మీరు అనుభవజ్ఞుడైన Ob/Gyn/ సంతానలేమి వైద్యుడిగా ఉన్నప్పుడు, దంపతులు తమ గర్భధారణకు ముందు సందర్శన కోసం లేదా గర్భధారణను నిర్ధారించుకోవడానికి మీ వద్దకు వచ్చినప్పుడు, మీరు కొన్ని 'ముఖ్యమైన' కుటుంబ చరిత్రను లేదా భార్యాభర్తలు 'రక్త సంబంధీకులా' (మొదటి కజిన్స్/ 'మెన రికమ్' లేదా మేనమామ-మేనకోడలు/ 'మెన మామ – మెన కోడలు' ఆంధ్ర మరియు తెలంగాణ రాష్ట్రాలలో చెప్పినట్లు) అని అడగవచ్చు.
మాప్మైజీనోమ్లోని నా జెనెటిక్ క్లినిక్లో కూర్చొని, నేను ఒక రక్త సంబంధం లేని ఆరోగ్యకరమైన దంపతులను చూస్తున్నప్పుడు, వారి పిల్లలకు తీవ్రమైన జన్యుపరమైన రుగ్మత ఉన్నప్పుడు, కుటుంబ చరిత్రలో వారు 'ప్రత్యక్ష రక్త సంబంధం' లేకపోయినా 'ఒకే సంఘం లేదా కులానికి' చెందినవారని ఎందుకు ప్రస్తావించలేదని నేను ఆశ్చర్యపోతాను? అయితే, నేను ఈ ప్రశ్నను నన్ను నేను అడగగానే, ఎందుకు అని నాకు అర్థమైంది. ఎండోగామస్ వివాహాలు (ఒకే కులం లేదా సంఘంలో) భారతీయ సాంస్కృతిక ఆచారంలో అంతర్లీనంగా ఉన్నాయి - మరియు ఇది చాలా సాధారణం, కాబట్టి ఇది తరచుగా 'ముఖ్యమైన' కుటుంబ చరిత్రగా పరిగణించబడదు, ముఖ్యంగా కుటుంబంలో జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఉన్నప్పుడు తరువాతి తరానికి పరిణామాలు ఉండవచ్చు.
భారతదేశంలో, 'సగోత్రీకుల' మరియు 'అంతర్వివాహ' దంపతుల పిల్లలలో జన్యుపరమైన ప్రమాదాలు దాదాపు ఒకే విధంగా ఉంటాయి, ఎందుకంటే ఒకే కులం మరియు/లేదా సంఘంలో వివాహం చేసుకునే సాంప్రదాయ మరియు కొనసాగుతున్న పద్ధతులు. ఇది చిన్న సంఘాలలో జన్యు సముదాయం కేంద్రీకరణకు దారితీసింది. వాస్తవానికి, కొన్ని జన్యు వ్యాధులు భారత ఉపఖండంలో మాత్రమే ఎక్కువగా ప్రబలంగా ఉన్నాయి.
మూర్తి 1: సాధారణ సగోత్రీక సంబంధాల వంశవృక్షం: ఉదాహరణకు, ఒక మామ మరియు మేనకోడలు వారి జన్యువులలో 25% (1/4) పంచుకుంటారని అంచనా వేయబడింది, తద్వారా సగటున వారి పిల్లలు 12.5% జన్యు లోసి వద్ద హోమోజైగస్ అవుతారు. అదేవిధంగా, మొదటి కజిన్స్ వారి జన్యువులలో 12.5% పంచుకుంటారు, కాబట్టి వారి పిల్లలు 6.25% జన్యు లోసి వద్ద హోమోజైగస్ అవుతారు (బెన్నెట్ ఎట్ అల్, 2002 నుండి స్వీకరించబడింది).
వైద్యునిగా, మీరు ఒక దంపతులను, సగోత్రీకులను లేదా అంతర్వివాహులను చూస్తే, తరువాత మీరు ఏమి చేస్తారు?
– మీరు దానిని రోగి యొక్క సంప్రదింపు పత్రంలో వ్రాసి, వదిలేస్తారా? లేదా మీరు పిండానికి సంబంధించిన ప్రమాదాలను మరియు వాటిని ఎలా పరీక్షించవచ్చో వివరిస్తారా? లేదా, మీరు దంపతులను వంశవృక్ష విశ్లేషణ మరియు సిఫార్సుల కోసం జన్యు కౌన్సెలర్కు పంపిస్తారా?
మీలో కొందరు ఇలా భావించవచ్చు – ‘పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు మరియు జన్యుపరమైన రుగ్మతల ప్రమాదం పెరిగితే మనం ఏమీ చేయలేకపోతే, దంపతులను అనవసరంగా చింతపెట్టడం ఎందుకు?’ అని. మరికొందరు ఇలా అనుకోవచ్చు ‘పిండానికి నిజంగా తీవ్రమైన ప్రమాదం ఉందా, దానికి ఏదైనా చర్య అవసరమా?’ అని. మరియు మీలో చాలా మంది సమయం సరిపోక, మీ బిజీ క్లినిక్ వేళలు మరియు తల్లిదండ్రుల సంబంధం కారణంగా పిండానికి జన్యుపరమైన ప్రమాదం ఉందని మీరు వారికి చెప్పగానే ఉత్పన్నమయ్యే అనేక ప్రశ్నలకు సమాధానం ఇవ్వడానికి ఓపిక లేదా తగినంత సమాచారం లేకపోవచ్చు.
మీ ఆందోళనలు సమ్మతమైనవి. ఈ కార్యనిర్వాహక సారాంశం ఈ ఆందోళనలను స్పష్టం చేయడానికి మాత్రమే ఉద్దేశించబడింది! అంతకు మించి ఏమీ లేదు.
అవును, 'సంబంధిత' / దగ్గరి అంతర్వివాహ దంపతుల పిల్లలలో జన్యు వ్యాధుల (తీవ్రమైన శారీరక మరియు/లేదా మేధో వైకల్యం కలిగించేవి), నిర్మాణపరమైన పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు మరియు పుట్టుకతో వచ్చే ప్రధాన వైకల్యాల ప్రమాదం దాదాపు 2 నుండి 4 రెట్లు ఎక్కువగా ఉంటుంది (పట్టిక 1 చూడండి). 'సంబంధిత' తల్లిదండ్రుల పిల్లలలో అధిక పౌనఃపున్యం వద్ద కనిపించే చాలా సాధారణ జన్యు వ్యాధులు ఆటోసోమల్ రీసెసివ్ పరిస్థితులు (లోపభూయిష్ట జన్యువుల రెండు కాపీలు వారసత్వంగా రావడంతో సంభవిస్తాయి, తల్లిదండ్రులు ఒక్కొక్కరి నుండి ఒకటి). వీటికి ఉదాహరణలు థలసేమియా, సికిల్ సెల్ అనీమియా, స్పైనల్ మస్క్యులర్ అట్రాఫీ, పుట్టుకతో వచ్చే సెన్సరీన్యూరల్ వినికిడి లోపం, అంధత్వం మరియు ఫెనిల్కెటోన్యూరియా, గెలాక్టోసెమియా, గౌచర్ వ్యాధి, మిథైల్మలోనిక్ అకాడెమియా, ఫ్రైడ్రిచ్ అటాక్సియా వంటి 100 కి పైగా జీవక్రియ వ్యాధులు. ఒక జన్యు శాస్త్రవేత్తగా, చాలా అరుదైన జన్యు వ్యాధులు సగోత్రీక వివాహాల ద్వారా పుట్టిన పిల్లలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయని మనకు తెలుసు.
పట్టిక 1: సాధారణ జనాభాలోని ప్రాథమిక ప్రమాదంతో పోలిస్తే, 'సంబంధిత' జంటల పిల్లలలో ప్రమాదాల సంకలనం (బెన్నెట్ ఎట్ అల్, 2002 నుండి స్వీకరించబడింది).
జన్యు క్లినిక్లు ఈ వ్యాధుల నివారణపై దృష్టి సారించడానికి కారణం ఏమిటంటే, వాటిలో చాలా వాటికి ఇంకా చికిత్స లేదు. పైన పేర్కొన్న ఏ పరిస్థితులతోనైనా ఒక బిడ్డ పుడితే, గణనీయమైన శారీరక మరియు/లేదా మానసిక వైకల్యం ఉండవచ్చు, దీనికి చికిత్సలు కేవలం లక్షణాలను తగ్గించేవి మరియు అరుదుగా నయం చేసేవి. బిడ్డ మరియు తల్లిదండ్రుల జీవిత నాణ్యత రెండూ తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతాయి. కొన్ని జీవక్రియ వ్యాధుల కోసం, చాలా త్వరగా నిర్ధారించి చికిత్స చేస్తే, సంబంధిత రోగాలను తగ్గించడానికి కొన్ని ఆహార మార్పులు చేయవచ్చు.
చాలా మంది దంపతులకు ప్రసవ పూర్వ/గర్భధారణకు ముందు జన్యు కౌన్సెలింగ్ నుండి చాలా ప్రయోజనం ఉంటుంది, అక్కడ వారికి దంపతుల సంబంధం యొక్క పరిణామాలు, మూడు తరాల కుటుంబ చరిత్ర అధ్యయనం చేయబడుతుంది, నవజాత శిశు మరణాలు, మృత శిశు జననాలు, అభివృద్ధిలో జాప్యం, కుటుంబ సభ్యులలో శారీరక లేదా మానసిక వైకల్యం వంటి రెడ్ ఫ్లాగ్లు సరిగ్గా నమోదు చేయబడతాయి మరియు మొత్తం ప్రమాద అంచనా కోసం విశ్లేషించబడతాయి, పిండం/భవిష్యత్ బిడ్డకు ఉన్న ప్రమాదాలు వివరించబడతాయి మరియు అన్నింటికంటే ముఖ్యంగా, వ్యాధి యొక్క అంచనా, అందుబాటులో ఉన్న చికిత్స మరియు నివారణ ఎంపికలు చర్చించబడతాయి.
సంఘం లేదా సంబంధం ఎంత దగ్గరగా ఉంటే, దంపతుల మధ్య జన్యువుల పంచుకునే నిష్పత్తి అంత ఎక్కువగా ఉంటుంది, మరియు తత్ఫలితంగా ఇద్దరూ ఒకే జన్యుపరమైన పరిస్థితికి లక్షణం లేని వాహకాలు అయ్యే అవకాశం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది. అటువంటి వాహక దంపతులు స్వయంగా ప్రభావితం కానప్పటికీ, లోపభూయిష్ట జన్యువులను వారి బిడ్డకు బదిలీ చేసి తీవ్రమైన వ్యాధికి దారితీయవచ్చు (అది జరిగే అవకాశం 4లో 1). దంపతులు సాధారణ జన్యు వ్యాధుల వాహక స్థితి కోసం తమను తాము పరీక్షించుకుంటే (గర్భధారణకు ముందు దంపతుల వాహక పరీక్ష) ఇది గర్భధారణకు ముందే అంచనా వేయబడుతుంది.
లేదు, ఈ పరీక్ష పదేపదే అబార్షన్లు/చెడు ప్రసూతి చరిత్ర (BOH) ఉన్న దంపతులకు సాధారణంగా ఆర్డర్ చేసే క్రోమోజోమల్ కారియోటైపింగ్ లాంటిది కాదు. ఈ మాలిక్యులర్ (DNA ఆధారిత) జన్యు పరీక్ష అత్యాధునిక నెక్స్ట్-జెన్-సీక్వెన్సింగ్ (NGS) టెక్నాలజీపై ఆధారపడి ఉంటుంది మరియు 170 నుండి 300కి పైగా వ్యాధి జన్యువులలో దంపతుల వాహక స్థితిని గుర్తించడంలో అత్యంత సున్నితమైనది. సీనియర్ బోర్డ్-సర్టిఫైడ్ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్తో పోస్ట్-టెస్ట్ జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సెషన్ పరీక్ష ఫలితాల సరైన అవగాహన మరియు గర్భధారణ సమయంలో పరీక్ష ఎంపికల చర్చను నిర్ధారిస్తుంది.
ఇద్దరు భాగస్వాములు ఒక వ్యాధికి వాహకులుగా గుర్తించబడిన సందర్భంలో, వారికి వ్యాధి యొక్క అంచనా మరియు అందుబాటులో ఉన్న చికిత్సా ఎంపికల గురించి కౌన్సెలింగ్ ఇవ్వబడుతుంది. దంపతులు అటువంటి వ్యాధిని నివారించడానికి ఆసక్తి కలిగి ఉంటే, 12 నుండి 16 వారాల గర్భధారణ సమయంలో ప్రత్యక్ష పిండం జన్యు పరీక్షతో కూడిన ఇన్వాసివ్ ప్రసవ పూర్వ నిర్ధారణ (అమ్నియోసెంటెసిస్/కోరియోనిక్ విల్లి బయాప్సీ) అందించబడవచ్చు. దంపతులకు ఇతర ఎంపికల గురించి కూడా చెప్పబడుతుంది, అవి దాత గామెట్తో సహాయక పునరుత్పత్తి పద్ధతి (ART) ఉపయోగించడం (ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి - అయితే, దాతలో వాహక పరీక్ష ముఖ్యం అవుతుంది), లేదా ఇంప్లాంటేషన్ కోసం జన్యుపరంగా ఆరోగ్యకరమైన పిండాలను స్క్రీన్ చేయడానికి మరియు ఎంపిక చేయడానికి ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జన్యు నిర్ధారణ ఉపయోగించడం.
ముందస్తు జన్యు కౌన్సిలింగ్ రెఫరల్ మరియు దంపతుల క్యారియర్ పరీక్షతో పాటు, ఇతర సాధారణ ప్రసవ పూర్వ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలైన మొదటి త్రైమాసిక డ్యూయల్/ట్రిపుల్ మార్కర్ స్క్రీన్ (NT స్కాన్తో), నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రసవ పూర్వ పరీక్ష (NIPT – పిండంలో అధిక సున్నితమైన క్రోమోజోమల్ ప్రమాదాల కోసం) మరియు సీరియల్ వివరణాత్మక పిండం అనామలీ స్కాన్లు కూడా ఎక్కువగా సిఫార్సు చేయబడతాయి. ప్రసవ అనంతర సిఫార్సులలో జీవక్రియ లోపాల కోసం నవజాత శిశు పరీక్ష జీవరసాయన (పుట్టిన 2-7 రోజుల వద్ద ఎండిన రక్తపు మచ్చలతో చేసే నవజాత స్క్రీనింగ్) మరియు అణు పద్ధతుల (బేబీ మ్యాప్ – నిర్ధారణ మరియు ధృవీకరణ విలువ) ద్వారా జరుగుతుంది.
ఏదైనా సహాయం, సందేహాలు, సర్టిఫైడ్ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్లు మరియు జన్యు పరీక్ష అవసరాల కోసం, MapMyGenomeను సంప్రదించడానికి సంకోచించకండి. చిరునామా: Mapmygenome India Ltd., రాయల్ డెమెూర్, హుడా టెక్నో ఎన్క్లేవ్, ప్లాట్ నం.12/2, సెక్టార్-1, మాదాపూర్, హైదరాబాద్-500 081, ఇండియా. సంప్రదించండి: 18001024595. ఇమెయిల్: info@mapmygenome.in
మ్యాప్మైజీనోమ్ గురించి
Mapmygenome అనేది మాలిక్యులర్ డయాగ్నోస్టిక్ మరియు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ సెంటర్, ఇది జెనోమిక్స్ మరియు మాలిక్యులర్ జెనెటిక్స్ బిగ్ డేటా విశ్లేషణ రంగాలలో 15+ సంవత్సరాల సాంకేతిక నైపుణ్యాన్ని కలిగి ఉంది. మేము వైద్యులకు అన్ని జన్యు సేవల కోసం ఒక స్టాప్ సొల్యూషన్ను అందిస్తాము. హైదరాబాద్, ముంబై, గోవా & ఢిల్లీలోని మా బృందాలలో బయోటెక్నాలజిస్టులు, గణాంకవేత్తలు, సీనియర్ బోర్డు-సర్టిఫైడ్ జెనెటిక్ కౌన్సెలర్లు, శాస్త్రవేత్తలు, బయోఇన్ఫర్మాటిషియన్లు మరియు వైద్య కౌన్సెలర్లు ఉంటారు. మా సలహా మండలిలో వివిధ వైద్య విభాగాలకు చెందిన నిపుణులైన శాస్త్రవేత్తలు మరియు వైద్యులు ఉన్నారు. ఈ వినూత్న బ్రాండ్ను మెరుగుపరచడానికి మరియు వైద్యులకు మరియు వారి రోగులకు విలువ ఆధారిత సేవలను అందించడానికి, మా అత్యంత నైపుణ్యం కలిగిన పరిశోధనా బృందం వివిధ రంగాలలో అత్యాధునిక సాంకేతికతలపై పనిచేస్తుంది.
