మే 14, 2013న, ఏంజెలీనా జోలీ న్యూయార్క్ టైమ్స్లో 'మై మెడికల్ ఛాయిస్' పేరుతో ఒక వ్యాసం రాశారు, ఆమె BRCA1 జన్యువులో మార్పు గురించి తెలుసుకున్న అనుభవాన్ని వివరించారు, ఇది ఆమెకు రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్లు వచ్చే అవకాశం ఉందని, మరియు ప్రమాదాన్ని తగ్గించే శస్త్రచికిత్సలు చేయించుకోవాలనే ఆమె నిర్ణయాన్ని వివరించారు. ఇది BRCA జన్యువుపై దృష్టిని ఆకర్షించింది, మరియు దానితో పాటు, BRCA జన్యువును వారసత్వంగా పొందడం గురించి చాలా మంది మహిళలు ఆందోళన చెందారు. క్యాన్సర్ జన్యుశాస్త్ర రంగంలో, దీనిని మేము ఆదరంగా ఏంజెలీనా జోలీ ఎఫెక్ట్ అని పిలుస్తాము!
రొమ్ము క్యాన్సర్ సంక్రమణ జన్యువు 1 మరియు రొమ్ము క్యాన్సర్ సంక్రమణ జన్యువు 2 అకా. BRCA1 మరియు BRCA2 అనేవి వంశపారంపర్య రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్లతో అత్యంత సాధారణంగా సంబంధం ఉన్న రెండు జన్యువులు. సాధారణంగా, 400 మందిలో 1 వ్యక్తికి ఈ జన్యువులలో ఒకదానిలో వ్యాధిని కలిగించే మార్పు (మ్యుటేషన్) ఉండవచ్చు, ఇది వారికి ప్రాథమికంగా రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్ల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. BRCA1 లేదా BRCA2 ఉన్న కుటుంబాలలో, రొమ్ము క్యాన్సర్ సాధారణంగా 45 ఏళ్లలోపు వయస్సులో, అండాశయ క్యాన్సర్, లేదా మగవారికి రొమ్ము క్యాన్సర్ రావడం మనం సాధారణంగా చూస్తాము.
BRCA1 లేదా BRCA2 జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఉన్న మహిళల్లో రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చే జీవితకాల ప్రమాదం (75-80 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు క్యాన్సర్ యొక్క సంచిత ప్రమాదంగా నిర్వచించబడింది) 60-80% వరకు ఉండవచ్చు మరియు అండాశయ క్యాన్సర్ వచ్చే జీవితకాల ప్రమాదం 20-45% వరకు ఉండవచ్చు. ఈ ప్రమాదం వయస్సు, జన్యువు మరియు ఉత్పరివర్తన రకం ఆధారంగా మారుతుంది. అదనంగా, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ మరియు మెలనోమాకు కొద్దిగా పెరిగిన ప్రమాదం ఉంది.
క్యాన్సర్ జన్యుశాస్త్ర రంగంలో కొత్త క్రీడాకారులు
వంశపారంపర్య రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్లు లి-ఫ్రౌమేని (కారణమైన జన్యువు TP53), కౌడెన్ సిండ్రోమ్ (కారణమైన జన్యువు PTEN), ప్యూట్జ్-జెఘర్స్ (కారణమైన జన్యువు SKT11) మరియు లించ్ సిండ్రోమ్ (కారణమైన జన్యువు MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 లేదా EPCAM) వంటి ఇతర క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్లతో కూడా సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. ఇటీవల, జన్యుశాస్త్ర పరిశోధనలో పురోగతి కారణంగా, వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్లతో సంబంధం ఉన్న మరిన్ని జన్యువులను గుర్తించగలిగాము. జన్యువులను స్థూలంగా మూడు విధాలుగా వర్గీకరించవచ్చు:
- అధిక-ప్రమాదకర జన్యువులు: PALB2, PTEN, TP53, CDH1, లేదా STK11 వంటి జన్యువులు అధిక-ప్రమాదకర జన్యువులు. రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చే జీవితకాల ప్రమాదం 50% పైగా ఉంటుంది. మునుపటి పరిశోధనలు ప్రమాద అంచనాలను మరియు అంతర్జాతీయ మార్గదర్శకాల ఆధారంగా నిర్వహణపై ఏకాభిప్రాయాన్ని స్థాపించడానికి మాకు సహాయపడ్డాయి.
- మితమైన-ప్రమాదకర జన్యువులు: ఈ వర్గంలోకి వచ్చే కొన్ని జన్యువులు ATM లేదా CHEK2. వీటితో సంబంధం ఉన్న జీవితకాల ప్రమాదం 30-40% వరకు ఉంటుంది. ఈ జన్యువుల కోసం డేటా కొత్తది మరియు నిర్వహణ మార్గదర్శకాలు బాగా స్థాపించబడనందున, మితమైన ప్రమాదకర జన్యువుల సమాచారం విషయంలో మరింత అనిశ్చితి ఉండవచ్చు.
- కొత్తగా గుర్తించబడిన జన్యువులు (తక్కువ ప్రమాదకరమైనవిగా పరిగణించబడతాయి): ఈ జన్యువులపై మా ప్రస్తుత డేటా పరిమితంగా ఉంది. కణితుల రకాలను అంచనా వేయడానికి మాకు కొంత డేటా ఉంది, కానీ ఈ జన్యువుల కోసం ఖచ్చితమైన జీవితకాల క్యాన్సర్ ప్రమాద అంచనాలు అస్పష్టంగానే ఉన్నాయి. ప్రస్తుత డేటా పరిమితుల కారణంగా, ఈ జన్యువుల సమాచారం విషయంలో మరింత అనిశ్చితి ఉండవచ్చు.
రొమ్ము క్యాన్సర్లకు మించి ఆలోచించండి...
BRCA1 మరియు BRCA2 కొన్నిసార్లు 'రొమ్ము క్యాన్సర్ జన్యువులు' అని పిలుస్తారు. అయితే, అవి వంశపారంపర్య అండాశయ క్యాన్సర్లతో కూడా అత్యంత సాధారణంగా సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. అంతేకాకుండా, ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్లు, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్లు మరియు మెలనోమాకు పెరిగిన ప్రమాదాన్ని మనం చూస్తాము. అదేవిధంగా, వంశపారంపర్య రొమ్ము క్యాన్సర్ల రూపాలతో సంబంధం ఉన్న ఇతర జన్యువులు కూడా ఇతర క్యాన్సర్ రకాల ప్రమాదాన్ని పెంచవచ్చు. ఉదాహరణకు, కౌడెన్ సిండ్రోమ్లో, PTEN జన్యువు రొమ్ము, పెద్దప్రేగు మరియు థైరాయిడ్ క్యాన్సర్లకు పెరిగిన ప్రమాదాన్ని కలిగిస్తుంది. అదనంగా, ఇది వివిధ క్యాన్సర్ కాని కనుగొనబడిన వాటితో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఒక కుటుంబంలో ఈ జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనం ఉన్నట్లు గుర్తించినప్పుడు, నిర్వహణ సిఫార్సులు ఆ జన్యువుతో సంబంధం ఉన్న అన్ని క్యాన్సర్ రకాల పర్యవేక్షణను కలిగి ఉంటాయి.
అవును, మగవారికి కూడా (రొమ్ము) క్యాన్సర్లు రావచ్చు!
BRCA అనేది "రొమ్ము క్యాన్సర్ జన్యువు" మరియు అందువల్ల మగవారు దానితో ప్రభావితం కారని సాధారణ తప్పు అభిప్రాయం. తల్లిదండ్రుల నుండి BRCA జన్యువులలో మార్పులను వారసత్వంగా పొందడంలో మగవారు మరియు ఆడవారు ఇద్దరూ సమానంగా ప్రమాదంలో ఉన్నారు. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్లతో సంబంధం ఉన్న ఇతర జన్యువులకు ఇది వర్తిస్తుంది. తల్లిదండ్రులకు ఈ జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనం ఉంటే, వారి పిల్లలకు అదే ఉత్పరివర్తనాన్ని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% మరియు ఉత్పరివర్తనం లేకుండా జన్యువు యొక్క కాపీని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
రెండు లింగాల వారికీ ఆ జన్యువుతో సంబంధం ఉన్న క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం పెరగవచ్చు. వాస్తవానికి, BRCA1 లేదా BRCA2 లో ఉత్పరివర్తనాలను వారసత్వంగా పొందిన మగవారికి రొమ్ము క్యాన్సర్లు వచ్చే జీవితకాల ప్రమాదం పెరుగుతుంది, ఇది జనాభా ప్రమాదం 1% కంటే తక్కువగా ఉన్నప్పుడు 5-10% వరకు ఉంటుంది.
PTEN, CDH1, ATM, లేదా CHEK2 వంటి ఇతర వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ పూర్వస్థితి జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్న మగవారికి పెద్దప్రేగు, థైరాయిడ్, కడుపు లేదా ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్లు వంటి సంబంధిత క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది; అదే ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్న ఆడవారికి కూడా ఇదే వర్తిస్తుంది. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ల కోసం అనుమానాస్పదంగా ఉన్న క్యాన్సర్ల వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న మగవారు జన్యు కౌన్సిలింగ్ పొందాలని గట్టిగా సిఫార్సు చేయబడింది.
ఈ రెడ్ ఫ్లాగ్లపై నిఘా ఉంచండి
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ల కోసం మనం అనుమానించే కొన్ని సాధారణ రెడ్ ఫ్లాగ్లు:
- తక్కువ వయస్సులో క్యాన్సర్లు, 50 ఏళ్లలోపు
- అండాశయ క్యాన్సర్ యొక్క వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర
- రొమ్ము క్యాన్సర్ ఉన్న పురుషుల వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర
- బహుళ క్యాన్సర్ నిర్ధారణలు లేదా ద్విపార్శ్వ క్యాన్సర్ నిర్ధారణలు (ఒకే వ్యక్తికి ద్విపార్శ్వ రొమ్ము క్యాన్సర్లు లేదా గర్భాశయ మరియు పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్)
- కుటుంబంలో వివిధ రకాల క్యాన్సర్లు (ఉదాహరణకు, రొమ్ము, అండాశయ, ప్రోస్టేట్)
- అరుదైన రకాల క్యాన్సర్లు (అడ్రినల్ కార్టికల్ క్యాన్సర్, హేమాంగియోబ్లాస్టోమా, రెటినోబ్లాస్టోమా)
- బహుళ తరాలకు క్యాన్సర్లు సోకడం (తక్కువ వయస్సులో లేదా క్యాన్సర్ ఉన్న బహుళ వ్యక్తులతో రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ తరాలు)
జన్యు పరీక్ష: పండోరా బాక్స్ లేదా చురుకుగా ఉండటానికి ఉపయోగపడే సాధనం?
జన్యు పరీక్ష భయపెట్టేది మరియు సంక్లిష్టమైనది కావచ్చు. చాలా మంది ప్రజలు ఇబ్బంది పడే ఒక సాధారణ ప్రశ్న 'జన్యు పరీక్ష ఎలా సహాయపడుతుంది?' జన్యు పరీక్ష ఒక కుటుంబంలో క్యాన్సర్ యొక్క అంతర్లీన జన్యు కారణాలను గుర్తించగలదు. వ్యక్తులకు క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచే జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని గుర్తించడం సమాచారంగా మరియు కొన్ని సందర్భాలలో ప్రాణాలను కాపాడేదిగా ఉంటుంది.
జన్యు పరీక్ష యొక్క కొన్ని ప్రయోజనాలు:
- క్యాన్సర్ల ప్రమాదాన్ని మరియు క్యాన్సర్ల రకాలను మరింత ఖచ్చితంగా అంచనా వేయగల సామర్థ్యం
- స్క్రీనింగ్ మరియు నిర్వహణ సిఫార్సులను వ్యక్తిగతీకరించడానికి
- కొనసాగుతున్న చికిత్సల గురించి నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి సహాయపడటం
- ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు సమాచారం అందించడానికి
జన్యు పరీక్ష నుండి పొందగలిగే సమాచారంపై పరిమితులు ఉన్నాయి.
- ఒక సానుకూల జన్యు పరీక్ష ఫలితం క్యాన్సర్లు ఎప్పుడు మరియు సంభవిస్తాయో అంచనా వేయడంలో మాకు సహాయపడదు.
- మనలో కొందరికి, క్యాన్సర్ పూర్వస్థితి గురించి తెలుసుకోవడం ఆందోళనను పెంచుతుంది.
- జన్యు పరీక్ష ఊహించని లేదా ఊహించని ఫలితాలకు దారితీస్తుంది. కొత్తగా కనుగొనబడిన జన్యువులను పరీక్షించినప్పుడు, పరీక్ష కొన్నిసార్లు సమాధానాల కంటే ఎక్కువ ప్రశ్నలతో మమ్మల్ని వదిలివేయవచ్చు.
- కొన్ని జన్యువులకు క్యాన్సర్ ప్రమాదం అస్పష్టంగా ఉండవచ్చు. క్యాన్సర్ రకాలు మరియు క్యాన్సర్ ప్రమాదంపై డేటా కొన్ని జన్యువులకు పరిమితంగా ఉంది, ఇది నిర్వహణ కోసం సిఫార్సులపై ఏకాభిప్రాయాన్ని కలిగి ఉండటం కష్టతరం చేస్తుంది.
అనిశ్చిత లేదా ఊహించని సమాచారం గురించి మనమందరం భిన్నంగా భావించవచ్చు. మనలో కొందరు అనిశ్చిత లేదా ఊహించని సమాచారంతో మరింత సౌకర్యవంతంగా ఉండవచ్చు; మరికొందరు పండోరా బాక్స్ను తెరవకూడదని గట్టిగా భావించవచ్చు!
కానీ నాకు జన్యు పరీక్ష వద్దు...
మీ జన్యుపరమైన నిర్మాణాన్ని తెలుసుకోవడానికి ఎంచుకోవడం చాలా వ్యక్తిగత ఎంపిక అని మేము అర్థం చేసుకున్నాము. మీరు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోకూడదని ఎంచుకున్నప్పటికీ, క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి మీరు చర్యలు తీసుకోవచ్చు. మీ వ్యక్తిగత మరియు కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా కొన్ని వ్యక్తిగతీకరించిన నిర్వహణ వ్యూహాలను గుర్తించడంలో మీకు సహాయపడే జన్యు కౌన్సిలర్తో మాట్లాడటం మీకు ప్రయోజనకరంగా ఉంటుంది. అదనంగా, కొన్ని జీవనశైలి మార్పులు (క్రమమైన వ్యాయామం, సమతుల్య ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం, ఆల్కహాల్ తగ్గించడం మరియు ధూమపానం మానేయడం) క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చు.
మీరు ఒంటరివారు కారు!
క్యాన్సర్తో నిర్ధారణ కావడం ఏకాంతంగా మరియు భయానకంగా ఉంటుంది. ఇది అనేక పరీక్షలు, అపాయింట్మెంట్లు, తీసుకోవలసిన నిర్ణయాలు అవసరమయ్యే సుదీర్ఘమైన, కష్టమైన మార్గం వలె అనిపించవచ్చు; మీరు ఈ ప్రయాణంలో ఒంటరివారు కారు. మనలో చాలా మందికి క్యాన్సర్ యొక్క బలమైన కుటుంబ చరిత్ర ఉండవచ్చు, ఇది ఆందోళన మరియు రాబోయే నిర్ధారణ భయానికి కారణం కావచ్చు. ఇతర క్యాన్సర్ సహాయక బృందాలను సంప్రదించండి, మీ స్నేహితులు మరియు కుటుంబ సభ్యులతో మాట్లాడండి మరియు అన్నింటికంటే ముఖ్యంగా, మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందాన్ని ఏవైనా ప్రశ్నలతో సంప్రదించండి – మేము మీకు మద్దతు ఇవ్వడానికి ఇక్కడ ఉన్నాము!
జన్యు కౌన్సిలర్తో మాట్లాడటం మీకు నిర్ధారణను బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు మీకు మరియు మీ కుటుంబ సభ్యులకు భావోద్వేగ మరియు వైద్యపరమైన చిక్కులను చర్చించడానికి సహాయపడుతుంది. జన్యు కౌన్సిలర్ వైద్య జన్యుశాస్త్రం మరియు మానసిక కౌన్సిలింగ్లో నైపుణ్యం ఉన్న ప్రత్యేక ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు.
కాబట్టి, టేక్-హోమ్ మెసేజ్ ఏమిటి?
- BRCA1 మరియు BRCA2 వంశపారంపర్య రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్లతో సంబంధం ఉన్న ఏకైక జన్యువులు కావు. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్లతో సంబంధం ఉన్న ఇతర జన్యువులు ఉన్నాయి. మీరు ఇప్పటికే BRCA1 లేదా BRCA2 కోసం పరీక్షించుకుని, ప్రతికూలంగా పరీక్షించినట్లయితే, మీ కుటుంబంలో క్యాన్సర్లు ఇతర క్యాన్సర్ పూర్వస్థితి జన్యువుల వల్ల కావచ్చు. వ్యక్తిగత మరియు కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా తదుపరి పరీక్షను చర్చించడానికి జన్యు కౌన్సిలర్ను సంప్రదించండి.
- మీకు వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ పూర్వస్థితి సిండ్రోమ్ల కోసం అనుమానాస్పదంగా ఉండే క్యాన్సర్ యొక్క వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే, మీ వ్యక్తిగత మరియు కుటుంబ చరిత్రను అంచనా వేయగల మరియు జన్యు పరీక్ష లేదా వైద్య నిర్వహణ కోసం ఉత్తమ తదుపరి దశలను సిఫార్సు చేయగల జన్యు కౌన్సిలర్ను సంప్రదించండి.
- మగవారు మరియు ఆడవారు ఇద్దరూ తమ తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను వారసత్వంగా పొందే ప్రమాదంలో ఉండవచ్చు, ఇది క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
మీకు వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ అనుమానాస్పద వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నందున జన్యు కౌన్సిలింగ్ అపాయింట్మెంట్ ఏర్పాటు చేసుకోవాలనుకుంటే, మమ్మల్ని 1800 102 4595 (టోల్-ఫ్రీ) లేదా 040-66986700కు కాల్ చేయండి లేదా info@mapmygenome.in కు వ్రాయండి.
సూచనలు
- ASCO జన్యు పరీక్ష మార్గదర్శకాలు: https://www.asco.org/practice-guidelines/cancer-care-initiatives/genetics-toolkit/genetic-testing
- వంశపారంపర్య రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్ల కోసం జన్యు పరీక్ష కోసం NCCN మార్గదర్శకాలు
- వంశపారంపర్య కొలోరెక్టల్ క్యాన్సర్ల కోసం జన్యు పరీక్ష కోసం NCCN మార్గదర్శకాలు
