आप हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी को कैसे रोक सकते हैं?
केरल की एक 56 वर्षीय महिला को पता चला कि उसे हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी है। पुष्टि होने के बाद, डॉक्टरों ने परिवार के अन्य सदस्यों के लिए परीक्षण की सलाह दी और पाया कि उसके परिवार की तीन पीढ़ियों — लगभग 16 व्यक्तियों — में असामान्य जीनोम थे, और परिवार के पांच अन्य लोगों की 25 साल की उम्र से पहले मृत्यु हो गई थी। यह वंशानुगत हृदय रोग की वास्तविकता है।
हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी क्या है?
हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (HCM) एक जटिल आनुवंशिक विकार है, जिसकी विशेषता हृदय की मांसपेशियों का असामान्य रूप से मोटा होना है, विशेष रूप से बाएं वेंट्रिकल में, जिससे रक्त पंप करने में कठिनाई हो सकती है और अचानक कार्डियक मृत्यु सहित गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं।
कारण और आनुवंशिकी
एचसीएम उन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो कार्डियक मांसपेशी कोशिकाओं के विकास और कार्य को नियंत्रित करते हैं। सबसे आम जीन MYH7 और MYBPC3 हैं। अन्य संबंधित जीनों में TNNT2, TNNI3, TPM1 और MYL2 शामिल हैं। एचसीएम एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिलता है — प्रभावित माता-पिता के प्रत्येक बच्चे में उत्परिवर्तन विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है।
लक्षण
कुछ लोगों को सांस की तकलीफ, सीने में दर्द, बेहोशी, दिल की धड़कन और थकान का अनुभव होता है। दूसरों को कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं — जो शुरुआती पहचान के लिए आनुवंशिक परीक्षण और परिवार की जांच को महत्वपूर्ण बनाता है।
डॉ. शरथ रेड्डी अन्नाम (सीनियर कंसल्टेंट इंटरवेंशनल कार्डियोलॉजिस्ट, मेडिकवर हॉस्पिटल्स): “हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी आनुवंशिक है और तब होती है जब दिल की दीवारें मोटी हो जाती हैं और रक्त को दिल से गुजरने से रोकती हैं। अनियंत्रित उच्च रक्तचाप, उम्र बढ़ने, मधुमेह या थायराइड रोग इसके कारण बन सकते हैं।”
निदान
निदान में आमतौर पर एक शारीरिक परीक्षा, इकोकार्डियोग्राफी और अंतर्निहित उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण शामिल होता है। आनुवंशिक परीक्षण एचसीएम के लिए जिम्मेदार विशिष्ट उत्परिवर्तन की पुष्टि कर सकता है और परिवार के सदस्यों के झरना परीक्षण को सक्षम कर सकता है।
उपचार
उपचार विकल्पों में दवाएं (बीटा-ब्लॉकर्स, कैल्शियम चैनल ब्लॉकर्स, एंटी-एरिथमिक दवाएं), जीवनशैली में बदलाव (कठोर व्यायाम से बचना), इम्प्लांटेबल कार्डियोवर्टर-डिफाइब्रिलेटर (ICDs), और गंभीर मामलों में, सेप्टल मायक्टोमी या सेप्टल एब्लेशन जैसी सर्जिकल प्रक्रियाएं शामिल हैं।
मैपमाईजीनोम कैसे मदद कर सकता है
एचसीएम अब हृदय रोग का एक उपचार योग्य रूप है और रोगी सामान्य, लंबा जीवन जी सकते हैं — यदि शुरुआती अवस्था में पता चल जाए। जीनोमपत्री एचसीएम और 100+ अन्य स्थितियों के लिए आपके आनुवंशिक जोखिम की जांच करता है। कार्डियोमैप विशेष रूप से हृदय रोगों पर केंद्रित है, जिसमें दिल का दौरा, स्ट्रोक, उच्च रक्तचाप, उच्च कोलेस्ट्रॉल और मधुमेह शामिल हैं।
बहुत देर होने से पहले अपने आनुवंशिक हृदय जोखिम को जानें
मैपमाईजीनोम द्वारा जीनोमपत्री और कार्डियोमैप हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी और अन्य वंशानुगत हृदय स्थितियों के प्रति आपकी आनुवंशिक प्रवृत्ति की जांच करते हैं — जिससे शुरुआती पहचान, परिवार की जांच और सक्रिय जोखिम प्रबंधन सक्षम होता है।
