ఒక కుటుంబంలో వంశపారంపర్యంగా వచ్చే స్ప్లిట్-హ్యాండ్ మరియు స్ప్లిట్-ఫుట్
ఆంధ్రప్రదేశ్కు చెందిన ఒక కుటుంబం తమ 1 సంవత్సరాల బాబుకి జన్యు సంప్రదింపుల కోసం మమ్మల్ని సంప్రదించింది. అతని చేతులు మిటెన్స్ తో కప్పబడి, పాదాలు పసుపు సాక్సులతో కప్పబడి ఉన్నాయి - కుడి చేతికి రెండు కలిసిన వేళ్లు మరియు రెండు పాదాలకు కేవలం రెండు పెద్ద కాలి వేళ్లు ఉన్నాయి. ఈ పరిస్థితిని సాధారణంగా స్ప్లిట్ హ్యాండ్/ఫుట్ అని అంటారు. తన పాదాల వల్ల అతను సరిగ్గా నడవలేకపోతున్నాడు. వారికి సానుకూల కుటుంబ చరిత్ర (ప్రభావితమైన మేనకోడలు మరియు మేనల్లుడు) ఉంది, దాని వంశపారంపర్య స్వభావం గురించి వారికి తెలియజేయబడింది మరియు భవిష్యత్తులో పుట్టబోయే ప్రతి బిడ్డకు అదే పరిస్థితి ఉంటుందని నమ్మారు. అదృష్టవశాత్తూ, ఒక పీడియాట్రిషియన్ వారిని జన్యు సంప్రదింపుల కోసం MapmyGenome కు పంపారు.
రెండు ప్రధాన అపోహలు
100% పునరావృత ప్రమాదాన్ని ఊహించి, వారు ఇంక పిల్లలను కనకూడదని నిర్ణయించుకున్నారు
తమ బిడ్డ యొక్క మానసిక ఎదుగుదల ప్రభావితమవుతుందని వారు భావించారు
కుటుంబాలకు జన్యుపరమైన పరిస్థితి యొక్క స్వభావం, కారణం లేదా పునరావృతం గురించి తప్పుడు సమాచారం ఉండటం చాలా సాధారణం - మరియు ఇది తరచుగా తల్లిదండ్రుల ఆందోళన మరియు బాధకు మూలం. జన్యు సంప్రదింపులు ఖచ్చితంగా ఈ ఆందోళనలను పరిష్కరించడానికి ఉద్దేశించబడ్డాయి.
జన్యు సంప్రదింపులు ఏమి వెల్లడించాయి
పరిస్థితి యొక్క స్వభావం: స్ప్లిట్ హ్యాండ్/ఫుట్ ప్రగతిశీలమైనది కాదు మరియు బహుళ అవయవాలను లేదా మానసిక ఎదుగుదలను ప్రభావితం చేయదు. శిశువు సాధారణ శారీరక మరియు మానసిక ఎదుగుదలను కలిగి ఉంటుందని మరియు సహేతుకంగా సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలదని ఈ దంపతులకు హామీ ఇవ్వబడింది. ప్లాస్టిక్ సర్జరీ మరియు ప్రత్యేక బూట్లు రూపాన్ని మరియు చలనాన్ని మెరుగుపరుస్తాయి.
కారణం: శిశువులో జన్యు పరీక్ష WNT10B జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలలో మార్పును వెల్లడించింది. జన్యుపరమైన కారణాన్ని నిర్ధారించడం సరైన క్లినికల్ నిర్వహణకు మాత్రమే కాకుండా, దంపతులకు మరియు ఇతర ప్రమాదంలో ఉన్న కుటుంబ సభ్యులకు ఖచ్చితమైన పునరావృత ప్రమాదాన్ని అందించడానికి కూడా చాలా కీలకం.
పునరావృత ప్రమాదం: జన్యు పరీక్ష కొడుకులో హోమోజైగస్ మ్యుటేషన్ను వెల్లడించినందున, దీని అర్థం ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు తప్పనిసరి, ప్రభావితం కాని వాహకాలు (జన్యువు యొక్క ఒకే కాపీలో మ్యుటేషన్ను కలిగి ఉన్నారు). ఇది వారి గ్రహించిన ప్రమాదాన్ని 100% నుండి 25% (1లో 4 అవకాశం)కి సవరించింది - మరియు మరొక బిడ్డను కనకూడదనే వారి నిర్ణయాన్ని మార్చుకుంది.
జన్యు సంప్రదింపుల ప్రాముఖ్యత
భారతదేశంలో ప్రతి గ్రామం, జిల్లా లేదా రాష్ట్రంలో జన్యుశాస్త్ర నిపుణుడు ఉండరు. జన్యు సంప్రదింపులకు సిఫార్సు అనేక కుటుంబాలకు జీవితాన్ని మార్చేదిగా ఉంటుంది. ఈ కుటుంబం తమ తప్పుడు సమాచారాన్ని సరిదిద్దుకోగలిగింది, ఆందోళనలను పరిష్కరించుకోగలిగింది మరియు సహాయం మరియు సాధికారత పొందగలిగింది. భవిష్యత్తు గర్భధారణ సమయంలో ప్రినేటల్ పరీక్షకు సిఫార్సు చేయబడింది మరియు సిఫార్సులతో కూడిన వివరణాత్మక సారాంశం లేఖను పీడియాట్రిషియన్కు పంపబడింది.
డా. రిషా నహర్ లూల్లా, MSc (గ్లాస్గో), PhD (ఢిల్లీ), బోర్డ్-సర్టిఫైడ్ సీనియర్ జెనెటిక్ కౌన్సిలర్, MapmyGenome
మీ కుటుంబం కోసం నిపుణులైన జన్యు సంప్రదింపులను పొందండి
MapmyGenome యొక్క సర్టిఫైడ్ జెనెటిక్ కౌన్సిలర్లు వంశపారంపర్య పరిస్థితులు, పునరావృత ప్రమాదాలు మరియు ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ ఎంపికలను అర్థం చేసుకోవడానికి కుటుంబాలకు సహాయం చేస్తారు — తప్పుడు సమాచారాన్ని సరిదిద్ది, మీ కుటుంబ భవిష్యత్తు కోసం సమాచారం ఆధారిత నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి మిమ్మల్ని శక్తివంతం చేస్తారు.
జన్యు సంప్రదింపులను బుక్ చేయండి → జీనోంపత్రిని అన్వేషించండి →
