरेशन के लिए पेट को देखने के लिए किया जाता है।
- मल विश्लेषण
क्रोहन रोग के लिए आदित्य का जेनेटिक जोखिम सामान्य आबादी की तुलना में लगभग 2 गुना था। और अपनी जेनेटिक काउंसलिंग अपॉइंटमेंट के दौरान, उसे उन परीक्षणों को करने की सलाह दी गई जो उसके लक्षणों के प्रकाश में निदान की पुष्टि करने में मदद करेंगे। उसने बताया कि उसके पास इन सभी परीक्षणों के परिणाम थे, लेकिन कोई भी बिंदुओं को नहीं जोड़ पा रहा था।
- उसे एनीमिया था
- कोलोनोस्कोपी से सूजन का संकेत मिला
- जब भी वह बिरयानी खाता था, उसे मुंह के छाले और दस्त होते थे
- हाल ही में एक वायरल संक्रमण के बाद उसने बहुत वजन कम किया था
उसके नैदानिक लक्षणों और परीक्षण परिणामों के आधार पर, हमने आहार संशोधन, धूम्रपान बंद करने और नियमित व्यायाम की सिफारिश की। आदित्य, हमसे एक कदम आगे था, यह जानकर खुश था कि ये वही आहार और जीवन शैली में बदलाव थे जो उसने क्रोहन होने की निश्चित जानकारी के बिना किए थे और उसने पहले ही सुधार देखना शुरू कर दिया था! हमारे जेनेटिक काउंसलर द्वारा यह पूछे जाने पर कि क्या उसे लगता है कि उसकी जीनोमपत्री के परिणाम प्राप्त करना अच्छी खबर थी या बुरी खबर थी, जिसने क्रोहन रोग के लिए उसके जोखिम और आसन्न निदान का खुलासा किया, उसका जवाब था:
"मैं इसे अच्छी खबर मानता हूँ। अधिकांश लोग यह नहीं चाहते कि उन्हें बताया जाए कि उन्हें आजीवन बीमारी है, लेकिन मेरे लिए, यह सबसे अच्छी खबर है क्योंकि मुझे संभवतः एक निदान मिला है। आखिरकार! अगर मेरे पास निदान है तो ही मैं निश्चित रूप से जान सकता हूँ कि इसके बारे में क्या करना है। यह निदान मुझे बताएगा कि क्या खाना है, क्या टालना है, और अपने समग्र स्वास्थ्य में सुधार कैसे करना है। यह वह निदान है जिसका मैं 3 साल से अधिक समय से इंतजार कर रहा था।"
हम आदित्य को उसकी इस स्थिति के संबंध में कुछ समाधान देने में मदद करके खुश थे, जो जीवन-घातक नहीं थी, लेकिन जिसने उसके जीवन की गुणवत्ता को बहुत प्रभावित किया था। उसे उम्मीद है कि वह सही खाना जारी रखेगा, नियमित रूप से व्यायाम करेगा, सशक्त महसूस करेगा और अधिक मैराथन दौड़ने की योजना बना रहा है। उसका वजन फिर से बढ़ गया है और वह अधिक ऊर्जावान महसूस करता है। क्रोहन रोग अब उसके जीवन को नियंत्रित नहीं करता है क्योंकि वह अब अपनी पसंद - आहार, जीवन शैली और प्रबंधन - को नियंत्रित करता है। आदित्य एक गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट से फॉलो अप करने, नियमित रूप से स्क्रीनिंग टेस्ट करने और अपने रिमिशन की अवधि (क्रोहन से कम हुई सूजन) को अधिकतम करने और फ्लेयर-अप (क्रोहन से बढ़ी हुई सूजन) को कम करने के लिए सक्रिय भूमिका निभाने की योजना बना रहा है। उसने कहा कि वह हर महीने एक दिन निर्धारित करने की योजना बना रहा है जब वह गैर-मसालेदार बिरयानी का एक छोटा हिस्सा खा सके!
उपलब्ध जेनेटिक टेस्ट
हमारा व्यापक पर्सनल जीनोमिक्स टेस्ट जीनोमपत्री आपको 100 से अधिक स्थितियों के लिए आपकी जेनेटिक प्रवृत्ति, जेनेटिक काउंसलिंग और एक कार्रवाई योग्य सिफारिशों की रिपोर्ट देता है। यदि परिवार में कोई इतिहास है और आपको जेनेटिक जोखिम विरासत में मिलने की चिंता है, तो आप हमारे जेनेटिक काउंसलर से परामर्श कर सकते हैं।
यदि आप जीनोमपत्री के बारे में अधिक जानकारी चाहते हैं, तो हमारे अधिकारी आपकी मदद कर सकते हैं। अधिक जानने के लिए 1800-102-4595 पर कॉल करें या info@mapmygenome.in पर लिखें। आज ही!
