इतिहास हमें बताता है कि विज्ञान और प्रौद्योगिकी में नवाचारों में चिकित्सा पद्धति में क्रांति लाने की क्षमता है। इस सदी के लिए सबसे आशाजनक गेम चेंजर जेनेटिक्स है। ट्रांसलेशनल साइंस और प्रिसिजन मेडिसिन सरकार, उद्योग, शिक्षा और चिकित्सा बिरादरी द्वारा अपनाए गए रुझान वाले डोमेन हैं। दुनिया भर के अग्रणी चिकित्सक अपनी प्रैक्टिस में मूल्य जोड़ने के लिए जेनेटिक्स की शक्ति का उपयोग कर रहे हैं। जैसे-जैसे मेडिकल साइंस इस प्रतिमान बदलाव के लिए कमर कस रहा है, कल का सवाल जेनेटिक्स को स्वीकार करने के बारे में नहीं है, बल्कि यह सुनिश्चित करने के बारे में है कि हम सभी जेनेटिक परीक्षणों की सर्वोत्तम नैदानिक उपयोगिता सुनिश्चित करने के लिए तैयार हैं। लगभग एक दशक तक सामान्य प्रचार और अतिशयोक्ति के बाद, जेनेटिक्स दुनिया भर में नैदानिक ​​अभ्यास का हिस्सा बन गया है और इसमें स्वास्थ्य सेवा में क्रांति लाने की शक्ति है।

इस परिवर्तन के कारण हाल के अध्ययनों के उदाहरणों से दिखाए गए हैं जैसे कि न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित एक अध्ययन, जिसने फेफड़ों के कैंसर का पता लगाने के लिए जीनोमिक परीक्षण की प्रभावशीलता को पारंपरिक रूप से उपयोग किए जाने वाले इनवेसिव ब्रोंकोस्कोपी परीक्षणों की तुलना में कम आक्रामक दिखाया है जो अनिर्णायक साबित हुए हैं।

जिस चीज़ ने अधिकांश चिकित्सकों का ध्यान खींचा है, वह यह है कि अब वे फार्माकोजेनेटिक्स का उपयोग करके अपने उपचार विकल्पों पर वास्तव में रोगियों की मदद कर सकते हैं। ऐसे कई उदाहरण सामने आए हैं जहाँ दो अलग-अलग व्यक्तियों को दी गई दवाएँ अलग-अलग प्रतिक्रियाएँ देती हैं। एक महत्वपूर्ण प्रतिशत लोग क्लोपिडोग्रेल को मेटाबोलाइज़ नहीं कर सकते हैं। जेनेटिक परीक्षण व्यक्तियों की पहचान कर सकता है और डॉक्टरों को अधिक सूचित निर्णय लेने में मदद कर सकता है।

इस लेख में हम कुछ ऐतिहासिक पृष्ठभूमि, भविष्य, नैदानिक उपयोगिता और दो केस स्टडीज के बारे में बात करेंगे, इससे पहले कि हम निष्कर्ष संबंधी टिप्पणियों पर पहुँचें।

अवसर और चूक

19वीं सदी के मध्य में, हैजा अक्सर महामारी बन जाता था, जिससे शहरों और यहां तक कि देशों में आबादी में एक महत्वपूर्ण कमी आती थी। डॉ. जॉन स्नो (आधुनिक महामारी विज्ञान के जनक) द्वारा दूषित पानी और हैजा की उत्पत्ति के बीच संबंध प्रदर्शित करने के बावजूद, चिकित्सा बिरादरी ने इसे नजरअंदाज करना जारी रखा और बीमारी पनपती रही और कहर बरपाती रही। दूसरी ओर, 1895 में एक्स-रे की खोज के ठीक छह महीने बाद, सशस्त्र बलों के डॉक्टर घायल सैनिकों पर गोलियों का पता लगाने के लिए इस तकनीक का उपयोग कर रहे थे। 1882 में ट्यूबरकल बैसिली की खोज के साथ, एक्स-रे ने तपेदिक के शुरुआती निदान का मार्ग प्रशस्त किया। जबकि एक छूटे हुए अवसर का मामला है, दूसरा मानव संसाधन का एक उदाहरण है।

जब एंजेलीना जोली ने जीनोमिक परीक्षण के बाद अपने डबल मास्टेक्टॉमी और बाद में अपने अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब को हटाने की सर्जरी की खबर की घोषणा की, तो मिली-जुली प्रतिक्रिया हुई। जबकि कुछ ने उन्हें अपने स्वास्थ्य के बारे में सक्रिय रहने के लिए महिलाओं को प्रोत्साहित करने के लिए सराहा, दूसरों ने बिना मेडिकल परामर्श और जेनेटिक काउंसलिंग के जीनोमिक परीक्षणों की बाढ़ शुरू करने के लिए उनकी आलोचना की। हालांकि, यह तथ्य कि उन्होंने जीनोमिक परीक्षण के बारे में जागरूकता फैलाने में किसी भी शैक्षिक अभियान की तुलना में बहुत अधिक योगदान दिया है, सार्वभौमिक रूप से स्वीकार किया जाता है। Mapmygenome के लिए, यह देखकर खुशी होती है कि कई डॉक्टर जेनेटिक परीक्षणों और उनकी नैदानिक ​​उपयोगिता के बारे में अधिक जानने के इच्छुक हैं।

एक प्रतिमान बदलाव

2012 में, फ्यूचर्स ग्रुप की मेलानी स्वान ने 2050 तक स्वास्थ्य सेवा के लिए एक नए दृष्टिकोण की भविष्यवाणी की, जहाँ चिकित्सा अभ्यास, स्वास्थ्य सेवा और व्यक्तिगत स्वास्थ्य के बीच के अंतरों को पाटा जाएगा। एक और भविष्यवाणी निवारक स्वास्थ्य सेवा की प्रधानता है, जहाँ व्यक्ति प्रौद्योगिकी की शक्ति का उपयोग करके अपने स्वास्थ्य की जिम्मेदारी लेते हैं। जीनोमिक परीक्षण – एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म और पूरे जीनोम अनुक्रमण – इस परिवर्तन के प्रमुख उत्प्रेरकों में से हैं।

हेल्थ 2.0 के साथ, हमने इस बदलाव की शुरुआत देखी है। कल्याण कभी एक फैंसी शब्द था। आज, यह हर अस्पताल की व्यावसायिक रणनीति का हिस्सा है, ताकि ग्राहकों की एक नई पीढ़ी को जोड़ा जा सके, जो विभिन्न कारणों से सामाजिक ऐप्स का उपयोग करके सक्रिय रूप से कल्याण का पीछा कर रहे हैं - फिटनेस और आहार से लेकर सबसे अच्छे डॉक्टर को खोजने तक।

जीनोमिक परीक्षण की लागत में भी भारी गिरावट देखी गई है। पहले मानव जीनोम का पूर्ण अनुक्रमण एक महंगा प्रोजेक्ट था। आज, पूरे जीनोम को लागत के एक अंश पर अनुक्रमित किया जा सकता है। लक्षित जीन अनुक्रमण और SNP विश्लेषण लागतों में और कमी लाते हैं। प्रौद्योगिकी में प्रगति इन लागतों को और कम कर सकती है, जिससे ये परीक्षण अधिक सुलभ और किफायती हो जाएंगे। इस प्रवृत्ति को क्लाउड कंप्यूटिंग, बिग डेटा, सुरक्षित इलेक्ट्रॉनिक मेडिकल रिकॉर्ड और प्रयोगशाला सूचना प्रबंधन प्रणालियों में प्रगति जैसे अन्य कारक भी बढ़ावा दे रहे हैं।

जीनोमिक परीक्षणों की नैदानिक उपयोगिता

जीनोमिक परीक्षणों ने पहले ही कई प्रमुख क्षेत्रों - रोग निवारण, निदान और उपचार में नैदानिक ​​उपयोगिता पाई है। ट्रांसलेशनल मेडिसिन, जहां डॉक्टर आनुवंशिकीविदों, बायोइंफॉर्मेटिशियनों और जेनेटिक काउंसलर के साथ मिलकर काम करते हैं, आज एक वास्तविकता है। भारत और विदेशों में कुछ प्रमुख चिकित्सा संस्थानों में अपनी स्वयं की अनुसंधान सुविधाएं हैं जो जेनेटिक्स पर काम कर रही हैं। कई मैपमाईजेनोम जैसी आणविक निदान कंपनियों के साथ रणनीतिक साझेदारी में हैं।

जल्दी पता लगाना

यह संदेह से परे साबित हो चुका है कि शीघ्र पता लगाने से उपचार की दक्षता बढ़ सकती है और स्वास्थ्य सेवा लागत कम हो सकती है। जिन मामलों में किसी विशेष बीमारी का मजबूत पारिवारिक इतिहास होता है, वहां आनुवंशिक परीक्षण की सलाह दी जाती है। भले ही रोगी सकारात्मक परीक्षण करे, फिर भी जीवित रहने की अधिक संभावना होती है। उदाहरण के लिए, अनुवांशिक स्क्रीनिंग कोलोरेक्टल कैंसर के वंशानुगत रूपों - लिंच सिंड्रोम और फैमिलियल एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) के लिए एक शक्तिशाली उपकरण है। कोलोरेक्टल कैंसर के मामलों का एक बड़ा प्रतिशत वंशानुगत और रोके जाने योग्य होता है। आनुवंशिक परीक्षण ट्यूमरजेनेसिस से पहले भी स्थिति का निदान करने के लिए कारण उत्परिवर्तन की पहचान कर सकते हैं, जिससे बेहतर उपचार का मार्ग प्रशस्त होता है। यह जांचने में मदद करता है कि अन्य रक्त संबंधी भी जोखिम में हैं या नहीं।

भविष्यवाणी परीक्षण और निवारण

जेनेटिक्स का सबसे बड़ा फायदा यह है कि लोग कई स्वास्थ्य स्थितियों की शुरुआत को रोककर या विलंबित करके स्वास्थ्य की जिम्मेदारी ले सकते हैं। मानकीकृत परीक्षण उच्च कोलेस्ट्रॉल, मधुमेह और अन्य स्थितियों के प्रति संवेदनशीलता की भविष्यवाणी नहीं करते हैं। जेनेटिक परीक्षणों का उपयोग किसी स्वस्थ व्यक्ति में किसी स्थिति के विकसित होने की संभावना निर्धारित करने के लिए 'भविष्यवाणी परीक्षण' के रूप में, या किसी व्यक्ति में किसी बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले लेकिन वर्तमान में कोई लक्षण नहीं होने वाले व्यक्ति में कारण जीन परिवर्तनों का निर्धारण करने के लिए 'पूर्व-लक्षण परीक्षण' के रूप में किया जा सकता है। परामर्शदाता चिकित्सक आगे के परीक्षण, उपचार या निवारक उपायों की सिफारिश कर सकता है। एंजेलीना जोली का मामला एक उत्कृष्ट उदाहरण है। उन्होंने स्तन कैंसर के लिए BRCA जेनेटिक परीक्षण कराया था [उदाहरण 1]।

उदाहरण 1: BRCA 1/2 पूर्ण जीन परीक्षण की नैदानिक ​​उपयोगिता

बीआरसीए (BRCA) जेनेटिक परीक्षण रक्त के नमूने का उपयोग करके किया जाता है, ताकि दो प्रमुख स्तन कैंसर संवेदनशीलता जीन BRCA1 और BRCA2 में से किसी एक में हानिकारक परिवर्तनों (उत्परिवर्तन) की पहचान की जा सके। जिन महिलाओं को ये जीन विरासत में मिले हैं, उनमें सामान्य आबादी की तुलना में स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर विकसित होने का अधिक जोखिम होता है।

BRCA परीक्षण उन लोगों को दिया जाता है जिनका व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास होता है, या जिन्हें विशिष्ट प्रकार के कैंसर होते हैं और इन लोगों में इन उत्परिवर्तनों को विरासत में मिलने की अधिक संभावना होती है। विरासत में मिले BRCA जीन उत्परिवर्तन लगभग पांच प्रतिशत स्तन कैंसर और 10-15 प्रतिशत डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए जिम्मेदार होते हैं।

एक सकारात्मक परिणाम का अर्थ है कि स्तन कैंसर जीनों में से एक में रोगजनक उत्परिवर्तन है और सामान्य आबादी की तुलना में स्तन कैंसर या डिम्बग्रंथि के कैंसर विकसित होने की उच्च संभावना है। हालांकि, सकारात्मक परिणाम का मतलब यह नहीं है कि रोगी को कैंसर विकसित होगा।

उपचार

चिकित्सा में जेनेटिक्स की एक और महत्वपूर्ण भूमिका दवा प्रतिक्रिया का निर्धारण करना है। किसी दवा की प्रभावकारिता और संवेदनशीलता व्यक्ति-व्यक्ति में भिन्न होती है। यह कुछ के लिए अद्भुत काम कर सकता है, दूसरों में एलर्जी प्रतिक्रिया का कारण बन सकता है, और अभी भी दूसरों में कोई प्रभाव नहीं दिखा सकता है। एक जेनेटिक परीक्षण के माध्यम से दवा प्रतिक्रिया का पता लगाने से मरीजों को समय और पैसा बचाने में मदद मिल सकती है, जबकि स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं की विश्वसनीयता बढ़ जाती है [उदाहरण 2]।

उदाहरण 2: दवा प्रतिक्रिया के लिए आनुवंशिक परीक्षण – क्लोपिडोग्रेल

क्लोपिडोग्रेल एक सामान्य दवा है जो मुख्य रूप से हृदय रोगों के लिए निर्धारित की जाती है और इस दवा का उपयोग रोगियों में अधिक होता है। इस दवा के काम करने के लिए, यकृत में एंजाइम (मुख्य रूप से CYP2C19) को दवा को उसके सक्रिय रूप में परिवर्तित (चयापचय) करना चाहिए। इसलिए, जो रोगी दवा को कुशलतापूर्वक चयापचय नहीं कर सकते हैं, उन्हें खराब मेटाबोलाइज़र कहा जाता है। चयापचय का यह प्रभाव जीनों में कुछ परिवर्तनों पर निर्भर करता है। एक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करके, जो डॉक्टर इस परीक्षण को निर्धारित कर रहे हैं, वे यह पता लगा सकते हैं कि उनके रोगी दवा को चयापचय कर सकते हैं या नहीं।

दुर्लभ रोग

दुर्लभ बीमारियों में जीनोमिक्स की नैदानिक ​​उपयोगिता अतुलनीय है। अक्सर दुर्लभ बीमारियों वाले परिवारों में, लक्षणों की शुरुआत से निदान और उपचार तक की यात्रा भावनात्मक, शारीरिक और आर्थिक रूप से भारी पड़ सकती है। एक आनुवंशिक परीक्षण के साथ, निदान और उपचार आसान हो जाता है।

परिवार का स्वास्थ्य

योजना बना रहे जोड़े यह निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करवा सकते हैं कि वे किसी विशेष बीमारी के वाहक हैं या नहीं। इसी तरह, विकासशील भ्रूणों में आनुवंशिक स्थितियों का निदान करने के लिए प्रसवपूर्व निदान का नियमित रूप से उपयोग किया जाता है। शीघ्र निदान और उपचार के लिए आनुवंशिक रोग का पता लगाने के लिए नवजात शिशु की स्क्रीनिंग समान रूप से महत्वपूर्ण है।

लागत

कई स्थितियों में, सही निदान होने से पहले, रोगियों, परिवार और स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं पर अतिरिक्त मनोवैज्ञानिक और आर्थिक लागतें आती हैं। आनुवंशिक परीक्षण, अपनी गैर-आक्रामक प्रकृति, सरलता, सटीक निदान और कारण कारकों के विश्लेषण के साथ, इन लागतों को काफी हद तक कम करने में मदद कर सकते हैं। स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के लिए, यह बदले में लागत प्रभावी स्वास्थ्य सेवा में तब्दील होता है।

नैदानिक ​​परीक्षणों को सशक्त बनाना

चिकित्सा विज्ञान में अनुसंधान हमेशा जारी रहा है, जो चिकित्सकों को बीमारी के कारक एजेंटों से आगे रहने में मदद करता है। अनुसंधान का एक प्रमुख क्षेत्र नैदानिक ​​परीक्षण है, जहां सही निदान की कमी के कारण उद्योग या शिक्षा पर सही नमूना समूह खोजने का बोझ अक्सर पड़ता है। आनुवंशिक परीक्षणों के साथ, सही नमूना समूह खोजना आसान हो जाता है। दवाओं के प्रति प्रतिक्रिया का विश्लेषण करने के लिए आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग करने से लागत भी बच सकती है।

भविष्य की ओर अग्रसर

किसी नवाचार को अपनी क्षमता तक बढ़ाने के लिए, सभी हितधारकों को शक्ति प्रदान करने और ध्यान केंद्रित करने की आवश्यकता है। पश्चिम में, जीनोमिक परीक्षण स्वास्थ्य सेवा शब्दावली का हिस्सा बन गया है। भारत में जीनोमिक परीक्षण एक विकासशील क्षेत्र है जिसे सही पोषण की आवश्यकता है।

सीखने की प्रक्रिया

सबसे अच्छे और सबसे अधिक मांग वाले चिकित्सक वे होते हैं जो अपने क्षेत्र में हुई प्रगति से अपडेट रहते हैं और अपनी प्रैक्टिस में नए निष्कर्षों को आत्मसात करते हैं। जीनोमिक्स के लिए भी यही बात लागू होती है, जो चिकित्सा के लगभग सभी क्षेत्रों में मूल्य जोड़ सकती है। अग्रणी चिकित्सक जीनोमिक्स में हुई प्रगति का उत्सुकता से पालन कर रहे हैं, विशेष रूप से उनकी नैदानिक ​​विशेषज्ञता से संबंधित क्षेत्रों में। कुछ तो जीनोमिक्स में पथ-प्रदर्शक अनुसंधान के लिए उद्योग के साथ सहयोग भी कर रहे हैं। भारत में चिकित्सकों को जीनोमिक परीक्षण के फायदे और नुकसान के बारे में शिक्षित करने की आवश्यकता है, जिसका उपयोग पारंपरिक जैव रासायनिक परीक्षणों के साथ एक पूरक नैदानिक ​​उपकरण के रूप में किया जा सकता है।

सरकारी प्रोत्साहन

संयुक्त राज्य अमेरिका में, नवीनतम ओबामा बजट ने सटीक दवा के विकास के लिए महत्वपूर्ण संसाधन आवंटित किए हैं। भारत सरकार से इसी तरह का प्रोत्साहन जेनेटिक्स को सशक्त बनाने और स्वास्थ्य सेवा को बढ़ाने में बहुत मदद कर सकता है।

नियामक संरचना

नियामक संरचना चिकित्सा के किसी भी अनुशासन के अभ्यास के लिए एक आधारशिला है। जीनोमिक परीक्षणों के निष्कर्षों को ध्यान में रखते हुए एक मजबूत नियामक ढांचा आवश्यक है।

जेनेटिक टेस्ट से आउटपुट संभालना

जीनोमिक परीक्षण किसी बीमारी के लिए डीएनए में कारण भिन्नताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में जानकारी देते हैं। यह आवश्यक है कि जीन और मानव शरीर पर उनके प्रभाव के बारे में ठोस ज्ञान वाला एक योग्य पेशेवर रोगियों को रिपोर्ट की सही व्याख्या दे। जेनेटिक काउंसलर डॉक्टरों की सिफारिशों के साथ परामर्श प्रदान करने के लिए अस्पतालों का एक एकीकृत हिस्सा हो सकते हैं।

निष्कर्ष

जेनेटिक टेस्ट यहाँ रहने के लिए हैं। इन परीक्षणों की नैदानिक ​​उपयोगिता सभी द्वारा उनकी स्वीकृति के लिए पर्याप्त कारण है। चिकित्सा समुदाय के लिए, अब कार्य करने का सही समय है - कल में इस विशाल छलांग को लगाने का। कुछ वर्षों में, संपूर्ण स्वास्थ्य सेवा परिदृश्य व्यक्तिगत-केंद्रित में बदलने की संभावना है, जिसमें उपचार के बजाय रोकथाम पर अधिक ध्यान केंद्रित किया जाएगा। शिक्षा, सरकारी सहायता और नियामक संरचना इस तकनीक को लागू करने में बहुत मददगार होगी।

 

लेखक के बारे में

यह लेख सबसे पहले 15 जून, 2015 को एक्सप्रेस हेल्थकेयर में प्रकाशित हुआ था। मूल लेख को http://www.financialexpress.com/article/healthcare/genetic-diagnostics-special/genetic-diagnostics-pushing-the-frontiers-of-diagnostics-in-india/84997/ पर पढ़ें।

15 जून, 2015

अनु आचार्य, सीईओ, मैपमाईजेनोम (Mapmygenome), स्वास्थ्य सेवा वितरण में जेनेटिक निदान के बढ़ते महत्व पर विस्तार से बताती हैं।