हीमोफीलिया दिवस: आइए एक नेक काम के लिए इसे लाल रंग से रंग दें!

क्या आपने देखा है कि कुछ लोगों को आसानी से चोट लग जाती है, खासकर बचपन में, या कटने पर बहुत ज़्यादा खून बहता है जिसे रोकना मुश्किल होता है? यह एक बहुत ही सामान्य स्थिति लगती है, है ना? हम सभी किसी ऐसे व्यक्ति को जानते हैं जो बहुत "कमजोर" है या दिन में 5-6 बैंडेज लगाता है। हम इस बात से अनजान हैं कि कुछ ऐसे लोग भी हैं जो इन लक्षणों को प्रदर्शित करते हैं और हीमोफिलिया नामक एक प्रसिद्ध आनुवंशिक रक्तस्राव विकार से पीड़ित हैं।

इसके बारे में और जानें

हीमोफिलिया ए एक रक्तस्राव विकार है जो रक्त के थक्के बनाने के लिए आवश्यक प्रोटीन की अनुपस्थिति के कारण होता है। इस प्रोटीन को क्लॉटिंग फैक्टर के नाम से भी जाना जाता है: हीमोफिलिया ए क्लॉटिंग फैक्टर VIII (आठ) की कमी के कारण होता है, जबकि हीमोफिलिया बी क्लॉटिंग फैक्टर IX (नौ) की कमी के कारण होता है।

हीमोफिलिया ए और बी दोनों आनुवंशिक स्थितियां हैं और अधिकांश मामलों की पहचान जन्म के शुरुआती चरण में ही हो जाती है। लगभग दो-तिहाई मामलों में, हीमोफिलिया ए का पारिवारिक इतिहास होता है। शेष मामले स्वतः उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

हीमोफिलिया ए और बी मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है। महिलाएं प्रभावित जीन की 'वाहक' हो सकती हैं और लक्षणों का अनुभव कर सकती हैं।

हीमोफिलिया का नैदानिक ​​फेनोटाइप हल्का (5-40% क्लॉटिंग फैक्टर गतिविधि), मध्यम (1-5% क्लॉटिंग फैक्टर गतिविधि) से गंभीर (<1% क्लॉटिंग फैक्टर गतिविधि) तक भिन्न हो सकता है और रक्त परीक्षण के माध्यम से निर्धारित किया जा सकता है। 25-30% हीमोफिलिया से पीड़ित व्यक्ति निरोधात्मक एंटीबॉडी का उत्पादन कर सकते हैं, जो चिकित्सा के दौरान दिए गए क्लॉटिंग फैक्टर प्रोटीन के खिलाफ कार्य करते हैं। यह हीमोफिलिया के उपचार में एक बड़ी जटिलता है और विशिष्ट आबादी में इसकी सूचना मिली है जो अन्य प्रतिरक्षा-संबंधी जीन वेरिएंट भी ले जा सकती है।

इस स्थिति का क्या कारण है? क्या यह आनुवंशिक है?

 

हीमोफिलिया उन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो क्लॉटिंग फैक्टर प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार होते हैं। ये जीन X क्रोमोसोम पर स्थित होते हैं। पुरुषों में एक X और एक Y क्रोमोसोम (XY) होता है और महिलाओं में दो X क्रोमोसोम (XX) होते हैं। पुरुषों में X क्रोमोसोम उनकी माताओं से आता है और Y क्रोमोसोम उनके पिताओं से आता है। महिलाएं प्रत्येक माता-पिता से एक X क्रोमोसोम प्राप्त करती हैं।

इस प्रकार, पुरुष हीमोफिलिया विकसित कर सकते हैं यदि उन्हें एक प्रभावित X क्रोमोसोम विरासत में मिलता है जिसमें फैक्टर VIII या फैक्टर IX जीन में उत्परिवर्तन होता है। महिलाओं में भी यह बीमारी विकसित होने की संभावना होती है, लेकिन मामले बहुत दुर्लभ होते हैं। उन मामलों में, दोनों X क्रोमोसोम प्रभावित होने चाहिए या एक प्रभावित और दूसरा निष्क्रिय होना चाहिए। इस सेट वाली महिलाएं हीमोफिलिया वाले पुरुषों के समान रक्तस्राव के लक्षण दिखाती हैं।

एक प्रभावित X क्रोमोसोम वाली महिला हीमोफिलिया की "वाहक" होती है। ऐसे मामले भी हैं जहाँ एक वाहक को हीमोफिलिया के लक्षण भी हो सकते हैं। इसके अलावा, उसके पास जीन उत्परिवर्तन के साथ प्रभावित X क्रोमोसोम को अपने बच्चों तक पहुँचाने की क्षमता होती है!

भले ही हीमोफिलिया परिवारों में चलता है, कुछ परिवारों में पहले कोई इतिहास नहीं होता है। कभी-कभी, परिवार में वाहक महिलाएं होती हैं, लेकिन कोई प्रभावित लड़का नहीं होता है। हीमोफिलिया के परिणामस्वरूप हो सकता है:

• जोड़ों के भीतर रक्तस्राव जिससे क्रोनिक जोड़ों की बीमारी और दर्द होता है
• सिर में रक्तस्राव से दौरे और पक्षाघात होता है
• मस्तिष्क जैसे महत्वपूर्ण अंगों में अत्यधिक रक्तस्राव से भी मृत्यु हो सकती है!

तथ्य और आंकड़े

हीमोफिलिया की विश्वव्यापी घटना अच्छी तरह से ज्ञात नहीं है, लेकिन अनुमानित रूप से 400,000 से अधिक लोग हैं।

वर्तमान में इस स्थिति का कोई इलाज नहीं है। संयुक्त राज्य अमेरिका में बहुत प्रभावी उपचार उपलब्ध हैं, लेकिन इसके लिए मानव प्लाज्मा से निर्मित या पुनः संयोजक जैव प्रौद्योगिकी के माध्यम से निर्मित दवाओं के आजीवन जलसेक की आवश्यकता होती है।

1980 के दशक में गंभीर हीमोफिलिया वाले लगभग 90% अमेरिकी एड्स से संक्रमित हो गए थे जब संयुक्त राज्य अमेरिका में रक्त और प्लाज्मा दान की ठीक से एचआईवी के लिए जांच नहीं की गई थी।

दाता स्क्रीनिंग और वाणिज्यिक निर्माण प्रक्रिया में वायरल निष्क्रियता उपायों में हालिया अनुसंधान और प्रौद्योगिकी ने क्लॉटिंग फैक्टर उत्पादों को बहुत सुरक्षित बना दिया है।

अधिग्रहित हीमोफिलिया दुर्लभ है, जिसकी प्रति वर्ष प्रति मिलियन आबादी में 1.34 मामले की घटना होती है।

जल्दी पता लगाना और आनुवंशिक निदान

ज्ञात पारिवारिक इतिहास के मामलों में, हीमोफिलिया वाले परिवार अपने नवजात शिशुओं का जन्म के तुरंत बाद परीक्षण करवाते हैं। हीमोफिलिया का निदान करने वाले लगभग एक-तिहाई शिशुओं में एक नया उत्परिवर्तन दिखाई देता है जो उनके परिवार के सदस्यों में अनुपस्थित होता है। इन मामलों में, रक्त परीक्षण यह पुष्टि करने में मदद करते हैं कि रक्त ठीक से जम रहा है या नहीं। फैक्टर परख रक्तस्राव विकार के कारण का निर्धारण करने में मदद करते हैं। ये परीक्षण हीमोफिलिया के प्रकार और गंभीरता का मूल्यांकन करने में मदद करते हैं। वाहक होने की अपनी संभावना का पता लगाना भी संभव है। कुछ वाहक विश्लेषण परीक्षण जो मदद कर सकते हैं उनमें शामिल हैं:

• इंट्राजेनिक मार्करों (BclI और XbaI RFLP) पर हीमोफिलिया-ए कैरियर विश्लेषण
• इंट्राजेनिक मार्करों (HhaI, DdeI, TaqI) पर हीमोफिलिया-बी-कैरियर विश्लेषण

 

उपचार और इलाज के लिए क्या विकल्प हैं?

हीमोफिलिया का इलाज लापता रक्त के थक्के बनाने वाले कारक को बदलकर किया जाता है ताकि रक्त ठीक से जम सके। यह व्यावसायिक रूप से तैयार कारक सांद्रता को इन्फ्यूज करके किया जाता है। हीमोफिलिया वाले लोग यह सीख सकते हैं कि इन इन्फ्यूजन को स्वयं कैसे करें ताकि वे रक्तस्राव के एपिसोड को रोक सकें और, नियमित आधार पर इन्फ्यूजन करके (जिसे प्रोफिलैक्सिस कहा जाता है), अधिकांश रक्तस्राव के एपिसोड को भी रोक सकते हैं।

हीमोफिलिया उपचार केंद्र (HTC) इस विकार से अच्छी तरह वाकिफ डॉक्टरों और नर्सों द्वारा अच्छी गुणवत्ता वाली चिकित्सा देखभाल प्रदान करते हैं और गंभीर समस्याओं को रोकने में मदद कर सकते हैं। एक HTC न केवल विकार से संबंधित सभी मुद्दों को संबोधित करने के लिए देखभाल प्रदान करता है, बल्कि स्वास्थ्य शिक्षा भी प्रदान करता है जो इस स्थिति वाले लोगों को स्वस्थ रहने में मदद करता है।

हमारी ओर से एक शब्द

हीमोफिलिया के इतिहास वाले परिवारों का आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए।

• परिवार नियोजन से पहले आनुवंशिक परामर्श पर विचार करें
• कट और खुले घावों का सावधानी से इलाज किया जाना चाहिए
• इस स्थिति की गंभीरता के बारे में जानें और ज्ञान फैलाएं

हालांकि दुर्लभ, यह स्थिति भारत में शीर्ष छह रक्तस्राव विकारों में से एक है। हीमोफिलिया ए के रोगियों की रिपोर्ट की गई संख्या 11,586 है, जबकि अनुमानित प्रसार लगभग 50,000 रोगियों का हो सकता है। हमारे देश में ऐसे आनुवंशिक विकारों की रोकथाम और नियंत्रण के लिए कोई नीति नहीं है। इसलिए, ऐसे समर्पित दिनों पर जागरूकता पैदा करना और भी महत्वपूर्ण है।