होल जीनोम सीक्वेंसिंग: वह सब कुछ जो आपको जानना चाहिए!
लगभग एक दशक पहले, स्टीव जॉब्स दुनिया के उन 20 लोगों में से एक थे, जिनके डीएनए का अनुक्रमण किया गया था - जिसकी लागत $100,000 से अधिक थी। आज, आप मैपमाईजीनोम में अपने पूरे जीनोम का अनुक्रमण उस लागत के एक अंश में करवा सकते हैं।
यह कैसे संभव है?
20वीं सदी के उत्तरार्ध से आनुवंशिकी और डीएनए विश्लेषण में हमारी क्षमताओं में बड़ी प्रगति हुई है। मानव जीनोम के अनुक्रमण की लागत 2001 में प्रति जीनोम $100 मिलियन से घटकर आज कुछ हज़ार डॉलर हो गई है। इस घातीय विकास के परिणामस्वरूप उपभोक्ता विज्ञान के रूप में जीनोमिक्स का जन्म हुआ है। जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (GWAS) ने डीएनए में उत्परिवर्तन - विशेष रूप से सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म (SNPs) - को शारीरिक लक्षणों, बीमारियों और स्थितियों से जोड़ा है, जिससे व्यक्तिगत जीनोमिक्स संभव हुआ है।
होल जीनोम सीक्वेंसिंग क्या है?
होल जीनोम सीक्वेंसिंग (WGS) एक बार का परीक्षण है जो आपको आपकी संपूर्ण आनुवंशिक संरचना को समझने में मदद करता है। चिकित्सकीय रूप से, इसे तब माना जाता है जब किसी रोगी का फेनोटाइप या पारिवारिक इतिहास दृढ़ता से आनुवंशिक कारण को दर्शाता है, लेकिन लक्षण किसी विशिष्ट विकार के अनुरूप नहीं होते हैं, या जब लक्षित अनुक्रमण परीक्षण निदान तक पहुंचने में विफल रहे हैं। WGS "माध्यमिक निष्कर्षों" का एक सेट प्रदान करता है - एक व्यापक दोहरा-जांच तंत्र जो विशिष्ट क्षेत्रों के बजाय पूरे जीनोम को कवर करता है।
मैपमाईजीनोम कैसे मदद कर सकता है
मैपमाईजीनोम ने जनवरी 2013 से भारत में जीनोमिक्स का बीड़ा उठाया है, जिसका लक्ष्य "2030 तक 100 मिलियन लोगों के जीवन को छूना और एक मिलियन जीवन बचाना" है। हम प्रदान करते हैं:
क्लिनिकल एक्सोम सेवाएं
हमारी प्रक्रिया में शामिल हैं:
परीक्षण-पूर्व परामर्श: बोर्ड-प्रमाणित परामर्शदाता आपसे बात करते हैं, आपके प्रश्नों का उत्तर देते हैं, और परीक्षण की सिफारिश करने से पहले आपके परिवार और नैदानिक इतिहास को नोट करते हैं
परीक्षण-पश्चात परामर्श: आपके परिणामों की व्याख्या करने में मदद करने के लिए परामर्शदाता फोन, स्काइप और व्यक्तिगत रूप से (चुनिंदा शहरों में) उपलब्ध हैं
पोस्ट जेनेटिक काउंसलिंग अनुशंसा रिपोर्ट: एक निर्देशित स्वास्थ्य और कार्य योजना, आहार और जीवन शैली में संशोधन, और अनुशंसित स्क्रीनिंग प्रक्रियाओं के साथ एक व्यक्तिगत रिपोर्ट
आज ही अपनी जीनोमिक्स यात्रा शुरू करें
जीनोमपत्री (100+ स्वास्थ्य और कल्याण संबंधी लक्षण) से लेकर होल जीनोम सीक्वेंसिंग तक, मैपमाईजीनोम भारत की सबसे व्यापक व्यक्तिगत जीनोमिक्स सेवाएं प्रदान करता है - सभी प्रमाणित जेनेटिक काउंसलर और CAP और NABL-मान्यता प्राप्त प्रयोगशाला द्वारा समर्थित हैं।
