క్లినికల్ హిస్టరీ: 58 ఏళ్ల మహిళకు 57 ఏళ్ల వయస్సులో గర్భాశయ క్యాన్సర్ చరిత్ర ఉంది మరియు 44 ఏళ్ల వయస్సులో రొమ్ము క్యాన్సర్. ముందస్తు రొమ్ము క్యాన్సర్ కారణంగా ఆమెను BRCA1/2 పరీక్షకు సిఫార్సు చేశారు.
ప్రీటెస్ట్ GC:
ప్రీటెస్ట్ జన్యు కౌన్సెలింగ్ అపాయింట్మెంట్ సమయంలో, మూడు తరాల కుటుంబ చరిత్రను తీసుకున్నారు.
■ పెద్దనాన్నకు పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్,
■ అత్తగారికి ఎండోమెట్రియల్ క్యాన్సర్,
■ నాయనమ్మ తోబుట్టువులకు కడుపు క్యాన్సర్.
జన్యు పరీక్ష:
ప్రీ-టెస్ట్ GC తర్వాత, అనేక క్యాన్సర్ల కుటుంబ చరిత్ర కారణంగా డాక్టర్ మరియు రోగిని సంప్రదించిన తర్వాత జన్యు కౌన్సిలర్ DNA ఒన్కనెక్స్ను ఆర్డర్ చేశారు. కుటుంబ మరియు వ్యక్తిగత చరిత్ర లిన్చ్ సిండ్రోమ్కు అనుమానించబడింది.
ఫలితాలు:
దీనిలో వ్యాధికారక ఉత్పరివర్తనాలకు సానుకూలంగా ఉంది: BRCA2, c.2979G>T; MSH2 c.366+1G>A
ఫలితాల కోసం చిక్కులు:
■ NCCN మార్గదర్శకాల ఆధారంగా లిన్చ్ సిండ్రోమ్ మరియు BRCA ఉత్పరివర్తనాల కోసం నిఘా ఉండేలా చూసుకోవాలి
■ అండాశయ క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం పెరిగినందున ప్రొఫిలాక్టిక్ ఊఫోరెక్టమీని పరిగణించండి
■ జన్యు పరీక్ష (లక్ష్యంగా) ఇద్దరు కుమార్తెలకు మరియు ఫలితాల ఆధారంగా నిఘాకు అందించాలి
■ కుటుంబ వేర్పాటు
సవాళ్లు:
బైయల్లిక్ వారసత్వంతో ఉన్న కుటుంబాలలో క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం మరింత పెరిగిందో లేదో తెలుసుకోవడానికి పరిమిత ఆధారాలు ఉన్నాయి.
ముగింపు:
పూర్తి కుటుంబ చరిత్రను తీసుకోవడం వలన సరైన ప్రమాద అంచనాలో, సరైన జన్యు పరీక్షను ఎంచుకోవడంలో మరియు కుటుంబానికి నిఘాలో సహాయపడుతుంది.
