‘लगभग एक दशक पहले, स्टीव जॉब्स दुनिया के केवल 20 लोगों में से एक थे जिनके डीएनए का अनुक्रमण किया गया था। न्यूयॉर्क टाइम्स की रिपोर्ट है कि जॉब्स के डीएनए अनुक्रमण की लागत 100,000 डॉलर से अधिक थी।’
क्या आप जानते हैं कि आज आप अपने पूरे जीनोम का अनुक्रमण करवा सकते हैं और उसी कुलीन समुदाय का हिस्सा बन सकते हैं? ओह... और वह भी, मैपमायजीनोम में उस लागत के एक अंश पर!
यह कैसे संभव है? आइए हम समझाते हैं
20वीं सदी के उत्तरार्ध में आनुवंशिकी और डीएनए संपादन के क्षेत्र में हमारी क्षमताएं काफी बढ़ी हैं। 2001 में मानव जीनोम के प्रकाशन के साथ एक मील का पत्थर हासिल किया गया था। इसने जीनोमिक डेटा उत्पन्न करने, प्रबंधित करने, विश्लेषण करने और व्याख्या करने की हमारी क्षमता को उजागर किया - और यह समय के साथ ही सुधरा है। हमारी क्षमताओं में इस घातीय विकास के परिणामस्वरूप जीनोमिक्स का जन्म हुआ है। नई तकनीक का आगमन और कम कीमत (2001 में प्रति जीनोम अनुक्रम 100 मिलियन डॉलर से 2015 में 1700 डॉलर) ने न केवल डेटा उत्पादन में, बल्कि उस डेटा की हमारी समझ और उसके उपयोग में भी अभूतपूर्व उछाल ला दिया है, जिसके परिणामस्वरूप आगे अनुसंधान और जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (GWAS) जैसी बड़े पैमाने की परियोजनाएं हुई हैं।
GWAS ने डीएनए में उत्परिवर्तन (विशेष रूप से, सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म या एसएनपी) को शारीरिक लक्षणों से जोड़ा है। कई अध्ययन पूरे किए गए और टेराबाइट्स डेटा जमा किया गया जिसमें एसएनपी को बीमारियों और स्थितियों से जोड़ा गया। इससे पर्सनल जीनोमिक्स के क्षेत्र का विकास हुआ है जो अब किसी भी व्यक्ति को उनके डीएनए में छिपी जानकारी तक पहुंचने और स्वास्थ्य संबंधी स्थितियों के प्रति उनके आनुवंशिक जोखिम की भविष्यवाणी करने की अनुमति देता है।
यह आपकी कैसे मदद करता है?
व्यक्तिगत भविष्य कहनेवाला परीक्षण के साथ पूरे जीनोम अनुक्रमण आया। आपके जीवन में एक बार का परीक्षण जो आपको अपने आनुवंशिक बनावट को एक बार और हमेशा के लिए समझने देता है। जब तक आपको एक रेडियोधर्मी मकड़ी काटती नहीं है या आप क्रिप्टोनिट के प्रति संवेदनशील नहीं हैं - हम कह सकते हैं कि यह परीक्षण स्वर्ग में आपके दिनों के बाद भी चलेगा (यह जानकारी आपके प्रियजनों के लिए भी उपयोगी है!)।
प्रासंगिकता: चिकित्सीय रूप से कहें तो, यह परीक्षण ऐसे मामलों में माना जाता है जब किसी व्यक्ति का फेनोटाइप या पारिवारिक इतिहास डेटा दृढ़ता से एक आनुवंशिक एटियोलॉजी को दर्शाता है, लेकिन लक्षण किसी विशिष्ट विकार से मेल नहीं खाते हैं। कई जीनों के एक साथ WES या WGS विश्लेषण एक संभावित आनुवंशिक विकार वाले रोगी के लिए अधिक उपयोगी और व्यावहारिक दृष्टिकोण है, लेकिन उन लक्षणों के लिए उपलब्ध विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण निदान तक पहुंचने में विफल रहे हैं। इसी तरह जहां एक विशिष्ट आनुवंशिक विकार वाले भ्रूण को लक्षित अनुक्रमण परीक्षणों के बाद निदान तक पहुंचने में विफल रहा है।
लाभ: यह तकनीक "द्वितीयक निष्कर्षों" का एक सेट प्रदान करती है - एक दोहरी जांच तंत्र जो हमारे नियमित दिन-प्रतिदिन के परीक्षण से गुणात्मक रूप से भिन्न है। इस परीक्षण में शामिल जीनों के विशाल कवरेज के कारण - कोई भी संभावित रूप से उम्मीद कर सकता है कि यह रोगी के फेनोटाइप के लिए एक स्पष्टीकरण प्रदान करेगा। यह आज आनुवंशिक उत्परिवर्तन को समझने का अंतिम और सबसे व्यापक सहारा है। आनुवंशिक डेटाबेस के बारे में हमारा ज्ञान तेजी से बढ़ रहा है! प्रत्येक त्रुटि भी मूल्य जोड़ती है! जबकि एक व्यक्ति का जीनोम विश्लेषण उसकी मदद नहीं कर सकता है - एक समुदाय (हजारों व्यक्ति) के भीतर निर्मित एक डेटाबेस निश्चित रूप से आनुवंशिक व्यवहार की बारीकियाँ को समझने और विश्लेषण करने में मदद करेगा। आणविक निदान प्राप्त करने की नैदानिक प्रासंगिकता का समर्थन करने के लिए, किसी को यह ध्यान देना चाहिए कि ज्ञात मेंडेलियन रोग जीनों में से आधे - एक संकेतित हस्तक्षेप है। दूसरे शब्दों में, हजारों व्यक्तिगत स्थितियों का प्रारंभिक अवस्था में पता लगाना अधिक फायदेमंद होगा बजाय इसके कि वे चिकित्सकीय रूप से स्पष्ट हो जाएं। संक्षेप में, जीनोमिक जानकारी की उपलब्धता का उपयोग तुरंत जानकारी निकालने और नई खोजी गई उत्परिवर्तन का भविष्य में पता लगाने के लिए संग्रहीत करने के लिए किया जा सकता है। इसके अलावा, वही स्वास्थ्य और बीमारी के कारणों को समझने की कुंजी भी हो सकती है।
बाजार में क्या उपलब्ध है?
वैश्विक बाजार: हर प्रमुख जीनोमिक्स फर्म सबसे परिष्कृत प्रौद्योगिकियों को प्राप्त करने की दिशा में बढ़ रही है। एक बार जब मांग बढ़ती है - तो उत्पाद भी बढ़ते हैं। लगभग 40 प्रयोगशालाएं हैं जिनमें कीमतें 30000 अमेरिकी डॉलर तक हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका, यूके, कोरिया, स्पेन, इटली, फ्रांस, कनाडा और बेल्जियम इस दौड़ में कुछ ही हैं।
भारत में परिदृश्य: मैपमायजीनोम ने भारत में जीनोमिक्स का नेतृत्व किया है और कम लागत पर पूरे जीनोम अनुक्रमण का प्रमुख प्रदाता रहा है। बढ़ती भारतीय आबादी और स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं में हालिया वृद्धि में भी कुछ सेवाएं हैं! आज किसी व्यक्ति को परीक्षण के लिए अपना नमूना सीमाओं से बाहर भेजने की आवश्यकता नहीं है। व्यक्तिगत और भविष्य कहनेवाला आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है; हालांकि, पूरे जीनोम अनुक्रमण अभी तक सभी द्वारा पेश नहीं किया जाता है। धन की कमी, रसद और परिचालन मुद्दों में चुनौतियां, एक ठोस आनुवंशिक डेटाबेस की अनुपस्थिति अधिकांश फर्मों को इस अद्वितीय परीक्षण को पेश करने से रोकती है।
हम आपकी कैसे मदद कर सकते हैं?
भारत में पर्सनल जीनोमिक्स के क्षेत्र में एक प्रमुख खिलाड़ी होने के नाते, मैपमायजीनोम ने अपने लिए एक विशिष्ट स्थान बनाया है। जनवरी 2013 में स्थापित, हमने भारत की अग्रणी जीनोमिक्स कंपनी के रूप में "2030 तक 100 मिलियन जीवन को छूने और एक मिलियन जीवन को बचाने" के दृष्टिकोण के साथ शुरुआत की। हम निश्चित रूप से व्यक्तिगत उत्पाद प्रदान करते हैं; लेकिन हम अपने ग्राहकों के लिए भी आगे बढ़ते हैं और पूरे जीनोम अनुक्रमण, पूरे एक्सोम अनुक्रमण, नैदानिक एक्सोम सेवाओं जैसी सेवाएं प्रदान करते हैं।
मैपमायजीनोम में वैज्ञानिक टीम में जीनोमिक्स और बड़े डेटा में 16+ वर्षों के कार्य अनुभव वाले विशेषज्ञ और कुशल लैब कर्मचारी शामिल हैं और एंड-टू-एंड जीनोमिक्स वर्कफ़्लो को मैप करने में विशेषज्ञता रखते हैं - जैसा कि हमारे व्यक्तिगत जीनोमिक्स और अन्य सेवाओं की सफलता में देखा गया है। हमारे पास WGS प्राप्त करने में रुचि रखने वाले ग्राहक के लिए एक विशिष्ट प्रक्रिया है -
- परीक्षण-पूर्व परामर्श: हमारे बोर्ड-प्रमाणित परामर्शदाता आपसे बात करते हैं, आपके प्रश्नों का उत्तर देते हैं, आपके परिवार और नैदानिक इतिहास को नोट करते हैं। सत्र और मूल्यांकन के बाद - ग्राहक को परीक्षण लेने की सिफारिश की जाती है।
- परीक्षण-पश्चात परामर्श: हमारे परामर्शदाता समझते हैं कि तकनीकी सामग्री काफी भारी हो सकती है - और इसलिए वे फोन, स्काइप और व्यक्तिगत रूप से (केवल कुछ शहरों में) आपके परिणामों की व्याख्या करने में आपकी मदद करने के लिए उपलब्ध हैं।
- आनुवंशिक परामर्श के बाद की सिफारिशें रिपोर्ट: यह प्रतिक्रिया रिपोर्ट आपके लिए व्यक्तिगत सिफारिशों से बनी है; एक निर्देशित स्वास्थ्य और कार्य योजना के साथ। आहार और जीवन शैली में बदलाव, स्क्रीनिंग प्रक्रियाएं और परीक्षण भी प्रदान किए जाते हैं।
