ప్రివెంటివ్ జెనోమిక్స్: ఆరోగ్య సంరక్షణకు భవిష్యత్తు?

నివారణ జీనోమిక్స్ స్కిజోఫ్రెనియా మరియు టైప్ II డయాబెటిస్ వంటి సాధారణ, సంక్లిష్ట వ్యాధుల ప్రమాద కారకాలను గుర్తించడం మరియు నిర్వహించడం, అలాగే సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ మరియు తలసేమియా వంటి అరుదైన మెండెలియన్ రుగ్మతలను గుర్తించడం మరియు నిర్వహించడం సాధ్యం చేస్తుంది. జెనోమ్ వైడ్ అసోసియేషన్ స్టడీస్ (GWAS) వివిధ జనాభాలో సాధారణంగా వచ్చే వ్యాధులకు ప్రమాదాలను గుర్తించడానికి మానవ జన్యువులోని DNA సీక్వెన్స్ వైవిధ్యాలను కొలుస్తుంది మరియు విశ్లేషిస్తుంది. ఈ రకమైన పరీక్ష పర్సనలైజ్డ్ జెనోమిక్స్ అనే కొత్త రంగానికి దారితీసింది, ఇది వారి జన్యు నేపథ్యం మరియు ఇతర జీవసంబంధ లక్షణాల ఆధారంగా వ్యక్తిగత రోగులకు ఆరోగ్య సంరక్షణను అందించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.
వ్యక్తిగత జన్యువులను క్రమం చేయడం ద్వారా, ఇప్పుడు ఆ వ్యక్తి శరీరధర్మ శాస్త్రానికి సంబంధించిన అన్ని అంశాలకు సంబంధించిన ముఖ్యమైన సమాచారాన్ని పొందడం సాధ్యమవుతుంది - కొన్ని వ్యాధులకు వారి సున్నితత్వం నుండి నిర్దిష్ట మందులకు వారు స్పందించే విధానం వరకు. నివారణ జెనోమిక్స్ ఎక్కువగా ఉపయోగించబడే ఒక ప్రాంతం, ఫార్మాకోజెనోమిక్స్, దీనిలో ఒక వ్యక్తి నుండి జన్యుపరమైన సమాచారాన్ని రోగికి సూచించడానికి అత్యంత అనుకూలమైన ఔషధాన్ని ఎంచుకోవడానికి ఉపయోగించవచ్చు. ఇది గరిష్ట ప్రభావం మరియు కనిష్ట దుష్ప్రభావాలను కలిగి ఉండే ఔషధాన్ని గుర్తించడానికి వైద్యులకు సహాయపడుతుంది.

నివారణ జీనోమిక్స్ అంటే ఏమిటి?

హ్యూమన్ జెనోమ్ ప్రాజెక్ట్ ఒక రిఫరెన్స్ జన్యువును సృష్టించడానికి వివిధ వ్యక్తుల నుండి సేకరించిన DNAను క్రమబద్ధీకరించింది. ప్రతి జన్యువు ప్రత్యేకమైనది, మరియు, DNA సీక్వెన్సింగ్ సాంకేతికతల అభివృద్ధిLతో, వ్యక్తులు తమ సొంత జన్యువులను క్రమబద్ధీకరించడానికి ఎంచుకోవడం ఇప్పుడు ఆచరణాత్మకంగా మరియు సరసమైనదిగా మారుతోంది. ఇదే నివారణ జీనోమిక్స్. Apple Inc. సహ-వ్యవస్థాపకుడు స్టీవ్ జాబ్స్, తన DNAను క్రమబద్ధీకరించిన ప్రపంచంలోని మొదటి 20 మందిలో ఒకరు, దీని కోసం అతను $100,000 చెల్లించాడు, తన జన్యువు మోస్తున్న వ్యాధుల ప్రమాదాలు (లేదా వాటి లేకపోవడం) మరియు తన కోసం సాధ్యమైన చికిత్సా ఎంపికల గురించి సమాచారాన్ని అందిస్తుందని ఆశించాడు. నివారణ జీనోమిక్స్ మన స్వంత DNA నుండి సమాచారాన్ని ఉపయోగించి మన ఆరోగ్యాన్ని పూర్తిగా భిన్నమైన స్థాయిలో మెరుగుపరచడానికి అనుమతిస్తుంది మరియు ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలిని నడిపించమని మమ్మల్ని ప్రోత్సహించింది.

నివారణ జీనోమిక్స్ జన్యుసంబంధ వ్యాధిని అంచనా వేయడానికి లేదా నిర్ధారించడానికి కూడా ఉపయోగించవచ్చు. ఒక వ్యక్తి జన్యువును చూడటం ద్వారా, తరువాతి జీవితంలో ఒక వ్యక్తికి జన్యుసంబంధ వ్యాధి వచ్చే సంభావ్యతను పెంచే జన్యు వైవిధ్యాలను గుర్తించడం సాధ్యమవుతుంది. ఉదాహరణకు, ఒక మహిళ BRCA1 రొమ్ము క్యాన్సర్ జన్యువును కలిగి ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి దీనిని ఉపయోగించవచ్చు మరియు అలా అయితే, ఆమె జీవితకాలంలో రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చే సంభావ్యతను ఇది ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది వ్యక్తికి నివారణ చర్యలు తీసుకోవడానికి అవకాశాన్ని ఇస్తుంది, ఉదాహరణకు, ఒక మహిళ తన రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందని కనుగొంటే, ఆమె రొమ్ము కణజాలాన్ని (మాస్టెక్టమీ) తొలగించడానికి ఆపరేషన్ చేయించుకోవాలని నిర్ణయించుకోవచ్చు.
నివారణ జీనోమిక్స్ పిల్లలను కనాలని కోరుకునే జంటలకు సలహా ఇవ్వడానికి కూడా ఉపయోగించవచ్చు. ఉదాహరణకు, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వంటి జన్యుపరమైన రుగ్మతకు 'వాహకుడు' కావడం సాధ్యమే, అంటే ఒక వ్యక్తికి ఆ రుగ్మతకు రెండు జన్యువులలో ఒకటి ఉంటుంది కానీ లక్షణాలను చూపించడు. అయితే, వారి భాగస్వామి కూడా వాహకుడు అయితే వారి పిల్లలకు ఆ రుగ్మత వచ్చే అవకాశం గణనీయంగా పెరుగుతుంది. తమ పిల్లలకు జన్యుపరమైన రుగ్మతను అందించే ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోవడం ద్వారా, వారు పిల్లలను గర్భం ధరించడానికి ఇతర ఎంపికలను అన్వేషించాలని నిర్ణయించుకోవచ్చు, ఉదాహరణకు ఇన్-విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF). ఇది గర్భాశయంలో అమర్చడానికి ముందు పిండాలను జన్యుపరమైన రుగ్మతల కోసం స్క్రీనింగ్ చేయడానికి వీలు కల్పిస్తుంది.

తరచుగా, ఒకరి చికిత్సా ప్రణాళిక ఒక వ్యక్తికి ప్రత్యేకంగా చాలా సంబంధం కలిగి ఉండదు. ఇది ప్రాథమికంగా అదే లక్షణాలతో కనిపించే ఎవరికైనా వైద్యులు అందించే దానితో సమానంగా ఉంటుంది. ఎందుకంటే మనం తెలిసిన వైద్యం "సంరక్షణ ప్రమాణాలు" చుట్టూ తిరుగుతుంది, సాధారణ జనాభాకు లేదా వీధిలోని సగటు వ్యక్తికి నివారణ లేదా చికిత్స యొక్క ఉత్తమ మార్గాలు. రొమ్ము క్యాన్సర్ విషయంలో, ఉదాహరణకు, ఆ ప్రమాణాలు ఒక నిర్ణీత వయస్సు తర్వాత స్వీయ-పరీక్షలు మరియు మమ్మోగ్రామ్‌లు మరియు ఒక కంతి కనుగొనబడితే దానిని చికిత్స చేయడానికి సాధారణ కీమోథెరపీని సూచిస్తాయి. మొదటి చికిత్స పనిచేయకపోతే, వైద్యులు మరియు రోగులు తదుపరిదానికి మరియు తదుపరిదానికి వెళతారు. ఇది ట్రయల్ అండ్ ఎర్రర్, జీవితం ప్రమాదంలో ఉంది. ఎందుకంటే ప్రజలు ఇంకా 'ఈ చికిత్స నాకు పనిచేస్తుందా?' అని ప్రశ్నించడం లేదు. పరిశోధకులు, కొంతమంది ఆరోగ్య సంరక్షణ వైద్యులు మరియు పెరుగుతున్న సంఖ్యలో రోగులు రోగం నిర్ధారణ అయిన తర్వాత దానిని చికిత్స చేయడం కంటే నివారించడంపై ఎక్కువ దృష్టి సారించిన మరింత వ్యక్తిగతీకరించిన పద్ధతిని కోరుతున్నారు. ఇది మన ఇతర, మరింత స్పష్టమైన లక్షణాల వలె వ్యాధి ప్రమాదాలు ఎంత భిన్నమైనవి మరియు ప్రత్యేకమైనవి అనేదానిపై నొక్కి చెప్పే ఒక విధానం. ఆ వ్యాధి ప్రమాదాలు జీవనశైలి మరియు పర్యావరణంతో కలిపి పుట్టుకతో మన జన్యువులో అల్లిన పూర్వపు వైఖరుల ఆధారంగా ఉంటాయి.

మరియు చాలా జాగ్రత్త …..

ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి వ్యక్తిగతీకరించిన ఔషధాన్ని అవలంబించిన అనేక ఉన్నత స్థాయి ఉదాహరణలు ఉన్నాయి - అంజెలీనా జోలీ తన పరీక్షలలో BRCA1 జన్యువును (రొమ్ము క్యాన్సర్‌కు మార్కర్), ఆమె తల్లి మరణించిన వ్యాధికి అదే మార్కర్‌ను కలిగి ఉందని వెల్లడైన తర్వాత, చురుకైన డబుల్ మాస్టెక్టమీతో వార్తలలో నిలిచింది. జన్యువులు విధిని నిర్ణయించవని గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం అయితే, అవి మన ఆరోగ్యం గురించి మరింత సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి దారితీసే సమాచారాన్ని అందిస్తాయి, మరియు, జోలీ విషయంలో వలె, భవిష్యత్తును మార్చగల నిర్ణయాలు.

మీ జన్యువు లేదా మీ వ్యాధి యొక్క అణుపరమైన ఆధారాన్ని తెలుసుకోవడం మీకు మరింత అనుకూలమైన చికిత్సా ప్రణాళికను కోరుకునే వైద్యులకు ఒక ముఖ్యమైన సాక్ష్యంగా ఉంటుంది. క్యాన్సర్ విషయంలో, జన్యు పరీక్షలు పెద్ద శస్త్రచికిత్సకు బదులుగా సమర్థవంతమైన ఔషధ చికిత్సకు దారితీయవచ్చు. ఉదాహరణకు, మెలనోమా BRAF పాజిటివ్‌గా ఉండవచ్చు, అంటే కణితిలోని నిర్దిష్ట జన్యు మార్పు ఇతర మెలనోమాల నుండి దానిని వేరు చేయగలదు. ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ EGFR లేదా ALK పాజిటివ్‌గా ఉండవచ్చు. పెద్దప్రేగు కణితి KRAS పాజిటివ్‌గా ఉండవచ్చు. పెరుగుతున్న విధంగా, వైద్యులు ఇప్పుడు ఒకే లేదా కొన్ని జన్యువుల బదులుగా మొత్తం జన్యువులను స్కాన్ చేయగలరు. తదుపరి దశ ఫలితాల అర్థం ఏమిటి మరియు తగిన చర్య ఏమిటి అని గుర్తించడం.

పర్సనలైజ్డ్ మెడిసిన్ ఎక్కువగా ఎక్కడ సహాయపడుతోంది?

వ్యక్తిగతీకరించిన వైద్యం యొక్క గొప్ప విజయం క్యాన్సర్. క్యాన్సర్ ఒక జన్యు వ్యాధి, మరియు అనేక విధాలుగా, వ్యక్తిగతీకరించిన వైద్య వ్యూహాలను ఉపయోగించే వ్యాధికి ఒక పోస్టర్ చైల్డ్. ఇది ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులలో ప్రమాద అంచనా రూపంలో - స్క్రీనింగ్, రోగనిర్ధారణ మరియు రోగ నిరూపణ నుండి - జన్యువులు మరియు కణితి జీవశాస్త్రం ఆధారంగా చికిత్సలను ఎంచుకోవడం వరకు మానిప్యులేట్ చేసింది.
HIV/AIDS అనేది వ్యక్తిగతీకరించిన వైద్య సూత్రాలు గొప్ప పురోగతి సాధించిన మరో రంగం. చాలా మందికి తెలియనిది ఏమిటంటే, వైరస్ ప్రతి వ్యక్తిలో భిన్నంగా మ్యుటేషన్ చెందుతుంది. వ్యక్తిగతీకరించిన వైద్యం సహాయంతో, వైరల్ లోడ్‌ను అర్థం చేసుకోవడం, దానిని విశ్లేషించడం మరియు ఆపై చికిత్స చేయడానికి సరైన ఔషధ కలయికను సూచించడం సాధ్యమవుతుంది. మరణశిక్ష నుండి దీర్ఘకాలిక స్థితికి AIDS స్థితి మారడానికి కారణం వ్యక్తిగతీకరించిన వైద్యం సాధించిన పురోగతి.
రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్, మధుమేహం, మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్, హృదయ సంబంధ వ్యాధులు వంటి ఇతర వ్యాధులు కూడా మరింత సమగ్రమైన వ్యక్తిగతీకరించిన వైద్య వ్యూహాలను అవలంబించడం వైపు కదులుతున్నాయి.

పదేళ్ల పురోగతి

సాంకేతిక పరిజ్ఞానంలో పురోగతి అప్పటి నుండి ఆవిష్కరణ వేగాన్ని పెంచింది మరియు వ్యయాన్ని తగ్గించింది. నేడు, వ్యక్తిగత రోగులు - మరియు ఆరోగ్యవంతులైన వ్యక్తులు కూడా - వ్యాధి ప్రమాదాల కోసం వారి జన్యువును స్క్రీన్ చేయవచ్చు. మానవ జన్యువుల ప్రాథమిక అంశాలు మరియు వాటి తేడాలు, సాధారణ మరియు అరుదైనవి రెండూ, వ్యక్తిగతీకరించిన వైద్యం యొక్క పురోగతికి కేంద్ర భావన.

ప్రస్తుతం, వ్యక్తిగత జన్యువుల క్రమం ఒక సాపేక్షంగా సముచిత మార్కెట్. అయితే, వాణిజ్యీకరణతో, వ్యక్తిగత జన్యువుల క్రమం పెరిగే అవకాశం ఉంది మరియు సాధారణ క్లినికల్ ప్రాక్టీస్‌లో భాగం కావచ్చు. ఇది చాలా ముఖ్యమైనది, ఎందుకంటే మన వ్యక్తిగత జన్యువులు మరియు వ్యాధి ప్రమాదం గురించి ఎంత ఎక్కువ తెలుసుకుంటే, వ్యాధులు వచ్చే సంభావ్యతను తగ్గించడానికి, లేదా కనీసం వాటి ప్రారంభాన్ని ఆలస్యం చేయడానికి జీవనశైలి ఎంపికలను చేసుకోవడం సులభం అవుతుంది.

మీరు వ్యక్తిగతీకరించిన వైద్యం యొక్క ఆలోచనను కొద్దిగా అధికంగా భావిస్తే, నన్ను నమ్మండి, మీరు ఒంటరిగా లేరు. 15 సంవత్సరాలలో ఆరోగ్య సంరక్షణకు విధానాన్ని పూర్తిగా మార్చడం అంత సులభం కాదు, కానీ వ్యక్తిగతీకరించిన మరియు జన్యుసంబంధ వైద్యం కేవలం వైద్యం అని పిలవబడినప్పుడు అది వచ్చిందని మీకు తెలుస్తుంది.