డార్విన్ యొక్క పరిణామ సిద్ధాంతం మనమందరం విన్నాము. 1859 లో అతని విశిష్ట పుస్తకం, "ఆన్ ది ఆరిజిన్ ఆఫ్ స్పీసిస్"లో, అతను పరిణామాన్ని వంశపారంపర్య శారీరక లేదా ప్రవర్తనా లక్షణాలలో మార్పుల కారణంగా కాలక్రమేణా జీవులు మారే ప్రక్రియగా నిర్వచించాడు. ఈ మార్పులు జీవికి దాని పర్యావరణానికి అనుగుణంగా మారడానికి సహాయపడతాయి, మరియు అది మనుగడ సాగించడానికి మరియు ఎక్కువ సంతానాన్ని కలిగి ఉండటానికి సహాయపడతాయి. మలేరియా సంభవించే ప్రాంతాలలో, మనుషులు తమ రక్త కణాలలో కొన్ని మార్పులను అభివృద్ధి చేయడానికి పరిణామం చెందారు, ఇవి మలేరియాకు నిరోధకతను అందిస్తాయి — ఒకప్పుడు (మరియు బహుశా, ఇప్పటికీ) ప్రాణాంతక వ్యాధి. మీరు ఇప్పుడు ఈ మలేరియాకు వ్యతిరేకంగా ఈ పరిణామ రక్షణ యొక్క ప్రత్యేకంగా దురదృష్టకర "దుష్ప్రభావం" గురించి తెలుసుకోబోతున్నారు - సికిల్ సెల్ వ్యాధి.
సికిల్ సెల్ వ్యాధి అనేది ఒక రక్త వ్యాధి, దీనిలో ఎర్ర రక్త కణాలు (RBCలు) సాధారణ డోనట్ ఆకారానికి బదులుగా సగం చంద్రుని (లేదా సికిల్) ఆకారాన్ని కలిగి ఉంటాయి. 1949 సంవత్సరంలో లైనస్ పౌలింగ్ కనుగొన్నట్లుగా, ఇది ఒక నిర్దిష్ట జన్యు మార్పుకు ఆపాదించబడిన మొట్టమొదటి వ్యాధి కూడా. సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఒక హిమోగ్లోబినోపతి; అంటే ఇది సాధారణ హిమోగ్లోబిన్ సంశ్లేషణలో లోపం. హిమోగ్లోబిన్ అనేది మన RBCలలో ఆక్సిజన్ను మోసుకెళ్లే ఒక ప్రోటీన్ మరియు రెండు గొలుసులను కలిగి ఉంటుంది - ఆల్ఫా గొలుసు మరియు బీటా గొలుసు. సికిల్ సెల్ వ్యాధి హిమోగ్లోబిన్ యొక్క బీటా గొలుసును సంకేతం చేసే జన్యువులో ఒకే మార్పు వలన వస్తుంది. సికిల్ మార్పు యొక్క రెండు కాపీలను (ఒకటి తల్లి నుండి మరియు మరొకటి తండ్రి నుండి) వారసత్వంగా పొందిన వ్యక్తులు సికిల్ సెల్ ఎనీమియాను అభివృద్ధి చేస్తారు. చికిత్స లేకుండా, ఈ వ్యక్తులకు తక్కువ ఆయుష్షు ఉంటుంది మరియు ఒకరు ఊహించినట్లుగా - పరిణామపరమైన దృక్కోణం నుండి - అటువంటి ప్రాణాంతక జన్యు మార్పు చాలా అరుదుగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే ఇది మనుగడను ప్రభావితం చేస్తుంది. దీనికి విరుద్ధంగా, ఇది నిజం కాదు.
పాలింగ్ పరిశోధనల ఫలితంగా, సికిల్ సెల్ మ్యుటేషన్ మలేరియా అధికంగా ఉన్న ప్రపంచంలోని ప్రాంతాల జనాభాలో ఎక్కువగా ఉందని వెల్లడైంది, జనాభాలో 40% మంది వరకు ఈ మ్యుటేషన్ను కలిగి ఉన్నారు. సికిల్ సెల్ మ్యుటేషన్ యొక్క ఒక కాపీ మాత్రమే (తండ్రి లేదా తల్లి నుండి వారసత్వంగా పొందిన) ఉన్న వ్యక్తులకు సికిల్ సెల్ అనీమియా రాదని లేదా వారి ఆయుర్దాయం తగ్గదని, కానీ సాధారణ జీవితాలను గడిపారని కూడా గమనించబడింది. అత్యంత అద్భుతమైన పరిశీలన ఏమిటంటే, ఈ ఒకే సికిల్ సెల్ మ్యుటేషన్ (సికిల్ సెల్ లక్షణం అని కూడా పిలుస్తారు) ఉన్న వాహకాలు మలేరియా నుండి అత్యంత రక్షణ పొందుతారు, తద్వారా మలేరియా స్థానికంగా ఉన్న భౌగోళిక ప్రాంతాలలో ఈ మ్యుటేషన్ యొక్క అధిక ప్రాబల్యాన్ని వివరిస్తుంది. సికిల్ సెల్ హిమోగ్లోబిన్ మలేరియా-కలిగించే పరాన్నజీవి (ప్లాస్మోడియం అని పిలుస్తారు) ఎర్ర రక్త కణాలకు సోకకుండా అడ్డుకుంటుందని అధ్యయనాలు సూచించాయి. ఇది, ఆతిథ్య కారకాన్ని (మానవులను!) వాస్తవంగా సంక్రమించే పరాన్నజీవుల సంఖ్యను తగ్గిస్తుంది, మలేరియా నుండి కొంత రక్షణను ఇస్తుంది. మలేరియా నుండి ఈ పరిణామ రక్షణ, దురదృష్టవశాత్తు, సికిల్ సెల్ వ్యాధితో సంబంధం ఉన్న లక్షణాలను కూడా కలిగిస్తుంది.
సాధారణ RBCలు మెత్తగా మరియు సరళంగా ఉంటాయి మరియు మన శరీరమంతటా ఆక్సిజన్ను అందించడానికి చాలా చిన్న రక్త నాళాల గుండా సులభంగా కదలగలవు, సికిల్ RBCలు అసాధారణ హిమోగ్లోబిన్ అయిన హిమోగ్లోబిన్ S (HbS) కారణంగా గట్టిగా ఉంటాయి. HbS అణువులు కలిసిపోతాయి, RBCలను జిగురుగా, గట్టిగా మరియు మరింత పెళుసుగా చేస్తాయి. HbS కలిగిన RBCలు చివరికి శాశ్వతంగా సికిల్ ఆకారంలోకి మారే వరకు డోనట్ ఆకారం మరియు సికిల్ ఆకారం మధ్య మారవచ్చు. వాటి ఆకారం కారణంగా రక్తప్రవాహం గుండా సులభంగా కదలలేక, సికిల్ సెల్ RBCలు రక్త నాళాలను అడ్డుకుంటాయి. ఇది శరీరం గుండా రక్తం సమర్థవంతంగా ప్రసరించకుండా నిరోధిస్తుంది. అదనంగా, రక్తం అవసరమైన చోటుకు చేరుకోలేనప్పుడు, శరీరం యొక్క కణజాలాలు మరియు అవయవాలు ఆరోగ్యంగా ఉండటానికి అవసరమైన ఆక్సిజన్ను పొందలేవు. ఇది బాధాకరమైన "సంక్షోభాలకు" దారితీస్తుంది. ఇంకా, సాధారణ RBCలు రక్తప్రవాహంలో సుమారు 3-4 నెలలు జీవించగలవు. దీనికి విరుద్ధంగా, పెళుసైన సికిల్ సెల్ RBCలు సాధారణంగా కేవలం 10-20 రోజుల తర్వాత విచ్ఛిన్నమవుతాయి మరియు ఇది సాధారణంగా అనీమియాకు దారితీస్తుంది. అనీమియా ఉన్న వ్యక్తులు తరచుగా బలహీనంగా మరియు సులభంగా అలసిపోతారు.
సికిల్ సెల్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులకు ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు కూడా ఉండవచ్చు, ఎందుకంటే వారి రక్తం వారి శరీరంలో సరిగ్గా కదలదు. వారి ఆరోగ్య సమస్యలు వీటిని కలిగి ఉంటాయి:
- ఇన్ఫెక్షన్ల ప్రమాదం పెరుగుతుంది
- స్ట్రోక్ వచ్చే అవకాశం ఎక్కువ
- అక్యూట్ చెస్ట్ సిండ్రోమ్ (మంట, ఇన్ఫెక్షన్ లేదా సికిల్ RBCల ద్వారా నిరోధించబడిన ఊపిరితిత్తులలోని రక్త నాళాల వల్ల వస్తుంది)
సికిల్ సెల్ అనీమియా ఉన్న వ్యక్తులకు వైద్య నిర్వహణ అందుబాటులో ఉంది మరియు వీటిని కలిగి ఉంటుంది:
- ఆరోగ్యకరమైన RBCల అప్పుడప్పుడు మార్పిడి అవసరమైనప్పుడు శరీరానికి ఆక్సిజన్ను అందించడానికి సహాయపడుతుంది. కొందరికి క్రమం తప్పకుండా మార్పిడి అవసరం కావచ్చు.
- హైడ్రాక్సీయూరియా ఔషధం బాధాకరమైన సంక్షోభాలు మరియు అక్యూట్ చెస్ట్ సిండ్రోమ్ ఎపిసోడ్లను తగ్గించడానికి సహాయపడుతుంది.
ప్రస్తుతం, సికిల్ సెల్ వ్యాధికి ఏకైక నివారణ స్టెమ్ సెల్ మార్పిడి. అయితే, ఇది సంక్లిష్టమైన మరియు ప్రమాదకరమైన ప్రక్రియ. సికిల్ సెల్ అనీమియాకు చికిత్సగా జన్యు చికిత్స ఇంకా పరిశోధనలో ఉంది.
సికిల్ సెల్ లక్షణం (ఒక సికిల్ సెల్ మ్యుటేషన్ ఉన్న వాహకాలు) ఉన్న వ్యక్తులకు తరచుగా వ్యాధి యొక్క ఎటువంటి సంకేతాలు ఉండవు. ఫలితంగా, తరచుగా, సికిల్ సెల్ లక్షణం ఉన్నవారు తాము ఈ జన్యువును కలిగి ఉన్నామని ఎప్పటికీ తెలియకపోవచ్చు, కానీ వారు సికిల్ సెల్ జన్యువును తమ పిల్లలకు అందించగలరు. సికిల్ సెల్ జన్యు స్థితి గురించి తెలియని వారు పరీక్షించుకోవాలని సిఫార్సు చేయబడింది. సాధారణంగా, రక్తంలో సికిల్ హిమోగ్లోబిన్ (HbS)ను కనుగొనడానికి హిమోగ్లోబిన్ ఎలక్ట్రోఫోరెసిస్ అనే ప్రత్యేక రక్త పరీక్ష జరుగుతుంది. భారతదేశంలో, మలేరియా ఎక్కువగా ఉన్న చోట, సికిల్ సెల్ వ్యాధి యొక్క అధిక వాహక పౌనఃపున్యం ఉంది. వాస్తవానికి, భౌగోళిక ప్రాంతాన్ని బట్టి వాహక పౌనఃపున్యం 1% నుండి 40% వరకు ఉంటుంది. అంటే ప్రతి 100 మందిలో 1 నుండి 40 మంది వరకు! దీని అర్థం మనలో చాలా మందికి సికిల్ సెల్ లక్షణం ఉండవచ్చు మరియు జన్యువును మన పిల్లలకు అందించవచ్చు. తల్లిదండ్రులు (లేదా కాబోయే తల్లిదండ్రులు) ఇద్దరికీ సికిల్ సెల్ లక్షణం ఉంటే, పిల్లలకు (లేదా కాబోయే పిల్లలకు) సికిల్ సెల్ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం 25% ఉంటుంది. జన్యు కౌన్సెలింగ్ మరియు వాహక పరీక్ష రిస్క్లో ఉన్న జంటలను గుర్తించడంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తాయి, వారికి సంతానోత్పత్తి మరియు గర్భధారణకు ముందు/పుట్టుకకు ముందు పరీక్ష నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో సహాయం అందుబాటులో ఉంటుంది.
యునైటెడ్ స్టేట్స్ నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్స్ ఆఫ్ హెల్త్ (NIH) నవజాత శిశువులందరినీ సికిల్ సెల్ వ్యాధి కోసం స్క్రీనింగ్ చేయాలని సిఫార్సు చేస్తుంది. ఇది సికిల్ సెల్ వ్యాధితో గుర్తించబడిన శిశువులకు వీలైనంత త్వరగా అవసరమైన వైద్య సహాయం, సంరక్షణ మరియు చికిత్సను పొందడానికి వీలు కల్పిస్తుంది. సికిల్ సెల్ వ్యాధి కోసం నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ కార్యక్రమాలు ఇటీవల మహారాష్ట్ర, గుజరాత్, ఒడిశా మరియు ఛత్తీస్గఢ్లలో ప్రారంభించబడ్డాయి; అయితే, దేశంలోని మిగిలిన ప్రాంతాలలో ఇంకా చాలా పని చేయాల్సి ఉంది.
అవగాహన, విద్య మరియు outreach ద్వారా, మనం ప్రాణాంతక ఎండమిక్ నుండి మనల్ని రక్షించడానికి పరిణామం చెందిన మన ప్రత్యేక జన్యుశాస్త్రాన్ని స్వీకరించడానికి అవసరమైన చర్యలు తీసుకోవచ్చు.
సికిల్ సెల్ లక్షణం కోసం జన్యు పరీక్షలు
మా జన్యు పరీక్ష సికిల్ సెల్ లక్షణం కోసం స్క్రీనింగ్లో సహాయపడుతుంది. మేము సికిల్-సెల్ మ్యుటేషన్ల కోసం HBB సింగిల్-జన్యు విశ్లేషణను అందిస్తాము. సందేహం ఉంటే, మీరు మా నిపుణులైన జన్యు కౌన్సెలర్లతో సంప్రదించవచ్చు, వారు మీ కుటుంబ చరిత్రను సమీక్షించి, సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో మీకు మార్గనిర్దేశం చేస్తారు.
