వంశపారంపర్య వ్యాధుల కోసం క్లినికల్ ట్రయల్స్: జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ నాలెడ్జ్ గ్యాప్‌ను పూరిస్తుంది

<p><i><span style="font-weight: 400;">క్లినికల్ ట్రయల్స్</span></i><span style="font-weight: 400;">, ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ (WHO) ప్రకారం, </span><i><span style="font-weight: 400;">ఆరోగ్య ఫలితంపై వాటి ప్రభావాలను అంచనా వేయడానికి ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఆరోగ్య సంబంధిత జోక్యాలకు మానవ పాల్గొనేవారిని కేటాయిస్తుంది</span></i><span style="font-weight: 400;">.</span></p> <p><span style="font-weight: 400;">చాలా జన్యుపరమైన వ్యాధులకు ఇప్పటికీ చికిత్స లేనందున, రోగులు మరియు వారి కుటుంబ సభ్యులు ఎల్లప్పుడూ ఏదైనా కొత్త క్లినికల్ ట్రయల్స్ కోసం చూస్తూ ఉంటారు, ఇది కొన్ని లక్షణాలను తగ్గించడానికి మరియు జన్యుపరమైన రుగ్మతతో బాధపడుతున్న వ్యక్తి యొక్క జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి సహాయపడుతుంది. జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ పరిశోధకులు మరియు రోగి మధ్య, జన్యుపరమైన రుగ్మత కోసం కొనసాగుతున్న క్లినికల్ ట్రయల్స్‌కు సంబంధించి జ్ఞాన అంతరాన్ని తగ్గించగలదు; జన్యుపరమైన రోగనిర్ధారణను (పరీక్ష ద్వారా) ధృవీకరించడంలో సహాయపడుతుంది, ఒక ట్రయల్‌లో చేర్చడానికి సాధ్యత మరియు అర్హతను అంచనా వేయగలదు, ట్రయల్ రకం (అబ్జర్వేషనల్/ఇంటర్వెన్షనల్) మరియు ఇతర సాంకేతికతలపై (బ్లైండ్ స్టడీ/ప్లేసిబో వాడకం) మెరుగైన అవగాహనను పొందగలదు; మరియు రోగికి ఒక నిర్దిష్ట క్లినికల్ ట్రయల్‌లో చేరడం వల్ల ఎలా ప్రయోజనం పొందవచ్చనే దానిపై వాస్తవిక దృక్పథాన్ని అందించగలదు.</span></p> <p><span style="font-weight: 400;">మాప్‌మైజినోమ్ ప్రిన్సిపల్ జెనెటిక్ కౌన్సిలర్ అయిన డా. రిష నహర్ లుల్లా (PhD, BGCI సీనియర్) మార్గదర్శకత్వంలో, నేను డ్యూచెన్ మస్క్యులర్ డిస్ట్రోఫీ మరియు అటాక్సియా టెలాంగియెక్టేసియా వంటి జన్యుపరమైన వ్యాధుల కోసం కొనసాగుతున్న క్లినికల్ ట్రయల్స్ రకాలపై సమగ్ర అధ్యయనం చేసే అవకాశాన్ని పొందాను.</span></p> <p><span style="font-weight: 400;">క్లినికల్ ట్రయల్స్ యొక్క వివిధ దశలను పరిశీలించడానికి ముందు, క్లినికల్ ట్రయల్స్‌కు సంబంధించిన ప్రాథమిక పదాలను నేర్చుకుందాం.</span></p> <p><b>రాండమైజేషన్ (Randomization)</b><span style="font-weight: 400;"> అనేది ప్రతి అధ్యయన విషయం అధ్యయన చికిత్స లేదా నియంత్రణను స్వీకరించడానికి యాదృచ్ఛికంగా కేటాయించబడే ప్రక్రియను సూచిస్తుంది. </span><b>ప్లేసిబో (Placebo)</b><span style="font-weight: 400;"> అనేది క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో మరొక సాధారణ పదం. ప్లేసిబో అనేది విషయాలను సంతోషపెట్టడానికి ఇవ్వబడే ఫార్మకోలాజికల్‌గా నిష్క్రియ పదార్థం. వారి మూల్యాంకనాల కోసం </span><b>బ్లైండ్ (blind)</b><span style="font-weight: 400;"> ను ఉపయోగించే అనేక ట్రయల్స్ ఉన్నాయి. బ్లైండ్ అధ్యయనాలు రెండు రకాలు. అధ్యయనం </span><b>సింగిల్-బ్లైండ్ (single-blind)</b><span style="font-weight: 400;"> అయితే, అధ్యయనంలో పాల్గొన్న విషయాలకు వారు ఏ అధ్యయన చికిత్సను పొందుతున్నారో తెలియదు. అధ్యయనం </span><b>డబుల్-బ్లైండ్ (double-blind)</b><span style="font-weight: 400;"> అయితే, పరిశోధకులకు కూడా ఒక విషయానికి ఏ చికిత్స ఇవ్వబడుతుందో తెలియదు. ఈ </span><b>బ్లైండింగ్ (blinding)</b><span style="font-weight: 400;"> అధ్యయనంలో పక్షపాతాలను నివారించడంలో సహాయపడుతుంది.</span></p> <h2>ప్రీ-క్లినికల్ ట్రయల్స్</h2> <p><span style="font-weight: 400;">క్లినికల్ ట్రయల్ ప్రారంభించడానికి ముందు, </span><b>ప్రీ-క్లినికల్ ట్రయల్స్</b><span style="font-weight: 400;"> నిర్వహిస్తారు. ఈ దశ ఒక సంభావ్య ఔషధం యొక్క ఫార్మకోలాజికల్ ప్రొఫైల్‌ను అన్వేషిస్తుంది మరియు వేరు చేయబడిన అవయవాలు, బాక్టీరియల్ కల్చర్ మరియు మానవ వ్యాధుల యొక్క జంతు నమూనాలపై నిర్వహిస్తారు.</span></p> <p><span style="font-weight: 400;">కొన్ని ముఖ్యమైన సమాచారాన్ని నిర్ణయించడానికి ప్రీ-క్లినికల్ టాక్సిసిటీ అధ్యయనాలు జరుగుతాయి, అవి:</span></p> <ol> <li><span style="font-weight: 400;">తీవ్రమైన విషపూరితం (ఔషధం యొక్క పెద్ద సింగిల్ మోతాదుల ప్రభావాలు), సబ్-అక్యూట్ మరియు దీర్ఘకాలిక విషపూరితం (అనేక మోతాదుల ప్రభావాలు), ఇవి మానవులలో దీర్ఘకాలిక ఉపయోగం కోసం ఔషధం ఉద్దేశించబడితే మరియు పునరుత్పత్తి విధులకు దాని ప్రభావాలు, టెరాటోజెనిసిటీ మరియు ప్రసవానంతర అభివృద్ధికి సంబంధించినవి.</span></li> <li><span style="font-weight: 400;">కార్సినోజెనిసిటీ మరియు మ్యుటాజెనిసిటీ</span></li> <li><span style="font-weight: 400;">ఔషధం యొక్క ఫార్మకోడైనమిక్స్ మరియు ఫార్మకోకైనటిక్స్</span></li> </ol> <p><span style="font-weight: 400;">క్లినికల్ ట్రయల్‌కు అనేక నైతిక అవసరాలు ఉన్నాయి. యు.ఎస్. నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్స్ ఆఫ్ హెల్త్ ఒక క్లినికల్ ట్రయల్ ప్రారంభించే ముందు తీర్చవలసిన ఏడు నైతిక అవసరాలను పేర్కొంది. వీటిలో సామాజిక విలువ, శాస్త్రీయ ప్రామాణికత, విషయాల యొక్క సరసమైన మరియు నిష్పాక్షిక ఎంపిక, సమాచారం ఇవ్వబడిన సమ్మతి, ప్రయోజనాలకు ప్రమాదాల యొక్క అనుకూల నిష్పత్తి, స్వతంత్ర/సంస్థాగత సమీక్షా బోర్డు (IRB) ద్వారా ఆమోదం మరియు పర్యవేక్షణ, మరియు అన్నింటికంటే ముఖ్యంగా మానవ విషయాల పట్ల గౌరవం ఉన్నాయి. ఏదైనా క్లినికల్ ట్రయల్‌కు మంచి ప్రయోగశాల పద్ధతులు, క్లినికల్ పద్ధతులు, తయారీ పద్ధతులు, డాక్యుమెంటేషన్ పద్ధతులు మరియు నియంత్రణ పద్ధతులు ఉండటం చాలా ముఖ్యం. డ్రగ్ రెగ్యులేటరీ అథారిటీ ఆమోదించిన తర్వాత మాత్రమే క్లినికల్ ట్రయల్ ప్రారంభమవుతుంది. వివిధ డ్రగ్ రెగ్యులేటరీ అథారిటీలు:</span></p> <ul> <li style="font-weight: 400;"><span style="font-weight: 400;">యునైటెడ్ స్టేట్స్ ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్(FDA)</span></li> <li style="font-weight: 400;"><span style="font-weight: 400;">సెంట్రల్ స్టాండర్డ్ డ్రగ్ కంట్రోల్ ఆర్గనైజేషన్, ఇండియా (CDSCO)</span></li> <li style="font-weight: 400;"><span style="font-weight: 400;">డ్రగ్ కంట్రోలర్ జనరల్ ఆఫ్ ఇండియా (DCGI)</span></li> </ul> <h2>క్లినికల్ ట్రయల్స్</h2> <p><span style="font-weight: 400;">ప్రీ-క్లినికల్ ట్రయల్స్ పూర్తయిన తర్వాత, డ్రగ్ రెగ్యులేటరీ అథారిటీ క్లినికల్ ట్రయల్స్ కోసం జోక్యాన్ని ఆమోదిస్తుంది. మొదటి దశ, అంటే, </span><b>దశ 0</b><span style="font-weight: 400;"> ను </span><b>మైక్రో డోసింగ్</b><span style="font-weight: 400;"> అని పిలుస్తారు. ఈ దశలో, ఒక ఔషధం యొక్క చాలా తక్కువ, నాన్-ఫార్మకోలాజికల్‌గా చురుకైన మోతాదులు మానవులలో ఏజెంట్ యొక్క ఫార్మకోకైనటిక్ ప్రొఫైల్‌ను నిర్వచించడానికి ఉపయోగించబడతాయి. ఈ దశ యొక్క ప్రధాన ప్రయోజనం ఏమిటంటే ఇది తక్కువ సమయం తీసుకుంటుంది, పెట్టుబడిని ఆదా చేస్తుంది మరియు సరైన వనరులను ఉపయోగించుకోవడానికి వీలు కల్పిస్తుంది. మరోవైపు, ఎటువంటి చికిత్సా లేదా రోగనిర్ధారణ తీర్మానాలు చేయలేము.</span></p> <p><span style="font-weight: 400;">తరువాత </span><b>దశ 1</b><span style="font-weight: 400;"> వస్తుంది. ఇది సుమారు 20-50 మంది వ్యక్తులను కలిగి ఉంటుంది మరియు వ్యవధి 1 సంవత్సరం ఉంటుంది. ఔషధ తరగతి మరియు దాని భద్రత ప్రకారం వారికి ఆరోగ్యకరమైన స్వచ్ఛంద సేవకులు లేదా స్వచ్ఛంద రోగులు అవసరం. లక్ష్యాలు ఫార్మకోకైనటిక్స్ మరియు ఫార్మకోడైనమిక్స్.</span></p> <p><b>దశ 2</b><span style="font-weight: 400;"> దశ 1 విజయవంతంగా పూర్తయినప్పుడు జరుగుతుంది. ఇందులో, సుమారు 50-300 మంది వ్యక్తులు అవసరం మరియు వ్యవధి సాధారణంగా 2-3 సంవత్సరాలు ఉంటుంది. ఈ దశలో అవసరమైన స్వచ్ఛంద సేవకులు రోగులు. ఈ ట్రయల్స్‌లో నిర్దిష్ట చేరిక మరియు మినహాయింపు ప్రమాణాలు ఉంటాయి. లక్ష్యాలు ఫార్మకోకైనటిక్స్ మరియు ఫార్మకోడైనమిక్ డోస్-రేంజింగ్ మరియు చికిత్సా సామర్థ్యం.</span></p> <p><b>దశ 3</b><span style="font-weight: 400;"> దశ 2 ఆమోదించబడిన తర్వాత అనుసరిస్తుంది. ఇది యాదృచ్ఛిక డబుల్-బ్లైండ్. ఇందులో 250-1000+ మంది రోగులు ఉంటారు. దశ 2 గణనీయమైన స్థాయిలో సామర్థ్యం మరియు భద్రత, ఇప్పటికే ఉన్న మందులతో పోలిక, విభిన్న ఔషధ పరస్పర చర్యలు మరియు ఔషధ వినియోగ మార్గదర్శకాలపై దృష్టి సారిస్తుంది.</span></p> <p><span style="font-weight: 400;">దశ 3 ఫలితాలు అంచనాలను అందుకుంటే, కొత్త ఏజెంట్‌ను మార్కెట్ చేయడానికి అనుమతి కోసం దరఖాస్తు చేస్తారు. మార్కెటింగ్ ఆమోదం డ్రగ్ రెగ్యులేటరీ అథారిటీకి కొత్త డ్రగ్ అప్లికేషన్ (NDA) సమర్పణ అవసరం. దరఖాస్తులో, తరచుగా వందల వాల్యూమ్‌లలో, సమీక్షలో ఉన్న ఔషధానికి సంబంధించిన అన్ని ప్రీ-క్లినికల్ మరియు క్లినికల్ డేటా మరియు ప్యాకేజీ ఇన్సర్ట్‌ల పూర్తి నివేదికలు ఉంటాయి. మధ్యస్థ ప్రామాణిక ఆమోదం సమయం 12.9 నెలలు.</span></p> <p><b>దశ 4</b><span style="font-weight: 400;"> లో సుమారు 2000-10000+ మంది వ్యక్తులు ఉంటారు. ఇది లైసెన్స్ పొందిన తర్వాత అధ్యయనం. భద్రత మరియు సామర్థ్యం కోసం నిఘా జరుగుతుంది. అసాధారణ మరియు దీర్ఘకాలిక ప్రతికూల ప్రభావాలు మరియు మార్కెటింగ్ అధ్యయనాలు, అలాగే అదనపు సూచనలతో ఫార్మాకో-ఆర్థిక అధ్యయనాల కోసం ఇది పరీక్షించబడుతుంది.</span></p> <p><span style="font-weight: 400;">చివరి మరియు చివరి దశ </span><b>దశ 5</b><span style="font-weight: 400;">. దశ 5 అధ్యయనాల యొక్క ప్రధాన అంశం, లేదా </span><i><span style="font-weight: 400;">సమర్థత </span></i><span style="font-weight: 400;">పరిశోధన, రోజువారీ క్లినికల్ ప్రాక్టీస్‌లో చికిత్సా ప్రభావం గ్రహించబడిందో లేదో నిర్ధారించడం. సాధారణంగా, దశ 5 పరిశోధనను </span><i><span style="font-weight: 400;">ఫీల్డ్ పరిశోధన</span></i><span style="font-weight: 400;"> లేదా </span><i><span style="font-weight: 400;">కమ్యూనిటీ-ఆధారిత పరిశోధన</span></i><span style="font-weight: 400;">గా పరిగణిస్తారు మరియు పెద్ద నమూనాకు మరియు సాధారణ మరియు కొంతవరకు వేరియబుల్ క్లినికల్ సందర్భాలలో జోక్యం యొక్క సాధారణీకరణను పరీక్షించడానికి రూపొందించబడింది.</span></p> <h2>అటాక్సియా టెలాంగియెక్టేసియా కేసు</h2> <p><span style="font-weight: 400;">డాక్టర్ రిష నహర్‌కు సూచించిన కేసులలో ఒకటి </span><b>అటాక్సియా టెలాంగియెక్టేసియా</b><span style="font-weight: 400;"> అని పిలువబడే అరుదైన, న్యూరోడెజెనరేటివ్ జన్యుపరమైన రుగ్మతతో బాధపడుతున్న ఐదేళ్ల అబ్బాయి. రెండు సంవత్సరాల క్రితం, మాలిక్యులర్ జెనెటిక్ సీక్వెన్సింగ్ </span><i><span style="font-weight: 400;">ATM</span></i><span style="font-weight: 400;"> జన్యువులో ఒక కొత్త హోమోజైగస్ పాథోజెనిక్ </span><b>స్టాప్/టెర్మినేటింగ్</b><span style="font-weight: 400;"> వేరియంట్‌ను (c.140C>G; p.Ser47Ter) గుర్తించింది, తద్వారా అతనిలో అటాక్సియా టెలాంగియెక్టేసియా యొక్క క్లినికల్ నిర్ధారణను ధృవీకరించింది. </span><span style="font-weight: 400;">అటాక్సియా టెలాంగియెక్టేసియాతో బాధపడుతున్న</span><span style="font-weight: 400;"> పిల్లల అన్నయ్య తీవ్రమైన పునరావృత ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్ల కారణంగా ఐదేళ్ల వయస్సులో మరణించారు. ఈ పరిస్థితికి ఏమైనా కొత్త చికిత్సలు లేదా నివారణ ఉందా అని తెలుసుకోవడానికి అబ్బాయి తల్లిదండ్రులు <a href="https://mapmygenome.in/genetic-counseling/" target="_blank" rel="noopener noreferrer">మాప్‌మైజినోమ్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ క్లినిక్‌ను</a> మళ్ళీ సందర్శించారు.</span></p> <p><i><span style="font-weight: 400;">అటాక్సియా టెలాంగియెక్టేసియా సెరెబెల్లమ్‌తో సహా మెదడులోని కొన్ని ప్రాంతాలను బలహీనపరుస్తుంది, కదలిక మరియు సమన్వయంతో ఇబ్బందులు కలిగిస్తుంది. ఇది రోగనిరోధక శక్తిని బలహీనపరుస్తుంది, ఇన్ఫెక్షన్లకు గురయ్యేలా చేస్తుంది మరియు విరిగిన DNA మరమ్మత్తును నిరోధిస్తుంది, క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.</span></i></p> <p><span style="font-weight: 400;">ఈ బిడ్డకు సహాయపడే వివిధ క్లినికల్ ట్రయల్స్‌ను మేము సమీక్షించాము. జన్యుపరమైన వ్యాధుల కోసం లక్ష్య చికిత్సల సంఖ్య పెరుగుతున్నందున, అత్యంత ముఖ్యమైన చేరిక ప్రమాణాలలో ఒకటి, కారణమైన మాలిక్యులర్ జెనెటిక్ లోపాన్ని (ల) బహిర్గతం చేసే జన్యు పరీక్ష ద్వారా వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడం. ఈ చికిత్సలలో కొన్ని చిన్న అణు రీడ్-త్రూ కాంపౌండ్‌లు (PTC124, RTC13, RTC204, RTC219, GJ071, GJ072 వంటివి) ఉంటాయి, ఇవి </span><b>నాన్-సెన్స్</b><span style="font-weight: 400;"> లేదా </span><b>స్టాప్</b><span style="font-weight: 400;"> మ్యుటేషన్ ఉన్న రోగులకు అత్యంత ప్రభావవంతమైనవిగా గుర్తించబడ్డాయి.</span></p> <p><span style="font-weight: 400;">జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ సెషన్‌లో, తల్లిదండ్రులకు కొనసాగుతున్న వివిధ రకాల క్లినికల్ ట్రయల్స్ యొక్క స్వభావాన్ని అర్థం చేసుకునేలా చేసారు మరియు విజయవంతమైన ట్రయల్స్ యొక్క సారాంశాన్ని అందించారు, ఇది ఆశను కలిగించింది. పునరావృతమయ్యే అంటువ్యాధులు, రోగనిరోధక శక్తి లోపం IVIG రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ కోసం మూల్యాంకనం దృష్ట్యా) పీడియాట్రిక్ ఇమ్యూనాలజిస్ట్ మరియు పీడియాట్రిక్ పల్మనాలజిస్ట్‌లకు తగిన సూచనలు చేసారు. అటాక్సియా టెలాంగియెక్టేసియాతో బాధపడుతున్న రోగులకు సహాయపడే ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఉన్న వివిధ మద్దతు సమూహాల గురించి కూడా తల్లిదండ్రులకు సమాచారం అందించబడింది. కుటుంబంతో సంక్షిప్త సెషన్ తర్వాత, మేము కొనసాగుతున్న కొన్ని క్లినికల్ ట్రయల్స్ యొక్క పరిశోధన అధిపతులను సంప్రదించి, వారికి క్లినికల్ కేస్ సారాంశాన్ని అందించే పనిని ప్రారంభించాము.</span></p> <p>ఆదర్శవంతంగా, అటాక్సియా టెలాంగియెక్టేసియాతో సాధారణంగా సంబంధం ఉన్న న్యూరోడెజెనరేషన్ మరియు క్యాన్సర్‌లను నిరోధించే లక్ష్యంతో ఉన్న దశ 3 లేదా దశ 4 ట్రయల్‌లో అటువంటి పిల్లలు విజయవంతంగా చేరే అవకాశం ఉందని ఆశిస్తారు.</p> <h2>నిపుణుడి నుండి</h2> <p><img class="size-full wp-image-3749 aligncenter" src="https://learn.mapmygenome.in/images/blog/2018/02/Risha_Expert_Quote.png" alt="Risha_Expert_Quote" width="640" height="480" srcset="https://learn.mapmygenome.in/images/blog/2018/02/Risha_Expert_Quote.png 640w, https://learn.mapmygenome.in/images/blog/2018/02/Risha_Expert_Quote-150x113.png 150w, https://learn.mapmygenome.in/images/blog/2018/02/Risha_Expert_Quote-300x225.png 300w" sizes="(max-width: 640px) 100vw, 640px" /></p> <hr /></div>