బ్రూగడా సిండ్రోమ్ (గుండె): ఈ అంతరాన్ని ఎవరు పూరిస్తారు?

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ (గుండె): ఈ ఖాళీని ఎవరు పూడ్చగలరు?

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైన కానీ ప్రాణాంతకం కాగల ఒక వంశపారంపర్య గుండె పరిస్థితి, ఇది గుండె యొక్క ఎలక్ట్రికల్ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది ప్రమాదకరమైన అరిథ్మియాలకు (క్రమరహిత హృదయ స్పందనలు) మరియు ఆకస్మిక గుండె మరణానికి దారితీయవచ్చు, తరచుగా ఆరోగ్యంగా ఉన్న యువకులలో - కొన్నిసార్లు ఎటువంటి ముందస్తు హెచ్చరిక లేకుండా.

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ ప్రధానంగా SCN5A జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది, ఇది సాధారణ గుండె లయకు కీలకమైన సోడియం ఛానల్ ప్రోటీన్‌ను ఎన్‌కోడ్ చేస్తుంది. ఈ ఛానెల్ పనిచేయనప్పుడు, అది వెంట్రిక్యులర్ ఫిబ్రిలేషన్‌ను ప్రేరేపించగలదు - ఒక అస్తవ్యస్తమైన, ప్రాణాంతక గుండె లయ. ఈ పరిస్థితి పురుషులలో మరియు ఆసియా సంతతికి చెందిన వారిలో సర్వసాధారణం, మరియు లక్షణాలు తరచుగా నిద్రలో లేదా విశ్రాంతి సమయంలో కనిపిస్తాయి.

లక్షణాలు మరియు ప్రమాద కారకాలు

• వివరించలేని మూర్ఛ (సమకాలీనం), ముఖ్యంగా విశ్రాంతి సమయంలో లేదా నిద్రలో

• ఆకస్మిక గుండె మరణం యొక్క కుటుంబ చరిత్ర, ముఖ్యంగా యువ బంధువులలో

• ECGలో లక్షణమైన “బ్రుగాడా నమూనా”

• జ్వరం ఈ పరిస్థితిని బహిర్గతం చేయగలదు లేదా తీవ్రతరం చేయగలదు

• కొన్ని మందులు ఈ ఎపిసోడ్‌లను ప్రేరేపించగలవు

నిర్ధారణ లోపం

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్ తరచుగా తక్కువగా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది ఎందుకంటే దీని ECG నమూనా మధ్యంతరంగా ఉంటుంది మరియు లక్షణాలు నిర్దిష్టమైనవి కావు. చాలా మంది వ్యక్తులు గుండె సంఘటన తర్వాత - లేదా కుటుంబ సభ్యుడు ఆకస్మిక గుండె మరణానికి గురైన తర్వాత మాత్రమే నిర్ధారణ చేయబడతారు. జన్యు పరీక్ష SCN5A ఉత్పరివర్తనాలను ప్రమాదంలో ఉన్న వ్యక్తులలో మరియు వారి కుటుంబ సభ్యులలో గుర్తించగలదు, సంక్షోభం సంభవించే ముందు చురుకైన పర్యవేక్షణ మరియు నిర్వహణను అనుమతిస్తుంది.

నిర్వహణ

బ్రుగాడా సిండ్రోమ్‌కు ఎటువంటి నివారణ లేదు, కానీ దీనిని నిర్వహించవచ్చు. ఇంప్లాంటబుల్ కార్డియోవర్టర్-డిఫిబ్రిలేటర్ (ICD) అధిక ప్రమాదం ఉన్న వ్యక్తులకు అత్యంత ప్రభావవంతమైన చికిత్స. ట్రిగ్గర్‌లను నివారించడం - జ్వరం, కొన్ని మందులు మరియు అధిక ఆల్కహాల్ - కూడా చాలా ముఖ్యం. ప్రభావిత వ్యక్తుల కుటుంబ సభ్యులను స్క్రీన్ చేయాలి.