जीन और मानसिक स्वास्थ्य: डॉ. प्यूबली चौधरी के साथ जटिल संबंध को समझना

आनुवंशिकी और मानसिक स्वास्थ्य के बीच संबंध आधुनिक चिकित्सा के सबसे आकर्षक और तेजी से विकसित हो रहे क्षेत्रों में से एक है। हमने डॉ. पुबाली चौधरी से बात की, जो मानसिक स्वास्थ्य स्थितियों के आनुवंशिक आधार में विशेषज्ञता रखने वाली मनोचिकित्सक हैं, कि विज्ञान हमें क्या बताता है — और इसका रोगियों और परिवारों के लिए क्या अर्थ है।

मानसिक स्वास्थ्य स्थितियों का आनुवंशिक घटक कितना मजबूत है?

डॉ. चौधरी बताती हैं, "आनुवंशिक योगदान स्थिति के अनुसार काफी भिन्न होता है।" "सिज़ोफ्रेनिया की वंशानुक्रम लगभग 80% है — जिसका अर्थ है कि आनुवंशिकी इस स्थिति के विकसित होने वाले लोगों में लगभग 80% भिन्नता के लिए जिम्मेदार है। बाइपोलर डिसऑर्डर भी इसी तरह लगभग 70-80% तक अत्यधिक वंशानुगत है। प्रमुख अवसाद और चिंता विकारों की वंशानुक्रम 30-40% है — महत्वपूर्ण, लेकिन इसमें पर्यावरणीय योगदान अधिक होता है।"

वह इस बात पर जोर देती हैं कि वंशानुक्रम का मतलब नियतिवाद नहीं है। "एक उच्च वंशानुक्रम का मतलब है कि जीन उन लोगों में एक बड़ी भूमिका निभाते हैं जिन्हें जोखिम होता है — लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि यदि आपके पास जीन हैं, तो आपको निश्चित रूप से यह स्थिति विकसित होगी। पर्यावरणीय कारक, जीवन के अनुभव और सुरक्षात्मक कारक सभी इस बात को प्रभावित करते हैं कि आनुवंशिक जोखिम बीमारी में बदलता है या नहीं।"

मानसिक स्वास्थ्य में कौन से जीन शामिल हैं?

डॉ. चौधरी कहती हैं, "मानसिक स्वास्थ्य आनुवंशिकी जटिल है।" "एकल जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली कुछ चिकित्सीय स्थितियों के विपरीत, अधिकांश मानसिक स्वास्थ्य स्थितियां पॉलीजेनिक होती हैं — जो सैकड़ों या हजारों आनुवंशिक प्रकारों से प्रभावित होती हैं, जिनमें से प्रत्येक थोड़ा जोखिम बढ़ाता है। जीनोम-व्यापी एसोसिएशन अध्ययनों ने सिज़ोफ्रेनिया, अवसाद, बाइपोलर डिसऑर्डर और एडीएचडी से जुड़े सैकड़ों लोकी की पहचान की है।"

कुछ विशिष्ट आनुवंशिक निष्कर्ष चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण हैं। "कॉपी नंबर वेरिएंट — गुणसूत्र खंडों का विलोपन या दोहराव — सिज़ोफ्रेनिया के मामलों के एक महत्वपूर्ण अनुपात में पाए जाते हैं। 22q11.2 विलोपन (डिजीओर्ज सिंड्रोम) सिज़ोफ्रेनिया के 25-30% आजीवन जोखिम से जुड़ा है। DISC1 जीन वेरिएंट कुछ परिवारों में सिज़ोफ्रेनिया और बाइपोलर डिसऑर्डर से जुड़े हुए हैं।"

फार्माकोजेनोमिक्स मनोरोग दवाओं पर कैसे लागू होता है?

डॉ. चौधरी उत्साह से कहती हैं, "यह वह जगह है जहां आनुवंशिकी पहले से ही एक वास्तविक नैदानिक अंतर ला रही है।" "मनोरोग दवाएं उन सबसे अधिक फार्माकोजेनोमिक रूप से परिवर्तनीय दवाओं में से हैं जिनका हम उपयोग करते हैं। CYP2D6 और CYP2C19 वेरिएंट अधिकांश एंटीडिप्रेसेंट, एंटीसाइकोटिक्स और मूड स्टेबलाइजर्स के चयापचय को प्रभावित करते हैं।"

वह एक ठोस उदाहरण देती हैं: "एक रोगी जो CYP2D6 का खराब मेटाबोलाइज़र है, वह कई एंटीडिप्रेसेंट की मानक खुराक को विषाक्त स्तर तक जमा करेगा — जिससे दुष्प्रभाव होंगे और वे दवा लेना बंद कर देंगे। हम इसे उपचार प्रतिरोध के रूप में व्याख्या कर सकते हैं, जबकि यह वास्तव में एक फार्माकोकाइनेटिक समस्या है जिसे खुराक समायोजन या CYP2D6 द्वारा मेटाबोलाइज़ न होने वाली दवा पर स्विच करके हल किया जा सकता है। फार्माकोजेनोमिक परीक्षण उपचार शुरू करने से पहले ही इसकी पहचान कर सकता है।"

कार्बामाज़ेपिन से पहले HLA-B*1502 परीक्षण अब एशियाई आबादी में मानक है क्योंकि वाहकों में स्टीवंस-जॉनसन सिंड्रोम का उच्च जोखिम होता है। "यह एक संभावित जानलेवा प्रतिक्रिया है जिसे दवा लिखने से पहले आनुवंशिक परीक्षण द्वारा पूरी तरह से रोका जा सकता है।"

रोगियों और परिवारों को मानसिक स्वास्थ्य आनुवंशिकी के बारे में क्या जानना चाहिए?

डॉ. चौधरी जोर देती हैं, "सबसे महत्वपूर्ण संदेश यह है कि आनुवंशिक जोखिम होने का मतलब यह नहीं है कि आप मानसिक स्वास्थ्य स्थिति विकसित करने के लिए बाध्य हैं।" "और मानसिक स्वास्थ्य स्थिति होने का मतलब यह नहीं है कि आपके बच्चों को निश्चित रूप से यह होगा। आनुवंशिकी जोखिम को सूचित करती है — यह भाग्य का निर्धारण नहीं करती है।"

वह कलंक को कम करने के महत्व पर भी जोर देती हैं। "मानसिक स्वास्थ्य स्थितियां जैविक — जिसमें आनुवंशिक — आधार शामिल हैं, वाली चिकित्सा स्थितियां हैं। आनुवंशिक आधार को समझना उस शर्म और आत्म-दोष को कम करने में मदद करता है जो कई रोगी और परिवार वहन करते हैं। आपने अपने जीन नहीं चुने, और आपने अपनी मानसिक स्वास्थ्य स्थिति नहीं चुनी।"