స్ట్రోక్లు, మైగ్రేన్లు, డిమెన్షియా: CADASIL కథ
1977లో, ఒక ప్రత్యేక పరిస్థితి కుటుంబంలోని అనేక సభ్యులలో నివేదించబడింది - రెండు లింగాలకు చెందిన యువకులలో అనేక స్ట్రోక్లు మరియు న్యూరోసైకియాట్రిక్ లక్షణాల ద్వారా వర్గీకరించబడింది. ఇది త్వరలో CADASIL: సెరెబ్రల్ ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ఆర్టిరియోపతి విత్ సబ్కార్టికల్ ఇన్ఫార్క్ట్స్ అండ్ ల్యూకోఎన్సెఫలోపతిగా గుర్తించబడుతుంది.
దాని మొదటి వివరణ నుండి సరిగ్గా 40 సంవత్సరాలు, CADASIL అనేది జెనెటిక్ స్ట్రోక్ మరియు వాస్కులర్ డిమెన్షియా యొక్క అత్యంత తరచుగా, ఇంకా తక్కువగా నిర్ధారణ చేయబడిన కారణం.
CADASIL యొక్క క్లినికల్ లక్షణాలు
ఆరాతో కూడిన మైగ్రేన్ (30–40% CADASIL రోగులలో కనిపిస్తుంది)
మధ్య వయస్సులో పునరావృత స్ట్రోక్ (సుమారు 75% CADASIL రోగులు 40 మరియు 50 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య కనీసం ఒక స్ట్రోక్ లేదా TIA కలిగి ఉన్నారు)
మూడ్ డిస్టర్బెన్సెస్ (5 మంది రోగులలో 1 మందిలో గమనించబడింది)
కాగ్నిటివ్ డిక్లైన్ మరియు డిమెన్షియా
న్యూరోఇమేజింగ్లో డిఫ్యూజ్ వైట్ మేటర్ లీషన్స్ మరియు సబ్కార్టికల్ ఇన్ఫార్క్ట్స్
CADASIL ఎందుకు మిస్ అవుతుంది
50 సంవత్సరాల వయస్సులోపు స్ట్రోక్ వచ్చే రోగులలో 10 మందిలో 1 మందికి CADASIL ఉండవచ్చు. స్ట్రోక్, ఆరాతో లేదా లేకుండా మైగ్రేన్, న్యూరోఇమేజింగ్లో అనేక అసాధారణతలు లేదా ప్రగతిశీల డిమెన్షియా ఉన్న ఏ రోగిలోనైనా CADASIL ను పరిగణించాలి. ముఖ్యంగా, CADASIL ఉన్న యువ రోగులు మొదటి క్లినికల్ సంఘటన తర్వాత మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్ ఉన్నట్లు తప్పుగా నిర్ధారించబడవచ్చు.
NOTCH3 ఉత్పరివర్తనలు దక్షిణ ఆసియా జనాభాలో చాలా సాధారణం, 1.17% సంభవం - అంటే ప్రతి 100 మంది దక్షిణ ఆసియా వాసులలో కనీసం 1 మందికి ఈ తీవ్రమైన, ఇంకా తరచుగా మిస్ అయిన, జెనెటిక్ పరిస్థితికి కారణమయ్యే NOTCH3 ఉత్పరివర్తనం ఉంది.
జన్యు పరీక్ష పాత్ర
CADASIL కి కారణమయ్యే ఏకైక జన్యువు NOTCH3 జన్యువు. రోగ నిర్ధారణకు NOTCH3 ఉత్పరివర్తనం అవసరం. రోగుల ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ మరియు సమర్థవంతమైన నిర్వహణలో CADASIL కోసం జన్యు పరీక్ష కీలకం. అంతేకాకుండా, జన్యుశాస్త్రం ప్రమాదంలో ఉన్న, లక్షణాలు లేని కుటుంబ సభ్యులను వారు స్ట్రోక్లు వచ్చే ముందే గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.
నిర్ధారణ అయిన తర్వాత రోగులు పరిష్కరించగల నియంత్రించదగిన ప్రమాద కారకాలు అధిక రక్తపోటు, మధుమేహం, హైపర్కొలెస్టెరోలేమియా, ఊబకాయం, ధూమపానం, వ్యాయామం లేకపోవడం, తగినంత ద్రవాలు తీసుకోకపోవడం మరియు అనారోగ్యకరమైన ఆహార ఎంపికలు.
చికిత్సా పరిగణనలు
ఇంట్రాక్రానియల్ హెమరేజ్ల అవకాశం ఉన్నందున యాంటికోయాగ్యులెంట్ థెరపీని ప్రమాదకరంగా పరిగణిస్తారు
ప్రాథమిక నివారణకు ఆస్పిరిన్ మంచి ఎంపిక
ఆరాతో కూడిన మైగ్రేన్లో సాధారణంగా ఉపయోగించే వాసోకన్స్ట్రిక్టర్లను సిఫార్సు చేయరు - NSAIDలు మరియు అనాల్జెసిక్లు మొదటి-లైన్ చికిత్సగా సిఫార్సు చేయబడ్డాయి
స్త్రీలకు గర్భనిరోధక మాత్రలను నిలిపివేయమని లేదా తక్కువ ఈస్ట్రోజెన్ కంటెంట్ ఉన్న తయారీకి మారమని సలహా ఇవ్వవచ్చు
వంశపారంపర్య స్ట్రోక్ మరియు నాడీ పరిస్థితుల కోసం జన్యు పరీక్ష
మ్యాప్మైజీనోమ్ CADASIL తో సహా వంశపారంపర్య నాడీ పరిస్థితులను ఎదుర్కొంటున్న కుటుంబాల కోసం హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ మరియు సర్టిఫైడ్ జన్యు కౌన్సెలింగ్ను అందిస్తుంది - రోగులు మరియు వారి కుటుంబాలు ఖచ్చితమైన నిర్ధారణలు మరియు సమాచార నిర్వహణ ప్రణాళికలను పొందడంలో సహాయపడుతుంది.
జన్యు కౌన్సెలింగ్ను బుక్ చేయండి → హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ను అన్వేషించండి →
