आदित्य (28 वर्ष) एक सॉफ्टवेयर इंजीनियर है, जिसे मैराथन दौड़ना और समय-समय पर बिरयानी खाना पसंद था। उसने ऊर्जा में धीरे-धीरे कमी देखी और महसूस किया कि वह पहले जितना दौड़ नहीं पा रहा है। एक बड़ी चिंता उसका धीरे-धीरे लेकिन निश्चित रूप से अनजाने में वजन कम होना था, जिससे उसका बीएमआई 15 हो गया था। उसकी त्वचा पर दाने भी निकलने लगे थे। कई परीक्षणों और कई डॉक्टरों के पास जाने के बावजूद उसकी स्थिति के बारे में कोई जानकारी नहीं मिली - और उसने अंतिम उपाय के रूप में जीनोमपत्री करवाने का फैसला किया।
अपनी जेनेटिक काउंसलिंग अपॉइंटमेंट के दौरान, हमने उसकी जीनोमपत्री से एक महत्वपूर्ण जानकारी पर चर्चा की - क्रोहन रोग के लिए उसका महत्वपूर्ण रूप से उच्च जेनेटिक जोखिम।
क्रोहन रोग क्या है?
क्रोहन रोग एक क्रोनिक इंफ्लेमेटरी बाउल डिजीज है, जिसमें पाचन तंत्र के हिस्से सूज जाते हैं और उनमें अल्सर विकसित हो सकते हैं। विशिष्ट लक्षणों में पेट दर्द और दस्त शामिल हैं। मुंह के अल्सर, मल में रक्त और गुदा विदर भी हो सकते हैं। चूंकि क्रोहन रोग में प्रतिरक्षा प्रणाली शामिल होती है, इसलिए मरीजों को आंखों की समस्याएं, जोड़ों का दर्द, त्वचा पर दाने और लिवर की समस्याएं होना असामान्य नहीं है।
पेट में कोमलता/दर्द, रक्तस्राव के साथ या उसके बिना दस्त, और गुदा रोग जैसे विदर वाले व्यक्तियों में आमतौर पर क्रोहन रोग का संदेह होता है। अक्सर यह कई सालों तक अनुपचारित रहता है क्योंकि लक्षण धीरे-धीरे विकसित होते हैं।
आदित्य की कहानी
क्रोहन रोग के लिए आदित्य का जेनेटिक जोखिम औसत आबादी की तुलना में लगभग 2 गुना था। अपनी जेनेटिक काउंसलिंग अपॉइंटमेंट के दौरान, उसे उन परीक्षणों को करने की सलाह दी गई, जो निदान की पुष्टि करने में मदद करेंगे। उसने बताया कि उसके पास इन सभी परीक्षणों के परिणाम थे - लेकिन कोई भी उन बिंदुओं को जोड़ नहीं पा रहा था:
उसे एनीमिया था
कोलोनोस्कोपी में सूजन का संकेत मिला
जब भी वह बिरयानी खाता था तो उसे मुंह के छाले और दस्त होते थे
हाल ही में एक वायरल संक्रमण के बाद उसका बहुत वजन कम हो गया था
उसके नैदानिक लक्षणों और परीक्षण परिणामों के आधार पर, हमने आहार संशोधन, धूम्रपान बंद करने और नियमित व्यायाम की सिफारिश की। आदित्य यह बताने में खुश था कि ये वही बदलाव थे जो उसने पहले ही कर लिए थे - और सुधार देखना शुरू कर दिया था। यह पूछे जाने पर कि क्या उसे अपनी जीनोमपत्री के परिणाम प्राप्त करना अच्छी खबर या बुरी खबर लगा, उसका जवाब था:
“मैं इसे अच्छी खबर मानता हूँ। अधिकांश लोग यह नहीं सुनना चाहते कि उन्हें आजीवन बीमारी है, लेकिन मेरे लिए, यह सबसे अच्छी खबर है क्योंकि मुझे शायद एक निदान मिल गया है। आखिरकार! केवल तभी जब मेरे पास एक निदान होगा, मैं निश्चित रूप से जान पाऊंगा कि इसके बारे में क्या करना है। यह निदान मुझे बताएगा कि क्या खाना है, क्या से बचना है, और मेरे समग्र स्वास्थ्य को कैसे बेहतर बनाना है। यह वह निदान है जिसका मैं 3 साल से अधिक समय से इंतजार कर रहा हूँ।”
आदित्य एक गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट से फॉलो अप करने, नियमित रूप से स्क्रीनिंग परीक्षण करने और अपनी छूट की अवधि को अधिकतम करने और भड़कने को कम करने के लिए सक्रिय भूमिका निभाने की योजना बना रहा है। क्रोहन रोग अब उसके जीवन को नियंत्रित नहीं करता है - क्योंकि अब वह अपने विकल्पों को नियंत्रित करता है।
क्रोहन और इंफ्लेमेटरी बाउल रोग के लिए अपने जेनेटिक जोखिम को जानें
MapmyGenome द्वारा जीनोमपत्री क्रोहन रोग, आईबीडी, और 100+ अन्य स्थितियों के लिए आपके जेनेटिक पूर्वाभास की जांच करती है - लक्षणों के निदान बनने से पहले आपको बिंदुओं को जोड़ने में मदद करती है।















