కొంతమందికి ముఖ్యంగా చిన్నతనంలో సులభంగా గాయాలు అవ్వడం, లేదా దెబ్బలు తగిలినప్పుడు రక్తస్రావం ఎక్కువగా అయ్యి, చాలాసేపటి వరకు రక్తం ఆగకుండా ఉండటం గమనించారా? ఇది చాలా సాధారణమైన పరిస్థితిలా అనిపిస్తుంది, కాదా? మనకు తెలిసిన వారిలో ప్రతిరోజు 5-6 బ్యాండేజ్లు మార్చే వారు ఉండనే ఉంటారు. మనకు తెలియని విషయం ఏమిటంటే, ఈ లక్షణాలను ప్రదర్శించే మరియు హీమోఫిలియా అని పిలువబడే ఒక సుపరిచితమైన జన్యు రక్తస్రావ వ్యాధితో బాధపడే ఒక నిర్దిష్ట జనాభా ఉందని.
దీని గురించి మరింత తెలుసుకోండి
హీమోఫిలియా A అనేది రక్తం గడ్డకట్టడానికి అవసరమైన ప్రొటీన్ లేకపోవడం వల్ల కలిగే రక్తస్రావ వ్యాధి. ఈ ప్రొటీన్ను క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్ అని కూడా అంటారు: హీమోఫిలియా A అనేది క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్ VIII (ఎనిమిది) లోపం వల్ల వస్తుంది, హీమోఫిలియా B క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్ IX (తొమ్మిది) లోపం వల్ల వస్తుంది.
హీమోఫిలియా A మరియు B రెండూ జన్యు సంబంధిత పరిస్థితులు మరియు చాలా సందర్భాలలో పుట్టినప్పుడే గుర్తించబడతాయి. దాదాపు మూడింట రెండు వంతుల కేసులలో, హీమోఫిలియా A యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంటుంది. మిగిలిన కేసులు ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి.
హీమోఫిలియా A మరియు B ప్రధానంగా పురుషులను ప్రభావితం చేస్తాయి. స్త్రీలు ప్రభావితమైన జన్యువు యొక్క 'వాహకాలు' కావచ్చు మరియు లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు.
హీమోఫిలియా యొక్క క్లినికల్ ఫెనోటైప్ తేలికపాటి (5-40% క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్ యాక్టివిటీ) నుండి మధ్యస్థ (1-5% క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్ యాక్టివిటీ) నుండి తీవ్రమైన (<1% క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్ యాక్టివిటీ) వరకు మారవచ్చు మరియు రక్త పరీక్షల ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది. 25-30% హీమోఫిలిక్ వ్యక్తులు నిరోధక యాంటీబాడీలను ఉత్పత్తి చేయవచ్చు, ఇవి చికిత్స సమయంలో నిర్వహించబడే క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్ ప్రొటీన్కు వ్యతిరేకంగా పనిచేస్తాయి. ఇది హీమోఫిలియా చికిత్సలో ఒక ప్రధాన సమస్య మరియు ఇతర రోగనిరోధక సంబంధిత జన్యు వైవిధ్యాలను కూడా కలిగి ఉన్న నిర్దిష్ట జనాభాలో నివేదించబడింది.
ఈ పరిస్థితికి కారణం ఏమిటి? ఇది జన్యు సంబంధితమా?
క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్ ప్రోటీన్లను ఉత్పత్తి చేయడానికి కారణమయ్యే జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనం వల్ల హీమోఫిలియా వస్తుంది. ఈ జన్యువులు X క్రోమోజోమ్లో ఉంటాయి. పురుషులకు ఒక X మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ (XY) ఉంటాయి మరియు స్త్రీలకు రెండు X క్రోమోజోమ్లు (XX) ఉంటాయి. పురుషులలో X క్రోమోజోమ్ వారి తల్లి నుండి వస్తుంది మరియు Y క్రోమోజోమ్ వారి తండ్రి నుండి వస్తుంది. స్త్రీలు ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక X క్రోమోజోమ్ను వారసత్వంగా పొందుతారు.
అందువల్ల, పురుషులు ప్రభావిత X క్రోమోజోమ్ను వారసత్వంగా పొందితే హీమోఫిలియాను అభివృద్ధి చేయవచ్చు, అది ఫ్యాక్టర్ VIII లేదా ఫ్యాక్టర్ IX జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం కలిగి ఉంటుంది. స్త్రీలు కూడా ఈ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే అవకాశం ఉంది, కానీ కేసులు చాలా అరుదు. ఆ కేసులలో, రెండు X క్రోమోజోమ్లు ప్రభావితం కావాలి లేదా ఒకటి ప్రభావితం అయి ఉంటుంది మరియు మరొకటి క్రియారహితంగా ఉంటుంది. ఈ సెట్ ఉన్న స్త్రీలు హీమోఫిలియా ఉన్న పురుషులతో సమానమైన రక్తస్రావ లక్షణాలను చూపుతారు.
ఒక ప్రభావిత X క్రోమోజోమ్ ఉన్న స్త్రీ హీమోఫిలియాకు "వాహకుడు". వాహకుడికి కూడా హీమోఫిలియా లక్షణాలు ఉండవచ్చు. అదనంగా, ఆమె జన్యు ఉత్పరివర్తనంతో ప్రభావిత X క్రోమోజోమ్ను తన పిల్లలకు అందించగలదు!
హీమోఫిలియా కుటుంబాలలో ఉన్నప్పటికీ, కొన్ని కుటుంబాలకు ముందు చరిత్ర ఉండదు. కొన్నిసార్లు, కుటుంబంలో వాహక స్త్రీలు ఉంటారు, కానీ ప్రభావిత బాలురు ఉండరు. హీమోఫిలియా దీనికి దారితీయవచ్చు:
- దీర్ఘకాలిక కీళ్ళ వ్యాధి మరియు నొప్పికి దారితీసే కీళ్ళలో రక్తస్రావం
- తల లోపల రక్తస్రావం మూర్ఛలు మరియు పక్షవాతానికి కారణమవుతుంది
- మెదడు వంటి ముఖ్యమైన అవయవాలకు అధిక రక్తస్రావం మరణానికి కూడా కారణమవుతుంది!
వాస్తవాలు మరియు గణాంకాలు
ప్రపంచవ్యాప్తంగా హీమోఫిలియా సంభవం బాగా తెలియదు, కానీ 400,000 కంటే ఎక్కువ మంది ప్రజలు ఉన్నారని అంచనా.
ప్రస్తుతం ఈ పరిస్థితికి ఎటువంటి నివారణ లేదు. US లో చాలా ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి, అయితే మానవ ప్లాస్మా నుండి లేదా రికాంబినెంట్ బయోటెక్నాలజీ ద్వారా తయారు చేయబడిన ఔషధాలను జీవితాంతం ఇన్ఫ్యూషన్ చేయాలి.
1980 లలో రక్త మరియు ప్లాస్మా విరాళాలను US లో సరిగ్గా HIV కోసం పరీక్షించనప్పుడు, తీవ్రమైన హీమోఫిలియా ఉన్న దాదాపు 90% అమెరికన్లు AIDS బారిన పడ్డారు.
దాత స్క్రీనింగ్ మరియు వాణిజ్య తయారీ ప్రక్రియలలో వైరల్ క్రియారహితం చేసే చర్యలలో ఇటీవలి పరిశోధన మరియు సాంకేతికత క్లాటింగ్ ఫ్యాక్టర్ ఉత్పత్తులను చాలా సురక్షితంగా చేసింది.
సంక్రమించిన హీమోఫిలియా చాలా అరుదు, సంవత్సరానికి మిలియన్ జనాభాకు 1.34 కేసులు సంభవిస్తాయి.
ముందస్తుగా గుర్తించడం మరియు జన్యు నిర్ధారణ
తెలిసిన కుటుంబ చరిత్ర ఉన్న సందర్భాలలో, హీమోఫిలియా ఉన్న కుటుంబాలు తమ పసిబిడ్డలను పుట్టిన వెంటనే పరీక్షించుకుంటారు. హీమోఫిలియా ఉన్నట్లు నిర్ధారించబడిన దాదాపు మూడింట ఒక వంతు మంది శిశువులు వారి కుటుంబ సభ్యులలో లేని కొత్త ఉత్పరివర్తనాన్ని చూపుతారు. ఈ కేసులలో, రక్తం సరిగ్గా గడ్డకడుతుందో లేదో నిర్ధారించడానికి రక్త పరీక్షలు సహాయపడతాయి. ఫ్యాక్టర్ అసెస్లు రక్తస్రావ వ్యాధికి కారణాన్ని గుర్తించడానికి సహాయపడతాయి. ఈ పరీక్షలు హీమోఫిలియా రకం మరియు తీవ్రతను అంచనా వేయడానికి సహాయపడతాయి. మీరు వాహకులుగా ఉండే సంభావ్యతను కూడా కనుగొనడం సాధ్యమే. సహాయపడే కొన్ని క్యారియర్ విశ్లేషణ పరీక్షలలో ఇవి ఉన్నాయి:
- ఇంట్రాజెనిక్ మార్కర్ల వద్ద హీమోఫిలియా-A క్యారియర్ విశ్లేషణ (BclI & XbaI RFLP)
- ఇంట్రాజెనిక్ మార్కర్ల వద్ద హీమోఫిలియా-B-క్యారియర్ విశ్లేషణ (HhaI, DdeI, TaqI)
చికిత్స మరియు నివారణకు ఉన్న మార్గాలు ఏమిటి?
హీమోఫిలియాకు చికిత్స, లోపించిన రక్తం గడ్డకట్టే కారకాన్ని భర్తీ చేయడం ద్వారా రక్తం సరిగ్గా గడ్డకట్టేలా చేయడం. ఇది వాణిజ్యపరంగా తయారుచేయబడిన కారక గాఢతలను ఎక్కించడం ద్వారా జరుగుతుంది. హీమోఫిలియా ఉన్నవారు ఈ ఎక్కించుకోవలసిన విధానాలను స్వయంగా ఎలా చేయాలో నేర్చుకోవచ్చు, తద్వారా వారు రక్తస్రావ సంఘటనలను ఆపగలరు, మరియు క్రమం తప్పకుండా (ప్రోఫిలాక్సిస్ అని పిలుస్తారు) ఎక్కించుకోవడం ద్వారా, చాలా రక్తస్రావ సంఘటనలను నివారించవచ్చు.
హీమోఫిలియా ట్రీట్మెంట్ సెంటర్స్ (HTC) ఈ వ్యాధి గురించి బాగా తెలిసిన వైద్యులు మరియు నర్సుల నుండి మంచి నాణ్యత గల వైద్య సంరక్షణను అందిస్తాయి మరియు తీవ్రమైన సమస్యలను నివారించడానికి సహాయపడతాయి. ఒక HTC వ్యాధికి సంబంధించిన అన్ని సమస్యలను పరిష్కరించడానికి సంరక్షణను అందించడమే కాకుండా, ఈ పరిస్థితి ఉన్న ప్రజలు ఆరోగ్యంగా ఉండటానికి సహాయపడే ఆరోగ్య విద్యను కూడా అందిస్తుంది.
మా నుండి ఒక మాట
హీమోఫిలియా చరిత్ర ఉన్న కుటుంబాలు జన్యుపరంగా పరీక్షించుకోవాలి.
- కుటుంబ ప్రణాళికకు ముందు జన్యు సంప్రదింపులను పరిగణించండి
- కోతలు మరియు తెరిచిన గాయాలకు జాగ్రత్తగా చికిత్స చేయాలి
- పరిస్థితి యొక్క తీవ్రత గురించి తెలుసుకోండి మరియు జ్ఞానాన్ని పంచండి
అరుదుగా ఉన్నప్పటికీ, ఈ పరిస్థితి భారతదేశంలో మొదటి ఆరు రక్తస్రావ వ్యాధులలో ఒకటి. హీమోఫిలియా A ఉన్న రోగుల సంఖ్య 11,586 గా నివేదించబడింది, అయితే అంచనా వేసిన ప్రాబల్యం 50,000 రోగులు ఉండవచ్చు. మన దేశంలో ఇటువంటి జన్యు వ్యాధులను నివారించడానికి మరియు నియంత్రించడానికి ఒక విధానం లేదు. అందువల్ల, ఇటువంటి ప్రత్యేక దినాలలో అవగాహన కల్పించడం మరింత ముఖ్యం.
