వైద్య సంఘం ఎప్పటికప్పుడు మనం నిరంతరం నేర్చుకోవాలని, విజ్ఞాన శాస్త్ర పరిమితులను అంగీకరించాలని, అన్నిటికంటే ముఖ్యంగా మన రోగుల మాట వినాలని గుర్తుచేసుకుంటూ ఉంటుంది. ఒక రోగిని లేదా అరుదైన వ్యాధి ఉన్న కుటుంబాన్ని అడిగితే, వారు అంగీకరిస్తారు.
అరుదైన వ్యాధులు తరచుగా దీర్ఘకాలికంగా మరియు ప్రాణాంతకంగా ఉంటాయి. అనేక అరుదైన వ్యాధులు బాల్యంలో లేదా పుట్టుకతో సంభవించినప్పటికీ, కొన్ని వ్యాధులు పెద్దవారిలో సంభవించవచ్చు. అరుదైన వ్యాధులు రోగనిరోధక లోపాలు, నిరపాయమైన కణితులు, క్యాన్సర్లు, గుండె మరియు రక్తనాళాల సమస్యలు, ఎండోక్రైన్ లోపాలు, కండరాలు, చర్మం లేదా మృదు కణజాలం యొక్క సమస్యల వరకు ఉండవచ్చు. US నేషనల్ ఆర్గనైజేషన్ ఫర్ రేర్ డిజార్డర్స్ 1200 కంటే ఎక్కువ వ్యాధుల జాబితాను ప్రచురించింది. (https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/rare-disease-information/)
అరుదైన వ్యాధులు అంటే ఏమిటి?
అరుదైన వ్యాధులు అంటే సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే తక్కువ సంఖ్యలో ప్రజలను ప్రభావితం చేసే పరిస్థితులు. అరుదైన వ్యాధిని నిర్వచించడంలో సహాయపడే అంశాలు, వ్యాధి ఉన్న మొత్తం ప్రజల సంఖ్య, ఒక నిర్దిష్ట భౌగోళిక ప్రాంతంలోని జనాభాలో దాని వ్యాప్తి, మరియు వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి లేదా చికిత్స చేయడానికి ఆరోగ్య వనరుల కొరత.
ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ ప్రతి 10,000 మందికి 6.5-10 కంటే తక్కువ మందిలో ఒక వ్యాధిని అరుదైన వ్యాధిగా నిర్వచించాలని సిఫార్సు చేస్తుంది. ప్రతి దేశం దాని స్వంత జనాభా మరియు వనరుల సందర్భంలో నిర్వచించబడిన అరుదైన వ్యాధికి విభిన్న నిర్వచనాన్ని కలిగి ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, యునైటెడ్ స్టేట్స్లో, 200,000 మంది కంటే తక్కువ మందిని ప్రభావితం చేసే పరిస్థితిని అరుదైన వ్యాధిగా నిర్వచిస్తారు. UKలో, అరుదైన వ్యాధి ప్రతి 30,000 మందికి ఒకరిని ప్రభావితం చేయవచ్చు. ప్రస్తుతం, భారతదేశంలో, అరుదైన వ్యాధులపై నిర్వచనం లేదా విధానం లేదు.
అరుదైన వ్యాధులకు కారణాలు ఏమిటి?
అణు మరియు ఎపిడెమియాలజీ పరిశోధనలలో ఇటీవలి పురోగతులు, సాంకేతికతలో పురోగతులతో పాటు, అరుదైన వ్యాధులపై మన అవగాహనను పెంచాయి. అరుదైన వ్యాధికి కారణాన్ని గుర్తించడం ఎల్లప్పుడూ నివారణకు దారితీయదు; అయినప్పటికీ, ఇది వ్యాధి పురోగతిని అర్థం చేసుకోవడంలో మరియు తగిన చికిత్స మరియు నిర్వహణను సులభతరం చేయడంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. అనేక సందర్భాలలో, అరుదైన వ్యాధులకు అంతర్లీన కారణాలు తెలియవు.
అరుదైన వ్యాధుల జన్యుపరమైన కారణాలు
దాదాపు అన్ని జన్యు వ్యాధులు అరుదైన వ్యాధులే కానీ అన్ని అరుదైన వ్యాధులు జన్యుపరమైనవి కావు. దాదాపు 80% అరుదైన వ్యాధులకు జన్యుపరమైన భాగం ఉండవచ్చు. అనేక అరుదైన వ్యాధులు ఒకే జన్యువులో మార్పు కారణంగా సంభవిస్తాయి; కొన్ని బహుళ జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్ లోపాల నుండి దోహదం చేయడం వల్ల సంభవించవచ్చు. కొన్ని వ్యాధులు వంశపారంపర్యంగా ఉండవచ్చని అనుమానిస్తున్నారు, కానీ జన్యుపరమైన కారణాలు తెలియవు.
అరుదైన వ్యాధుల జన్యుపరమైన కాని కారణాలు
అరుదైన వ్యాధులు అంటు ఏజెంట్ల వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు. కొన్ని అంటువ్యాధులు ప్రపంచవ్యాప్తంగా అరుదుగా ఉంటాయి (ఉదాహరణకు బాలముథియా మాండ్రిల్లారిస్) అయితే కొన్ని దేశాలలో (ఉదాహరణకు, క్షయ, ఇది అనేక పాశ్చాత్య దేశాలలో అసాధారణం, కానీ భారతదేశంలో సాధారణం) సాధారణం. సహజ లేదా తయారు చేయబడిన విషపూరిత భాగాలకు గురికావడం అరుదైన వ్యాధులు లేదా పరిస్థితులను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది; ఉదాహరణకు, ఆర్సెనిక్ లేదా పాదరసం విషం. అరుదైన వ్యాధులు పోషకాహార లోపాలు లేదా ఇతర వ్యాధులకు చికిత్స యొక్క నిరంతర విష ప్రభావం వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు, ఉదాహరణకు రేడియేషన్ ఎక్స్పోజర్.
అరుదైన వ్యాధుల రోగనిర్ధారణ ప్రయాణం
అనేక కుటుంబాలు మరియు రోగులు ప్రారంభ లక్షణాలు కనిపించినప్పటి నుండి ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ వరకు నిరాశపరిచే సుదీర్ఘ కాలాలను ఎదుర్కొంటారు. తరచుగా, విచారకరంగా, వారు అనేక పరీక్షలు మరియు నిపుణుల సందర్శనలను కలిగి ఉండవచ్చు మరియు అసంబద్ధమైన సంరక్షణకు దారితీసే అనేక నిర్ధారణలను పొందవచ్చు. యూరోపియన్ అధ్యయనం ఎనిమిది అరుదైన వ్యాధులను సర్వే చేసింది, 6,000 ప్రతిస్పందనలలో దాదాపు 40% మందికి మొదట తప్పు నిర్ధారణ వచ్చిందని మరియు 25% మంది సరైన నిర్ధారణ కోసం 5-30 సంవత్సరాల మధ్య వేచి ఉన్నారని నివేదించింది (ఫారిస్సన్, 2004).
గతంలో, అనేక అరుదైన వ్యాధుల ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ భారమైన లేదా ఖరీదైన పరీక్షలు, వైద్యంలో తాజా సమాచారానికి పరిమిత ప్రాప్యత, మరియు నిర్ధారణను సులభతరం చేయడానికి సాంకేతికత లేదా వైద్య నైపుణ్యం లేకపోవడం వల్ల పరిమితం చేయబడింది. సాంకేతిక పురోగతులు, వైద్యుల ప్రత్యేకత, తాజా వైద్య సమాచారానికి ప్రాప్యతతో పాటు, వేచి ఉండే సమయాలు మరియు నిర్ధారణ యొక్క ఖచ్చితత్వంలో మెరుగుదలని మనం చూస్తున్నాము. అరుదైన వ్యాధుల నిర్ధారణలో కొన్ని కొనసాగుతున్న సవాళ్లలో ఖచ్చితమైన ప్రయోగశాల పరీక్ష ఫలితాలు లేకపోవడం, ఇతర సాధారణ వ్యాధులతో పంచుకున్న లక్షణాలు మరియు అరుదైన వ్యాధి యొక్క అసాధారణ ప్రదర్శన ఉన్నాయి.
అరుదైన వ్యాధులకు చికిత్సలు
అరుదైన వ్యాధులకు చికిత్స చేయడానికి అనేక విధానాలు ఉన్నాయి. కొన్ని సందర్భాలలో ఒక ప్రత్యేక నిర్మాణ లక్షణాన్ని సరిదిద్దడం ద్వారా (ఉదా., బృహద్ధమని సంకోచానికి శస్త్రచికిత్స ద్వారా సరిదిద్దడం) లేదా అవయవ మార్పిడి ద్వారా చికిత్సలు నయం చేయవచ్చు. వ్యాధిని మార్చే చికిత్సలు వ్యాధి పురోగతిని నిరోధించడం లేదా వ్యాధి ప్రభావాన్ని తగ్గించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంటాయి. ప్రస్తుతం అందుబాటులో ఉన్న చికిత్సా ఎంపికలు ఎక్కువగా లక్షణాలను తగ్గించడం మరియు సమస్యలను నివారించడంపై దృష్టి పెడతాయి.
జన్యు పరీక్ష అరుదైన వ్యాధుల నిర్ధారణలో సహాయపడుతుంది
అనేక అరుదైన జన్యు పరిస్థితుల నిర్ధారణలో జన్యు పరీక్ష కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. సాంకేతికతలో పురోగతి జన్యు పరీక్ష ఖర్చును విపరీతంగా తగ్గిస్తుంది. తగిన జన్యు పరీక్ష లక్షణాల క్లినికల్ మూల్యాంకనం మరియు జన్యు పరీక్ష అవసరమయ్యే పరిస్థితుల కోసం ఎరుపు జెండాలను గుర్తించడంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అనేక అరుదైన వ్యాధులు ఇప్పుడు జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడతాయి అనే వాస్తవం ఉన్నప్పటికీ, అలాంటి జన్యు పరీక్షను నిర్వహించే ప్రయోగశాలలకు పరిమిత ప్రాప్యత ఖచ్చితమైన నిర్ధారణను పొందడంలో అడ్డంకులను సృష్టించవచ్చు.
కుటుంబాలపై అరుదైన వ్యాధుల ప్రభావం
అరుదైన వ్యాధులు దానితో సంబంధం ఉన్న అందరినీ ప్రభావితం చేయగలవు — రోగి, కుటుంబం, స్నేహితులు, ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు మరియు పెద్ద సమాజం. అరుదైన వ్యాధితో కుటుంబాలు మరియు వ్యక్తులు విభిన్న అనుభవాలను కలిగి ఉండవచ్చు మరియు అలాంటి సంక్షోభానికి వారి ప్రతిస్పందనలు కూడా మారవచ్చు. అరుదైన వ్యాధులు ఉన్న కుటుంబాలు తరచుగా శిశువులు లేదా చిన్న పిల్లలను కోల్పోవడం వల్ల దుఃఖాన్ని ఎదుర్కొంటాయి లేదా కొందరు ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని కోల్పోవడం వల్ల దుఃఖపడవచ్చు. దుఃఖం మరియు నష్టం తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, తాతలు మరియు కుటుంబంతో సంబంధం ఉన్న ఇతర వ్యక్తులను కూడా ప్రభావితం చేయవచ్చు. సమాచారం, వనరులు మరియు సమాజం కోల్పోవడం వల్ల కుటుంబాలు తరచుగా ఒంటరిగా ఉన్నట్లు భావించవచ్చు.
అనేక అరుదైన వ్యాధులు ఉన్న కుటుంబాలు ఖరీదైన పరీక్షలు మరియు ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ కోసం ప్రత్యేక సందర్శనల కారణంగా ఆర్థిక సంక్షోభాన్ని ఎదుర్కొంటాయి. అరుదైన వ్యాధిని నిర్వహించడానికి మందులు ఖరీదైనవి మరియు చాలా మందికి దీర్ఘకాలిక సంరక్షణ అవసరం కావచ్చు. అదనంగా, వ్యక్తి మరియు కుటుంబం ఇద్దరూ అంతర్లీన సంరక్షణ డిమాండ్ల వల్ల ప్రభావితం కావచ్చు, ఇది వేతనాల నష్టానికి, సౌకర్యవంతమైన సమయాలతో పనిని కనుగొనలేకపోవడానికి లేదా ఇతర ప్రయోజనాలకు దారితీయవచ్చు.
అరుదైన వ్యాధి యొక్క శారీరక, భావోద్వేగ మరియు ఆర్థిక ప్రభావంతో ప్రేరేపించబడిన అనేక కుటుంబాలు ఇలాంటి ఆందోళనలు ఉన్న ఇతర కుటుంబాలకు చేరుకుంటాయి. ఈ స్నోబాల్ ప్రభావం అరుదైన వ్యాధులు ఉన్న కుటుంబాల కోసం అవగాహన, పరిశోధన అభివృద్ధి, చికిత్స లేదా ఆర్థిక సహాయం కోసం కృషి చేసే న్యాయవాద సమూహాల అభివృద్ధికి దారితీసింది.
జన్యు కౌన్సిలింగ్ సహాయపడగలదు
జన్యు సలహాదారులు అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతలు ఉన్న రోగులు మరియు కుటుంబాలకు విద్య మరియు మానసిక-సామాజిక మద్దతును అందించగలరు. అరుదైన వ్యాధులు ఉన్న కుటుంబాల కోసం జన్యు కౌన్సిలింగ్ జన్యు పరీక్షకు సంబంధించి సమాచార నిర్ణయం తీసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది; దుఃఖాన్ని ఎదుర్కోవడం; అనిశ్చితి సమయాల్లో స్వీకరించడం మరియు వాస్తవిక అంచనాలను ఏర్పరచుకోవడం.
జన్యు సలహాదారులు వైద్య జన్యుశాస్త్రం మరియు మానసిక కౌన్సిలింగ్లో నైపుణ్యం ఉన్న ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు. మీకు లేదా మీకు తెలిసిన ఎవరికైనా నిర్ధారణ కాని వ్యాధి ఉంటే మరియు అంతర్లీన జన్యుపరమైన కారణం గురించి చర్చించాలనుకుంటే మరియు జన్యు కౌన్సిలింగ్ అపాయింట్మెంట్ ఏర్పాటు చేయాలనుకుంటే 1800 102 4595 (టోల్-ఫ్రీ) లేదా 040-66986700కు కాల్ చేయండి లేదా info@mapmygenome.inకు మాకు వ్రాయండి.
కుటుంబాల కోసం వనరులు
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN
ఎంచుకున్న సూచనలు
- ఫారిస్సన్ F. యురోర్డిస్ కేర్2: డయాగ్నస్టిక్ ఆలస్యాల సర్వే, 8 వ్యాధులు, యూరప్. 2004. [ఆగస్టు 6 2010]. http://archive.eurordis.org/imprimer.php3?id_article=454.
- ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ మెడిసిన్ (US) అరుదైన వ్యాధుల పరిశోధన మరియు అనాథ ఉత్పత్తి అభివృద్ధిని వేగవంతం చేసే కమిటీ; ఫీల్డ్ MJ, బోట్ TF, సంపాదకులు. అరుదైన వ్యాధులు మరియు అనాథ ఉత్పత్తులు: పరిశోధన మరియు అభివృద్ధిని వేగవంతం చేయడం. వాషింగ్టన్ (DC): నేషనల్ అకాడమీస్ ప్రెస్ (US); 2010. 2, అరుదైన వ్యాధుల ప్రొఫైల్. ఇక్కడ లభ్యం: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK56184/
- లిపిన్స్కీ SE, లిపిన్స్కీ MJ, బీసెక్ర్ LG, బీసెక్ర్ BB. 2006. అరుదైన క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులతో పిల్లల తల్లిదండ్రుల మధ్య అనిశ్చితి మరియు గ్రహించిన వ్యక్తిగత నియంత్రణ: జన్యు కౌన్సిలింగ్ పాత్ర. ఆమ్ J మెడ్ జెనెట్ పార్ట్ C సెమిన్ మెడ్ జెనెట్ 142C:232-240.
