हेमो-क्रोमा-क्या? वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस को समझना
हेमोक्रोमैटोसिस। यह एक बड़ा शब्द है। लेकिन चिकित्सा शब्दों में डरावना लगने और हमें महत्वपूर्ण बातों को समझने से रोकने का एक तरीका होता है। इसलिए हम 'वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस' को 'HH' के रूप में संदर्भित करेंगे, और यह क्या है इसके बारे में कुछ जागरूकता बढ़ाएंगे — क्योंकि यह HH जागरूकता माह है!
वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस क्या है?
वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक आनुवंशिक स्थिति है जो शरीर को आहार से अत्यधिक मात्रा में आयरन को अवशोषित करने का कारण बनती है। अतिरिक्त आयरन शरीर के ऊतकों और अंगों — विशेष रूप से त्वचा, यकृत, हृदय, अग्न्याशय और जोड़ों में जमा हो जाता है। आयरन का उत्सर्जन एक स्थिर दर पर होता है और, उत्सर्जन बढ़ाने की क्षमता के बिना, शरीर अंततः अत्यधिक आयरन से भर जाता है जो ऊतकों और अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है।
लक्षणों में थकान, जोड़ों और पेट में दर्द, वजन कम होना और यौन इच्छा में कमी शामिल है। जैसे-जैसे स्थिति बढ़ती है, व्यक्तियों में गठिया, यकृत रोग (सिरोसिस या कैंसर), मधुमेह, या हृदय संबंधी असामान्यताएं विकसित हो सकती हैं।
HH के आनुवंशिकी
HH चार प्रकार का होता है, जिनमें से तीन अप्रभावी तरीके से और एक प्रभावी तरीके से विरासत में मिलता है:
टाइप 1 (सबसे आम) — HFE जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है; लक्षण वयस्कता में शुरू होते हैं (पुरुषों में 40-60, महिलाओं में रजोनिवृत्ति के बाद)
टाइप 2 (किशोर-शुरुआत) — HJV या HAMP में उत्परिवर्तन के कारण होता है; आयरन का संचय बचपन में शुरू होता है, जो 30 साल की उम्र तक घातक हृदय रोग का कारण बन सकता है
टाइप 3 — TFR2 में उत्परिवर्तन के कारण होता है; लक्षण आमतौर पर 30 साल की उम्र से पहले शुरू होते हैं
टाइप 4 (प्रभावी विरासत) — SLC40A1 में उत्परिवर्तन के कारण होता है; टाइप 1 के समान प्रस्तुति
अप्रभावी बनाम प्रभावी विरासत को समझना
अप्रभावी स्थितियों के लिए, आपको स्थिति विकसित करने के लिए जीन की दो गैर-कार्यशील प्रतियों (प्रत्येक माता-पिता से एक) की आवश्यकता होती है। यदि दोनों माता-पिता वाहक हैं, तो प्रत्येक बच्चे में दोनों गैर-कार्यशील प्रतियों को विरासत में प्राप्त करने का 25% मौका होता है। प्रभावी स्थितियों के लिए, एक गैर-कार्यशील प्रति स्थिति का कारण बनने के लिए पर्याप्त होती है — और प्रभावित माता-पिता के प्रत्येक बच्चे में इसे विरासत में प्राप्त करने का 50% मौका होता है।
निदान और उपचार
आनुवंशिक परीक्षण HH के निदान की पुष्टि कर सकता है और यकृत रोग और रुमेटीइड गठिया सहित माध्यमिक जटिलताओं को रोकने के लिए उचित नैदानिक प्रबंधन की जानकारी दे सकता है। चिकित्सीय फ्लेबोटॉमी (रक्त निकालना) प्रभावी उपचार है — और यदि कोई व्यक्ति रक्त दान के लिए नियमित मानदंडों को पूरा करता है, तो उसके रक्त का उपयोग जीवन बचाने के लिए किया जा सकता है।
आयरन ओवरलोड स्थितियों के लिए अपने आनुवंशिक जोखिम को जानें
मैपमाईजीनोम द्वारा जीनोमपत्री आनुवंशिक स्थितियों के लिए आपकी आनुवंशिक प्रवृत्ति की जांच करता है जिसमें आयरन चयापचय विकार शामिल हैं — अंग क्षति होने से पहले शुरुआती पहचान और सक्रिय प्रबंधन को सक्षम बनाता है।
