बीटा थैलेसीमिया के लिए आनुवंशिक परीक्षण

एक ऐसा जोड़ा जो अपने पहले बच्चे की योजना बना रहा है, उसे बीटा थैलेसीमिया के परिवार के "वंश" के आगे बढ़ने की चिंता है। एक चिंतित पिता अपने छोटे बेटे को क्रिकेट की गेंद से संघर्ष करते हुए देखता है और गंभीर रूप से सोचता है कि और कितना समय लगेगा। एक गर्भवती माँ दुविधा में है जब उसकी अनीमिया से पीड़ित बेटी उससे पूछती है कि क्या बच्चा अस्पताल में उसके अगले "दवा लेने के समय" के दौरान उसका साथ देगा।

बीटा-थैलेसीमिया (जिसे कूलीज़ अनीमिया भी कहा जाता है) और सिकल सेल अनीमिया भारत में प्रमुख हीमोग्लोबिनोपैथीज़ ("असामान्य हीमोग्लोबिन") हैं। ये वंशानुगत विकार हैं जो प्रभावित व्यक्तियों, विशेष रूप से थैलेसीमिया मेजर - दो दोषपूर्ण एचबीबी जीन वाले रोगियों के लिए आजीवन बोझ पैदा करते हैं। एक दोषपूर्ण जीन वाले व्यक्तियों को थैलेसीमिया माइनर कहा जाता है और वे आमतौर पर लक्षण प्रकट नहीं करते हैं (कुछ मामले हल्के रूप से प्रभावित होते हैं, लेकिन उन्हें चिकित्सा उपचार की आवश्यकता नहीं होती है)।

*थैलेसीमिया मुख्य रूप से अनीमिया के रूप में प्रकट होता है - गंभीर मामलों में आजीवन ट्रांसफ़्यूज़न (सुई के माध्यम से रक्त का हस्तांतरण) की आवश्यकता होती है।

रोग के बोझ को कम करने में बाधा डालने वाले सामाजिक कारक

• रिश्तेदारी प्रणाली, "रक्त विवाह" को अधिक "मूल्य" देना - रक्त संबंध वंशानुगत विकारों वाले बच्चों की संभावना को बढ़ाता है।
• जन जागरूकता की कमी, स्क्रीनिंग प्रक्रियाओं तक पहुंच की कमी।
• विवाह पूर्व स्क्रीनिंग के लिए नीतियों का अभाव - वर्तमान में, भारतीय जोड़े वाहकों के अन्य वाहकों से विवाह के नकारात्मक परिणामों पर गंभीरता से विचार नहीं करते हैं।

बीटा थैलेसीमिया - भारतीय परिदृश्य:

• भारतीयों का एक महत्वपूर्ण प्रतिशत (3.3%) बीटा-थैलेसीमिया वाहक हैं।
• भारत में भौगोलिक भिन्नता: बीटा-थैलेसीमिया वाहक उत्तरी भारत के सिंधी और पंजाबी, कर्नाटक के गौड़ा और लिंगायत, और पूर्वोत्तर भारत, केरल की जनजातीय आबादी में सिकल-सेल अनीमिया (एचबीएल) में प्रचलित हैं।

आनुवंशिक परीक्षण के लाभ

निम्नलिखित लाभ प्रदान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण को विशेषज्ञ परामर्श और पारंपरिक तकनीकों (रोग की पूर्ण पुष्टि के लिए) के साथ जोड़ा जाना चाहिए:

• जोखिम वाले जोड़ों की स्क्रीनिंग (प्रसव पूर्व निदान)।
• गर्भावस्था के बारे में सूचित निर्णय - पुष्टि निदान के मामले में समाप्ति का विकल्प (प्रभावित भ्रूण)।
• परिवार में वाहकों की पहचान - अनपढ़ भाई-बहन, रिश्तेदार आदि ("मामूली" मामले सामान्य दिखते हैं)।

विकल्प:

• सुप्रसिद्ध विविधताओं (एचबीबी) के लिए म्यूटेशन विश्लेषण - इनमें भारतीयों में आमतौर पर पाई जाने वाली विविधताएं शामिल हैं।
• पूर्ण जीन विश्लेषण (एचबीबी)

हम निम्नलिखित परीक्षण प्रदान करते हैं:

• बीटा थैलेसीमिया म्यूटेशन विश्लेषण: यह परीक्षण एचबीबी जीन में पाए जाने वाले प्रमुख म्यूटेशन के लिए डीएनए (पूरे रक्त से निकाले गए) का विश्लेषण करता है जो भारतीय थैलेसेमिक विषयों में पाए जाने वाले म्यूटेशन स्पेक्ट्रम का प्रतिनिधित्व करते हैं-(आईवीएस 1-5 जी>सी, आईवीएस 1-1 जी>टी, 619 बीपी विलोपन, कोडॉन 15 जी>ए, कोडॉन 30 जी>ए, एफएस 8/9 +जी, एफएस 41/42 – सीटीटीटी)। आणविक विश्लेषण पीसीआर (डीएनए का प्रवर्धन) और अनुक्रमण के माध्यम से किया जाता है। ये बहुरूपता हमारी आबादी में अध्ययन किए गए बीटा थैलेसीमिया के 90% से अधिक मामलों के लिए जिम्मेदार हैं। इन म्यूटेशन की स्क्रीनिंग नैदानिक ​​निदान (जैसे, प्रसव पूर्व स्क्रीनिंग, वाहक परीक्षण) में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। इस गंभीर बीमारी के बोझ को कम करने के लिए विशेषज्ञ परामर्श के साथ आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है।
• बीटा थैलेसीमिया फुल जीन अनुक्रमण (एचबीबी): एचबीबी जीन का विश्लेषण पीसीआर और संपूर्ण कोडिंग क्षेत्र और अत्यधिक संरक्षित एक्सॉन-इंट्रॉन स्प्लिस जंक्शनों के दोनों डीएनए स्ट्रैंड्स के अनुक्रमण द्वारा किया जाता है।

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