BRCA మరియు ఏంజెలీనా జోలీ ప్రభావానికి మించి
మే 14, 2013న, ఏంజెలీనా జోలీ న్యూయార్క్ టైమ్స్లో 'మై మెడికల్ ఛాయిస్' పేరుతో ఒక కథనాన్ని రాసింది - BRCA1 జీన్లో మార్పు గురించి ఆమె తెలుసుకున్న అనుభవాన్ని వివరించింది, ఇది ఆమెకు రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్లకు గురయ్యే అవకాశాన్ని ఎక్కువగా చేసింది మరియు ప్రమాదాన్ని తగ్గించే శస్త్రచికిత్సలను చేయించుకోవాలనే ఆమె నిర్ణయాన్ని వివరించింది. ఇది BRCA జీన్పై దృష్టిని తెచ్చింది, దానితో పాటు వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ప్రమాదం గురించి ఆందోళన చెందుతున్న చాలా మంది మహిళల దృష్టిని ఆకర్షించింది. క్యాన్సర్ జన్యుశాస్త్ర రంగంలో, దీనిని మనం ఆప్యాయంగా ఏంజెలీనా జోలీ ప్రభావం అని పిలుస్తాము.
BRCA1 మరియు BRCA2: మీరు తెలుసుకోవలసినవి
BRCA1 మరియు BRCA2 అనేవి వంశపారంపర్య రొమ్ము మరియు అండాశయ క్యాన్సర్లతో అత్యంత సాధారణంగా సంబంధం ఉన్న రెండు జన్యువులు. సుమారు 400 మందిలో 1కి ఈ జన్యువులలో ఒకదానిలో వ్యాధికి కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తనం ఉండవచ్చు. BRCA1 లేదా BRCA2 ఉత్పరివర్తనం ఉన్న మహిళల్లో రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చే జీవితకాల ప్రమాదం 60–80% వరకు ఉండవచ్చు, మరియు అండాశయ క్యాన్సర్ వచ్చే జీవితకాల ప్రమాదం 20–45% వరకు ఉండవచ్చు. ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్, ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ మరియు మెలనోమాకు కూడా స్వల్పంగా ప్రమాదం పెరుగుతుంది.
BRCAకు మించి: క్యాన్సర్ జన్యుశాస్త్రంలో కొత్త ఆటగాళ్లు
BRCA1 మరియు BRCA2 మాత్రమే వంశపారంపర్య క్యాన్సర్తో సంబంధం ఉన్న జన్యువులు కాదు. ఇతర ముఖ్యమైన జన్యువులలో ఇవి ఉన్నాయి:
అధిక-ప్రమాద జన్యువులు — PALB2, PTEN, TP53, CDH1, STK11 (జీవితకాల రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదం 50% పైగా)
మధ్యస్థ-ప్రమాద జన్యువులు — ATM, CHEK2 (జీవితకాల ప్రమాదం 30–40% వరకు)
లించ్ సిండ్రోమ్ జన్యువులు — MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (కొలొరెక్టల్, ఎండోమెట్రియల్, అండాశయ మరియు ఇతర క్యాన్సర్లతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి)
వంశపారంపర్య క్యాన్సర్కు రెడ్ ఫ్లాగ్లు
చిన్న వయసులో క్యాన్సర్లు, 50 సంవత్సరాల లోపు
అండాశయ క్యాన్సర్ యొక్క వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర
పురుషులలో రొమ్ము క్యాన్సర్
అదే వ్యక్తిలో బహుళ క్యాన్సర్ నిర్ధారణలు లేదా ద్వైపాక్షిక క్యాన్సర్లు
బహుళ తరాలలో క్యాన్సర్లతో ప్రభావితం
అరుదైన రకాల క్యాన్సర్లు (అడ్రినల్ కార్టికల్ క్యాన్సర్, రెటినోబ్లాస్టోమా)
అవును, పురుషులకు కూడా వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ప్రమాదం ఉండవచ్చు
BRCA జన్యువులలో మార్పులను తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందే ప్రమాదం పురుషులు మరియు మహిళలు ఇద్దరికీ సమానంగా ఉంటుంది. BRCA1 లేదా BRCA2లో ఉత్పరివర్తనాలను వారసత్వంగా పొందే పురుషులకు రొమ్ము క్యాన్సర్లు (జనాభా ప్రమాదం 1% కంటే తక్కువతో పోలిస్తే 5–10% వరకు) అలాగే ప్రోస్టేట్ మరియు ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్లు వచ్చే జీవితకాల ప్రమాదం పెరుగుతుంది. వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్లకు అనుమానాస్పదంగా ఉండే క్యాన్సర్ల యొక్క వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన పురుషులు జన్యు కౌన్సిలింగ్ కోరాలని గట్టిగా సిఫార్సు చేయబడింది.
జన్యు పరీక్ష యొక్క ప్రయోజనాలు
క్యాన్సర్లు మరియు క్యాన్సర్ల రకాల ప్రమాదాన్ని మరింత ఖచ్చితంగా అంచనా వేసే సామర్థ్యం
వ్యక్తిగతీకరించిన స్క్రీనింగ్ మరియు నిర్వహణ సిఫార్సులు
కొనసాగుతున్న చికిత్సల గురించి నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో సహాయం
ఇతర ప్రమాదంలో ఉన్న కుటుంబ సభ్యుల కోసం సమాచారం
BRCAకు మించి వెళ్ళండి — మీ పూర్తి వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోండి
MapmyGenome ద్వారా Oncomap BRCA1/2 మరియు డజన్ల కొద్దీ ఇతర క్యాన్సర్ ప్రెడిస్పోజిషన్ జన్యువులలో వంశపారంపర్య ప్రమాదాన్ని స్కీన్ చేస్తుంది — భారతదేశంలో అత్యంత అనుభవజ్ఞులైన బృందం నుండి ధృవీకరించబడిన జన్యు కౌన్సిలింగ్తో. CAP & NABL-అక్రిడిటెడ్ ప్రయోగశాల.
