स्ट्रोक, माइग्रेन, डिमेंशिया: कैडासिल की कहानी

वर्ष 1977 में, एक परिवार के कई सदस्यों में एक अनोखी स्थिति पाई गई। इस विकार को कई स्ट्रोक और न्यूरोसाइकियाट्रिक लक्षणों द्वारा दर्शाया गया था, और यह दोनों लिंगों के युवा वयस्कों में देखा गया था। यह एक आनुवंशिक स्थिति थी जिसे जल्द ही CADASIL के रूप में पहचाना जाएगा। CADASIL का अर्थ सेरेब्रल ऑटोसोमल डोमिनेंट आर्टेरियोपैथी विद सबकॉर्टिकल इन्फार्क्ट्स एंड ल्यूकोएन्सेफेलोपैथी है, और इसके नैदानिक ​​लक्षणों में आभा के साथ माइग्रेन का इतिहास, मध्य-वयस्कता में बार-बार स्ट्रोक, मूड संबंधी गड़बड़ी, चलने में समस्या, संज्ञानात्मक गिरावट और डिमेंशिया शामिल हैं। न्यूरोइमेजिंग से लगभग हमेशा डिफ्यूज व्हाइट मैटर लीजन्स और सबकॉर्टिकल इन्फार्क्ट्स का पता चलता है। अपने पहले विवरण के ठीक 40 साल बाद, CADASIL आनुवंशिक स्ट्रोक और वैस्कुलर डिमेंशिया का सबसे सामान्य, फिर भी कम-निदान वाला कारण है।

सामान्य तौर पर, जब किसी को स्ट्रोक होता है, तो स्ट्रोक के लिए उपचार और प्रबंधन के स्वर्ण मानक के संबंध में उनकी अच्छी तरह से देखभाल की जाती है। हालांकि, एक महत्वपूर्ण बड़ी तस्वीर है जिस पर विचार नहीं किया जाता है, और यही एक मुख्य कारण है कि CADASIL जैसी गंभीर स्थिति छूट जाती है - 50 वर्ष की आयु से पहले स्ट्रोक होने वाले लगभग 10 में से 1 रोगी को CADASIL होने की संभावना है। एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​अभ्यास के रूप में, CADASIL को किसी भी रोगी में माना जाना चाहिए:

• स्ट्रोक (लगभग 75% CADASIL रोगियों को 40 से 50 वर्ष की आयु के बीच कम से कम एक स्ट्रोक या क्षणिक इस्केमिक अटैक (TIA) हुआ है)
• आभा के साथ या बिना माइग्रेन (30-40% CADASIL रोगियों में देखा गया)
• न्यूरोइमेजिंग पर कई असामान्यताएं (विशेषकर यदि बाहरी कैप्सूल और पूर्वकाल टेम्पोरल लोब क्षेत्र विशेष रूप से प्रभावित होते हैं)
• प्रोग्रेसिव डिमेंशिया (विशेषकर स्ट्रोक की अनुपस्थिति में महत्वपूर्ण)
• पांच में से एक रोगी में मूड संबंधी गड़बड़ी देखी जाती है

परिवार के अन्य सदस्यों के नैदानिक ​​इतिहास के बारे में प्रश्न पूछना आवश्यक है जो CADASIL का सुझाव दे सकते हैं। महत्वपूर्ण बात यह है कि मल्टीपल स्केलेरोसिस का इतिहास भी महत्वपूर्ण है, क्योंकि, कभी-कभी, CADASIL वाले युवा रोगियों को पहले नैदानिक ​​घटना के बाद मल्टीपल स्केलेरोसिस होने का गलत निदान किया जा सकता है। कुल मिलाकर, सेरेब्रल वैस्कुलर घटनाएं, या रिश्तेदारों में मोटर घाटे के साथ धीरे-धीरे शुरू होने वाला डिमेंशिया रेड फ्लैग हैं। यह कहने के बाद, पारिवारिक इतिहास की अनुपस्थिति को CADASIL को बाहर करने के प्रमाण के रूप में नहीं लिया जा सकता है, क्योंकि एक ही परिवार में CADASIL वाहकों द्वारा प्रस्तुत लक्षणों में महत्वपूर्ण नैदानिक ​​भिन्नता हो सकती है। इसके अलावा, जिम्मेदार जीन में एक नए उत्परिवर्तन की संभावना है (नीचे देखें) जिसके कारण छिटपुट मामले होते हैं। पारिवारिक इतिहास का उपयोग संदेह के सूचकांक को बढ़ाने के लिए किया जाना चाहिए, न कि संभावना को बाहर करने के लिए।

यदि नैदानिक ​​इतिहास +/- पारिवारिक इतिहास CADASIL के बारे में एक मजबूत संदेह पैदा करता है, तो गंभीर न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के जोखिम के कारण पारंपरिक एंजियोग्राफी से बचने की सिफारिश की जाती है, जो कुछ मामलों में गंभीर हो सकता है। जबकि ऐसी एंजियोग्राफी कभी-कभी छोटी धमनियों के संकीर्ण होने को दिखा सकती है, यह CADASIL वाले किसी व्यक्ति के लिए जोखिम-मुक्त नहीं है, और आमतौर पर सामान्य होती है। इसके बजाय, मध्यम और बड़ी धमनियों की जांच के लिए एक सुरक्षित साधन के रूप में एमआरआई को प्राथमिकता दी जाती है।

निदान की पुष्टि करने के लिए, हमेशा आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए। CADASIL का कारण बनने वाला एकमात्र ज्ञात जीन NOTCH3 जीन है। निदान के लिए एक NOTCH3 उत्परिवर्तन की आवश्यकता होती है। वास्तव में, दक्षिण एशिया की आबादी में NOTCH3 उत्परिवर्तन बहुत आम हैं जिनकी घटना 1.17% है। इसका मतलब है कि हर 100 दक्षिण एशियाई में से कम से कम 1 में NOTCH3 उत्परिवर्तन होता है जो इस गंभीर, फिर भी अक्सर छूट जाने वाली, आनुवंशिक स्थिति का कारण बनता है।

CADASIL के लिए आनुवंशिक परीक्षण रोगियों के सटीक निदान और प्रभावी प्रबंधन में महत्वपूर्ण है। इसके अलावा, आनुवंशिकी जोखिम में, स्पर्शोन्मुख परिवार के सदस्यों की पहचान करने में मदद कर सकती है, इससे पहले कि उन्हें स्ट्रोक हो। CADASIL की प्राकृतिक प्रगति को नियंत्रित करने के लिए सीमित हस्तक्षेपों के साथ, रोगी रक्त वाहिकाओं को अतिरिक्त चोट के जोखिम को कम करने के उद्देश्य से स्वस्थ जीवन शैली विकल्पों को बनाने के लिए अपने आनुवंशिक निदान का उपयोग कर सकते हैं। ऐसे जोखिम कारकों के उदाहरणों में शामिल हैं:

• उच्च रक्तचाप
• मधुमेह
• हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया
• मोटापा
• धूम्रपान
• व्यायाम की कमी
• अपर्याप्त द्रव सेवन
• अस्वस्थ आहार विकल्प

ये जोखिम कारक नियंत्रणीय हैं और स्वास्थ्य और कल्याण के लिए परिहार्य अपमानों की रोकथाम में महत्वपूर्ण योगदान दे सकते हैं।

जोखिम कम करने के अलावा, आनुवंशिक परीक्षण उपचार के संबंध में महत्वपूर्ण चिकित्सा निर्णयों की जानकारी दे सकता है जैसे:

• इंट्राक्रैनियल रक्तस्राव की संभावना के कारण एंटीकोएगुलेंट थेरेपी को जोखिम भरा माना जाता है।
• एस्पिरिन प्राथमिक रोकथाम के लिए एक अच्छा विकल्प है। जिन लोगों में लक्षण थे, उनमें एस्पिरिन थेरेपी का लाभ अभी तक स्थापित नहीं हुआ है।
• आभा के साथ माइग्रेन के मामलों में आमतौर पर इस्तेमाल किए जाने वाले वैसोकॉन्स्ट्रिक्टर CADASIL रोगियों में अनुशंसित नहीं होते हैं क्योंकि सेरेब्रल रक्त प्रवाह में कमी का जोखिम होता है। इसके बजाय, एनएसएआईडी और एनाल्जेसिक को माइग्रेन के प्रथम-पंक्ति उपचार के रूप में अनुशंसित किया जाता है।
• हाइपोटेंसिव दवाएं भी सेरेब्रल रक्त को कम करने का जोखिम उठाती हैं और इसलिए, CADASIL रोगियों में सावधानी के साथ उपयोग की जानी चाहिए
• अंत में, गर्भनिरोधक गोलियाँ भी एक जोखिम कारक हैं। इसलिए, महिलाओं को गोली का उपयोग बंद करने या, यदि आवश्यक हो, तो कम एस्ट्रोजन सामग्री (50 माइक्रोग्राम से कम एस्ट्रोजन) वाले एक तैयारी में बदलने की सलाह दी जा सकती है।

निष्कर्ष में, CADASIL के संदिग्ध रोगियों (और जोखिम में रिश्तेदारों) के लिए आनुवंशिक परीक्षण एक सटीक निदान प्रदान कर सकता है जो उपचार और प्रबंधन के लिए उचित नैदानिक ​​निर्णयों को सुविधाजनक बना सकता है। एक आनुवंशिक काउंसलर से बात करें और पता करें कि क्या आप और आपका परिवार CADASIL के लिए आनुवंशिक परीक्षण से लाभ उठा सकते हैं।