ప్లస్ వన్ దృగ్విషయం : ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్ యొక్క ఊహించని ప్రభావం

మానవ జన్యుశాస్త్రం యొక్క ఖచ్చితమైన ప్రపంచంలో, 46 క్రోమోజోమ్‌లు ప్రమాణంగా ఉన్న చోట, అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉనికి - ట్రైసోమి అని పిలువబడే ఒక పరిస్థితి - అభివృద్ధి మరియు ఆరోగ్యంపై తీవ్రమైన ప్రభావాలను చూపుతుంది. అయినప్పటికీ, ట్రైసోమీల కథ ఒక సాధారణ "అదనపు క్రోమోజోమ్ = సమస్య" కథనం కంటే చాలా సూక్ష్మంగా ఉంటుంది. ఏ క్రోమోజోమ్ నకిలీ చేయబడిందనే దానిపై ఆధారపడి ప్రభావాలు చాలా తేడాలు ఉంటాయి, మరియు ఈ పరిస్థితులపై మన అవగాహన నిరంతరం అభివృద్ధి చెందుతోంది.

ట్రైసోమీ అంటే ఏమిటి?

ట్రైసోమీ అనేది ఒక వ్యక్తికి సాధారణంగా రెండు క్రోమోజోమ్‌లకు బదులుగా ఒక నిర్దిష్ట క్రోమోజోమ్ యొక్క మూడు కాపీలు ఉన్నప్పుడు సంభవిస్తుంది. ఇది నాన్‌డిస్‌జంక్షన్ అనే ప్రక్రియ నుండి ఉత్పన్నమవుతుంది - కణ విభజన (మీయోసిస్) సమయంలో క్రోమోజోమ్‌లు సరిగ్గా వేరుకాకపోవడం. ఫలితంగా అదనపు క్రోమోజోమ్‌తో గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ ఏర్పడుతుంది, ఇది ఫలదీకరణం చెందినప్పుడు, 46 క్రోమోజోమ్‌లకు బదులుగా 47 క్రోమోజోమ్‌లతో కూడిన కణాన్ని ఉత్పత్తి చేస్తుంది.

అత్యంత సాధారణ ట్రైసోమీలు

ట్రైసోమీ 21 — డౌన్ సిండ్రోమ్

అత్యంత సాధారణ ట్రైసోమీ, సుమారు 700 సజీవ జననాలలో 1 సంభవిస్తుంది. క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీ వలన కలుగుతుంది. మేధో వైకల్యం (తేలికపాటి నుండి మధ్యస్థం వరకు), విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, హైపోటోనియా, మరియు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు, థైరాయిడ్ రుగ్మతలు, మరియు ప్రారంభ-దశ అల్జీమర్స్ వ్యాధికి ఎక్కువ ప్రమాదం దీని లక్షణాలు. మెరుగైన వైద్య సంరక్షణ మరియు చేరిక కారణంగా జీవిత కాలం గణనీయంగా పెరిగింది — 1983లో 25 సంవత్సరాల నుండి నేడు 60 సంవత్సరాలకు పైగా.

ట్రైసోమీ 18 — ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్

సుమారు 5,000 సజీవ జననాలలో 1 సంభవిస్తుంది. క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క అదనపు కాపీ వలన కలుగుతుంది. తీవ్రమైన మేధో వైకల్యం, బహుళ పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు (గుండె లోపాలు, మూత్రపిండాల వైకల్యాలు, పిడికిలి బిగించడం), మరియు అధిక శిశు మరణాలు దీనికి సంబంధించినవి. ప్రభావిత శిశువులలో సుమారు 50% మొదటి వారం తర్వాత జీవించలేరు; 10% మంది తమ మొదటి సంవత్సరం వరకు జీవిస్తారు.

ట్రైసోమీ 13 — పటౌ సిండ్రోమ్

సుమారు 10,000 సజీవ జననాలలో 1 సంభవిస్తుంది. క్రోమోజోమ్ 13 యొక్క అదనపు కాపీ వలన కలుగుతుంది. తీవ్రమైన మెదడు వైకల్యాలు, గుండె లోపాలు, చీలిక పెదవి/అంగిలి, మరియు పాలీడాక్టిలీ దీనికి సంబంధించినవి. అంచనా చాలా పేలవంగా ఉంది, ప్రభావిత శిశువులలో ఎక్కువ మంది కొన్ని రోజులు లేదా వారాలు మాత్రమే జీవిస్తారు.

లింగ క్రోమోజోమ్ ట్రైసోమీలు

• ట్రైసోమీ X (47,XXX): సుమారు 1,000 ఆడవారిలో 1ని ప్రభావితం చేస్తుంది. తరచుగా తేలికపాటి లేదా లక్షణాలు లేనిది; పొడవైన శరీరం, నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు, మరియు సంతానోత్పత్తి సమస్యలు ఉండవచ్చు.
• క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ (47,XXY): సుమారు 650 మగవారిలో 1ని ప్రభావితం చేస్తుంది. పొడవైన శరీరం, చిన్న వృషణాలు, వంధ్యత్వం, మరియు తేలికపాటి నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు దీనికి సంబంధించినవి. తరచుగా వయోజనమయ్యే వరకు నిర్ధారణ చేయబడదు.
• XYY సిండ్రోమ్ (47,XYY): సుమారు 1,000 మగవారిలో 1ని ప్రభావితం చేస్తుంది. తరచుగా లక్షణాలు లేనిది; పొడవైన శరీరం మరియు తేలికపాటి నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు ఉండవచ్చు.

ప్రసవపూర్వ నిర్ధారణ

ఆధునిక ప్రసవపూర్వ పరీక్ష ట్రైసోమీల నిర్ధారణను మార్చివేసింది. నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రసవపూర్వ పరీక్ష (NIPT) గర్భధారణ 10 వారాల ముందు నుండే అత్యంత సాధారణ ట్రైసోమీలను గుర్తించగలదు, ట్రైసోమీ 21కి >99% సున్నితత్వంతో. నిర్ధారణ నిర్ధారణకు ఆమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) అవసరం.

తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు

ట్రైసోమీకి కారణం ఏమిటి?

ఎక్కువ ట్రైసోమీలు గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ ఏర్పడేటప్పుడు యాదృచ్ఛిక లోపాల నుండి ఉత్పన్నమవుతాయి (నాన్‌డిస్‌జంక్షన్). తల్లి వయస్సుతో ప్రమాదం గణనీయంగా పెరుగుతుంది — ముఖ్యంగా ట్రైసోమీ 21కి. ఎక్కువ కేసులు వంశపారంపర్యంగా రావు మరియు తదుపరి గర్భాలలో గణనీయంగా పెరిగిన రేట్ల వద్ద పునరావృతం కావు (కొన్ని మినహాయింపులతో, రాబర్ట్‌సోనియన్ ట్రాన్స్‌లొకేషన్ డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటివి).

ట్రైసోమీని నిరోధించవచ్చా?

ఎక్కువ ట్రైసోమీలను నిరోధించలేము, ఎందుకంటే అవి యాదృచ్ఛిక లోపాల నుండి ఉత్పన్నమవుతాయి. IVFతో ప్రెఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ (PGT) ఇంప్లాంటేషన్‌కు ముందు పిండాలను స్క్రీన్ చేయగలదు, అధిక ప్రమాదం ఉన్న జంటలలో ప్రభావిత గర్భాల ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తుంది.