जेनेटिक्स और अल्ज़ाइमर रोग : ध्यान रहे!

आनुवंशिकी और अल्ज़ाइमर रोग: ध्यान रखें!

अल्ज़ाइमर रोग दुनिया भर में डिमेंशिया का प्रमुख कारण है — और जीवन प्रत्याशा बढ़ने के साथ इसका प्रसार भी बढ़ रहा है। यह एक प्रगतिशील, अपरिवर्तनीय न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जिसकी विशेषता धीरे-धीरे याददाश्त का कम होना, संज्ञानात्मक गिरावट और अंततः दैनिक गतिविधियों को करने की क्षमता का खो जाना है।

मस्तिष्क में क्या होता है?

अल्ज़ाइमर रोग में मस्तिष्क में परिवर्तन लक्षणों के प्रकट होने से लगभग एक दशक पहले शुरू हो जाते हैं। इसकी विशेषताएँ अमाइलॉइड प्लेक (न्यूरॉन्स के बीच असामान्य प्रोटीन जमाव), ताऊ टेंगल्स (न्यूरॉन्स के अंदर मुड़े हुए रेशे) और प्रगतिशील न्यूरोनल मृत्यु हैं जिससे मस्तिष्क का क्षय होता है। सामान्य लक्षणों में एपिसोडिक याददाश्त का कम होना, शब्द खोजने में कठिनाई, एकांतवास, तर्क क्षमता में कमी, भटकना और व्यवहार में परिवर्तन शामिल हैं।

अल्ज़ाइमर रोग के प्रकार

• देर से शुरू होने वाला AD (LOAD) — 65 वर्ष की आयु के बाद निदान; सभी मामलों का ~95%; इसमें आनुवंशिक और पर्यावरणीय दोनों कारक होते हैं

• जल्दी शुरू होने वाला AD (EOAD) — 65 वर्ष की आयु से पहले निदान; 1–5% मामले; एक मजबूत आनुवंशिक कारण होने की अधिक संभावना

• पारिवारिक AD — कम से कम दो करीबी रिश्तेदार प्रभावित; 15–25% मामले

• ऑटोसोमल डोमिनेंट AD — 2+ पीढ़ियों में 3+ व्यक्तियों में AD; 5% से कम मामले

अल्ज़ाइमर रोग की आनुवंशिकी

जल्दी शुरू होने वाले AD के लिए कारक जीन

• APP (अमाइलॉइड प्रीकर्सर प्रोटीन) — उत्परिवर्तन से अमाइलॉइड-बीटा का अत्यधिक उत्पादन होता है

• PSEN1 (प्रेसिनिलिन 1) — पारिवारिक जल्दी शुरू होने वाले AD का सबसे आम कारण

• PSEN2 (प्रेसिनिलिन 2) — कम सामान्य; PSEN1 के समान प्रभाव

APOE — देर से शुरू होने वाले AD के लिए जोखिम जीन

APOE e4 एलील देर से शुरू होने वाले अल्ज़ाइमर रोग के लिए सबसे मजबूत ज्ञात आनुवंशिक जोखिम कारक है। APOE e4 की एक प्रति AD के जोखिम को ~3 गुना बढ़ा देती है; दो प्रतियाँ जोखिम को ~8-12 गुना बढ़ा देती हैं। हालांकि, APOE e4 अल्ज़ाइमर रोग का कारण बनने के लिए न तो आवश्यक है और न ही पर्याप्त — कई वाहक कभी भी AD विकसित नहीं करते हैं, और कई जिनके पास यह नहीं है वे विकसित करते हैं।

संशोधन योग्य जोखिम कारक

कई संशोधन योग्य कारक अल्ज़ाइमर के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं: टाइप 2 मधुमेह, उच्च रक्तचाप, हृदय रोग, दर्दनाक मस्तिष्क की चोट, शारीरिक निष्क्रियता, सामाजिक अलगाव, खराब नींद और अनुपचारित सुनने की हानि। जीवन शैली हस्तक्षेप आनुवंशिक प्रवृत्ति वाले लोगों में भी जोखिम को सार्थक रूप से कम कर सकते हैं।

आनुवंशिक परामर्श की भूमिका

अल्ज़ाइमर रोग के लिए आनुवंशिक परीक्षण कराने का निर्णय जटिल और गहरा व्यक्तिगत होता है। परीक्षण-पूर्व और परीक्षण-पश्चात आनुवंशिक परामर्श की दृढ़ता से सिफारिश की जाती है। एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपको यह समझने में मदद करता है कि परिणामों का क्या मतलब है और क्या नहीं, मनोवैज्ञानिक और पारिवारिक निहितार्थों का आकलन करता है, और परीक्षण कराना है या नहीं, इसके बारे में एक सूचित, स्वायत्त निर्णय लेता है।