हीमो-क्रोमा-क्या?

हेमोक्रोमैटोसिस। यह एक बड़ा शब्द है। और, यदि आप इसके पहले 'वंशानुगत' शब्द जोड़ते हैं, तो यह और भी बड़ा शब्द और एक भयानक चिंताजनक अनुप्रास लगता है। लेकिन चिकित्सा के शब्दों और स्थितियों में भयावह लगने का एक तरीका होता है और यह हमें डरा सकता है और हमें महत्वपूर्ण चीजों को समझने से रोक सकता है क्योंकि वे भयावह होती हैं। इसलिए हम 'वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस' को 'एचएच' कहेंगे, और यह क्या है, इसके बारे में कुछ जागरूकता बढ़ाएंगे, क्योंकि यह एचएच जागरूकता माह है!

जब हम इसे तोड़ते हैं, तो वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस को समझना बहुत कम भयावह होता है। हम पहले से ही जानते हैं कि 'वंशानुगत' का क्या अर्थ है - यह तब होता है जब कुछ पीढ़ियों से नीचे चला जाता है। जैसे उपनाम, विरासत, जीन, या हर किसी के वर्तमान गुस्से का विषय - भाई-भतीजावाद। एचएच का 'वंशानुगत' हिस्सा इंगित करता है कि यह एक आनुवंशिक स्थिति है जो एक पीढ़ी से अगली पीढ़ी तक जा सकती है। एचएच की विरासत 'प्रमुख' या 'अप्रभावी' हो सकती है। ठीक है, हमने दो और शब्द पेश किए हैं, लेकिन मेरे साथ बने रहें। यह आनुवंशिकी में समझने वाली सबसे आसान चीज है, और जब आप इसे समझेंगे तो आपको बहुत स्मार्ट महसूस होगा। यह वास्तव में काफी सरल है। अगला पैराग्राफ दर्शाता है कि "जटिल" आनुवंशिकी चीजों को समझना कितना आसान है।

याद है हम सब एक अंडे और एक शुक्राणु से बने हैं? मैंने आपसे कहा था कि यह आसान होने वाला है! अंडे में हमारी आनुवंशिक सामग्री का आधा हिस्सा होता है और शुक्राणु में आनुवंशिक सामग्री का दूसरा आधा हिस्सा होता है; संयुक्त होकर, वे हमारे शरीर को प्रभावी ढंग से विकसित और कार्य करने के लिए आवश्यक पूरी आनुवंशिक सामग्री बनाते हैं। अभी भी मेरे साथ हैं? बहुत बढ़िया! हमारे पास लगभग 25,000 जीन हैं, प्रत्येक एक विशिष्ट कार्य के लिए जिम्मेदार है, और हमारे लिए 1-2 जीन का होना असामान्य नहीं है जो ठीक से काम नहीं कर रहे हैं। अधिकांश समय (और सौभाग्य से), इस तथ्य के कारण कि हमारे पास प्रत्येक जीन की 2 प्रतियां हैं - अंडे से एक प्रति, शुक्राणु से दूसरी प्रति - काम करने वाली प्रति आसानी से अपना काम खुद कर सकती है और काम न करने वाली प्रति हमें आनुवंशिक बीमारी नहीं देती है। यह एक तरह का बैक-अप होने जैसा है। ऐसी आनुवंशिक स्थितियां, जहां जीन-जोड़ी में एक गैर-काम करने वाला जीन बीमारी का कारण नहीं बनता है, 'अप्रभावी स्थितियां' कहलाती हैं। यहाँ तक पहुँचने के लिए बहुत अच्छा किया, आप! ऐसी अप्रभावी स्थितियों के विरासत "पैटर्न" को 'अप्रभावी विरासत' कहा जाता है, और जिन लोगों के पास जीन-जोड़ी की एक काम करने वाली प्रति और एक गैर-काम करने वाली प्रति होती है, उन्हें स्वस्थ या स्पर्शोन्मुख 'वाहक' के रूप में संदर्भित किया जाता है। जब अंडा/शुक्राणु बनता है, तो इसमें हमारे कुल डीएनए का आधा हिस्सा होता है। यदि आप एक अप्रभावी स्थिति के वाहक थे, तो आपके प्रत्येक अंडे/शुक्राणु में या तो जीन की काम करने वाली प्रति, या जीन की गैर-काम करने वाली प्रति होने की समान संभावना होती है। यह 50% है, जैसे एक सिक्का उछालना। इसलिए दो व्यक्तियों के लिए जो एक ही जीन की गैर-काम करने वाली प्रति के स्पर्शोन्मुख वाहक हैं, एक बच्चा पैदा करने के लिए, उनके अंडे/शुक्राणु में या तो जीन की काम करने वाली प्रति या जीन की गैर-काम करने वाली प्रति हो सकती है। प्रभावी रूप से यहां 50% (यानी, ½) संभावना है कि पुरुष साथी के शुक्राणु, जिसने बच्चे का आधा हिस्सा बनाया, में उसकी गैर-काम करने वाली जीन की प्रति है, और 50% (यानी, ½) संभावना है कि महिला साथी के अंडे, जिसने बच्चे का समान आधा हिस्सा बनाया, में विशेष जीन की गैर-काम करने वाली प्रति है। दूसरे शब्दों में, जबकि ½ और ½ मिलकर एक पूरा बच्चा बनाते हैं, बच्चे के दोनों ½ गैर-काम करने वाली जीन प्रति को विरासत में मिलने की संभावना ½ * ½ = ¼, यानी 25% है। और, इसके साथ, आपको ऑटोसोमल स्थितियों की विशेषज्ञ स्तर की समझ है। नीचे दी गई तस्वीर इस पैराग्राफ में कुल शब्दों की संख्या से निश्चित रूप से अधिक है। और मैं, निश्चित रूप से, 'विशेषज्ञ' स्तर के बारे में झूठ बोल रहा हूँ।

एचएच के 4 प्रकारों में से - अभिभूत न हों, हम उन पर थोड़ी देर में बात करेंगे - 3 अप्रभावी तरीके से विरासत में मिलते हैं, और आप पहले से ही जानते हैं कि इसका क्या मतलब है। एचएच का चौथा प्रकार 'प्रमुख' तरीके से विरासत में मिलता है। और अब जब आपके पास, अहेम, अप्रभावी विरासत की 'विशेषज्ञ स्तर' की समझ है, तो प्रमुख विरासत को समझना वास्तव में सरल है। 'प्रमुख' आनुवंशिक स्थितियों के लिए, जैसा कि शब्द से पता चलता है, जीन-जोड़ी की एक गैर-काम करने वाली प्रति स्थिति को प्रकट करने के लिए पर्याप्त है। दूसरे शब्दों में, यदि किसी के पास एक प्रमुख स्थिति से संबंधित जीन की एक गैर-काम करने वाली प्रति होती, तो उसे वह विशेष आनुवंशिक स्थिति होती। जैसे टाइप 4 एचएच। इसके अलावा, चूंकि एक प्रमुख आनुवंशिक स्थिति वाले व्यक्ति में एक गैर-काम करने वाले जीन की एक प्रति होती है, तो 50% (यानी, ½) संभावना होती है कि वे प्रत्येक अंडे/शुक्राणु में इस गैर-काम करने वाले जीन की प्रति होती है, और यह उनके बच्चे को बनाने वाले आधे हिस्से का हिस्सा बन सकता है।

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संक्षेप में, जिस व्यक्ति को ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति होती है, उसके पास जीन जोड़ी की एक ही गैर-काम करने वाली प्रति होती है; और उनके प्रत्येक बच्चे को इसे विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है और परिणामस्वरूप, उन्हें स्वयं यह स्थिति होती है। और अब आपको प्रमुख स्थितियों की भी 'विशेषज्ञ स्तर' की समझ है। ?

तो हमने एचएच के 'वंशानुगत' भाग के बारे में बात की है। अब 'हेमोक्रोमैटोसिस' भाग पर आते हैं। हेमोक्रोमैटोसिस, अधिकांश चिकित्सा शब्दों की तरह, एक बहुत ही जटिल शब्द लगता है। हालांकि, अधिकांश चिकित्सा शब्दों की तरह, इसे मूल शब्दों में तोड़ने से न केवल यह सरल हो जाता है बल्कि इसका अर्थ समझने में भी मदद मिलती है। 'हेमोक्रोमैटोसिस' शब्द 3 अलग-अलग शब्दों से आया है:

1. हेमो ("रक्त")
2. क्रोमैट ("रंग")
3. ओसिस ("रोग"), विकार से प्रभावित रक्त के बदलते रंग से।

इस बिंदु तक, आपको यह शायद समझ में आ गया होगा कि वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस (अब यह इतना डरावना शब्द नहीं है, है ना?) एक आनुवंशिक स्थिति है जो शरीर को आहार से अत्यधिक मात्रा में आयरन को अवशोषित करने का कारण बनती है। त्वचा का पिगमेंटेशन बीमारी के पहले लक्षणों में से एक हो सकता है, और त्वचा को स्लेटी ग्रे या भूरा कांस्य रंग का बना सकता है। एचएच को आयरन-अतिभार स्थिति माना जाता है, और सभी अतिरिक्त आयरन शरीर के ऊतकों और अंगों में जमा हो जाते हैं, खासकर त्वचा, यकृत, हृदय, अग्न्याशय और जोड़ों में। आयरन-उत्सर्जन एक स्थिर दर पर होता है और, आयरन के उत्सर्जन को बढ़ाने की क्षमता के बिना, शरीर अंततः अतिरिक्त आयरन से भर जाता है जो अंततः ऊतकों और अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है। एचएच के लक्षणों में थकान, जोड़ों और पेट में दर्द, वजन घटाना और यौन इच्छा का नुकसान शामिल है। जैसे-जैसे स्थिति बढ़ती है, व्यक्तियों में गठिया, यकृत रोग (सिरोसिस या कैंसर), मधुमेह, या हृदय असामान्यताएं विकसित हो सकती हैं। मधुमेह मेलेटस (उर्फ टाइप 2 मधुमेह)। मधुमेह एचएच का एक अत्यंत महत्वपूर्ण, फिर भी अक्सर अनदेखा, लक्षण हो सकता है। सीरम फेरिटिन एकाग्रता की जांच आयरन अतिभार स्थिति स्थापित करने के लिए की जा सकती है, और चिकित्सीय फेलोबोटॉमी (रक्त निकालना) प्रभावी उपचार है और यदि कोई व्यक्ति रक्त दान के लिए सभी नियमित मानदंडों को पूरा करता है, तो उनके रक्त का उपयोग जीवन बचाने के लिए किया जा सकता है!

याद है हमने एचएच के 4 प्रकारों के बारे में बात की थी? अब हम उन पर बात करेंगे।

1. टाइप 1 विकार का सबसे आम रूप है और वयस्कता में शुरू होता है। यह HFE जीन में रोग-उत्प्रेरण परिवर्तनों के कारण होता है। इस प्रकार के एचएच वाले पुरुषों में आमतौर पर 40 से 60 वर्ष की आयु के बीच लक्षण विकसित होने लगते हैं। महिलाओं में आमतौर पर रजोनिवृत्ति के बाद लक्षण विकसित होते हैं क्योंकि मासिक धर्म अतिरिक्त आयरन को खत्म करने में मदद करता है। किसने कभी सोचा होगा कि पीरियड्स का कोई फायदा भी होता है?
2. टाइप 2 को जुवेनाइल-ऑनसेट विकार के रूप में जाना जाता है क्योंकि लक्षण आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं। यह HJV या HAMP जीन में रोग-उत्प्रेरण परिवर्तनों के कारण होता है। 20 वर्ष की आयु तक, आयरन के जमाव से यौन हार्मोन का स्राव कम या अनुपस्थित हो जाता है। टाइप 2 एचएच वाली महिलाएं आमतौर पर सामान्य रूप से मासिक धर्म शुरू करती हैं, लेकिन कुछ वर्षों के बाद उनके पीरियड्स बंद हो जाते हैं। टाइप 2 एचएच वाले पुरुषों में, विलंबित यौवन या यौन हार्मोन की कमी से संबंधित लक्षण आम हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए, तो टाइप 2 एचएच 30 वर्ष की आयु तक संभावित रूप से घातक हृदय रोग का कारण बन सकता है।
3. टाइप 3 एचएच आमतौर पर टाइप 1 और 2 के बीच मध्यवर्ती होता है, और लक्षण आमतौर पर 30 वर्ष की आयु से पहले शुरू होते हैं। यह TFR2 जीन में रोग-उत्प्रेरण परिवर्तनों के कारण होता है।
4. टाइप 4 एचएच, टाइप 1 की तरह ही, वयस्कता में शुरू होता है और इसमें टाइप 1 एचएच के समान प्रस्तुति होती है। यह SLC40A1 जीन में रोग-उत्प्रेरण परिवर्तनों के कारण होता है।

आनुवंशिक परीक्षण निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकता है, जो बदले में एचएच की कई माध्यमिक जटिलताओं जैसे यकृत रोग (हेपेटाइटिस और/या कैंसर) और रुमेटीइड गठिया को रोकने के लिए उचित नैदानिक ​​​​प्रबंधन को सूचित कर सकता है और पुनरावृत्ति के जोखिमों को सूचित कर सकता है। और आनुवंशिक परामर्शदाता परिवारों और चिकित्सकों के लिए निदान, प्रबंधन और एचएच के साथ रहने के लिए अनुकूलन में मूल्यवान संसाधन हो सकते हैं।

और इसके साथ, अब आप उस शब्द से अवगत हैं जिसके साथ हमने शुरुआत की थी - हेमोक्रोमैटोसिस। इस शब्द को फैलाएं, और जागरूकता फैलाने में मदद करें। या बस हेमोक्रोमैटोसिस के बारे में 'विशेषज्ञ' बातचीत करें। आप कभी नहीं जानते कि आप किसकी मदद कर सकते हैं।