हीमोफीलिया दिवस: आइए इसे एक नेक काम के लिए लाल रंग से रंग दें!
क्या आपने देखा है कि कुछ लोगों को बचपन में आसानी से चोट लग जाती है, या कटने से अत्यधिक खून बहता है जिसे रोकना बहुत मुश्किल होता है? बहुत से लोग नहीं जानते कि कुछ लोग एक अच्छी तरह से ज्ञात आनुवंशिक रक्तस्राव विकार से पीड़ित हैं: हीमोफीलिया।
हीमोफीलिया क्या है?
हीमोफीलिया A क्लॉटिंग फैक्टर VIII की कमी के कारण होने वाला रक्तस्राव विकार है; हीमोफीलिया B क्लॉटिंग फैक्टर IX की कमी के कारण होता है। दोनों आनुवंशिक स्थितियां हैं, जिनमें से अधिकांश मामले जन्म के समय पहचाने जाते हैं। लगभग दो-तिहाई मामलों में, हीमोफीलिया A का पारिवारिक इतिहास होता है। शेष मामले स्वतः उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।
हीमोफीलिया मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है। महिलाएं प्रभावित जीन की 'वाहक' हो सकती हैं और लक्षणों का अनुभव कर सकती हैं। रक्त परीक्षण के माध्यम से निर्धारित नैदानिक गंभीरता हल्के (5-40% क्लॉटिंग फैक्टर गतिविधि) से मध्यम (1-5%) से गंभीर (<1%) तक भिन्न होती है।
हीमोफीलिया का आनुवंशिकी
हीमोफीलिया X गुणसूत्र पर स्थित क्लॉटिंग फैक्टर प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है। पुरुष (XY) हीमोफीलिया विकसित करते हैं यदि उन्हें अपनी मां से प्रभावित X गुणसूत्र विरासत में मिलता है। महिलाएं (XX) इस बीमारी को तभी विकसित कर सकती हैं जब दोनों X गुणसूत्र प्रभावित हों - जो बहुत दुर्लभ है। एक प्रभावित X गुणसूत्र वाली महिला "वाहक" होती है और उत्परिवर्तन को अपने बच्चों को दे सकती है।
हीमोफीलिया के परिणामस्वरूप हो सकता है:
जोड़ों के भीतर रक्तस्राव, जिससे पुरानी संयुक्त बीमारी और दर्द होता है
सिर में रक्तस्राव, जिससे दौरे और पक्षाघात होता है
मस्तिष्क जैसे महत्वपूर्ण अंगों में अत्यधिक रक्तस्राव, जो घातक हो सकता है
तथ्य और आंकड़े
दुनिया भर में इसकी अनुमानित घटना 400,000 से अधिक लोगों की है
वर्तमान में इसका कोई इलाज नहीं है; उपचार में क्लॉटिंग फैक्टर सांद्रता का आजीवन अंतःशिरा समावेश शामिल है
हीमोफीलिया भारत में शीर्ष छह रक्तस्राव विकारों में से है; हीमोफीलिया A के रोगियों की रिपोर्ट की गई संख्या 11,586 है, जबकि अनुमानित प्रसार लगभग 50,000 हो सकता है
भारत में ऐसे आनुवंशिक विकारों की रोकथाम और नियंत्रण के लिए कोई राष्ट्रीय नीति नहीं है
प्रारंभिक पहचान और वाहक परीक्षण
ज्ञात पारिवारिक इतिहास के मामलों में, शिशु लड़कों का जन्म के तुरंत बाद परीक्षण किया जाता है। हीमोफीलिया का निदान करने वाले लगभग एक-तिहाई शिशुओं में उनके परिवार के सदस्यों में अनुपस्थित एक नया उत्परिवर्तन दिखाई देता है। वाहक विश्लेषण परीक्षणों में शामिल हैं:
इंट्राजेनिक मार्करों पर हीमोफीलिया-ए वाहक विश्लेषण (BclI और XbaI RFLP)
इंट्राजेनिक मार्करों पर हीमोफीलिया-बी वाहक विश्लेषण (HhaI, DdeI, TaqI)
हमारी ओर से एक शब्द
हीमोफीलिया के इतिहास वाले परिवारों का आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए
परिवार नियोजन से पहले आनुवंशिक परामर्श पर विचार करें
कट्स और खुले घावों का सावधानी से इलाज किया जाना चाहिए
इस स्थिति की गंभीरता के बारे में जानें और ज्ञान फैलाएं
रक्तस्राव विकारों के लिए आनुवंशिक परामर्श
मैपमायजीनोम हीमोफीलिया और अन्य वंशानुगत रक्तस्राव विकारों के लिए आनुवंशिक परामर्श और वाहक परीक्षण प्रदान करता है। हमारे प्रमाणित आनुवंशिक परामर्शदाता परिवारों को उनके जोखिम को समझने, परिणामों की व्याख्या करने और परिवार नियोजन के बारे में सूचित निर्णय लेने में मदद करते हैं।
