హీమోఫిలియా దినోత్సవం: ఓ మంచి లక్ష్యం కోసం దానిని ఎరుపు రంగుతో నింపుదాం!

హీమోఫిలియా దినోత్సవం: ఒక మంచి లక్ష్యం కోసం దీనిని ఎరుపు రంగుతో నింపుదాం!

కొంతమందికి చిన్నతనంలో సులువుగా గాయాలు అవ్వడం, లేదా గాయాల నుండి అధిక రక్తస్రావం జరిగి, రక్తస్రావం ఆపడానికి ఎక్కువ సమయం పడుతుండడం మీరు గమనించారా? చాలామందికి తెలియని విషయం ఏమిటంటే, ఒక నిర్దిష్ట జనాభాకు బాగా తెలిసిన జన్యుసంబంధిత రక్తస్రావ రుగ్మత ఉంది: హీమోఫిలియా.

హీమోఫిలియా అంటే ఏమిటి?

హీమోఫిలియా A అనేది గడ్డకట్టే కారకం VIII లోపం వల్ల వచ్చే రక్తస్రావ రుగ్మత; హీమోఫిలియా B గడ్డకట్టే కారకం IX లోపం వల్ల వస్తుంది. ఈ రెండూ జన్యు సంబంధిత పరిస్థితులు, చాలా కేసులు పుట్టినప్పుడు గుర్తించబడతాయి. సుమారు మూడింట రెండు వంతుల కేసులలో, హీమోఫిలియా A యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంటుంది. మిగిలిన కేసులు ఆకస్మిక మ్యుటేషన్ల వల్ల వస్తాయి.

హీమోఫిలియా ప్రధానంగా పురుషులను ప్రభావితం చేస్తుంది. స్త్రీలు ప్రభావిత జన్యువుకు 'వాహకాలు' కావచ్చు మరియు లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు. క్లినికల్ తీవ్రత తేలికపాటి (5–40% గడ్డకట్టే కారకం క్రియాశీలత) నుండి మధ్యస్థ (1–5%) నుండి తీవ్రమైన (<1%) వరకు మారుతుంది, రక్త పరీక్షల ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది.

హీమోఫిలియా యొక్క జన్యుశాస్త్రం

హీమోఫిలియా X క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్న గడ్డకట్టే కారకం ప్రోటీన్‌లను తయారు చేయడానికి బాధ్యత వహించే జన్యువులలోని మ్యుటేషన్ల వల్ల వస్తుంది. పురుషులు (XY) వారి తల్లి నుండి ప్రభావిత X క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందినట్లయితే హీమోఫిలియాను అభివృద్ధి చేస్తారు. స్త్రీలు (XX) రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు ప్రభావితమైతే మాత్రమే ఈ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయగలరు — ఇది చాలా అరుదు. ఒక ప్రభావిత X క్రోమోజోమ్ ఉన్న స్త్రీ “వాహకం” మరియు ఆమె పిల్లలకు మ్యుటేషన్‌ను అందించగలదు.

హీమోఫిలియా దీనికి దారితీయవచ్చు:

• కీళ్ళలో రక్తస్రావం, దీర్ఘకాలిక కీళ్ల వ్యాధి మరియు నొప్పికి దారితీస్తుంది

• తలలో రక్తస్రావం, మూర్ఛలు మరియు పక్షవాతానికి కారణమవుతుంది

• మెదడు వంటి ముఖ్యమైన అవయవాలకు అధిక రక్తస్రావం, ఇది ప్రాణాంతకం కావచ్చు

వాస్తవాలు మరియు గణాంకాలు

• ప్రపంచవ్యాప్తంగా 400,000 మందికి పైగా ఉన్నారని అంచనా

• ప్రస్తుతం దీనికి నివారణ లేదు; చికిత్సలో జీవితాంతం గడ్డకట్టే కారకం సాంద్రతల ఇన్ఫ్యూషన్ ఉంటుంది

• భారతదేశంలో టాప్ ఆరు రక్తస్రావ రుగ్మతలలో హీమోఫిలియా ఒకటి; హీమోఫిలియా A ఉన్న రోగుల సంఖ్య 11,586గా నివేదించబడింది, అయితే అంచనా వేసిన ప్రాబల్యం సుమారు 50,000 ఉండవచ్చు

• ఇలాంటి జన్యు రుగ్మతలను నివారించడం మరియు నియంత్రించడంపై భారతదేశానికి జాతీయ విధానం లేదు

ముందస్తు గుర్తింపు మరియు కారియర్ పరీక్ష

కుటుంబ చరిత్ర తెలిసిన సందర్భాలలో, పుట్టిన వెంటనే శిశువులను పరీక్షిస్తారు. హీమోఫిలియాతో నిర్ధారణ అయిన సుమారు మూడింట ఒక వంతు మంది శిశువులు వారి కుటుంబ సభ్యులలో లేని కొత్త మ్యుటేషన్‌ను చూపుతారు. కారియర్ విశ్లేషణ పరీక్షలలో ఇవి ఉంటాయి:

• ఇంట్రాజెనిక్ మార్కర్ల వద్ద హీమోఫిలియా-A కారియర్ విశ్లేషణ (BclI & XbaI RFLP)

• ఇంట్రాజెనిక్ మార్కర్ల వద్ద హీమోఫిలియా-B కారియర్ విశ్లేషణ (HhaI, DdeI, TaqI)

మా నుండి ఒక మాట

• హీమోఫిలియా చరిత్ర ఉన్న కుటుంబాలు జన్యుపరంగా పరీక్షించబడాలి

• కుటుంబ నియంత్రణకు ముందు జన్యు కౌన్సెలింగ్‌ను పరిగణించండి

• కోతలు మరియు బహిరంగ గాయాలను జాగ్రత్తగా చూసుకోవాలి

• ఈ పరిస్థితి యొక్క తీవ్రత గురించి తెలుసుకోండి మరియు జ్ఞానాన్ని పంచండి