పునరుత్పత్తి లోపాలకు జన్యుపరమైన మూల్యాంకనం మరియు కౌన్సెలింగ్ – ముందుకు వెళ్ళడానికి ఉత్తమ మార్గం!
దీని కోసం జన్యుపరమైన మూల్యాంకనం మరియు కౌన్సెలింగ్:
పదే పదే గర్భస్రావాలు (RPL);
చెడు ప్రసూతి చరిత్ర (BOH);
పదే పదే అబార్షన్లు (RA)
యువతులలో స్పోరాడిక్ గర్భస్రావం (6 - 12 వారాల గర్భం) యొక్క ప్రమాదం 9% నుండి 12% వరకు ఉంటుంది. ట్రిసోమిక్ గర్భాల యొక్క సంఘటన గణనీయంగా పెరగడం వలన వృద్ధ మహిళల్లో (35 సంవత్సరాలకు పైబడినవారు) ఈ ప్రమాదం పెరుగుతుంది మరియు 40 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న మహిళల్లో 50%కి చేరుకుంటుంది. వివరించలేని ఆలస్య గర్భస్రావం/శిశుమరణం ఉన్న మహిళల్లో, పునరావృత ప్రమాదం 100 మంది సజీవ జననాలకు 1 (1%) ఉంటుంది, కానీ గర్భస్థ శిశువు పెరుగుదల పరిమితి ఉన్న మహిళల్లో ఇది 100 మంది సజీవ జననాలకు 2 (2% కంటే ఎక్కువ)కి పెరుగుతుంది. గర్భస్రావానికి గల కారణం గురించిన సమాచారం దంపతులకు వారి పునరావృత ప్రమాదం గురించి సలహా ఇవ్వడంలో ముఖ్యమైనది; సాధారణ కారణాలు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు, అధిక పితృ లేదా మాతృ వయస్సు, థ్రోంబోఫిలియాస్, యాంటిఫాస్ఫోలిపిడ్ సిండ్రోమ్, గర్భాశయ అసాధారణతలు, హార్మోన్ల లోపాలు, ఆటోఇమ్యూనిటీ, స్పెర్మ్ నాణ్యత మరియు జీవనశైలి సమస్యలు.
నేటికీ, RPL కేసులలో కనీసం 50% ఇడియోపతిక్ (వివరించలేని మూలం) అని పరిగణించబడుతున్నాయి, వాటిలో కొన్ని గుర్తించబడని జన్యు లోపాలను కలిగి ఉండే అవకాశం ఉంది (100కి పైగా అనుబంధ జన్యువులు మరియు క్రోమోజోమ్ మైక్రోడిలీషన్లు). సింగిల్ జీన్ మ్యుటేషన్లు ఒక జంటలో RPL ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి; శాస్త్రీయ సాహిత్యం ప్రకారం సంతానోత్పత్తి (‘సంబంధిత’) జంటలలో RA యొక్క ప్రాబల్యం నేపథ్య జనాభాతో పోలిస్తే 2 నుండి 7 రెట్లు ఎక్కువ అని పేర్కొంది.
అమెరికన్ సొసైటీ ఫర్ రిప్రొడక్టివ్ మెడిసిన్ (కమిటీ అభిప్రాయం, ASRM, 2012) పునరావృత గర్భస్రావాల యొక్క జన్యుపరమైన కారణాలను మూల్యాంకనం చేయాలని అంగీకరిస్తుంది మరియు ఇది 'సైటోజెనెటిక్ విశ్లేషణ (కారియోటైపింగ్)కి మాత్రమే పరిమితం కాకూడదు' అని పేర్కొంది. ASRM ప్రకారం, వైద్యులు 'RPL కోసం యంత్రాంగాలను వివరిచడంలో ఆశను చూపించే మాలిక్యులర్ అధ్యయనాలను' చేర్చాలి. RPL ఉన్న ఒక జంటకు, సాధారణ ఎటియాలజీలను తొలగించిన తర్వాత, సాధారణ పేరెంటల్ కారియోటైప్లతో సహా, ఒక జన్యు కౌన్సిలర్తో ఒక సెషన్ చాలా ప్రయోజనకరంగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే సంబంధిత కుటుంబ చరిత్ర, అల్ట్రాసౌండ్ ఫలితాలు, రక్తసంబంధం స్థితి, మాతృ వయస్సు, పేరెంటల్ కారియోటైప్లు మొదలైన వాటి నేపథ్యంలో తదుపరి మాలిక్యులర్/ సైటోజెనెటిక్ జన్యు పరీక్షలు నిర్వహించవచ్చు. జన్యు కౌన్సిలింగ్ వ్యక్తులు జన్యు పరీక్ష యొక్క కారణాలను అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది, ఇందులో వ్యక్తి కుటుంబానికి సంబంధించిన సమాచారం యొక్క సంభావ్య విలువ కూడా ఉంటుంది.
ఒక ధృవీకరించబడిన జన్యు కౌన్సిలర్తో కౌన్సిలింగ్ సెషన్ను ముందుగా షెడ్యూల్ చేయడం ద్వారా కొన్నిసార్లు అనవసరమైన లేదా తప్పుగా ఉంచబడిన జన్యు పరీక్షలను నివారించవచ్చు, అటువంటి కౌన్సిలర్ రోగి మరియు వైద్యుడి అవసరాలను నేడు అందుబాటులో ఉన్న జన్యు నిర్ధారణలతో సరిపోల్చడంలో సహాయపడగలరు.
- పేరంటల్ సైటోజెనెటిక్/ క్యారియర్ స్టేటస్ విశ్లేషణ – RPL మూల్యాంకనంలో, ఏవైనా సమతుల్య నిర్మాణ క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి తల్లిదండ్రులు పెరిఫెరల్ బ్లడ్ కారియోటైపింగ్కు లోనవ్వాలి. పునరావృత గర్భస్రావం ఉన్న సుమారు 2%–5% జంటలలో సమతుల్య రెసిప్రోకల్ ట్రాన్స్లోకేషన్లు మరియు రాబర్ట్సోనియన్ ట్రాన్స్లోకేషన్లు గమనించబడతాయి.
- ఒక నిర్మాణ జన్యు వైవిధ్యం గుర్తించబడినప్పుడు జన్యు కౌన్సిలింగ్ ముఖ్యమైనది. తదుపరి ఆరోగ్యకరమైన సజీవ జననం యొక్క సంభావ్యతలో ఉన్న క్రోమోజోమ్(లు) మరియు పునరమరిక రకంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
- జంట యొక్క కారియోటైప్లు సాధారణమైనవైతే (ఎక్కువ కేసులలో), హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (NGS) వంటి మాలిక్యులర్ జెనెటిక్ పరీక్షలను ఉపయోగించి వారిలో RPL యొక్క సింగిల్-జీన్ కారణాలను పరిశోధించడం ముఖ్యం. ఇది దంపతులకు POC/అబోర్టస్ నమూనాతో పాటు చేయవచ్చు (నమూనా ఎల్లప్పుడూ జన్యు అధ్యయనాల కోసం స్టెరైల్ సెలైన్లో సేకరించాలి) మరింత ఖచ్చితమైన మాలిక్యులర్ నిర్ధారణ కోసం మరియు పునరావృత ప్రమాదం, సాధ్యమయ్యే చికిత్సా ఎంపికలు మరియు ప్రత్యామ్నాయ పునరుత్పత్తి ఎంపికలను అన్వేషించడానికి వీలు కల్పించడానికి.
- పునరావృత అబార్షన్ల కారణం వలె పునరావృత థ్రోంబోసిస్ (థ్రోంబోఫిలియా) యొక్క వంశపారంపర్య కారణాల కోసం మహిళా భాగస్వామిలో జన్యు పరీక్షను పరిశోధించాలి. ఇందులో ఫాక్టర్ V లైడెన్, ప్రోథ్రాంబిన్ (ఫాక్టర్ II) మరియు MTHFR జన్యు లోపాలు ఉన్నాయి. గుర్తించబడితే, తదుపరి గర్భధారణలో సమస్యను సరిదిద్దడానికి తగిన హెపారిన్ చికిత్స సహాయపడగలదు.
ఎంబ్రియోనిక్ సైటోజెనెటిక్/మాలిక్యులర్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ - అనేక పునరుత్పత్తి ఆరోగ్య సంస్థలు కాన్సెప్షన్ ఉత్పత్తుల (POC) జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేస్తాయి. అమెరికన్ కాలేజ్ ఆఫ్ ఆబ్స్టెట్రిక్స్ అండ్ గైనకాలజీ (ACOG) ప్రకారం, గర్భాశయ లోపల పిండం మరణం/శిశుమరణం తర్వాత మూల్యాంకనంలో శిశుమరణం చెందిన పిండం పరీక్షించబడాలి, అన్ని సందర్భాల్లో జన్యు పరీక్షలతో పాటు (తల్లిదండ్రుల అనుమతి తీసుకున్న తర్వాత). POC (అబార్టస్ మెటీరియల్)లో అప్పుడప్పుడు కారియోటైపిక్ అసాధారణతలు చాలా ఎక్కువగా ఉంటాయి, అయితే తల్లిదండ్రులలో కారియోటైపిక్ అసాధారణతల సంభావ్యత సాధారణంగా తక్కువగా ఉంటుంది. పునరావృత గర్భస్రావం అప్పుడప్పుడు జన్యు అసాధారణత వలన సంభవించిందని తెలుసుకోవడం తల్లిదండ్రులకు వారు కోల్పోవడానికి ఏమీ చేయలేదని లేదా చేయలేదని హామీ ఇస్తుంది.
POC కారియోటైప్లు సాధారణమైనవైతే, నిల్వ చేసిన పిండం DNAను సూక్ష్మదర్శిని క్రోమోజోమ్ మైక్రోడిలీషన్లను విశ్లేషించడానికి ఉపయోగించడం సిఫార్సు చేయబడింది (పిండం క్రోమోజోమ్ CGH మైక్రోఅర్రే ద్వారా). CMA కారియోటైపింగ్ కంటే అనేక ప్రయోజనాలను కలిగి ఉంది, ఇందులో మెరుగైన రిజల్యూషన్ (ప్రామాణిక కారియోటైపింగ్ను ఉపయోగించి గుర్తించలేని చిన్న క్రోమోజోమ్ వైవిధ్యాలను గుర్తించడం) మరియు అందువల్ల వ్యాధికారక క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించే రేటును పెంచుతుంది. కుటుంబ మరియు వైద్య చరిత్ర ఆధారంగా, నిర్దిష్ట మాలిక్యులర్ జన్యు కారణాలను అబార్టస్/పిండం DNA నమూనాలో పరిశోధించవచ్చు (పిండం హోల్ ఎక్సోమ్ విశ్లేషణ ద్వారా).
భాగస్వాములలో ఒకరికి నిర్మాణ క్రోమోజోమ్ అసాధారణత ఉన్నప్పుడు లేదా దంపతులు ఒకే జన్యు క్రమరాహిత్యానికి వాహకాలు అయినప్పుడు (ఉదాహరణకు, ఆల్ఫా తలసేమియా, జీవక్రియ జన్యు క్రమరాహిత్యాలు), జన్యు సలహాదారు ద్వారా దంపతులకు తగిన ప్రత్యామ్నాయ పునరుత్పత్తి ఎంపికలు సిఫార్సు చేయబడతాయి, అవి:
- వారి స్వంత గామెట్లతో అసిస్టెడ్ రిప్రొడక్టివ్ టెక్నిక్స్ (ART) వంటి ఇంట్రా-యూటరైన్ ఫెర్టిలైజేషన్ (IUI) - విజయవంతమైన గర్భం యొక్క అవకాశాలను పెంచడానికి. ఒకసారి సహజ లేదా IUI గర్భం ధృవీకరించబడిన తర్వాత, దంపతులకు ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ నిర్ధారణ (అమ్నియోసెంటెసిస్, లేదా కొరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా) అందించాలి, ఇది సంతానంలో నిర్దిష్ట జన్యు అసాధారణతను ముందుగానే గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది (తల్లిదండ్రులు వాహకాలు అయిన వాటికి, ఉదా: డౌన్స్ సిండ్రోమ్, డి జార్జ్ సిండ్రోమ్ వంటి క్రోమోజోమ్ మైక్రోడిలీషన్ సిండ్రోమ్లు, ఆల్ఫా తలసేమియా మొదలైనవి).
- దాత స్పెర్మ్/ఓసైట్/రెండుంటితో IVF లేదా IUI వంటి ART (ప్రతి జంటలో గుర్తించిన RPL జన్యు కారణం ఆధారంగా) - హానికరమైన జన్యువును (ఉదా: సమతుల్య ట్రాన్స్లోకేషన్ వాహకుడైన తల్లిదండ్రులు/జన్యు వ్యాధి వాహకుడైన తల్లిదండ్రులు) అందకుండా నివారించడానికి మరియు విజయవంతమైన గర్భం సాధించడానికి సహాయపడుతుంది. గర్భం విజయవంతమైన తర్వాత, ఈ అమూల్యమైన గర్భధారణలో సాధారణ క్రోమోజోమ్ ఎన్యుప్లోడీలను తోసిపుచ్చడానికి 11-12 వారాల గర్భధారణ సమయంలో నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (NIPT) బలంగా సిఫార్సు చేయబడుతుంది.
- నిర్దిష్ట క్రోమోజోమ్/సింగిల్-జీన్ లోపం కోసం ప్రీ-ఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ డయాగ్నోసిస్ (PGD) తదుపరి IVF విధానం కోసం జన్యుపరంగా ఆరోగ్యకరమైన పిండాన్ని (ప్రభావితం కానిది) ఎంచుకోవడంలో సహాయపడుతుంది. ఇది ప్రత్యేక ఇన్ఫెర్టిలిటీ క్లినిక్లలో మాత్రమే చేయబడుతుంది మరియు జెనెటిసిస్ట్ మరియు అనుభవజ్ఞుడైన ఎంబ్రియాలజిస్ట్ నైపుణ్యం అవసరం. PGD సాధారణంగా సమతుల్య క్రోమోజోమ్ ట్రాన్స్లోకేషన్ వాహకాలకు, లేదా ఆల్ఫా/బీటా తలసేమియా, మెటబాలిక్ జెనెటిక్ వ్యాధి వంటి నిర్దిష్ట ఆటోసోమల్ రెసెసివ్ జన్యు క్రమరాహిత్యానికి వాహకాలు అయిన దంపతులకు (పిండం వ్యాధి ప్రమాదం 25% ఉన్నప్పుడు) చేయబడుతుంది మరియు అనుకూలం కాని ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ నివేదిక తర్వాత గర్భధారణను ముగించే ఎంపికను కోరుకోని దంపతులకు ప్రధానంగా అందించబడుతుంది.
- అధిక పితృ వయస్సు (40 సంవత్సరాలకు పైగా) ఉన్న సందర్భాలలో, అకోండ్రోప్లాసియా (FGFR3 జన్యువు) వంటి పిండం అస్థిపంజర లోపాల ప్రమాదం గణనీయంగా పెరుగుతుంది, మరియు ఇన్వాసివ్ ప్రక్రియలను ఉపయోగించి 12 – 16 వారాల గర్భధారణ సమయంలో మాలిక్యులర్ జన్యు పరీక్ష ద్వారా ముందుగానే గుర్తించవచ్చు (క్లినికల్ ఎక్సోమ్ విశ్లేషణ ద్వారా). సాధారణ/అధిక రిజల్యూషన్ అల్ట్రాసౌండ్ ఈ జన్యు అస్థిపంజర లోపాలలో కొన్నింటిని మాత్రమే గుర్తించగలదు మరియు అది కూడా > 28 వారాల ఆలస్య గర్భధారణలో, ఇది దంపతులకు చాలా ఆలస్యం.
ఏదైనా సహాయం, ప్రశ్నలు, ధృవీకరించబడిన జన్యు సలహాదారుల కోసం రెఫరల్స్ మరియు జన్యు పరీక్ష అవసరాల కోసం, Mapmygenomeని సంప్రదించడానికి సంకోచించకండి.
చిరునామా: Mapmygenome India Lt., Royal Demeure, HUDA Techno Enclave, ప్లాట్ నం.12/2, సెక్టార్-1, మాదాపూర్, హైదరాబాద్-500 081, ఇండియా.
సంప్రదించండి: 1800 102 4595 (టోల్-ఫ్రీ) లేదా 040-66986700
ఇమెయిల్: info@mapmygenome.in
