1977లో, ఒక కుటుంబంలోని పలువురు సభ్యులలో ఒక ప్రత్యేక పరిస్థితి కనిపించినట్లు నివేదించబడింది. ఈ రుగ్మత అనేక స్ట్రోక్లు మరియు న్యూరోసైకియాట్రిక్ లక్షణాలతో కూడుకున్నది, మరియు ఇది ఇరు లింగాలకు చెందిన యువకులలో కనిపించింది. ఇది జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది త్వరలో CADASILగా గుర్తించబడుతుంది. CADASIL అంటే సెరెబ్రల్ ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఆర్టెరియోపతి విత్ సబ్కార్టికల్ ఇన్ఫార్ట్స్ అండ్ ల్యూకోఎన్సెఫలోపతి, మరియు దాని క్లినికల్ లక్షణాలలో ఆరాతో కూడిన మైగ్రేన్ చరిత్ర, మధ్య వయస్సులో పునరావృత స్ట్రోక్, మానసిక అలజడులు, నడకలో సమస్యలు, అభిజ్ఞా క్షీణత మరియు డిమెన్షియా ఉన్నాయి. న్యూరోఇమేజింగ్ దాదాపు ఎల్లప్పుడూ విస్తృతమైన తెల్ల పదార్థ గాయాలు మరియు సబ్కార్టికల్ ఇన్ఫార్ట్స్ను వెల్లడిస్తుంది. మొదటిసారి వివరించిన సరిగ్గా 40 సంవత్సరాల తర్వాత, CADASIL అనేది జన్యు స్ట్రోక్ మరియు వాస్కులర్ డిమెన్షియాకు అత్యంత తరచుగా, ఇంకా తక్కువగా నిర్ధారణ చేయబడిన కారణం.
సాధారణంగా చెప్పాలంటే, ఎవరైనా స్ట్రోక్కు గురైనప్పుడు, స్ట్రోక్ కోసం గోల్డ్ స్టాండర్డ్ చికిత్స మరియు నిర్వహణకు సంబంధించి వారికి సాధారణంగా బాగా శ్రద్ధ వహించబడుతుంది. అయితే, పరిగణనలోకి తీసుకోని ఒక ముఖ్యమైన పెద్ద చిత్రం ఉంది, మరియు CADASIL వంటి తీవ్రమైన పరిస్థితిని గుర్తించకపోవడానికి ఇది ఏకైక అతిపెద్ద కారణం - 50 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే స్ట్రోక్ వచ్చే ప్రతి 10 మంది రోగులలో సుమారు 1 మందికి CADASIL ఉండవచ్చు. ఒక ముఖ్యమైన క్లినికల్ ప్రాక్టీస్గా, CADASILని కింది లక్షణాలు ఉన్న ఏ రోగిలోనైనా పరిగణించాలి:
- స్ట్రోక్ (సుమారు 75% CADASIL రోగులకు 40 నుండి 50 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య కనీసం ఒక స్ట్రోక్ లేదా ట్రాన్సియెంట్ ఇస్కీమిక్ అటాక్ (TIA) వచ్చి ఉంటుంది)
- ఆరాతో లేదా లేకుండా మైగ్రేన్ (30-40% CADASIL రోగులలో కనిపిస్తుంది)
- న్యూరోఇమేజింగ్లో అనేక అసాధారణతలు (ముఖ్యంగా ఎక్స్టర్నల్ క్యాప్సూల్ మరియు యాంటీరియర్ టెంపోరల్ లోబ్ ప్రాంతాలు ముఖ్యంగా ప్రభావితమైతే)
- ప్రోగ్రెసివ్ డిమెన్షియా (ముఖ్యంగా స్ట్రోక్లు లేనప్పుడు ముఖ్యమైనది)
- ఐదుగురు రోగులలో ఒకరిలో మానసిక అలజడి గమనించబడుతుంది
CADASILని సూచించే కుటుంబంలోని ఇతర సభ్యుల క్లినికల్ చరిత్రల గురించి ప్రశ్నలు అడగడం చాలా అవసరం. ముఖ్యంగా, మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్ చరిత్ర కూడా ముఖ్యమైనది, ఎందుకంటే, కొన్నిసార్లు, CADASIL ఉన్న యువ రోగులకు మొదటి క్లినికల్ సంఘటన తర్వాత మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్ ఉన్నట్లు తప్పుగా నిర్ధారణ చేయబడవచ్చు. మొత్తంమీద, సెరెబ్రల్ వాస్కులర్ సంఘటనలు, లేదా బంధువులలో మోటార్ లోపంతో క్రమంగా వచ్చే డిమెన్షియా ప్రమాద సూచికలు. అలా చెప్పినప్పటికీ, కుటుంబ చరిత్ర లేకపోవడాన్ని CADASILని తోసిపుచ్చడానికి ఆధారంగా తీసుకోకూడదు, ఎందుకంటే అదే కుటుంబంలోని CADASIL క్యారియర్లు చూపించే లక్షణాలలో గణనీయమైన క్లినికల్ వైవిధ్యం ఉండవచ్చు. అదనంగా, బాధ్యతగల జన్యువులో (క్రింద చూడండి) కొత్త మ్యుటేషన్ సంభవించి, అప్పుడప్పుడు కేసులు రావడానికి అవకాశం ఉంది. కుటుంబ చరిత్రను అనుమానాన్ని పెంచడానికి ఉపయోగించాలి, మరియు అవకాశాన్ని తోసిపుచ్చడానికి కాదు.
క్లినికల్ చరిత్ర +/- కుటుంబ చరిత్ర CADASILపై బలమైన అనుమానాన్ని పెంచినట్లయితే, కొన్ని సందర్భాలలో తీవ్రమైన నరాల లక్షణాల ప్రమాదం కారణంగా సంప్రదాయ యాంజియోగ్రఫీని నివారించాలని సిఫార్సు చేయబడింది. అటువంటి యాంజియోగ్రఫీ కొన్నిసార్లు చిన్న ధమనుల సంకుచితాన్ని చూపించినప్పటికీ, CADASIL ఉన్నవారికి ఇది ప్రమాద రహితం కాదు, మరియు సాధారణంగా సాధారణంగా ఉంటుంది. బదులుగా, మధ్య మరియు పెద్ద ధమనుల పరిశోధన కోసం సురక్షితమైన మార్గంగా MRIకి ప్రాధాన్యత ఇవ్వబడుతుంది.
నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి, జన్యు పరీక్ష ఎల్లప్పుడూ చేయాలి. CADASILకు కారణమయ్యే ఒకే ఒక జన్యువు NOTCH3 జన్యువు. నిర్ధారణకు NOTCH3 మ్యుటేషన్ అవసరం. వాస్తవానికి, NOTCH3 మ్యుటేషన్లు దక్షిణ ఆసియా జనాభాలో 1.17% సంభవం తో చాలా సాధారణం. దీని అర్థం ప్రతి 100 మంది దక్షిణ ఆసియా వాసులలో కనీసం 1 మందికి NOTCH3 మ్యుటేషన్ ఉంటుంది, ఇది ఈ తీవ్రమైన, ఇంకా తరచుగా గుర్తించబడని, జన్యు పరిస్థితికి కారణమవుతుందని అంటారు.
CADASIL కోసం జన్యు పరీక్ష రోగుల ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ మరియు సమర్థవంతమైన నిర్వహణలో కీలకమైనది. అంతేకాకుండా, స్ట్రోక్లు రాకముందే ప్రమాదంలో ఉన్న, లక్షణాలు లేని కుటుంబ సభ్యులను గుర్తించడానికి జన్యుశాస్త్రం సహాయపడుతుంది. CADASIL సహజ పురోగతిని నియంత్రించడానికి పరిమిత జోక్యాలతో, రక్త నాళాలకు అదనపు గాయం ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి ఉద్దేశించిన ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలి ఎంపికలను చేయడానికి రోగులు తమ జన్యు నిర్ధారణను ఉపయోగించుకోవచ్చు. అటువంటి ప్రమాద కారకాల ఉదాహరణలు:
- అధిక రక్తపోటు
- మధుమేహం
- హైపర్కొలెస్టెరోలేమియా
- స్థూలకాయం
- ధూమపానం
- శారీరక శ్రమ లేకపోవడం
- తగినంత ద్రవపానీయాలు తీసుకోకపోవడం
- అనారోగ్యకరమైన ఆహార ఎంపికలు
ఈ ప్రమాద కారకాలను నియంత్రించవచ్చు మరియు ఆరోగ్యం మరియు శ్రేయస్సుకి నివారించదగిన అపాయాలను నిరోధించడంలో గణనీయంగా దోహదపడతాయి.
ప్రమాద తగ్గింపుతో పాటు, జన్యు పరీక్ష చికిత్సకు సంబంధించి ముఖ్యమైన వైద్య నిర్ణయాలను తెలియజేస్తుంది:
- ఇంట్రాక్రానియల్ హెమరేజెస్ అవకాశం ఉన్నందున యాంటీకోగ్యులెంట్ థెరపీ ప్రమాదకరమైనదిగా పరిగణించబడుతుంది.
- ప్రాథమిక నివారణకు ఆస్పిరిన్ మంచి ఎంపిక. లక్షణాలు ఉన్నవారిలో ఆస్పిరిన్ థెరపీ యొక్క ప్రయోజనం ఇంకా స్థాపించబడలేదు.
- ఆరాతో కూడిన మైగ్రేన్ కేసులలో సాధారణంగా ఉపయోగించే వాసోకాన్స్ట్రిక్టర్లు CADASIL రోగులలో సిఫార్సు చేయబడవు, ఎందుకంటే సెరెబ్రల్ రక్త ప్రవాహం తగ్గే ప్రమాదం ఉంది. బదులుగా, NSAIDలు మరియు అనాల్జెసిక్లు మైగ్రేన్ యొక్క మొదటి-లైన్ చికిత్సగా సిఫార్సు చేయబడతాయి.
- హైపోటెన్సివ్ మందులు కూడా సెరెబ్రల్ రక్తాన్ని తగ్గించే ప్రమాదంతో వస్తాయి మరియు అందువల్ల, CADASIL రోగులలో జాగ్రత్తగా ఉపయోగించాలి.
- చివరగా, గర్భనిరోధక మాత్రలు కూడా ఒక ప్రమాద కారకం. అందువల్ల, మహిళలకు మాత్రలను ఉపయోగించడం ఆపివేయమని లేదా, అవసరమైతే, తక్కువ ఈస్ట్రోజెన్ కంటెంట్ (50 µg ఈస్ట్రోజెన్ కంటే తక్కువ) ఉన్న తయారీకి మారమని సలహా ఇవ్వబడవచ్చు.
ముగింపుగా, CADASIL అనుమానం ఉన్న రోగులకు (మరియు ప్రమాదంలో ఉన్న బంధువులకు) జన్యు పరీక్ష ఖచ్చితమైన నిర్ధారణను అందించగలదు, ఇది చికిత్స మరియు నిర్వహణ కోసం తగిన క్లినికల్ నిర్ణయాలను సులభతరం చేస్తుంది. జన్యు సలహాదారుతో మాట్లాడండి మరియు మీరు మరియు మీ కుటుంబం CADASIL కోసం జన్యు పరీక్ష నుండి ప్రయోజనం పొందగలరో లేదో తెలుసుకోండి.
