జన్యువు నుండి సిండ్రోమ్ వరకు: అరుదైన వ్యాధుల చిక్కుముడి

అంటే అల్బినిజం (Albinism), B అంటే బ్లూమ్స్ (Bloom’s), C అంటే క్యాట్-ఐ (Cat-eye)… ఆంగ్ల అక్షరమాలలోని దాదాపు ప్రతి అక్షరానికీ, జనాభాలో 1% కన్నా తక్కువ మందిని ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన వ్యాధి ఉంది.

ఇవి ఎలా సంభవిస్తాయి? సమాధానం మీ ఇంటికి కొంచెం దగ్గరగా, అక్షరాలా దొరుకుతుంది. వాటి సంక్లిష్ట లక్షణాల్లో, అద్భుతమైన లక్షణాల్లో మరియు దిగ్భ్రాంతికరమైన అసాధారణతలలో అవి ఎంత భిన్నంగా ఉన్నాయో, ఈ కథలన్నింటికీ ఒకే ప్రారంభం ఉంటుంది – సెల్ యొక్క కేంద్రకంలో, DNAలో పాతుకుపోయి ఉంటాయి.

వ్యాధికి సంబంధించిన వాస్తవాలు – కొన్ని అరుదైన నిజాలు

• • వారసత్వం చాలా నిజమైనది – ప్రపంచంలో 7000కు పైగా అరుదైన వ్యాధులు ఉన్నాయి. ప్రపంచంలోని ఎక్కువ అరుదైన వ్యాధులు వంశపారంపర్యంగా వస్తాయి మరియు జన్యుపరమైన మార్పుల వల్ల సంభవిస్తాయి. (గమనిక: కొన్ని క్యాన్సర్ సిండ్రోమ్‌లు మరియు అంటువ్యాధులు వంశపారంపర్యమైనవి కావు)

• • ఊయలలోని మూలాధారాలు – దాదాపు సగం అరుదైన వ్యాధులు చిన్న వయస్సులోనే, చాలా చిన్న పిల్లలలో కనిపిస్తాయి. జన్యు (మరియు క్రోమోజోమ్) మార్పులు శారీరక, జీవక్రియ లేదా నాడీ సంబంధిత సహజ జీవసంబంధమైన అభివృద్ధిని దెబ్బతీస్తాయి. ఉదాహరణకు, DNAలోని ముఖ్యమైన ప్రాంతాలలో ఒకే మూలాధార (అక్షరం) మార్పు, వైద్యులకు తీవ్రమైన ఆందోళన కలిగించవచ్చు.

• • ఊహించడం పిల్లల ఆట కాదు – ఇద్దరు పిల్లలు ఒకే పరిస్థితితో బాధపడవచ్చు, కానీ క్లినికల్‌గా విభిన్నంగా ఉండవచ్చు. కొన్ని స్పష్టమైన లక్షణాలు మినహా, అరుదైన వ్యాధులు రోగుల మధ్య చాలా తేడాను చూపుతాయి. ఇటువంటి సందర్భాలలో తప్పుడు నిర్ధారణ చాలా సాధారణం, ఇది ప్రభావిత వ్యక్తికి తీవ్రమైన వైకల్యం వచ్చే ప్రమాదాన్ని కలిగిస్తుంది.

• • మన మూలాలను గుర్తుంచుకోవడం – కొన్ని మ్యుటేషన్లు వాటి స్థాపక జనాభాలలో (ఉదా., అష్కెనాజీ యూదులు, అమిష్, దక్షిణాఫ్రికా మొదలైనవి) అధిక పౌనఃపున్యాలలో సంభవిస్తాయి. సంబంధిత రుగ్మతలు రక్తసంబంధం కారణంగా ఆ జనాభాలలో అధికంగా సంభవిస్తాయి. మొదటి తరగతి బంధువుల మధ్య వివాహాలు ఆటోసోమల్ రెసెసివ్ వ్యాధికి అధిక ప్రమాదంతో ముడిపడి ఉంటాయి, దీనిలో తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ లోపభూయిష్ట జన్యువును తమ బిడ్డకు అందిస్తారు. ఇక్కడ ఒక ఆసక్తికరమైన ఉదాహరణ – కెంటుకీలోని బ్లూ ఫ్యూగేట్స్ మెతెమోగ్లోబినెమియా ఉన్న కుటుంబాన్ని సూచిస్తాయి. ఈ పరిస్థితి చర్మం నీలం రంగులోకి మారడానికి కారణమవుతుంది. జన్యు అసాధారణత (CYB5R3 జన్యువులో) 6-7 తరాలకు పైగా అంతర్వివాహం కారణంగా ముందుకు తీసుకువెళ్ళబడింది.

• • మ్యాజిక్ పిల్ ను కనుగొనడం – వాటి అత్యంత తక్కువ వ్యాప్తి రేట్లను బట్టి, కొన్ని దశాబ్దాల క్రితం అరుదైన వ్యాధులను నిర్వహించడం కష్టం. “అనాథ” మందులు (అరుదైన వ్యాధుల చికిత్సకు ఉపయోగించే ప్రత్యేక మందులు) ఫార్మాస్యూటికల్ సంస్థలచే అభివృద్ధి చేయబడి, ప్రపంచవ్యాప్తంగా రోగులకు అందుబాటులో ఉంచబడాలి. ఇది యూరోపియన్ యూనియన్ (EU) మరియు 1983 నాటి అనాథ ఔషధ చట్టం (USA) వంటి కొన్ని నిబంధనల ద్వారా అమలు చేయబడింది.

• • విచిత్రమైన ఉదాహరణలు – నాలుగు కాళ్ళపై నడవడం, వెరాన్ తోడేలును పోలిన జుట్టు పెరుగుదల, ప్రోగేరియా (బచ్చన్ Sr సరిగ్గా చెప్పాడు), ఎప్పుడూ చేపల వాసన రావడం, మొదలైనవి అత్యంత అరుదైన జన్యు మార్పులు ఉన్న వ్యక్తులలో కనిపిస్తాయి, వీటిలో కొన్ని ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

సామ్ బెర్న్స్ 17 ఏళ్ల అమెరికన్, ప్రోగేరియా గురించి అవగాహన కల్పించడానికి తన ప్రయత్నాలను అంకితం చేశాడు. "పా" అనే భారతీయ చిత్రం విడుదలైన 4 సంవత్సరాల తర్వాత, 2013లో "లైఫ్ అకార్డింగ్ టు సామ్" అనే డాక్యుమెంటరీ చిత్రీకరించబడింది, ఇది అతని కథను మిలియన్ల మందికి చెప్పింది.

ఆరోగ్య సంరక్షణలో జెనోమిక్స్ – పజిల్‌లోని చివరి ముక్క?

జన్యువులు మరియు వారసత్వాన్ని కనుగొనడం (మెండల్‌కు ధన్యవాదాలు!) వైద్యంలో అద్భుతమైన అభివృద్ధికి మార్గం సుగమం చేసింది. అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న రోగుల అంచనా అనేది బహుళ-స్థాయి ప్రక్రియ, ఇందులో క్లినికల్ మూల్యాంకనం, తెలిసిన (లేదా తెలియని) లక్షణాలను గుర్తించడం, కుటుంబ చరిత్ర యొక్క వివరణాత్మక అధ్యయనం, ప్రమాద వర్గీకరణ, సంభావ్య చికిత్సా వ్యూహాలు మరియు నిర్వహణ పద్ధతులు ఉంటాయి. ఈ విధానంలో భాగంగా నిర్వహించిన జన్యు అధ్యయనాలు, నిర్ధారణ నిర్ధారణకు దారితీసే విలువైన ఆధారాలను అందిస్తాయి. అయితే ఈ ప్రోటోకాల్ చెప్పడం సులభం, చేయడం కష్టం.

కింద పేర్కొన్న వాటి వంటి వైద్య సంఘం ఎదుర్కొంటున్న అనేక సవాళ్లను అధిగమించడానికి జెనోమిక్స్ సహాయపడుతుంది.

• చాలాసార్లు, వ్యాధి గురించి మొదటి సమాచారం దాని ప్రారంభంలో మాత్రమే లభిస్తుంది. ఇది ఆసుపత్రి వార్డులో, ప్రసవ సమయంలో (నవజాత శిశువులు) లేదా చాలా కాలం తర్వాత సంభవించవచ్చు. కుటుంబాలలో అవగాహన కల్పించడం, స్క్రీనింగ్ ఎంపికలకు ప్రాప్యత మరియు మార్గదర్శక మద్దతును సంస్థ/ఆసుపత్రిలో ఆచరణలో పెట్టాలి. మరిన్ని జన్యు విశ్లేషణ యూనిట్లను స్థాపించడం, మెరుగైన ఆరోగ్య సంరక్షణ దిశగా ఒక అడుగు.

• కొన్ని పరిస్థితులు చాలా అరుదుగా ఉంటాయి, ఆ వ్యాధి ఉన్నవారు 100 మంది కంటే తక్కువ మంది మాత్రమే ఉన్నారు. కొత్త కేసులు గుర్తించబడకపోయినా లేదా నిర్ధారించబడకపోయినా, అది జోక్యాన్ని చాలా కష్టం చేస్తుంది. ఒక వ్యక్తి ఆరోగ్యం ఇప్పటికే రాజీ పడితే, ఎక్కువ కాలం జీవించే అవకాశాలు తగ్గుతాయి.

• ప్రతి వ్యాధి యొక్క వైద్య డేటా (జన్యు కారణ శాస్త్రం తో సహా) వైద్యులు మరియు సలహాదారులకు అందుబాటులో ఉండాలి.

• క్రోమోజోమల్ పునర్వ్యవస్థీకరణలు, జన్యువుల నకిలీలు, తొలగింపులు, ప్రోటీన్ మార్పులు మొదలైన అణు మార్పులు తీవ్రమైన లోపాలు, రక్త సంబంధిత రుగ్మతలు మరియు జీవక్రియ లోపాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి, ఇవి కోలుకోలేనివిగా ఉండవచ్చు. క్యారియర్ స్థితి (అటువంటి లోపాల ఉనికి/లేకపోవడం) మరియు సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయం (అంటే పునరుత్పత్తి ప్రణాళిక) ప్రభావిత కుటుంబాలలో వ్యాధి భారాన్ని తగ్గిస్తుంది.

ఒక బిడ్డ ఈ లోకంలోకి వచ్చిన తర్వాత దాని విధిని ఏమి నిర్ణయిస్తుంది? బహుశా అది ఊయల ఊపే చేయే (అంటే, సర్వశక్తివంతమైన తల్లి ప్రేమ) – కానీ సైన్స్ అంగీకరించదు. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ బిడ్డకు శాశ్వత వారసత్వాన్ని అందిస్తారు, అది ప్రతి కణంలో ముద్రించబడి ఉంటుంది. జీవిత ప్రయాణం ముందే నిర్ణయించబడిందని చెప్పడం సురక్షితమేనా? ఆ చర్చను మరోసారికి వాయిదా వేద్దాం!

నేనే కుటుంబ ముఖం;

మాంసం నశించును, నేను జీవిస్తాను,

గుణాన్ని మరియు ఆనవాళ్లను ప్రదర్శిస్తూ

సమయం నుండి సమయానికి,

మరియు స్థలం నుండి స్థలానికి దూకుతూ

విస్మృతిని దాటుకొని.

సంవత్సరాల వారసత్వ లక్షణం అది

వంపులో మరియు స్వరంలో మరియు కంటిలో

మానవ జీవన పరిధిని తృణీకరించగలదు

స్థిరత్వం – అది నేనే;

మానవుడిలోని శాశ్వతమైనది,

మరణాన్ని పిలవనిది

–థామస్ హార్డీ, వారసత్వంపై

రచయిత గురించి

రాసికా మ్యాప్‌మైజినోమ్ యొక్క వ్యక్తిగత జీనోమిక్స్ పోర్ట్‌ఫోలియోకు ఉత్పత్తి నిపుణురాలు మరియు శాస్త్రీయ అనుసంధానకర్త. సీక్వెన్సింగ్, మాలిక్యులర్ బయాలజీ, జన్యు డేటా విశ్లేషణ మరియు నివేదికలలో ఎనిమిది సంవత్సరాల అనుభవంతో, ఆమె ప్రస్తుతం మ్యాప్‌మైజినోమ్‌లో ఉత్పత్తి బృందంలో పనిచేస్తున్నారు. ఆమె కీలక బాధ్యతలలో జీనోమిక్స్ ఉత్పత్తి అభివృద్ధి, డేటా క్యూరేషన్, శాస్త్రీయ కంటెంట్ సృష్టి మరియు నిర్వహణ, డేటా విశ్లేషణ మరియు వ్యాపార అభివృద్ధికి సాంకేతిక మద్దతు ఉన్నాయి. ఆమె కీలక బలం వినియోగదారు జీనోమిక్స్, ఫార్మకోజెనోమిక్స్, న్యూట్రిజెనోమిక్స్ మరియు స్పోర్ట్స్ జీనోమిక్స్ వంటి ప్రత్యేక రంగాలతో సహా బలమైన అవగాహన. రాసికా ఒక ధృవీకరించబడిన గ్రూప్ ఫిట్‌నెస్ ట్రైనర్ మరియు పైలేట్స్ (బ్యాలెన్స్‌డ్ బాడీ) మ్యాట్ బోధకురాలు.