మన తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందిన కారణంగా గణనీయమైన సంఖ్యలో శారీరక మరియు ఆరోగ్య లక్షణాలు ముందుగానే నిర్ణయించబడతాయి. చిన్నతనంలో, నేను కొన్నిసార్లు పాఠశాలలో బాగా చదువుకోనప్పుడు, నా తల్లిదండ్రులు నేను ఎందుకు అంత ఎక్కువ స్కోర్ చేయలేదని అడిగేవారు. అసౌకర్య సంభాషణను నివారించడానికి, నేను “తెలివితేటలు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వస్తాయని మీకు తెలుసా?” అని సింపుల్గా చెప్పేసి, వారు నా మాటపై ఆలోచిస్తుండగా నిశ్శబ్దంగా గది నుండి బయటికి వెళ్లిపోయేదాన్ని. నా తల్లిదండ్రుల గురించి ఏమీ చెప్పడం లేదు; వారు చాలా తెలివైనవారు. నిజాయితీగా చెప్పాలంటే అది విలక్షణమైన టీనేజ్ ప్రవర్తన మరియు విషయాలను (కాదు) ఎదుర్కోవటానికి నా టీనేజ్ మార్గం!
పాఠశాలలో ఉన్నప్పుడు, నేను ఒక రోజు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్గా మారడానికి చదువుకుంటానని నేను ఎప్పుడూ ఊహించలేదు. ఇప్పుడు నేను చేసే పనిని బట్టి, ఒక జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ పోషించే ముఖ్యమైన పాత్రను నేను తగినంతగా నొక్కి చెప్పలేను. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్లు వైద్య జన్యుశాస్త్రం మరియు మానసిక కౌన్సెలింగ్లో ప్రత్యేక నిపుణులు, వీరి పాత్ర వైద్యులు మరియు రోగులతో సంభాషించడం, దీని ద్వారా:
- వివరణాత్మక వైద్య మరియు కుటుంబ చరిత్రను విశ్లేషించడం
- ఖచ్చితమైన జన్యు అంచనాను అందించడం
- తగిన జన్యు పరీక్షను గుర్తించడం మరియు సులభతరం చేయడం
- క్లిష్టమైన జన్యు పరీక్ష ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడం మరియు కమ్యూనికేట్ చేయడం
- ఈ జన్యు పరీక్ష ఫలితాల ప్రభావాలను నివారణ, చికిత్స లేదా నిర్వహణపై వైద్యపరంగా అర్థవంతమైన మరియు సులభంగా అర్థమయ్యే విధంగా చర్చించడం
- జన్యు నిర్ధారణతో వ్యవహరించే రోగులకు, కుటుంబాలకు మరియు వైద్యులకు అవసరమైన మద్దతును అందించడం
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్లు ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందంలో భాగంగా పనిచేస్తారు, రోగుల తరపున వాదిస్తారు మరియు కుటుంబ, వ్యక్తిగత మరియు సాంస్కృతిక సంబంధాల సందర్భంలో జన్యుపరమైన రుగ్మతల ప్రాముఖ్యతను అర్థం చేసుకోవడానికి కుటుంబాలకు సహాయపడతారు.
జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను ఎప్పుడు కలవాలి?
జన్యుపరమైన పరిస్థితి లేదా జన్యుపరమైన ప్రమాదం యొక్క ప్రభావాన్ని అర్థం చేసుకోవాల్సిన అవసరం వచ్చినప్పుడు ప్రజలు ఎక్కువగా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను సందర్శిస్తారు. కింది పరిస్థితులలో జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను చూడటం చాలా ముఖ్యం:
- ఒకరిలో లేదా కుటుంబ సభ్యులలో జన్యుపరమైన పరిస్థితి నిర్ధారణ (థలసేమియా, డౌన్ సిండ్రోమ్, కండరాల డిస్ట్రోఫీ, టైప్ 1 డయాబెటిస్, క్యాన్సర్లు మొదలైనవి)
- ప్రసవ సమయంలో 35 సంవత్సరాలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న మహిళలు
- గర్భధారణ సమయంలో “అసాధారణ” రక్త పరీక్షలు లేదా అల్ట్రాసౌండ్లు
- గతంలో జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఉన్నట్లు అనుమానించబడిన పిల్లలు (లేదా గర్భం)
- కుటుంబ చరిత్ర లేదా పుట్టుకతో వచ్చే లోపం యొక్క వ్యక్తిగత నిర్ధారణ (క్లెఫ్ట్ లిప్/ప్యాలెట్, స్పైనా బిఫిడా, అదనపు లేదా తప్పిపోయిన వేళ్లు లేదా కాలి వేళ్లు, గుండె లోపాలు మొదలైనవి)
- మానసిక లోపం, కండరాల డిస్ట్రోఫీ, అంధత్వం, వినికిడి లోపం, రక్త రుగ్మత, చిన్నతనంలో మరణాలు మొదలైన కుటుంబ చరిత్ర.
- వంధ్యత్వం, అనేక గర్భస్రావాలు, మృత జననం
- ఏదైనా జన్యు పరీక్షకు ముందు (CVS/అమ్నియోసెంటెసిస్, క్యారియోటైపింగ్ మొదలైనవి)
- అనేక చురుకైన జంటలు గర్భం ధరించే ముందు జెనెటిక్ కౌన్సెలర్ను చూడటానికి ఎంచుకుంటారు
జన్యు కౌన్సెలింగ్ ఎందుకు ముఖ్యమో కారణాలు
-
పరీక్షించాలా వద్దా అనేది -
జన్యు పరీక్షల గురించి విద్యాపరమైన మరియు సమాచార నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో రోగులకు సహాయపడటానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్లకు ప్రత్యేక నైపుణ్యం ఉంది. జెనెటిక్ కౌన్సెలర్లు పరీక్ష యొక్క నష్టాలు, ప్రయోజనాలు మరియు పరిమితులు, అలాగే కుటుంబం/వ్యక్తికి సాధ్యమయ్యే ఫలితాల ప్రభావాలు, అలాగే వారికి ఉన్న ఆందోళనలు లేదా ఆందోళనలను సురక్షితమైన మరియు తీర్పు లేని వాతావరణంలో చర్చిస్తారు. ఒక సాధారణ జన్యు కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్ సుమారు 45 నిమిషాలు పడుతుంది.
-
సరైన పరీక్షను ఎంచుకోవడం –
వ్యక్తులకు లేదా కుటుంబాలకు పరీక్షను సూచించేటప్పుడు, జెనెటిక్ కౌన్సెలర్లు మూడు తరాల కుటుంబ చరిత్ర, వివరణాత్మక వ్యక్తిగత వైద్య చరిత్రను పరిగణనలోకి తీసుకుంటారు మరియు గతంలో చేపట్టిన పరీక్షలను సమీక్షిస్తారు. జన్యు కౌన్సెలింగ్ వ్యక్తిగతీకరించిన వైద్యానికి ప్రతీక - తరచుగా ఒక రోగికి తగిన పరీక్ష మరొక రోగికి తగినది కాకపోవచ్చు, ఎవరు పరీక్ష నుండి ప్రయోజనం పొందే అవకాశం ఉంది. సరైన మరియు తరచుగా ప్రాణాలను రక్షించే జన్యు పరీక్షను ఎంచుకోవడంలో జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ ఊహను తొలగిస్తుంది.
-
వృత్తిపరమైన మరియు మానసిక మద్దతు –
సాధారణ వైద్యుడి అపాయింట్మెంట్ వలె కాకుండా, జన్యు పరీక్ష ఫలితాలు మరియు వాటి ప్రభావాలను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు వాటిని ఎదుర్కోవటానికి రోగులకు మరియు కుటుంబాలకు సహాయపడటానికి పరీక్షకు ముందు మరియు తర్వాత జన్యు కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్లకు గణనీయమైన సమయం కేటాయించబడుతుంది. ఒక వ్యాధికి వాహకులు అని తెలుసుకోవడం లేదా జన్యు నిర్ధారణ పొందడం గణనీయమైన జీవిత సంఘటనలు; చాలా మంది రోగులు ప్రపంచవ్యాప్తంగా సంరక్షణ యొక్క ప్రమాణమైన ఈ వివరణాత్మక, దయగల మరియు ఓపికగల అపాయింట్మెంట్లను చాలా అభినందిస్తారు. అలాంటి సమయాల్లో రోగులకు సహాయపడటానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలర్లు అమూల్యమైన వనరులు.
-
చికిత్స/నిర్వహణ ఎంపికల గురించి సమాచారం అందించడం –
కొన్ని జన్యుపరమైన పరిస్థితులకు ప్రభావవంతమైన చికిత్సా ఎంపికలు ఉన్నప్పటికీ, చాలా మందికి నిర్వహణపై మార్గదర్శకాలు ఉన్నాయని తెలియదు. జన్యు కౌన్సెలింగ్ రోడ్డు మ్యాప్, మార్గదర్శకత్వం మరియు మద్దతును అందిస్తుంది, ఇది రోగులకు మరియు కుటుంబాలకు ప్రభావవంతమైన నిర్వహణ ప్రణాళికను వ్యూహరచన చేయడంలో సహాయపడుతుంది, ఇది చాలా మందికి జీవితాన్ని మార్చగలదు.
