ప్లస్ వన్ దృగ్విషయం : ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్ యొక్క ఊహించని ప్రభావం

క్రోమోజోమ్‌లు మన జన్యు అలంకరణ యొక్క బిల్డింగ్ బ్లాక్‌లు, మనల్ని మనం చేసే ప్రతిదానికీ సూచన మాన్యువల్‌ల వలె పనిచేస్తాయి. సాధారణంగా, వ్యక్తులు 46 క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటారు, వీటిని 23 జతలుగా విభజించారు.

కానీ కొన్నిసార్లు, అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉంది, ఇది ట్రిసోమి అని పిలువబడే పరిస్థితికి దారితీస్తుంది.

ఇది ఒక వ్యక్తి జీవితాన్ని గణనీయంగా ప్రభావితం చేస్తుంది, డౌన్ సిండ్రోమ్ అత్యంత సుపరిచితమైన ఉదాహరణ.

ట్రిసోమి: మోర్ ఈజ్ నాట్ ఆల్వేస్ మెరియర్

మిక్స్‌కు అదనపు క్రోమోజోమ్‌ని జోడించడం చిన్నదిగా అనిపించవచ్చు, అయితే ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి పరిస్థితులకు దారితీయవచ్చు, దీనిని ట్రిసోమి 21 అని కూడా పిలుస్తారు. దీని అర్థం క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీ ఉంది, ఇది శిశువు యొక్క శరీరం మరియు మెదడు అభివృద్ధిని మార్చే విధంగా ఉంటుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు విభిన్న లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు, అభివృద్ధిలో జాప్యాలను అనుభవించవచ్చు మరియు వివిధ ఆరోగ్య సమస్యలను ఎదుర్కోవచ్చు, కానీ వారు సరైన మద్దతుతో సంపన్నమైన, సంతృప్తికరమైన జీవితాలను కూడా గడుపుతారు.

పటౌ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 13) మరియు ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 18) వంటి ఇతర రకాల ట్రిసోమిలు మరింత తీవ్రంగా ఉంటాయి, తరచుగా తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలకు దారితీస్తాయి. ఈ పరిస్థితులు అదనపు క్రోమోజోమ్ కలిగి ఉండే తీవ్ర ప్రభావాన్ని హైలైట్ చేస్తాయి.

ఎందుకు CMA మరియు NIPT విషయం

క్రోమోజోమల్ మైక్రోఅరే అనాలిసిస్ (CMA) మరియు నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (NIPT) వంటి పరీక్షలను అమూల్యమైనదిగా చేస్తూ, ట్రైసోమీలను ముందుగా గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం. CMA అదనపు లేదా తప్పిపోయిన క్రోమోజోమ్ ముక్కల కోసం స్కాన్ చేస్తుంది, శిశువు యొక్క క్రోమోజోమ్‌లపై సమగ్ర రూపాన్ని అందిస్తుంది. మరోవైపు, NIPT అనేది తల్లి నుండి ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష, ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో సహా సాధారణ ట్రిసోమీలను గర్భం దాల్చిన పది వారాల ముందుగానే గుర్తించగలదు. ఈ పరీక్షలు తల్లిదండ్రులను భవిష్యత్తు కోసం సిద్ధం చేయగలవు, వారికి సరైన నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో సహాయపడతాయి మరియు వారి పిల్లలకు అవసరమైన ఏదైనా ప్రత్యేక సంరక్షణ కోసం ప్లాన్ చేస్తాయి.

జన్యు పరీక్ష యొక్క ప్రాముఖ్యత

గర్భధారణ సమయంలో జన్యు పరీక్షను ఎంచుకోవడం అనేక ప్రయోజనాలను అందిస్తుంది:
- ఇది తల్లిదండ్రులకు సమాచారం ఇవ్వడానికి సహాయపడుతుంది.
- ఇది సంభావ్య ప్రత్యేక అవసరాల కోసం కుటుంబాలను సిద్ధం చేస్తుంది.
- ఇది పిల్లల జీవితాన్ని గణనీయంగా మెరుగుపరిచే ప్రారంభ జోక్యాలకు తలుపులు తెరుస్తుంది.

ముగింపు

డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి పరిస్థితులలో అదనపు క్రోమోజోమ్ చిన్న జన్యు మార్పు ఎంత పెద్ద ప్రభావాన్ని చూపుతుందో చూపిస్తుంది. జన్యు పరీక్షను ఎంచుకోవడం ద్వారా, తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లల అవసరాలు ఏమైనప్పటికీ వారికి అత్యుత్తమ సంరక్షణను అందించడానికి అవసరమైన జ్ఞానాన్ని పొందవచ్చు. ప్రయాణం ఊహించనిది కావచ్చు, కానీ సరైన తయారీ మరియు మద్దతుతో, ఇది చాలా బహుమతిగా ఉంటుంది.