विश्व आत्मकेंद्रित जागरूकता दिवस: आत्मकेंद्रितता के बढ़ते मामले

हर साल 2 अप्रैल को, दुनिया विश्व ऑटिज़्म जागरूकता दिवस मनाती है - यह जागरूकता बढ़ाने, स्वीकृति को बढ़ावा देने और ऑटिस्टिक व्यक्तियों की अनूठी ताकतों का सम्मान करने का दिन है। ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) विश्व स्तर पर सबसे आम न्यूरोडेवलपमेंटल स्थितियों में से एक है, और इसका प्रसार बढ़ रहा है। ऑटिज़्म को समझना - जिसमें इसका आनुवंशिक आधार भी शामिल है - प्रारंभिक पहचान, उचित सहायता और अधिक समावेशी समाज के लिए आवश्यक है।

ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर क्या है?

एएसडी एक न्यूरोडेवलपमेंटल स्थिति है जो सामाजिक संचार और बातचीत में अंतर, और व्यवहार, रुचियों या गतिविधियों के प्रतिबंधित या दोहराव वाले पैटर्न की विशेषता है। "स्पेक्ट्रम" शब्द ऑटिज़्म की अत्यधिक विविधता को दर्शाता है - उन व्यक्तियों से जो गैर-बोलने वाले हैं और जिन्हें महत्वपूर्ण सहायता की आवश्यकता है, उन लोगों तक जो अत्यधिक मौखिक हैं और स्वतंत्र रूप से रहते हैं। ऑटिज़्म एक बीमारी नहीं है जिसे ठीक किया जा सके; यह दुनिया का अनुभव करने और उसके साथ बातचीत करने का एक अलग तरीका है।

ऑटिज़्म के बढ़ते मामले

हाल के दशकों में ऑटिज़्म का प्रसार नाटकीय रूप से बढ़ा है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, सीडीसी का अनुमान है कि अब 36 में से 1 बच्चे को एएसडी है - जो 2000 में 150 में से 1 था। भारत में, अनुमान बताते हैं कि लगभग 100 में से 1 बच्चा ऑटिस्टिक है, हालांकि महत्वपूर्ण अंडरडायग्नोसिस का मतलब है कि वास्तविक प्रसार संभवतः अधिक है। यह वृद्धि बेहतर जागरूकता और नैदानिक ​​मापदंडों, व्यापक नैदानिक ​​सीमाओं और संभवतः प्रसार में कुछ वास्तविक वृद्धि को दर्शाती है।

ऑटिज़्म का आनुवंशिकी

ऑटिज़्म का एक मजबूत आनुवंशिक घटक है। जुड़वां अध्ययनों से पता चलता है कि समान जुड़वा बच्चों में 70-90% की अनुरूपता दर है - किसी भी न्यूरोडेवलपमेंटल स्थिति की सबसे अधिक वंशागति में से एक। मुख्य आनुवंशिक निष्कर्षों में शामिल हैं:

• डी नोवो म्यूटेशन: नए म्यूटेशन जो किसी भी माता-पिता से विरासत में नहीं मिले हैं, ऑटिज़्म के मामलों का एक महत्वपूर्ण अनुपात बनाते हैं, खासकर उन परिवारों में जिनका पहले कोई इतिहास नहीं है
• कॉपी नंबर वेरिएंट (सीएनवी): गुणसूत्र खंडों का विलोपन या दोहराव - जिसमें 16p11.2, 15q11-13, और 22q11.2 शामिल हैं - लगभग 10% ऑटिज़्म मामलों में पाए जाते हैं
• सिंगल-जीन डिसऑर्डर: फ़्रैगाइल एक्स सिंड्रोम, रेट सिंड्रोम, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स, और पीटीईएन हैमार्टोमा सिंड्रोम सभी में ऑटिज़्म की उच्च दर होती है
• पॉलीजेनिक जोखिम: सैकड़ों सामान्य आनुवंशिक वेरिएंट प्रत्येक में थोड़ी मात्रा में जोखिम का योगदान करते हैं, जो सामूहिक रूप से ऑटिज़्म की वंशागति का एक महत्वपूर्ण अनुपात बनाते हैं

ऑटिज़्म में आनुवंशिक निदान क्यों मायने रखता है

ऑटिज़्म में आनुवंशिक कारण की पहचान करने के महत्वपूर्ण नैदानिक ​​प्रभाव होते हैं। यह चिकित्सा निगरानी (कुछ आनुवंशिक कारणों से संबंधित चिकित्सा स्थितियां होती हैं जिनके लिए निगरानी की आवश्यकता होती है) का मार्गदर्शन करता है, रोग का निदान बताता है, परिवार परामर्श और कैस्केड परीक्षण को सक्षम बनाता है, और तेजी से लक्षित उपचार का मार्गदर्शन करता है। उदाहरण के लिए, टीएससी और पीटीईएन म्यूटेशन से जुड़े ऑटिज़्म के लिए एमटीओआर पाथवे इनहिबिटर का अध्ययन किया जा रहा है।

प्रारंभिक पहचान और हस्तक्षेप

ऑटिज़्म की प्रारंभिक पहचान - आदर्श रूप से 3 साल की उम्र से पहले - प्रारंभिक हस्तक्षेप सेवाओं तक पहुंच की अनुमति देती है जो परिणामों में काफी सुधार करती हैं। चेतावनी संकेतों में सीमित नेत्र संपर्क, 12 महीने तक नाम पर प्रतिक्रिया न देना, 12 महीने तक सीमित इशारा या हाथ हिलाना, 16 महीने तक एक भी शब्द न बोलना, और किसी भी उम्र में पहले से प्राप्त भाषा या सामाजिक कौशल का नुकसान शामिल है।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

क्या ऑटिज़्म टीकों के कारण होता है?

नहीं। इस दावे को लाखों बच्चों से जुड़े बड़े पैमाने के अध्ययनों द्वारा अच्छी तरह से और बार-बार खारिज कर दिया गया है। टीके ऑटिज़्म का कारण नहीं बनते हैं। इस दावे को करने वाला मूल अध्ययन धोखाधड़ी वाला था और इसे वापस ले लिया गया था।

क्या आनुवंशिक परीक्षण ऑटिज़्म का निदान कर सकता है?

आनुवंशिक परीक्षण ऑटिज़्म का निदान नहीं कर सकता है - ऑटिज़्म व्यवहार और विकास के आधार पर एक नैदानिक ​​निदान है। हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण लगभग 20-25% ऑटिस्टिक व्यक्तियों में एक अंतर्निहित आनुवंशिक कारण की पहचान कर सकता है, जिसके चिकित्सा प्रबंधन और परिवार परामर्श के लिए महत्वपूर्ण निहितार्थ हैं।