సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) అనేది సంక్రమిత జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఈ రుగ్మతలో చిక్కటి, జిగట శ్లేష్మం ఊపిరితిత్తులు మరియు జీర్ణవ్యవస్థలోని వివిధ అవయవాలను దెబ్బతీస్తుంది. CF తో బాధపడుతున్న వ్యక్తులలో ఈ వ్యాధి తీవ్రత మరియు లక్షణాల పరిధి మారుతూ ఉంటుంది.

భారతదేశంలో CF ఎంత సాధారణం?

భారతదేశంలో కమ్యూనిటీ-ఆధారిత అధ్యయనాలు లేకపోవడం వల్ల CF యొక్క ఖచ్చితమైన ప్రాబల్యాన్ని అంచనా వేయడం కష్టం. పాశ్చాత్య దేశాలలో వలస జనాభాపై చేసిన అధ్యయనాల నుండి అంచనా వేసిన ప్రాబల్యం 10,000 నుండి 40,000 మంది పిల్లలలో 1 గా ఉంది. అయితే, అందుబాటులో ఉన్న డేటా ఉత్తర భారత జనాభాలో కొన్ని సాధారణ జన్యు మార్పుల ఉనికిని సూచిస్తుంది. ఇది గతంలో తెలిసిన దానికంటే CF ను మరింత సాధారణం చేస్తుంది. చాలా మంది పిల్లలు CF తో ఖచ్చితంగా నిర్ధారణ కాకముందే తీవ్రమైన న్యుమోనియా లేదా పోషకాహార లోపం కారణంగా చనిపోవచ్చు.

CF తో సంబంధం ఉన్న ఆరోగ్య సమస్యలు

• ఊపిరితిత్తులు — అసాధారణంగా జిగట శ్లేష్మం వాయు మార్గాలను అడ్డుకుంటుంది, శ్వాస తీసుకోవడం కష్టతరం చేస్తుంది. CF ఉన్న వ్యక్తులు పునరావృత బ్యాక్టీరియా ఇన్ఫెక్షన్లు, దీర్ఘకాలిక దగ్గు, శ్వాస ఆడకపోవడం మరియు మంటకు గురయ్యే అవకాశం ఉంది. పునరావృత ఇన్ఫెక్షన్లు శాశ్వత ఊపిరితిత్తుల నష్టాన్ని కలిగిస్తాయి.

• జీర్ణవ్యవస్థ — క్లోమంలో శ్లేష్మం పేరుకుపోవడం ఇన్సులిన్ మరియు జీర్ణ ఎంజైమ్‌ల ఉత్పత్తిని తగ్గిస్తుంది, ఇది పోషకాహార లోపం మరియు అతిసారం కారణంగా తక్కువ పెరుగుదలకు దారితీస్తుంది. CF ఉన్న శిశువులలో సుమారు 15–20% మందికి పుట్టినప్పుడు మెకోనియం ఇలియస్ ఉండవచ్చు.

• పురుషులలో వంధ్యత్వం — వాస్ డెఫరెన్స్ (CAVD) లేకపోవడం వల్ల శుక్రకణాలు సమర్థవంతంగా రవాణా చేయబడవు; ICSI వంటి పునరుత్పత్తి సాంకేతికతల సహాయంతో చాలా మంది పురుషులు సంతానం పొందవచ్చు.

CF జన్యుశాస్త్రం

CF CFTR జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది మరియు ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ నమూనాలో సంక్రమిస్తుంది — అంటే బిడ్డ ప్రభావితం కావాలంటే తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ క్యారియర్లు అయి ఉండాలి. క్యారియర్‌లకు సాధారణంగా లక్షణాలు ఉండవు. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ క్యారియర్‌లు అయినప్పుడు, వారి పిల్లలకు CF వచ్చే అవకాశం 25%, క్యారియర్‌గా ఉండే అవకాశం 50% మరియు ప్రభావితం కాని అవకాశం 25% ఉంటుంది.

జన్యు కౌన్సెలింగ్ పాత్ర

జన్యు కౌన్సెలింగ్ కుటుంబాలకు CF యొక్క జన్యు ఆధారాన్ని, ఇతర కుటుంబ సభ్యులపై ప్రభావాలను మరియు అందుబాటులో ఉన్న ఎంపికలను — క్యారియర్ స్క్రీనింగ్, ప్రినేటల్ డయాగ్నోసిస్ మరియు ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ (PGT) తో సహా అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. ప్రారంభ నిర్ధారణ మెరుగైన నిర్వహణ మరియు మెరుగైన జీవన నాణ్యతకు అవకాశాలను తెరుస్తుంది.