డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాథమికాంశాలు?

ముఖ్యంగా డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల గురించి మాట్లాడేటప్పుడు మనం తేడాలను మరియు వైవిధ్యాన్ని తప్పక గుర్తించాలి. ఇది చాలా ముఖ్యమని నేను భావిస్తున్నాను. ఎందుకంటే నేను ఒక వ్యక్తిగత కథను పంచుకోవాలనుకుంటున్నాను. నాకు సుమారు 10 సంవత్సరాల క్రితం ఒక మగ బిడ్డతో ఆశీర్వదించబడిన ఒక కుటుంబ స్నేహితురాలు ఉంది. ఆ బిడ్డ ఇతర పిల్లలకంటే భిన్నంగా ఉండేది. డాక్టర్ తల్లితో "నన్ను క్షమించండి, మీ బిడ్డకు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉంది" అని చెప్పింది. అయితే, ఆమె మరో రకంగా ఆలోచించింది! డాక్టర్ ఎందుకు "క్షమించండి" అని చెప్పారని ఆమె ప్రశ్నించింది, మరియు ఆమె తన కొడుకును ఏ విధంగానూ మార్చడానికి ఇష్టపడదని నమ్ముతుంది. ఇది ఎల్లప్పుడూ నాతోనే ఉంది.

ఈ పరిస్థితి గురించి అవగాహన పెంచాలి, తద్వారా ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులతో సహా ప్రతి ఒక్కరూ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మానవులని మరియు వారు ప్రేమను అనుభవించగలరు మరియు ఇవ్వగలరని అంగీకరిస్తారు.

వారిని ప్రత్యేకంగా చేసేది ఏమిటో చూద్దాం!

మనందరికీ 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లు ఉన్నాయి. ఇది మన DNAను తయారు చేస్తుంది. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ (DS) ఉన్న పిల్లలకు 21వ క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీ ఉంటుంది (చిత్రం 1). దీనికి వైద్య పదం ట్రిసోమి మరియు మూడు క్రోమోజోమ్‌లు ఉన్నందున మరియు ఇది 21వ క్రోమోజోమ్‌లో సంభవిస్తుంది, దీనిని 'ట్రిసోమి 21' అని కూడా అంటారు. ఈ అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉండటం వలన ఈ శిశువులు కనిపించే విధానం మరియు అభివృద్ధి చెందే విధానం మారుతుంది.

ఇది ఎలా జరుగుతుందని మీరు ఆలోచిస్తూ ఉండవచ్చు?

శిశువు ప్రారంభ దశలలో ఏర్పడేటప్పుడు, క్రోమోజోమ్‌లు అసమానంగా విడిపోతాయి, దీని ఫలితంగా అన్ని శరీర కణాలలో అదనపు క్రోమోజోమ్ ఏర్పడుతుంది. DNA క్రోమోజోమ్‌లు అనే దారం లాంటి నిర్మాణాలలో ఉంటుంది. ఈ క్రోమోజోమ్‌లకు చేతులు ఉంటాయి. అవి 'పి' ఆర్మ్ అని పిలువబడే చిన్న ఆర్మ్ మరియు 'క్యూ' ఆర్మ్ అని పిలువబడే పొడవైన ఆర్మ్ (చిత్రం 1 చూడండి)గా విభజించబడ్డాయి. రెండు క్రోమోజోమ్ చేతులు పొడవులో మారుతూ ఉంటాయి మరియు సెంటిరోమీర్ అని పిలువబడే మధ్యలో కలుస్తాయి.

DS యొక్క వంశపారంపర్య కారణం రాబర్ట్సోనియన్ ట్రాన్స్‌లొకేషన్ అని పిలుస్తారు. ఇందులో, 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదాని యొక్క పొడవైన ఆర్మ్ మరొక క్రోమోజోమ్ యొక్క పొడవైన ఆర్మ్‌తో కలిసిపోతుంది, DSలో ఇది 21వ క్రోమోజోమ్. ఈ సందర్భంలో చిన్న ఆర్మ్ సాధారణంగా కోల్పోతుంది. మీకు తెలుసా? తల్లి వయస్సు పెరిగే కొద్దీ DS వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది.

DS ఉన్న పిల్లలలో సాధారణంగా కనిపించే క్లినికల్ మరియు శారీరక లక్షణాలను చూద్దాం!

DSతో సంబంధం ఉన్న అనేక రకాల లక్షణాలు ఉన్నాయి, అవి మేధో మరియు అభివృద్ధి లోపాలు లేదా వివిధ నాడీ లక్షణాలు, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు కూడా DS ఉన్న పిల్లలలో సాధారణంగా కనిపిస్తాయి, జీర్ణశయాంతర (GI) అసాధారణతలు మరియు లక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు.

పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు (CHD) - ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో కనిపించే చాలా సాధారణ సంబంధం. DSతో జన్మించిన శిశువులలో 50% వరకు CHD ఉన్నట్లు తెలుస్తుంది. DSతో సంబంధం ఉన్న పిల్లలలో కనిపించే 40% కార్డియా లోపాలు అట్రియోవెంటికులర్ సెప్టల్ డిఫెక్ట్ (AVSD) అయితే, DS ఉన్న 32% శిశువులకు వెంటికులర్ సెప్టల్ డిఫెక్ట్ (VSD) అని పిలువబడే మరొక కార్డియా లోపం ఉంటుంది. సెకండమ్ అట్రియల్ డిఫెక్ట్ (10%), టెట్రాలజీ ఆఫ్ ఫాలోట్ (6%), మరియు ఐసోలేటెడ్ PDA (4%) కూడా DS ఉన్న శిశువులలో కనిపించే మరికొన్ని సంబంధిత కార్డియా లోపాలు. సుమారు 30% శిశువులకు ఒకటి కంటే ఎక్కువ కార్డియా లోపాలు ఉంటాయి.

జీర్ణశయాంతర (GI) ట్రాక్ట్ అసాధారణతలు - DS ఉన్న శిశువులలో నిర్మాణాత్మక మరియు క్రియాత్మక లోపాలు కనిపిస్తాయి మరియు నోటి నుండి పాయువు వరకు ఎక్కడైనా సంభవించవచ్చు. హోమ్స్ G. చేసిన ఒక అధ్యయనం ప్రకారం, DS ఉన్న 2% శిశువులకు హిర్ష్‌స్‌ప్రంగ్ వ్యాధి (ఈ పరిస్థితి పెద్ద ప్రేగును ప్రభావితం చేస్తుంది, మల విసర్జనను కష్టతరం చేస్తుంది) ఉండగా, హిర్ష్‌స్‌ప్రంగ్ వ్యాధి ఉన్న 12% శిశువులకు DS ఉంటుంది. గ్యాస్ట్రోఎసోఫాగియల్ రిఫ్లక్స్ (GERD), దీర్ఘకాలిక మలబద్ధకం, మధ్యంతర విరేచనాలు మరియు సెలియాక్ వ్యాధి వంటి ఇతర GI రుగ్మతలు కూడా DSతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.

నాడీ సంబంధిత రుగ్మతలు - DS ఉన్న పిల్లలలో 5% నుండి 13% మందికి మూర్ఛలు వస్తాయి మరియు వారిలో 40% మంది 1 సంవత్సరం వయస్సు రాకముందే మూర్ఛలను అనుభవిస్తారు. కనిపించే మరొక సాధారణ సంబంధం హైపోటోనియా - దాదాపు DS ఉన్న శిశువులందరికీ హైపోటోనియా ఉంటుంది. హైపోటోనియా అంటే కండరాలు బిగుసుగా ఉండటం మరియు ఇది కదలికకు నిరోధకతగా అనుభూతి చెందుతుంది.

ఎండోక్రినోలాజికల్ రుగ్మతలు - థైరాయిడ్ గ్రంధి పనిచేయకపోవడం DS ఉన్న బాలికలు మరియు అబ్బాయిలలో కనిపించే అత్యంత సాధారణ సంబంధం.

స్పష్టమైన శారీరక లక్షణాలు -

• మెడ వెనుక భాగంలో అధిక చర్మంతో చిన్న మెడ
• సమతల ముఖ లక్షణాలు మరియు నాసికా వంతెన
• చిన్న తల, చెవులు మరియు నోరు
• పైకి వంగిన కళ్ళు, తరచుగా ఎపికాంథల్ మడత అని పిలువబడే ఒక చర్మ మడతతో, ఇది పై కనురెప్ప నుండి బయటకు వచ్చి కంటి లోపలి మూలను కప్పుతుంది.
• కంటి రంగు భాగంలో తెల్లటి మచ్చలు (బ్రష్‌ఫీల్డ్ మచ్చలు అని పిలుస్తారు)
  

DS ఎంత త్వరగా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది మరియు ఎలా జరుగుతుంది? ప్రినేటల్ నిర్ధారణ DS యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలను గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది. NT స్కాన్ సాధారణంగా గర్భం యొక్క 11-13 వారాల మధ్య చేసే అల్ట్రాసౌండ్. పెరిగిన న్యుచల్ ఫోల్డ్ మందం, చిన్న లేదా నాసికా ఎముక లేకపోవడం మరియు పెద్ద వెంట్రికల్స్ వంటి సాఫ్ట్ మార్కర్లు సాధారణంగా ఈ స్కాన్‌లలో గమనించబడతాయి. గర్భం యొక్క 15 నుండి 18 వారాల మధ్య డబుల్ మార్కర్ టెస్ట్ లేదా ట్రిపుల్ మార్కర్ టెస్ట్ కూడా చేస్తారు. ఆల్ఫా-ఫెటోప్రోటీన్ (AFP), అన్‌కాంజుగేటెడ్ ఈస్ట్రియోల్ మరియు హ్యూమన్ కోరియోనిక్ గోనాడోట్రోపిన్ (hCG) DS కోసం స్క్రీన్ చేయడానికి ఎక్కువగా ఉపయోగించే సీరం మార్కర్లు. NIPT అనేది DS కోసం స్క్రీన్ చేయడానికి సాపేక్షంగా కొత్త పద్ధతి, ఇందులో తల్లి రక్తంలో తేలియాడే శిశువు కణాలను ఇది తీసుకుంటుంది. ఈ పరీక్ష 99% ఖచ్చితత్వాన్ని ఇస్తుంది, కానీ ఇప్పటికీ స్క్రీనింగ్ పరీక్షగా పరిగణించబడుతుంది. మరింత నిర్ధారణ ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ పరీక్షల ద్వారా చేయవచ్చు - అమ్నియోసెంటెసిస్ మరియు కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) వంటివి. ఈ పరీక్షలు వాటి ఇన్వాసివ్ స్వభావం కారణంగా గర్భస్రావం ప్రమాదాన్ని (0.5% నుండి 1% మధ్య) కలిగి ఉంటాయి.

జన్యు కౌన్సిలింగ్ DS ఉన్న శిశువులను నిర్వహించడానికి ఎలా సహాయపడుతుంది?

జన్యు కౌన్సిలర్లు క్లినికల్ నిర్ధారణను ధృవీకరించడంలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తారు. క్లినికల్ మరియు శారీరక లక్షణాలతో జన్మించిన శిశువులకు క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య యొక్క పూర్తి చిత్రాన్ని ఇచ్చే కారియోటైపింగ్ ద్వారా మరింత పరీక్షలు చేస్తారు. జన్యు కౌన్సిలింగ్ DS నిర్వహణకు సంబంధించిన వివిధ అంశాలను తల్లిదండ్రులకు అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. ఇది తల్లిదండ్రులకు అంచనా మార్గదర్శకత్వాన్ని అందిస్తుంది, ఎందుకంటే తల్లిదండ్రులకు DSతో సంబంధం ఉన్న వివిధ సాధ్యమయ్యే పరిస్థితుల గురించి అవగాహన కల్పించాలి. GCలు తమ తదుపరి పిల్లలలో DS పునరావృత ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి తల్లిదండ్రులకు కూడా సహాయపడతాయి. ఒక జంటకు DS ఉన్న శిశువు ఉంటే, తదుపరి గర్భధారణలో పునరావృత ప్రమాదం తల్లి వయస్సు ద్వారా నిర్ణయించబడిన బేస్‌లైన్ ప్రమాదం కంటే సుమారు 1% పెరుగుతుంది. పైన చర్చించినట్లుగా ఒక శిశువుకు క్రోమోజోమ్ 21 ట్రాన్స్‌లొకేషన్ నిర్ధారణ అయితే, GC ద్వారా జంట కారియోటైప్ అభ్యర్థించబడుతుంది. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరికీ సాధారణ కారియోటైప్‌లు ఉంటే, పునరావృత ప్రమాదం 2 నుండి 3% ఉంటుంది. జన్యు కౌన్సిలర్లు కుటుంబంలో DS నిర్ధారణ అయిన ఎవరైనా ఉన్నారా అని అర్థం చేసుకోవడానికి వివరణాత్మక కుటుంబ చరిత్రను కూడా తీసుకుంటారు.

మీరు DS ఉన్నవారిని తెలిసినట్లయితే లేదా మీ భవిష్యత్తు శిశువుల గురించి ఆందోళన చెందుతున్నట్లయితే, MapmyGenomeలో మమ్మల్ని సంప్రదించండి.