यह दुर्लभ हृदय रोग माता-पिता से विरासत में मिल सकता है और पीढ़ियों तक परिवारों में चलता रह सकता है
केरल की एक 56 वर्षीय महिला ने पाया कि उसे हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी है। एचसीएम से पुष्टि होने के बाद, डॉक्टरों ने परिवार के अन्य सदस्यों के लिए परीक्षण की सलाह दी और पाया कि उसके परिवार की तीन पीढ़ियों, पैतृक और मातृ दोनों पक्षों (लगभग 16 व्यक्ति) में असामान्य जीनोम था और परिवार के अन्य पांच सदस्यों की 25 वर्ष की आयु से पहले मृत्यु हो गई थी।
तो, हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी क्या है?
हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (HCM) एक जटिल आनुवंशिक विकार है जो हृदय की मांसपेशियों की संरचना और कार्य को प्रभावित करता है। इसकी विशेषता हृदय की मांसपेशी का असामान्य मोटा होना है, विशेष रूप से बाएं वेंट्रिकल में, जिससे रक्त पंप करने में कठिनाई और अन्य गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं।
हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के कारण और इससे जुड़े जीन
हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (HCM) एक या एक से अधिक जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं के विकास और कार्य को नियंत्रित करते हैं। ये उत्परिवर्तन मांसपेशियों की कोशिकाओं को सामान्य से बड़ा कर सकते हैं, जिससे हृदय की मांसपेशी मोटी हो जाती है।
एचसीएम से जुड़े सबसे आम जीन MYH7 और MYBPC3 हैं, जो प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करते हैं जो हृदय की मांसपेशियों की कोशिकाओं के सामान्य कामकाज के लिए महत्वपूर्ण हैं। अन्य जीन, जैसे कि TNNT2, TNNI3, TPM1, और MYL2, भी एचसीएम के विकास से जुड़े हुए हैं।
हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (HCM) एक ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न में विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि यदि एक माता-पिता में जीन है, तो वह रोग-उत्पादक जीन अगली पीढ़ी तक पहुंच सकता है। प्रभावित माता-पिता के प्रत्येक बच्चे में उत्परिवर्तन को विरासत में मिलने और एचसीएम विकसित करने की 50% संभावना होती है। हालांकि, कुछ मामलों में, शुक्राणु या अंडे की कोशिकाओं के निर्माण के दौरान होने वाले नए उत्परिवर्तन के कारण एचसीएम अनायास हो सकता है।
हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के लक्षण
कुछ लोगों को सांस की तकलीफ, सीने में दर्द, बेहोशी, दिल की धड़कन और थकान का अनुभव हो सकता है। दूसरों में कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं। लक्षणों की गंभीरता और बीमारी की प्रगति भी व्यक्ति-दर-व्यक्ति में व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है।
डॉ. शरथ रेड्डी अन्नम (वरिष्ठ सलाहकार इंटरवेंशनल कार्डियोलॉजिस्ट, मेडिकवर अस्पताल) कहते हैं:
“हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी आनुवंशिक है और तब होती है जब हृदय की दीवारें मोटी हो जाती हैं और हृदय से रक्त को गुजरने से रोकती हैं। अनियंत्रित उच्च रक्तचाप, वृद्धावस्था, मधुमेह या थायराइड रोग इसके कारण बन सकते हैं। या कभी-कभी, इसके पीछे कोई विशेष कारण भी नहीं होता है। एरिथमोजेनिक राइट वेंट्रिकुलर डिसप्लेसिया (ARVD) कार्डियोमायोपैथी का एक दुर्लभ प्रकार है, लेकिन एथलीटों में मौत का कारण बन सकता है। इससे असामान्य हृदय लय और दाएं वेंट्रिकल का अनुचित कामकाज होता है।”
हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी का निदान
एचसीएम के निदान में आमतौर पर एक शारीरिक परीक्षण, इकोकार्डियोग्राफी जैसे इमेजिंग परीक्षण, और अंतर्निहित उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण शामिल होता है। इकोकार्डियोग्राफी एक प्रकार का अल्ट्रासाउंड है जो हृदय की छवियां बनाने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है। यह परीक्षण डॉक्टरों को हृदय की मांसपेशियों की मोटाई को देखने और इसकी संरचना या कार्य में किसी भी असामान्यता की पहचान करने में मदद कर सकता है। कुछ मामलों में एचसीएम के लिए जिम्मेदार विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है।
हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी का उपचार
एचसीएम के लिए उपचार के विकल्पों में लक्षणों को प्रबंधित करने और जटिलताओं को रोकने के लिए दवाएं, जीवन शैली में संशोधन जैसे ज़ोरदार व्यायाम से बचना, और गंभीर मामलों में, सेप्टल मायक्टोमी या सेप्टल एब्लेशन जैसी सर्जिकल प्रक्रियाएं शामिल हो सकती हैं। सीने में दर्द, धड़कन और अनियमित हृदय ताल जैसे लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए बीटा-ब्लॉकर्स, कैल्शियम चैनल ब्लॉकर्स और एंटी-एरिथमिक दवाओं जैसी दवाओं का उपयोग किया जा सकता है। कुछ मामलों में, अचानक कार्डियक डेथ को रोकने के लिए प्रत्यारोपण योग्य कार्डियोवर्टर-डिफाइब्रिलेटर (ICDs) की सिफारिश की जा सकती है।
जीवन शैली में संशोधन भी एचसीएम के प्रबंधन में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकते हैं। ज़ोरदार व्यायाम से बचना और चलने, तैराकी या योग जैसी कम प्रभाव वाली गतिविधियों में भाग लेना अतालता और हृदय विफलता जैसी जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकता है। स्वस्थ वजन बनाए रखना, तनाव का प्रबंधन करना और धूम्रपान छोड़ना भी समग्र हृदय स्वास्थ्य को बेहतर बनाने में मदद कर सकता है।
एचसीएम के गंभीर मामलों में, सेप्टल मायक्टोमी या सेप्टल एब्लेशन जैसी सर्जिकल प्रक्रियाओं की सिफारिश की जा सकती है। सेप्टल मायक्टोमी में रक्त प्रवाह में सुधार और लक्षणों से राहत के लिए मोटी हृदय की मांसपेशी का एक हिस्सा हटाना शामिल है। सेप्टल एब्लेशन में हृदय में एक छोटी धमनी में अल्कोहल का इंजेक्शन लगाना शामिल है ताकि मोटी मांसपेशी के एक हिस्से को चुनिंदा रूप से नष्ट किया जा सके। दोनों प्रक्रियाएं लक्षणों को कम करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में अत्यधिक प्रभावी हो सकती हैं।
नियमित जांच और आनुवंशिक परामर्श का महत्व
एचसीएम वाले लोगों के लिए इस स्थिति में विशेषज्ञता वाले हृदय रोग विशेषज्ञ से नियमित निगरानी और देखभाल प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। नियमित जांच और इमेजिंग परीक्षण हृदय की मांसपेशियों में किसी भी बदलाव की पहचान करने और अतालता या हृदय विफलता जैसी जटिलताओं की निगरानी में मदद कर सकते हैं।
आनुवंशिक परामर्श एचसीएम वाले लोगों और उनके परिवारों के लिए भी अनुशंसित किया जा सकता है, ताकि स्थिति के लिए जिम्मेदार विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान करने और भविष्य की पीढ़ियों को उत्परिवर्तन पारित करने के जोखिमों के बारे में जानकारी प्रदान करने में मदद मिल सके।
मैपमाईजीनोम™ आपकी कैसे मदद कर सकता है?
हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी अब हृदय रोग का एक इलाज योग्य रूप है और रोगी सामान्य, लंबा जीवन जीने में सक्षम हैं। महत्वपूर्ण बात यह है कि जितनी जल्दी हो सके यह पता लगाना कि क्या आपको एचसीएम है, और ऐसा करने का एक तरीका आनुवंशिक परीक्षण करना है। अपने पारिवारिक इतिहास, विशेष रूप से हृदय की स्थितियों से संबंधित, के बारे में जागरूक होना महत्वपूर्ण है। यदि परिवार के सदस्यों को एचसीएम है, तो आप आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करना चाहेंगे। आनुवंशिक परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि क्या आप ऐसे जीन ले जाते हैं जो बीमारी के विकास के आपके जोखिम को बढ़ाते हैं।
मैपमाईजीनोम™ में दो निवारक जीनोमिक परीक्षण हैं जो आपको अपने हृदय स्वास्थ्य को बेहतर ढंग से समझने में मदद कर सकते हैं: जीनोमपत्री™ और कार्डियोमैप™। जीनोमपत्री आपके डीएनए को देखती है और 100 से अधिक स्थितियों के लिए आपके आनुवंशिक जोखिम की भविष्यवाणी करती है जिसमें हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी, कैंसर, लक्षण, दवा प्रतिक्रियाएं, विरासत में मिली स्थितियां और वाहक स्थिति जैसे हृदय रोग शामिल हैं।
कार्डियोमैप™ हृदय रोग, जैसे दिल का दौरा, स्ट्रोक, उच्च रक्तचाप, उच्च कोलेस्ट्रॉल और मधुमेह के आपके जोखिम पर केंद्रित है। दोनों परीक्षण सरल और करने में आसान हैं: आपको बस एक लार का नमूना प्रदान करना होगा और उसे मैपमाईजीनोम को भेजना होगा। हम आपके डीएनए का विश्लेषण करेंगे और आपको आपके परिणामों और सिफारिशों के साथ एक विस्तृत रिपोर्ट देंगे।
आप अपनी रिपोर्ट को बेहतर ढंग से समझने और अपने स्वास्थ्य और अपने परिवार के स्वास्थ्य के बारे में सूचित निर्णय लेने में मदद करने के लिए मैपमाईजीनोम से आनुवंशिक परामर्श भी प्राप्त कर सकते हैं।
