జన్యు సంప్రదింపులు 101: మీ Gలు మరియు Cలను విశ్లేషించండి!!

జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ 101: మీ Gలు మరియు Cలను డీకోడ్ చేయండి!!

జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అనేది ఒక కమ్యూనికేషన్ ప్రక్రియ, ఇది వ్యాధులకు సంబంధించిన జన్యుపరమైన అంశాల యొక్క వైద్య, మానసిక మరియు కుటుంబపరమైన చిక్కులను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు స్వీకరించడానికి వ్యక్తులకు మరియు కుటుంబాలకు సహాయపడుతుంది. కానీ ఆచరణలో దీని అర్థం ఏమిటి? దానిని విశ్లేషిద్దాం.

జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అంటే ఏమిటి?

జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ వైద్య జన్యుశాస్త్రం మరియు కౌన్సెలింగ్‌లో ప్రత్యేక శిక్షణ పొందిన ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడు. వారు వ్యక్తులు మరియు కుటుంబాలతో కలిసి పని చేస్తారు:

• వ్యాధి సంభవించే లేదా పునరావృతమయ్యే అవకాశాన్ని అంచనా వేయడానికి కుటుంబ మరియు వైద్య చరిత్రలను అంచనా వేయడం

• వారసత్వం, పరీక్ష, నిర్వహణ, నివారణ, వనరులు మరియు పరిశోధన గురించి అవగాహన కల్పించడం

• తెలిసిన ఎంపికలను ప్రోత్సహించడానికి మరియు ప్రమాదం లేదా పరిస్థితికి అనుగుణంగా కౌన్సెలింగ్ చేయడం

• తమ జన్యు పరీక్ష ఫలితాలను మరియు అవి వారి ఆరోగ్యానికి మరియు వారి కుటుంబ ఆరోగ్యానికి ఏమిటి అనే దానిని అర్థం చేసుకోవడంలో వ్యక్తులకు మద్దతు ఇవ్వడం

మీరు ఎప్పుడు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌ను చూడాలి?

• మీకు జన్యుపరమైన పరిస్థితి లేదా పుట్టుకతో వచ్చే లోపం యొక్క వ్యక్తిగత లేదా కుటుంబ చరిత్ర ఉంది

• మీరు గర్భధారణను ప్లాన్ చేస్తున్నారు మరియు మీ క్యారియర్ స్థితిని అర్థం చేసుకోవాలనుకుంటున్నారు

• మీకు పునరావృత గర్భస్రావాలు జరిగాయి

• మీరు జన్యు పరీక్ష ఫలితాన్ని పొందారు మరియు దానిని అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయం కావాలి

• మీకు వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ (రొమ్ము, అండాశయం, కొలొరెక్టల్ మొదలైనవి) యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంది

• మీకు అభివృద్ధి ఆలస్యం, మేధో వైకల్యం లేదా పుట్టుకతో వచ్చే లోపం ఉన్న పిల్లవాడు ఉన్నాడు

• మీరు అధిక మాతృ వయస్సు (35+) కలిగి ఉన్నారు మరియు గర్భధారణను ప్లాన్ చేస్తున్నారు

జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సెషన్‌లో ఏమి జరుగుతుంది?

MapmyGenome లో ఒక సాధారణ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సెషన్ కింది వాటిని కలిగి ఉంటుంది:

• మీ వ్యక్తిగత మరియు కుటుంబ వైద్య చరిత్ర యొక్క వివరణాత్మక సమీక్ష (మూడు తరాల వంశవృక్షం)

• మీ చరిత్ర మరియు అందుబాటులో ఉన్న ఏదైనా పరీక్ష ఫలితాల ఆధారంగా మీ జన్యుపరమైన ప్రమాదం యొక్క అంచనా

• అందుబాటులో ఉన్న జన్యు పరీక్ష ఎంపికలు మరియు అవి మీకు ఏమి చెప్పగలవు మరియు ఏమి చెప్పలేవు అనే దానిపై చర్చ

• మీ వ్యక్తిగత మరియు కుటుంబ చరిత్ర సందర్భంలో జన్యు పరీక్ష ఫలితాల వివరణ

• తదుపరి చర్యలపై మార్గదర్శకత్వం - పర్యవేక్షణ, నివారణ చర్యలు మరియు పునరుత్పత్తి ఎంపికలతో సహా

• మానసిక మద్దతు మరియు సంబంధిత నిపుణులు లేదా మద్దతు సమూహాలకు సిఫార్సులు

మీ Gలు మరియు Cలను డీకోడ్ చేయడం

మీ DNA నాలుగు బేస్‌లతో రూపొందించబడింది: అడెనైన్ (A), థైమిన్ (T), గువానిన్ (G), మరియు సైటోసిన్ (C). ఈ బేస్‌ల క్రమం మీ శరీరాన్ని నిర్మించడానికి మరియు నడపడానికి అవసరమైన మొత్తం సమాచారాన్ని ఎన్‌కోడ్ చేస్తుంది. ఈ క్రమంలో వైవిధ్యాలు - SNPs (సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ పాలిమార్ఫిజమ్స్) లేదా మ్యుటేషన్‌లు అని పిలుస్తారు - కొన్ని వ్యాధుల ప్రమాదాన్ని, మందులకు మీ ప్రతిస్పందనను మరియు అనేక ఇతర లక్షణాలను ప్రభావితం చేయగలవు. ఈ వైవిధ్యాలు మీకు ప్రత్యేకంగా ఏమిటి అనే దానిని అర్థం చేసుకోవడానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ మీకు సహాయం చేస్తారు.