भारत में हर साल 2.5 करोड़ बच्चे पैदा होते हैं। एक भारतीय अध्ययन से पता चला है कि 2019 में भारत में पैदा हुए 7.5 लाख से भी कम बच्चों की कम से कम एक बीमारी के लिए स्क्रीनिंग की गई थी, यानी पैदा हुए बच्चों में से 3% से भी कम बच्चों की। भारत में हर साल पैदा होने वाले 2.5 करोड़ बच्चों में से 8 लाख बच्चे जन्मजात विकृति के साथ पैदा होते हैं, 25,000 मेटाबॉलिक विकारों के साथ, 3,50,000 ग्लूकोज 6-फॉस्फेट की कमी (G6PD) के साथ और 15,000 जन्मजात हाइपोप्लासिया (CH) के साथ पैदा होते हैं। यह भारत में रूटीन न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग (NBS) की आवश्यकता पर ज़ोर देता है। हाल के समय में, NBS के महत्व को पहचाना गया है और यह हमारे देश में धीरे-धीरे ध्यान आकर्षित कर रहा है।
आइए समझते हैं कि NBS क्या है और पूरे देश में स्क्रीनिंग को लागू करने की तत्काल आवश्यकता क्यों है!
न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग उन स्थितियों के लिए की जाती है जो जन्म के समय पता नहीं चल सकती हैं, लेकिन बच्चों के बड़े होने पर जीवन भर की अक्षमता का कारण बन सकती हैं। इन स्थितियों वाले अधिकांश बच्चे, यदि जन्म के समय पहचाने जाते हैं, तो उपलब्ध सरल और सस्ते उपचारों के कारण स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। शुरुआती पहचान और हस्तक्षेप किसी भी लक्षण के प्रकट होने से पहले ही इन स्थितियों को प्रबंधित करने में मदद कर सकता है। इसलिए, NBS हर पैदा हुए बच्चे के लिए किया जाना चाहिए। स्त्री रोग विशेषज्ञ और प्रसूति विशेषज्ञ बच्चे के जन्म से पहले ही NBS के बारे में जागरूकता पैदा करने और माता-पिता को सूचित करने में प्रमुख भूमिका निभाते हैं।
जब माता-पिता अपने छोटे बच्चे की उम्मीद कर रहे हों तो उन्हें NBS के महत्व को समझने में मदद करना महत्वपूर्ण है।
NBS महत्वपूर्ण क्यों है?
मेटाबॉलिज्म (IEMs) की जन्मजात त्रुटियाँ आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होने वाली वंशानुगत स्थितियाँ हैं जो शरीर की भोजन को ऊर्जा में बदलने की क्षमता में बाधा डालती हैं। ये जीवन भर न्यूरोलॉजिकल प्रभाव डाल सकते हैं और गंभीर मामलों में नवजात शिशु की मृत्यु भी हो सकती है। प्रबंधनीय परिणामों और आसानी से उपलब्ध उपचारों के साथ, NBS यह सुनिश्चित करता है कि जिन शिशुओं की स्क्रीनिंग की जाती है, उन्हें बहुत शुरुआती चरण से ही स्थितियों के लिए पहचाना और प्रबंधित किया जा सकता है।
NBS टेस्ट कैसे और कब किया जाता है?
जब बच्चा 24-48 घंटे का होता है, तो एक स्वास्थ्य पेशेवर या नर्सिंग स्टाफ बच्चे की एड़ी से बहुत कम मात्रा में रक्त का नमूना लेता है, जिसे हील स्टिक भी कहा जाता है। यहां समय महत्वपूर्ण है क्योंकि यदि नमूना 24 घंटे से पहले लिया जाता है, तो परिणाम सटीक नहीं हो सकते हैं। इस रक्त की कुछ बूंदों को फिर फिल्टर पेपर या कार्ड पर सुखाए गए रक्त के धब्बे बनाने के लिए एकत्र किया जाता है। रक्त का नमूना जितना महत्वपूर्ण है, इस कार्ड के दूसरे हिस्से को बच्चे के बारे में उचित जानकारी जैसे उसका नाम, लिंग, वजन, जन्म की तारीख/समय, हील स्टिक संग्रह की तारीख/समय और पहले भोजन की तारीख/समय से भरना होगा।
NBS में क्या टेस्ट किया जाता है?
NBS में टेस्ट की जाने वाली कुछ बुनियादी और प्राथमिक स्थितियाँ निम्नलिखित हैं।
- बायोटिनिडेज़ की कमी
- जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (CH)
- जन्मजात प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म (CAH)
- ग्लूकोज़ 6-फॉस्फेट की कमी (G6PD)
- सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF)
- गैलेक्टोसीमिया
- फेनिलकेटोनुरिया (PKU)
एक व्यापक NBS उन स्थितियों को कवर करता है जो अमीनो एसिड, कार्बनिक एसिड और फैटी एसिड ऑक्सीडेशन विकारों से संबंधित हैं।
आप अपने परिणाम की अपेक्षा क्या और कैसे करें?
इन NBS टेस्ट के परिणाम स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को भेजे जाते हैं। स्वास्थ्य सेवा प्रदाता फिर तुरंत माता-पिता को परिणामों के बारे में सूचित करता है। यदि परिणाम किसी विशेष स्थिति के लिए एक ऊंचा स्तर उठाते हैं, तो इन परिवारों को परिणामों के निहितार्थों को समझने के लिए आनुवंशिक परामर्श के लिए भेजा जा सकता है। हालांकि, उपचार और प्रबंधन बच्चे के उपचार करने वाले चिकित्सक द्वारा किया जाता है। आनुवंशिक परामर्शदाता यहां एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं क्योंकि वे परिवारों और माता-पिता को उस स्थिति को समझने में मदद करते हैं जिसे उठाया गया है और माता-पिता को उनके बच्चे के बारे में आश्वस्त करते हैं। कुछ मामलों में, जहां उपचार उपलब्ध नहीं हैं, आगे का प्रबंधन भी समझाया जाता है।
वर्तमान में, भारत में एक नियमित NBS के साथ कई चुनौतियां हैं। भारत भर में NBS को नियोजित तरीके से आयोजित करना महत्वपूर्ण है। इसके साथ ही, डॉक्टरों, स्वास्थ्य पेशेवरों, परिवारों और दोस्तों के बीच NBS क्या है, इसके बारे में जागरूकता बढ़ाना अत्यंत महत्वपूर्ण है। माता-पिता के लिए, यह समझना महत्वपूर्ण है कि NBS क्या है और यह आपके बच्चे की कैसे मदद कर सकता है। आइए एक साथ आएं और एक साधारण रक्त परीक्षण के बारे में जागरूकता बढ़ाएं जो नवजात शिशु के स्वास्थ्य को सुनिश्चित करेगा।
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BabyMap न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग
BabyMap न्यूबॉर्न स्क्रीनिंग (पूरक NBS) आपको और आपके चिकित्सक को आपके नवजात शिशु के आनुवंशिक स्थितियों के विकसित होने के जोखिमों के बारे में जानकारी प्रदान करती है और आपको स्थितियों को नियंत्रण में रखने के लिए सिफारिशें प्रदान करती है। इसमें शामिल हैं:
- प्री-टेस्ट जेनेटिक काउंसलिंग
- जेनेटिक रिपोर्ट
- पोस्ट-टेस्ट जेनेटिक काउंसलिंग
- आनुवंशिक परामर्शदाता से सिफारिशें और दिशानिर्देश
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संदर्भित कार्य
- मूककेन, टी. (2020)। भारत में नवजात शिशु स्क्रीनिंग का सार्वभौमिक कार्यान्वयन। इंटरनेशनल जर्नल ऑफ नियोनेटल स्क्रीनिंग, 6(2), 24।
लेखक के बारे में
ज़ैनब अब्बास एक बोर्ड-प्रमाणित जेनेटिक काउंसलर हैं। वे वेल्लोर इंस्टीट्यूट ऑफ टेक्नोलॉजी से बायोटेक्नोलॉजी में इंजीनियर के रूप में ग्रेजुएट हुई हैं, उन्होंने आगे मेडिकल और जेनेटिक काउंसलिंग में विशेषज्ञता हासिल की है। स्वास्थ्य सेवा क्षेत्र में काम करने का अनुभव होने के कारण वे प्रसवपूर्व और प्रसवकालीन काउंसलिंग, नवजात स्क्रीनिंग, बाल चिकित्सा काउंसलिंग, वयस्क-शुरुआत और ऑन्कोलॉजी से संबंधित काउंसलिंग में अच्छी तरह से अनुभवी और कुशल हैं।
