గర్భం దాల్చే ప్రయాణం ఆశించే తల్లిదండ్రులకు ఒక ఉత్తేజకరమైన మరియు పరివర్తన కలిగించే అనుభవం. ఆనందం మరియు నిరీక్షణతో పాటు, తల్లి మరియు అభివృద్ధి చెందుతున్న శిశువు ఆరోగ్యం మరియు శ్రేయస్సు కోసం సహజమైన ఆందోళన కూడా ఉంది. శిశువు ఆరోగ్యం గురించి విలువైన సమాచారాన్ని అందించడంలో ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది మరియు అటువంటి అధునాతన స్క్రీనింగ్ పద్ధతి నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (NIPT). ఈ బ్లాగ్ పోస్ట్‌లో, మేము NIPT పరీక్ష, దాని ప్రాముఖ్యత మరియు ఈ వినూత్న స్క్రీనింగ్ ఎంపిక గురించి ఆశించే తల్లిదండ్రులు తెలుసుకోవలసిన వాటిని విశ్లేషిస్తాము.
NIPT అంటే ఏమిటి?
నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్, సాధారణంగా NIPT అని పిలుస్తారు, ఇది గర్భధారణ ప్రారంభంలో పిండంలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి ఉపయోగించే ఒక అత్యాధునిక స్క్రీనింగ్ పద్ధతి. గర్భస్రావం యొక్క చిన్న ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉన్న సాంప్రదాయ పద్ధతుల వలె కాకుండా, NIPT అనేది శిశువుకు లేదా తల్లికి ఎటువంటి ప్రత్యక్ష హాని కలిగించని నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రక్రియ. ఇది సాధారణంగా గర్భం యొక్క 10వ మరియు 13వ వారం మధ్య నిర్వహించబడుతుంది.
NIPT ఎలా పని చేస్తుంది?
NIPT ప్రాథమికంగా తల్లి రక్తప్రవాహంలో సెల్-ఫ్రీ DNA (cfDNA)ని విశ్లేషిస్తుంది. గర్భధారణ సమయంలో, శిశువు యొక్క DNA యొక్క చిన్న మొత్తం తల్లి రక్తంలో తిరుగుతుంది. ఏదైనా సంభావ్య క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడానికి NIPT ఈ పిండం DNAని వేరుచేసి పరిశీలిస్తుంది. చేర్చడానికి అత్యంత సాధారణ పరిస్థితులు పరీక్షించబడ్డాయి
- డౌన్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 21)
- ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 18)
- పటౌ సిండ్రోమ్ (ట్రిసోమి 13)
NIPT యొక్క ప్రయోజనాలు:
- ఖచ్చితత్వం: క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను గుర్తించడంలో NIPT అధిక ఖచ్చితత్వ రేట్లను చూపింది, తదుపరి ఇన్వాసివ్ డయాగ్నస్టిక్ ప్రక్రియల అవసరాన్ని తగ్గిస్తుంది.
- నాన్-ఇన్వాసివ్: రక్త పరీక్షగా, అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) వంటి ఇన్వాసివ్ విధానాలతో సంబంధం ఉన్న గర్భస్రావం ప్రమాదాన్ని NIPT తొలగిస్తుంది.
- ముందస్తుగా గుర్తించడం: NIPTని గర్భధారణ సమయంలో ముందుగానే నిర్వహించవచ్చు, ఇది ఆశించే తల్లిదండ్రులకు ముందస్తు దశలో విలువైన సమాచారాన్ని అందిస్తుంది.
భారతదేశంలో, అవగాహన పెరగడం, ఆలస్యమైన గర్భం వంటి అనేక కారణాల వల్ల NIPT మరింత ప్రజాదరణ పొందుతోంది. NIPT తల్లి రక్తాన్ని విశ్లేషించడం ద్వారా పిండంలో కొన్ని జన్యుపరమైన అసాధారణతల ప్రమాదాన్ని అంచనా వేసే స్క్రీనింగ్ పరీక్ష. ఇది అన్ని రకాల పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలను గుర్తించదు. అందువల్ల, ACMG మార్గదర్శకాలు తెలిసిన సమస్యలు లేదా వైకల్యాలు ఉన్న గర్భాల కోసం దీనిని సిఫారసు చేయవు.
హుక్ EB (1981). వివిధ తల్లి వయస్సులో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల రేట్లు. ప్రసూతి శాస్త్రం మరియు గైనకాలజీ, 58(3), 282–285.
Mapmygenome యొక్క బేబీమ్యాప్ పోర్ట్‌ఫోలియోలో మూడు NIPT పరీక్షలు ఉన్నాయి: బేబీమ్యాప్ బేసిక్, బేబీమ్యాప్ ప్లస్ మరియు బేబీమ్యాప్ అడ్వాన్స్‌డ్. ఈ పరీక్షలు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు మరియు మైక్రోడెలిషన్‌ల కోసం వివిధ స్థాయిల స్క్రీనింగ్‌లను కవర్ చేస్తాయి.
ట్రిసోమి 21, 18 మరియు 13 కోసం బేబీమ్యాప్ బేసిక్ స్క్రీన్‌లు మరియు సెక్స్ క్రోమోజోమ్ అనీప్లోయిడీస్. ట్రిసోమీ 21, 18, మరియు 13 కోసం బేబీమ్యాప్ ప్లస్ స్క్రీన్‌లు, సెక్స్ క్రోమోజోమ్ అనెప్లోయిడీస్ మరియు ఐదు సాధారణ మైక్రోడెలిషన్‌లు: 22q11.2 తొలగింపు సిండ్రోమ్ (డిజార్జ్ సిండ్రోమ్), 1p36 తొలగింపు సిండ్రోమ్, క్రి-డు-సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్, ప్రామాండ్రోమ్ సిండ్రోమ్, సిండ్రోమ్ సిండ్రోమ్ మరియు వోల్ఫ్-హిర్ష్‌హార్న్ సిండ్రోమ్. ట్రిసోమీ 21, 18 మరియు 13 కోసం బేబీమ్యాప్ అధునాతన స్క్రీన్‌లు, సెక్స్ క్రోమోజోమ్ అనెప్లోయిడీస్, ఐదు సాధారణ మైక్రోడెలిషన్‌లు మరియు అరుదైన ఆటోసోమల్ అనెప్లోయిడీస్.
Mapmygenome యొక్క బేబీమ్యాప్ పరీక్షలు భారతీయ నమూనాలపై ధృవీకరించబడ్డాయి మరియు అధిక ఖచ్చితత్వం, వేగవంతమైన సమయం, తక్కువ పరీక్ష వైఫల్యం రేటు మరియు ఉచిత జన్యు సలహాలను అందిస్తాయి. Mapmygenome యొక్క బేబీమ్యాప్ పరీక్షలు సురక్షితమైన మరియు ఆరోగ్యకరమైన గర్భధారణ ప్రయాణం కోసం శిశువును ప్లాన్ చేయడంలో తల్లిదండ్రులకు సహాయపడతాయి.
కౌన్సెలింగ్ మరియు ఇన్ఫర్మేడ్ డెసిషన్ మేకింగ్:
NIPTని ఎంచుకోవడానికి ముందు, తల్లిదండ్రులు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్‌ను పొందాలని ఆశించడం చాలా ముఖ్యం. ఇది పరీక్ష యొక్క ఉద్దేశ్యం, సంభావ్య ఫలితాలు మరియు ఫలితాల యొక్క చిక్కులను చర్చించడం. సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయాధికారం తల్లిదండ్రులకు NIPT యొక్క పరిమితులు మరియు ప్రయోజనాల గురించి తెలుసునని నిర్ధారిస్తుంది, వారి విలువలు మరియు ప్రాధాన్యతలకు అనుగుణంగా ఎంపికలు చేయడానికి వారికి అధికారం ఇస్తుంది.
