नवजात शिशु की जाँच: जागरूकता के लिए एक तत्काल आवश्यकता
भारत में हर साल 25 मिलियन बच्चे पैदा होते हैं। एक भारतीय अध्ययन से पता चलता है कि 2019 में भारत में पैदा हुए 7,50,000 से भी कम बच्चों की कम से कम एक विकार के लिए जाँच की गई थी - जो कुल पैदा हुए बच्चों के 3% से भी कम है। हर साल पैदा होने वाले 25 मिलियन बच्चों में से 8,00,000 जन्मजात विकृतियों के साथ पैदा होते हैं, 25,000 चयापचय संबंधी विकारों के साथ, 3,50,000 G6PD की कमी के साथ, और 15,000 जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के साथ। यह भारत में नियमित नवजात शिशु की जाँच (NBS) की तत्काल आवश्यकता पर ज़ोर देता है।
NBS क्यों महत्वपूर्ण है?
चयापचय की जन्मजात त्रुटियाँ (IEMs) आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होने वाली वंशानुगत स्थितियाँ हैं जो शरीर की भोजन को ऊर्जा में बदलने की क्षमता को बाधित करती हैं। ये जीवन भर चलने वाले न्यूरोलॉजिकल प्रभावों का कारण बन सकती हैं और गंभीर मामलों में नवजात शिशु की मृत्यु भी हो सकती है। प्रबंधनीय परिणामों और आसानी से उपलब्ध उपचारों के साथ, NBS यह सुनिश्चित करता है कि बच्चों को स्थितियों के लिए पहचाना जा सके और बहुत प्रारंभिक अवस्था से प्रबंधित किया जा सके - यहाँ तक कि कोई लक्षण प्रकट होने से पहले भी।
NBS टेस्ट कैसे और कब किया जाता है?
जब बच्चा 24-48 घंटे का होता है, तो एक स्वास्थ्य सेवा पेशेवर बच्चे की एड़ी से बहुत कम मात्रा में रक्त लेता है (एक हील स्टिक)। समय महत्वपूर्ण है - यदि नमूना 24 घंटे से पहले लिया जाता है, तो परिणाम सटीक नहीं हो सकते हैं। फिल्टर पेपर पर कुछ बूँदें रक्त एकत्र की जाती हैं ताकि सूखे रक्त के धब्बे बनाए जा सकें, साथ ही बच्चे के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी (नाम, लिंग, वजन, जन्म की तारीख/समय, हील स्टिक की तारीख/समय, पहले भोजन की तारीख/समय)।
NBS में क्या जाँच की जाती है?
बेसिक NBS में शामिल हैं:
बायोटिनिडेस की कमी
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH)
जन्मजात प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म (CH)
ग्लूकोज़ 6-फॉस्फेट की कमी (G6PD)
सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF)
गैलेक्टोसेमिया
फेनिलकेटोनुरिया (PKU)
एक विस्तृत NBS अमीनो एसिड, कार्बनिक एसिड और फैटी एसिड ऑक्सीकरण विकारों से जुड़ी स्थितियों को कवर करता है।
परिणामों से क्या उम्मीद करें
परिणाम स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को भेजे जाते हैं, जो तुरंत माता-पिता को सूचित करता है। यदि परिणाम किसी विशेष स्थिति के लिए एक ऊंचा स्तर दिखाते हैं, तो परिवारों को निहितार्थों को समझने के लिए आनुवंशिक परामर्श के लिए भेजा जाता है। आनुवंशिक परामर्शदाता परिवारों को स्थिति को समझने में मदद करते हैं, माता-पिता को आश्वस्त करते हैं, और उन मामलों में जहाँ उपचार उपलब्ध नहीं होते हैं, आगे के प्रबंधन विकल्पों की व्याख्या करते हैं।
बेबीमैप नवजात शिशु की जाँच
बेबीमैप नवजात शिशु की जाँच (पूरक NBS) मैपमाईजीनोम द्वारा आपको और आपके चिकित्सक को आपके नवजात शिशु के आनुवंशिक स्थितियों के विकसित होने के जोखिमों के बारे में जानकारी प्रदान करती है, साथ ही स्थितियों को नियंत्रण में रखने के लिए सिफारिशें भी देती है। इसमें पूर्व-परीक्षण आनुवंशिक परामर्श, एक आनुवंशिक रिपोर्ट, उत्तर-परीक्षण आनुवंशिक परामर्श, और आनुवंशिक परामर्शदाता की सिफारिशें शामिल हैं।
ज़ैनब अब्बास द्वारा, बोर्ड-प्रमाणित आनुवंशिक परामर्शदाता, मैपमाईजीनोम
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मैपमाईजीनोम द्वारा बेबीमैप नवजात शिशु की जाँच आपके बच्चे की उन आनुवंशिक स्थितियों के लिए जाँच करती है जो जन्म के समय दिखाई नहीं दे सकती हैं - लक्षणों के प्रकट होने से पहले शीघ्र हस्तक्षेप को सक्षम करती है। इसमें पूर्व- और उत्तर-परीक्षण आनुवंशिक परामर्श शामिल है।
