स्ट्रोक, माइग्रेन, डिमेंशिया: कैडासिल की कहानी

स्ट्रोक, माइग्रेन, डिमेंशिया: कैडासिल की एक कहानी

1977 में, एक परिवार के कई सदस्यों में एक अनूठी स्थिति दर्ज की गई थी — जिसमें दोनों लिंगों के युवा वयस्कों में कई स्ट्रोक और न्यूरोसाइकिएट्रिक लक्षण होते थे। इसे जल्द ही कैडासिल (CADASIL) के रूप में पहचाना जाएगा: सेरेब्रल ऑटोसॉमल डोमिनेंट आर्टेरियोपैथी विद सबकॉर्टिकल इन्फार्क्ट्स एंड ल्यूकोएन्सेफेलोपैथी।

इसके पहले विवरण के ठीक 40 साल बाद, कैडासिल आनुवंशिक स्ट्रोक और वैस्कुलर डिमेंशिया का सबसे लगातार, फिर भी कम-निदान वाला कारण है।

कैडासिल की नैदानिक ​​विशेषताएँ

कैडासिल क्यों छूट जाता है

लगभग 10 में से 1 रोगी जिसे 50 वर्ष की आयु से पहले स्ट्रोक होता है, उसे कैडासिल होने की संभावना होती है। कैडासिल को स्ट्रोक, औरा के साथ या उसके बिना माइग्रेन, न्यूरोइमेजिंग पर कई असामान्यताओं या प्रोग्रेसिव डिमेंशिया वाले किसी भी रोगी में माना जाना चाहिए। महत्वपूर्ण बात यह है कि कैडासिल वाले युवा रोगियों को पहली नैदानिक ​​घटना के बाद मल्टीपल स्केलेरोसिस होने का गलत निदान किया जा सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण की भूमिका

कैडासिल का कारण बनने वाला एकमात्र जीन NOTCH3 जीन है। निदान के लिए NOTCH3 म्यूटेशन आवश्यक है। कैडासिल के लिए आनुवंशिक परीक्षण रोगियों के सटीक निदान और प्रभावी प्रबंधन में महत्वपूर्ण है। इसके अलावा, आनुवंशिकी जोखिम वाले, स्पर्शोन्मुख परिवार के सदस्यों की पहचान करने में मदद कर सकती है इससे पहले कि उन्हें स्ट्रोक हो।

नियंत्रण योग्य जोखिम कारक जिन्हें निदान के बाद रोगी संबोधित कर सकते हैं उनमें उच्च रक्तचाप, मधुमेह, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, मोटापा, धूम्रपान, व्यायाम की कमी, अपर्याप्त तरल पदार्थ का सेवन और अस्वास्थ्यकर आहार विकल्प शामिल हैं।

उपचार संबंधी विचार