గ్రాడ్యుయేట్ స్కూల్లో నా రెండవ సంవత్సరంలో, జెనెటిక్ కౌన్సిలర్గా శిక్షణ పొందుతున్నప్పుడు, జన్యుపరమైన సమస్యలు ఉన్న కుటుంబాల దృక్పథాలను అర్థం చేసుకోవడానికి ది పవర్ ఆఫ్ టూ అనే డాక్యుమెంటరీని చూడమని మమ్మల్ని అడిగారు. ది పవర్ ఆఫ్ టూ అనేది కవలలైన అక్కచెల్లెళ్ళు, మరియు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్తో వారి పోరాటం మరియు విజయం గురించి ఒక అద్భుతమైన కథ. వారి కథ నాకు సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF)తో నిర్ధారణ అయిన ప్రజల జీవితాలపై ఒక కొత్త అంతర్దృష్టిని ఇచ్చింది. CF నిర్ధారణతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు మరియు కుటుంబాలు ఎదుర్కొంటున్న సవాళ్లను అర్థం చేసుకోవడానికి ఆసక్తి ఉన్న ఎవరికైనా నేను ఈ డాక్యుమెంటరీని బాగా సిఫార్సు చేస్తాను. CF గురించి మరింత తెలుసుకోవడం ద్వారా ప్రారంభిద్దాం.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అంటే ఏమిటి?
మన వాయుమార్గాల మరియు జీర్ణవ్యవస్థలోని లోపలి పొరలు జిగట పదార్థమైన శ్లేష్మం ద్వారా రక్షించబడతాయి. CF ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణం కంటే చిక్కగా ఉండే శ్లేష్మాన్ని ఉత్పత్తి చేస్తారు, ఇది వివిధ అవయవ వ్యవస్థలకు క్రమంగా నష్టం కలిగిస్తుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, దీనిలో చిక్కగా, జిగటగా ఉండే శ్లేష్మం పేరుకుపోవడం వల్ల శ్వాసకోశ మరియు జీర్ణవ్యవస్థలోని వివిధ అవయవాలకు నష్టం వాటిల్లుతుంది. వ్యాధి తీవ్రత మరియు లక్షణాల పరిధి CFతో నిర్ధారణ అయిన వ్యక్తులలో మారుతూ ఉంటుంది.
భారతదేశంలో CF ఎంత సాధారణం? నేను ఇంతకు ముందు దీని గురించి ఎప్పుడూ వినలేదు ఎందుకు?
భారతదేశంలో సమాజ-ఆధారిత అధ్యయనాలు లేకపోవడం వల్ల CF యొక్క ఖచ్చితమైన ప్రాబల్యాన్ని అంచనా వేయడం కష్టం. పాశ్చాత్య దేశాలలో (UK మరియు US) వలస వచ్చిన జనాభాపై వివిధ అధ్యయనాల నుండి CF యొక్క అంచనా వేసిన ప్రాబల్యం 10,000 నుండి 40,000 మంది పిల్లలలో 1గా ఉంది. అయితే, అందుబాటులో ఉన్న డేటా ప్రకారం దక్షిణ భారత జనాభాతో పోలిస్తే ఉత్తర భారత జనాభాలో కొన్ని సాధారణ జన్యు మార్పులు ఉన్నాయని సూచిస్తుంది, ఇది CFను ఇంతకు ముందు తెలిసిన దానికంటే మరింత సాధారణం చేస్తుంది.
CFతో ఖచ్చితంగా నిర్ధారణ అవ్వకముందే చాలా మంది పిల్లలు తీవ్రమైన న్యుమోనియా లేదా పోషకాహార లోపం వల్ల చనిపోవచ్చు. దీని పర్యవసానంగా, నిర్ధారణల సంఖ్య భారతదేశంలో వ్యాధి ప్రాబల్యం యొక్క నిజమైన ప్రతిబింబం కాకపోవచ్చు. అదనంగా, దేశంలోని కొన్ని ప్రాంతాలలో పోషకాహార లోపం సర్వసాధారణం, ఇది ఆహార సంబంధిత పోషకాహార లోపం మరియు CF సంబంధిత పోషకాహార లోపం మధ్య తేడాను గుర్తించడాన్ని ఒక సవాలుగా చేస్తుంది. ఇది, క్రమంగా, తప్పు నిర్ధారణలను పెంచుతుంది.
CFతో సంబంధం ఉన్న ఆరోగ్య సమస్యలు ఏమిటి?
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ పిల్లలు మరియు పెద్దలను ప్రభావితం చేస్తుంది. CFతో సంబంధం ఉన్న కొన్ని సాధారణ ఆరోగ్య సమస్యలు క్రింద ఇవ్వబడ్డాయి:
ఊపిరితిత్తులు
అసాధారణంగా చిక్కగా ఉండే శ్లేష్మం ఊపిరితిత్తుల వాయుమార్గాలను అడ్డుకుంటుంది, ఇది శ్వాస తీసుకోవడం కష్టతరం చేస్తుంది. CF ఉన్న వ్యక్తులు తరచుగా బ్యాక్టీరియా సంక్రమణలకు గురవుతారు, దీనివల్ల దీర్ఘకాలిక దగ్గు, శ్వాసనాళాల వాపు మరియు శ్వాసనాళాల అడ్డుపడటం వంటివి సంభవించవచ్చు. కొంతమంది వ్యక్తులలో, పునరావృత సంక్రమణలు మచ్చల కణజాలం ఏర్పడటం (ఫైబ్రోసిస్) మరియు ఊపిరితిత్తులలో సిస్టులు ఏర్పడటం వల్ల శాశ్వత ఊపిరితిత్తుల నష్టాన్ని కలిగిస్తాయి.
జీర్ణవ్యవస్థ
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న చాలా మందికి వారి జీర్ణవ్యవస్థలో సమస్యలు ఉండవచ్చు. CF ఉన్న శిశువులలో సుమారు 15-20% మందికి మెకోనియం ఇలియస్ ఉండవచ్చు, ఇది పుట్టిన వెంటనే వారి ప్రేగును అడ్డుకుంటుంది. ప్యాంక్రియాస్లో శ్లేష్మం పేరుకుపోవడం, ప్యాంక్రియాస్ నాళాలను అడ్డుకోవడం, ఇన్సులిన్ మరియు జీర్ణ ఎంజైమ్ల ఉత్పత్తిని తగ్గించడం కూడా జరగవచ్చు. ఇది పోషకాహార లోపం మరియు అతిసారం వల్ల సరిగ్గా పెరగకపోవడానికి దారితీస్తుంది. యువత లేదా వయోజన దశలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ సంబంధిత డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ అని కూడా పిలువబడే డయాబెటిస్ కూడా వ్యక్తులకు రావచ్చు.
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ మరియు పురుషులలో వంధ్యత్వానికి మధ్య సంబంధం ఏమిటి?
కాంగెనిటల్ అబ్సెన్స్ ఆఫ్ వాస్ డెఫెరెన్స్ (CAVD), అంటే స్పెర్మ్ను వృషణాల నుండి బయటకు తీసుకువెళ్ళే నాళాలు లేకపోవడం. వృషణాలు మరియు స్పెర్మ్ సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు పనిచేస్తాయి; అయితే, స్పెర్మ్ సమర్థవంతంగా రవాణా చేయబడదు. చాలా మంది పురుషులు ICSI (ఇంట్రాసైటోప్లాస్మిక్ స్పెర్మ్ ఇంజెక్షన్) లేదా IUI (ఇంట్రాట్యూటరైన్ ఇంజెక్షన్) వంటి సంతానోత్పత్తి సాంకేతికతల సహాయంతో పిల్లలను కనగలరు.
CF ఎప్పుడు అనుమానించాలి?
- పిల్లలలో లక్షణాలు: ఆలస్యంగా పెరుగుదల, సాధారణంగా బరువు పెరగకపోవడం, పుట్టిన మొదటి 24-48 గంటల్లో మలవిసర్జన లేకపోవడం, మరియు ఉప్పగా ఉండే చర్మం
- ఊపిరితిత్తులకు సంబంధించిన లక్షణాలు: దీర్ఘకాలిక దగ్గు, కఫం ఉత్పత్తి, గురక, పునరావృతమయ్యే న్యుమోనియా, సైనస్ నొప్పి, లేదా సంక్రమణ వల్ల కలిగే ఒత్తిడి
- జీర్ణవ్యవస్థకు సంబంధించిన లక్షణాలు: తీవ్రమైన మలబద్ధకం వల్ల నొప్పి, ఉబ్బరం మరియు ఉబ్బిన కడుపు, వికారం మరియు ఆకలి లేకపోవడం; బంకమట్టి రంగులో, దుర్వాసనతో కూడిన మలం లేదా తేలియాడే మలం
- పెద్దలలో ఇతర లక్షణాలు: పురుషులలో వంధ్యత్వం, ప్యాంక్రియాటైటిస్ (ప్యాంక్రియాస్ యొక్క పునరావృత వాపు) మరియు శ్వాసకోశ లక్షణాలు
దీన్ని ఎలా నిర్ధారించవచ్చు?
- చెమటలో అధిక ఉప్పు స్థాయిని సూచించే స్వేద పరీక్షను సాంప్రదాయకంగా నిర్ధారణ పరీక్షగా ఉపయోగించారు.
- CFTR జన్యువులలో రెండు వ్యాధిని కలిగించే మార్పులను గుర్తించే జన్యు పరీక్ష
- ఇతర పరీక్షలలో ఛాతీ X-రే లేదా CT స్కాన్, ఊపిరితిత్తుల పనితీరు పరీక్షలు, ప్యాంక్రియాటిక్ పనితీరు పరీక్షలు ఉంటాయి.
- మన రక్తంలోని కొన్ని రసాయనాల స్థాయిల ఆధారంగా అనేక వంశపారంపర్య సమస్యలను గుర్తించగల నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్ (NBS) కూడా CFను సూచిస్తుంది.
దీన్ని చికిత్స చేయవచ్చా?
అవును! CF ఒకప్పుడు ప్రాణాంతక పరిస్థితిగా పరిగణించబడింది. ఇప్పుడు ఔషధ రంగంలో పురోగతితో, CFతో సంబంధం ఉన్న లక్షణాలను చికిత్స చేయవచ్చు మరియు నిర్వహించవచ్చు. ప్రస్తుతం CFకి ఎటువంటి నివారణ లేదు. చికిత్సలు పొందుతున్న సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ రోగుల సగటు వయస్సు 50ల వరకు ఉంటుంది.
- శ్వాసకోశ సమస్యలకు చికిత్స:
- ఊపిరితిత్తులు మరియు సైనస్ ఇన్ఫెక్షన్లను నివారించడానికి మరియు చికిత్స చేయడానికి యాంటీబయాటిక్స్
- శ్వాసనాళాలను తెరవడానికి పీల్చే మందులు
- శ్లేష్మాన్ని పలుచగా చేయడానికి మందులు
- మాన్యువల్ థెరపీ (థెరపిస్ట్ లేదా కుటుంబ సభ్యుడు శ్లేష్మాన్ని కదపడానికి సహాయపడటానికి వ్యక్తి ఛాతీ మరియు వెనుకభాగాన్ని తేలికగా చప్పరిస్తారు)
- జీర్ణ మరియు పోషకాహార సమస్యలకు చికిత్స:
- అధిక ప్రోటీన్ మరియు అధిక కేలరీల ఆహారం
- బాహ్య ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైమ్లు
- విటమిన్ సప్లిమెంటేషన్
- CF-సంబంధిత డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ నిర్వహణ
- పురుషులలో వంధ్యత్వానికి కృత్రిమ పునరుత్పత్తి సాంకేతికతలు
ఇది జన్యుపరమైనది అయితే, అది తరువాతి తరానికి సంక్రమిస్తుందా?
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. CFTR జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలో ఉత్పరివర్తనాలు (వ్యాధిని కలిగించే మార్పులు) సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్కు కారణమవుతాయి. CFTR జన్యువు క్లోరైడ్, చెమటలో కనిపించే ఒక ఉప్పును, మన కణాలలోకి మరియు బయటికి రవాణా చేయడానికి సహాయపడుతుంది. క్లోరైడ్ ప్రవాహం మన శరీరంలో నీటి కదలికను నియంత్రించడం ద్వారా శ్లేష్మం యొక్క మందాన్ని నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది. CFTR జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాలు అటువంటి నియంత్రణను అడ్డుకోగలవు, ఇది అసాధారణంగా చిక్కగా మరియు జిగటగా ఉండే శ్లేష్మానికి కారణమవుతుంది, ఇది అవయవాలకు నష్టం కలిగిస్తుంది.
ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ నమూనాలో వారసత్వంగా వస్తుంది, అంటే ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్న రెండు జన్యు కాపీలను వారసత్వంగా పొందడం CFకి కారణమవుతుంది. మనందరికీ CFTR జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఉన్నాయి. మనము మన తండ్రి నుండి ఒకదాన్ని మరియు మన తల్లి నుండి ఒకదాన్ని వారసత్వంగా పొందుతాము. ఒక వ్యక్తికి CFTR జన్యువు యొక్క ఒక కాపీలో ఉత్పరివర్తనం ఉన్నప్పుడు, వారిని వాహకాలుగా సూచిస్తారు. వాహకాలకు సాధారణంగా ఎటువంటి లక్షణాలు ఉండవు.
వాహకులుగా ఉన్న దంపతులకు:
- CFతో పిల్లలు పుట్టే అవకాశం 25% (4లో 1)
- వాహకుడు అయిన పిల్లవాడు పుట్టే అవకాశం 50% (2లో 1)
- వాహకుడు కాని, ప్రభావితం కాని పిల్లవాడు పుట్టే అవకాశం 25% (4లో 1)
జన్యు కౌన్సిలర్లు ఎలా సహాయపడగలరు?
జన్యు కౌన్సిలర్తో మాట్లాడటం వలన సాధ్యమయ్యే అంతర్లీన జన్యు కారణాలను బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు మీకు మరియు మీ కుటుంబ సభ్యులకు భావోద్వేగ మరియు వైద్యపరమైన చిక్కులను చర్చించడానికి సహాయపడుతుంది. జన్యు కౌన్సిలర్ వైద్య జన్యుశాస్త్రం మరియు మానసిక కౌన్సిలింగ్లో నైపుణ్యం ఉన్న ప్రత్యేక ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు. మీరు జన్యు కౌన్సిలింగ్ అపాయింట్మెంట్ ఏర్పాటు చేయాలనుకుంటే, మమ్మల్ని 1800 102 4595 (టోల్-ఫ్రీ) లేదా 040-66986700కు కాల్ చేయండి లేదా info@mapmygenome.in కు వ్రాయండి.
CF ఉన్నవారికి వనరులను ఎక్కడ కనుగొనగలను?
సపోర్ట్ గ్రూపులు ఇలాంటి అనుభవాలు ఉన్నవారితో కనెక్ట్ అవ్వడానికి చూస్తున్న వ్యక్తులు మరియు కుటుంబాలకు విలువైన వనరులు కావచ్చు. మీకు లేదా మీకు తెలిసిన ఎవరైనా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్తో నిర్ధారణ అయితే, కొన్ని వనరులు క్రింద ఇవ్వబడ్డాయి:
