“బ్రూ” ఏంటి?? బ్రూగాడా సిండ్రోమ్ను నా రోగులకు, స్నేహితులకు వివరించడానికి ప్రయత్నించినప్పుడు నాకు ఎదురయ్యే సాధారణ వ్యక్తీకరణ ఇది. దీనిని – 'బ్రూ-గా-డా' అని ఉచ్చరిస్తారు. 1992లో మాత్రమే, ఇద్దరు యూరోపియన్ కార్డియాలజిస్టులు – పెడ్రో & జోసెఫ్ బ్రూగాడా ఈ అసాధారణ గుండె లయను అకస్మాత్తుగా గుండె ఆగిపోవడానికి దారితీసే విభిన్న క్లినికల్ ఎంటిటీగా గుర్తించారు.
అవును, ఇది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఇందులో జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనం గుండెలోని Na, CA++ కరెంట్లను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది సాధారణంగా ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది, అంటే వ్యాధిని కలిగించడానికి ఒక ఉత్పరివర్తన కాపీ మాత్రమే అవసరం. దీని అర్థం బ్రూగాడా సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి యొక్క ప్రతి బిడ్డకు ప్యాథోజెనిక్ వేరియెంట్ను వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది. బ్రూగాడా సిండ్రోమ్ అనేది ఒక కుటుంబ వృక్షంలో 'నరక అగ్ని' వంటిది. ప్రభావిత పూర్వీకుల నుండి జన్యువును పొందిన ప్రొబాండ్ కనిపిస్తారు.
ఆగ్నేయాసియాలో బ్రూగాడా సిండ్రోమ్ ప్రాబల్యం 2000లో 1గా అంచనా వేయబడింది (mayomedicallab.com). కాబట్టి, ప్రభావిత కుటుంబంలోని కనీసం ఒక వ్యక్తికి మనం దేని గురించి మాట్లాడుతున్నామో తెలుసుకోవాలని నేను నమ్ముతున్నాను మరియు వారికి తెలుసుకోవడానికి సహాయపడటమే నా ప్రయత్నం. అయితే, నేను ఇక్కడ ఒకేసారి అన్నింటినీ వివరించలేను, ఇది పరిశోధన పత్రం కాదు.
మానవ శరీరాన్ని కణాల ప్యాకేజీగా పరిగణించిన రోజులు పోయాయి, ఇది గడువు తేదీతో వస్తుంది మరియు అకస్మాత్తుగా మరణం 'చెడు విధి'కి పర్యాయపదంగా ఉండేది. అకస్మాత్తుగా గుండె ఆగిపోవడానికి శాస్త్రం మరియు వైద్యం అందించిన ఉత్తమమైనవి ఇంకా రావాల్సి ఉంది మరియు మనమందరం కలిసి లోపాలను పూరించగలిగితేనే అది సాధ్యమవుతుంది, అందుకే ఈ రంగంలో నాకు ఉన్న కొద్దిపాటి అనుభవంతో నేను ఇక్కడ ప్రారంభిస్తున్నాను.
కార్డియాక్ EP+ పేసింగ్లో నిష్ణాతుడైన డాక్టర్. బల్బీర్ సింగ్ (మెడంత ఢిల్లీ-NCRలో కార్డియాక్ EP+ పేసింగ్ ఛైర్మన్, భారతీయ బ్రూగాడాగా ప్రసిద్ధి చెందారు) తో పనిచేసే అవకాశం నాకు లభించింది. బ్రూగాడా సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలను ఆయన రక్షించడం నేను చూశాను. వీరు ఇతరులచే నిర్లక్ష్యం చేయబడ్డారు లేదా తప్పుగా నిర్ధారించబడ్డారు, బహుశా హోల్టర్, ఎకో, రక్త పరీక్షలు వంటి ఇతర కార్డియాక్ పరీక్షలు సాధారణంగా ఉండటం వల్ల, వారి ప్రిస్క్రిప్షన్లలో తరచుగా 'అసంపూర్ణ RBBB' అనే గమనిక ఉండేది. అయితే వారిలో చాలా మందికి సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించడానికి సానుకూల ప్రమాణాల త్రయం ఉండేది – 'నిజం తప్పుతో కలిసింది'. ఇంకా కొన్నిసార్లు పిల్లలలో జ్వరం వచ్చినప్పుడు బ్రూగాడా ఎక్కువగా గుర్తించబడదు (ఎందుకంటే గుండెలోని ప్రభావిత అయోన్ ఛానెల్ సాధారణ ఉష్ణోగ్రత కంటే ఎక్కువ ఉష్ణోగ్రత వద్ద తక్కువగా పనిచేస్తుంది, దీనివల్ల గుండె విద్యుత్ అస్థిరత్వం ఏర్పడుతుంది. బ్రూగాడా సిండ్రోమ్ జ్వరసంబంధమైన మూర్ఛ వలె మారువేషం ధరిస్తుంది – స్కిన్నర్ మరియు ఇతరులు). ఇలాంటి సందర్భాలలో కూడా డా. బల్బీర్ సింగ్ (మెడంత ఢిల్లీ-NCRలో కార్డియాక్ EP+ పేసింగ్ ఛైర్మన్) ఫ్లెకానైడ్ ఛాలెంజ్ పరీక్ష ఫలితం రాకముందే 'రోగుల SCN5A జన్యువును అటూఇటూ స్కాన్ చేయండి' అని చెప్పేవారు మరియు ఎప్పటిలాగే ఉత్పరివర్తన స్థానం గురించి ఆయన చెప్పింది సరైనదే అయ్యేది.
ఇది దశాబ్దాలుగా వైద్యులను గందరగోళానికి గురిచేసిన మరియు అనేక కుటుంబాలను నాశనం చేసిన సిండ్రోమ్లలో ఒకటి, ఎందుకంటే చాలా మంది రోగులు మొదటి ఎపిసోడ్ వరకు ఎటువంటి లక్షణాలను అనుభవించరు, ఇది మూర్ఛ (తెలివి కోల్పోవడం) లేదా మరణం, VTగా వ్యక్తమవుతుంది. లక్షణాలు లేని వ్యక్తులకు చికిత్స విషయంలో వివాదం ఉంది (సిఫార్సులు మారుతూ ఉంటాయి, బెనిటో మరియు ఇతరులు 2009, ఎస్కారాజ్ మరియు ఇతరులు 2009, నన్ మరియు ఇతరులు 2010). దాదాపు ఏ వైద్య పరిస్థితికైనా మనకు ఉన్న ప్రమాదం మన జన్యువులు మరియు మన పర్యావరణం రెండింటికి సంబంధించినది. అందువల్ల, లక్షణాలు లేని కానీ తెలిసిన ఉత్పరివర్తనం ఉన్న కుటుంబంలో ఉన్న రోగులకు రోగ నిర్ధారణ జన్యు పరీక్షను పరిగణించవచ్చు.
వైద్యుడు మరియు జన్యు ప్రయోగశాల యొక్క R&D మధ్య సమన్వయం వేరియెంట్ను వివరించడానికి ప్రధాన ఆధారం. "బ్రూగాడా అనుమానిత కుటుంబ వృక్షం యొక్క లక్షణాలు లేని రోగిలో జన్యు ఉత్పరివర్తన కోసం ప్రతికూల పరీక్ష ఫలితం అంటే ప్రయోగశాల తప్పు అని అర్థమా??" నా సమాధానం - "అవును మరియు కాదు". 'ప్రయోగశాల తప్పు కాదు' ఎందుకంటే - ప్రయోగశాల ఈ సిండ్రోమ్ కోసం ఉన్న ముందే తయారు చేసిన జన్యు ప్యానెల్పై ఉత్పరివర్తనం కోసం స్క్రీనింగ్ చేసి ఉండాలి, కాబట్టి ఆ తయారు చేసిన ప్యానెల్పై ఎటువంటి తెలిసిన రోగకారక ఉత్పరివర్తనం కనుగొనబడకపోతే, అప్పుడు వారి నివేదిక ప్రతికూలంగా ఉంటుంది' లేదా ప్రొబాండ్కు డి నోవో ఉత్పరివర్తనం (~1%) ఉంటే అప్పుడు ప్రయోగశాల ఫలితాన్ని ప్రతికూలంగా ఇవ్వవచ్చు లేదా ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనం ప్యానెల్లో ఉన్న కొన్ని సందర్భాలలో (ప్రమోటర్ ఉత్పరివర్తనాలు, లోతైన ఇంట్రోనిక్ ఉత్పరివర్తనాలు) గుర్తించబడకపోవచ్చు. దీనికి విరుద్ధంగా - తెలిసిన ఉత్పరివర్తనం లేకపోవడం వ్యాధి సంభవించే అవకాశాన్ని తొలగించదు, అందువల్ల 'అవును ప్రయోగశాల తప్పు' (ఒక నిర్దిష్ట మార్గంలో) ఎందుకంటే ప్రయోగశాల వైద్యుడి నుండి వివరణాత్మక చరిత్రను తీసుకొని శాంగర్ సీక్వెన్సింగ్ లేదా డూప్లికేషన్ విశ్లేషణ వంటి అనుమానిత జన్యువులను విశ్లేషించడానికి ఇతర పద్ధతులను అందించడానికి మరింత బాధ్యత వహించాలి, ఇది రోగి ప్రయోజనం కోసం. మరియు ఇది బలమైన అంతర్గత R&D ఉన్న ప్రయోగశాలల ద్వారా మాత్రమే చేయబడుతుంది, ఇది చికిత్స చేసే వైద్యుడికి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి సహాయపడుతుంది. అందువల్ల, జన్యు ప్రయోగశాల అనేది నమూనాను తీసుకొని అది పాజిటివ్ లేదా నెగటివ్ అని చెప్పే రోగ నిర్ధారణ ప్రయోగశాల వంటిది కాదు; ఇది వైద్యులు-శాస్త్రవేత్తల సహకార పనికి మరియు జన్యు సలహాదారు ద్వారా ఫలితాన్ని తెలియజేయడానికి ఒక స్థలం ఉన్న ఒక పెద్ద ఏర్పాటు, ఇది రోగికి పరీక్షల చిక్కులను బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
ఫలితాన్ని ప్రొఫెషనల్ క్లినికల్ తీర్పుతో మరియు ప్రయోగశాల R&D ద్వారా జాగ్రత్తగా ఎందుకు వివరించాలి? సరే, వేరియెంట్ యొక్క వివరణ 'తెలిసిన', 'అంచనా వేసిన', 'సాధ్యమయ్యే రోగకారకత'పై ఆధారపడి ఉంటుంది. మన విషయంలో 'బ్రూగాడా సిండ్రోమ్' లో, రోగకారక వేరియెంట్లతో 16 జన్యువులు అంచనా వేయబడినప్పటికీ, చాలా కేసులు SCN5A జన్యువుకు ఆపాదించబడ్డాయి. వేరియెంట్ యొక్క వివరణ 'తెలిసిన', 'అంచనా వేసిన', 'సాధ్యమయ్యే రోగకారకత'పై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, 'నెక్స్ట్ జెన్ సీక్వెన్స్' ఫలితాలు అనుమానిత ప్రోబాండ్ యొక్క క్లినికల్ తీర్పుతో సరిపోలకపోతే, అనుమానిత జన్యువులను విశ్లేషించడానికి శాంగర్ సీక్వెన్సింగ్ లేదా పెద్ద తొలగింపులు లేదా డూప్లికేషన్ విశ్లేషణ వంటి ప్రత్యామ్నాయ పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి. తేదీ వరకు గుర్తించిన చాలా రోగకారక వేరియెంట్లు సీక్వెన్స్ విశ్లేషణ ద్వారా గుర్తించబడినందున, బ్రూగాడా సిండ్రోమ్లో scn5a లో పెద్ద తొలగింపులు (Mayomedicallab.com). కానీ అదనపు లోకస్ హెటెరోజెనిటీ ఎల్లప్పుడూ ఉండే అవకాశం ఉందని మర్చిపోకూడదు; అందువల్ల, రోగకారక వేరియెంట్ను గుర్తించడానికి ప్రభావిత కుటుంబ సభ్యుడిని మొదట పరీక్షించడం ఎల్లప్పుడూ సిఫార్సు చేయబడుతుంది, ఎందుకంటే ఇది అదే కుటుంబంలో 'ప్రమాదంలో' ఉన్న వ్యక్తికి మరింత సమాచార పరీక్షకు సహాయపడుతుంది. ఇది తప్పుడు పాజిటివ్ లేదా తప్పుడు ప్రతికూల పరీక్ష ఫలితాలను తొలగించడానికి కూడా సహాయపడుతుంది, ఎందుకంటే నెక్స్ట్ జనరేషన్ సీక్వెన్స్ అరుదైన పాలిమార్ఫిజమ్ల కారణంగా అన్ని రకాల జన్యు వేరియెంట్లను గుర్తించకపోవచ్చు.
లోపాన్ని పూరించడానికి ప్రభుత్వం నుండి మద్దతు–బ్రూగాడా సిండ్రోమ్ రోగులతో తమ అనుభవాలను నివేదించడానికి వైద్యుల కోసం జాతీయ రిజిస్ట్రీని కలిగి ఉంటే బాగుంటుంది, ఇది ఈ వ్యాధికి మరింత నిర్దిష్టమైన చికిత్సలు మరియు నివారణలను అన్వేషించడానికి లేదా రూపొందించడానికి మాకు సామర్థ్యాన్ని అందిస్తుంది. అలాగే, ప్రభావిత రోగుల DNAను నిల్వ చేయడానికి జాతీయ DNA బ్యాంకింగ్ ఉంటే బాగుంటుంది, ఎందుకంటే అప్పుడు మన జాతికి పరిమితమైన అల్లెలిక్ వేరియెంట్లు లేదా ఉత్పరివర్తనాలను అర్థం చేసుకోవడానికి మాకు మంచి అవకాశం ఉంటుంది, ఇది మా భారతీయ గుండెల్లోని సోడియం, కాల్షియం ఛానెల్ల నిర్మాణం, పనితీరు, రవాణాను ఈ కొత్త ఉత్పరివర్తనాలు ఎలా ప్రభావితం చేస్తున్నాయో మరింత అర్థం చేసుకోవడానికి మా మేధస్సును మరింత వర్తింపజేయడానికి సహాయపడుతుంది.
ప్రభావిత కుటుంబాల నుండి మద్దతు– 'ప్రభావిత పిల్లల తల్లి మరెవరికంటే ఎక్కువ పరిశోధన చేస్తుంది' అని చెబుతారు, కాబట్టి మన దేశంలో వ్యాధి-నిర్దిష్ట గొడుగు మద్దతు సంస్థల దయ ద్వారా ప్రభావిత కుటుంబాల గొంతులను వినడం వింత కాదు. డాన్ బ్రూల్ చెప్పినట్లుగా 'అవగాహన మాత్రమే మన మనస్సు నుండి బయటపడటానికి మరియు దానిని ఆచరణలో గమనించడానికి అనుమతిస్తుంది'; కాబట్టి ఈ మద్దతు సమూహాలు మన దేశంలో అవగాహన కల్పించడానికి నిధులు సేకరించడానికి మారథాన్లను నిర్వహించడం లేదా బ్లాగింగ్ చేయడం లేదా క్యాలెండర్లో బ్రూగాడా అవగాహన దినోత్సవం నిర్వహించడం వంటివి చూస్తే చాలా ఆశతో కూడిన ఆలోచన.
ఇది సులభం అని నేను చెప్పడం లేదు, కానీ నా ప్రయత్నం అంతా ఏమిటంటే, వైద్యులు-అనుభవజ్ఞులైన జన్యు ప్రయోగశాలలు-ప్రభుత్వం-సంక్షేమ సంస్థలు-ప్రభావిత కుటుంబాలు మన దేశం అంతటా కలిసి 'వాస్తవాలు vs నమ్మకం' అనే అంశాన్ని తూకం వేస్తే అది విలువైనది అవుతుంది; ఈ లోతైన జ్ఞానం జన్యు-నిర్దిష్ట చికిత్సలు మరియు అరిథ్మియాస్ కోసం నివారణలను అభివృద్ధి చేయడానికి మరియు మన దేశంలో ఆకస్మిక గుండె మరణం ప్రమాదంలో ఉన్న వ్యక్తులను గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది.
రచయిత గురించి
డా. లక్ష్మి ఎన్. కొట్టు మెడంత (ఢిల్లీ-NCR) లో కార్డియాలజిస్ట్ గా పనిచేస్తున్నారు. ఆమె మోక్షా ఫౌండేషన్ అధ్యక్షురాలు. ఆమె డిప్కార్డ్ UK, జాన్స్ హాప్కిన్స్, మరియు హార్వర్డ్ లో పూర్వ విద్యార్థిని.
మాప్మైజెనోమ్ మీ గుండెను రక్షించడానికి సహాయపడుతుంది
బ్రూగాడా సిండ్రోమ్ కోసం మాప్మైజెనోమ్ రెండు రోగ నిర్ధారణ పరీక్షలను అందిస్తుంది – ఒకటి SCN5A జన్యువుపై దృష్టి సారిస్తుంది మరియు మరొకటి CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A, మరియు SLMAP సహా జన్యువుల ప్యానెల్ను పరీక్షిస్తుంది. అదనంగా, మేము QT సిండ్రోమ్ కోసం అనుకూలీకరించిన ప్యానెల్లను అందిస్తాము. మా జన్యు సలహాదారులు ఆరోగ్య చరిత్రను అధ్యయనం చేస్తారు మరియు కుటుంబంలో నిర్దిష్ట పరిస్థితుల నమూనాలను వివరిస్తారు.
మేము కార్డియోమాప్™ వంటి కార్డియోవాస్కులర్ ప్రిడిక్టివ్ జెనెటిక్ పరీక్షలను కూడా అందిస్తాము, ఇది మీకు మంచి ఆరోగ్యానికి మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.
మరింత తెలుసుకోవడానికి, info@mapmygenome.in కు వ్రాయండి లేదా www.mapmygenome.in ను సందర్శించండి లేదా 1800-102-4595 కు కాల్ చేయండి. ఈరోజే!
