మొదట ప్రాథమిక విషయాలతో ప్రారంభిద్దాం. తగినంత పరిజ్ఞానం ఉన్నవారికి, ఈ పోస్ట్ మొదటి భాగం కొంత విసుగు తెప్పించేదిగా ఉండవచ్చు…
ఈ రోజుల్లో జీవితంలో చాలా మంచి విషయాల మాదిరిగానే, ఈ కథ కూడా కణం (సెల్)తో ప్రారంభమవుతుంది. తేడా ఏంటంటే - నేను మాట్లాడే కణం ఫోన్ కాదు, కానీ ప్రతి జీవి వ్యవస్థ యొక్క సూక్ష్మ ప్రాథమిక పనితీరు యూనిట్. మన శరీరాలు సుమారుగా 37.2 ట్రిలియన్ కణాలను కలిగి ఉన్నాయి! (అవును, అది 37 తర్వాత 12 సున్నాలు… నా బ్యాంక్ బ్యాలెన్స్ లాగే; 12 సున్నాల ముందు 37 ఉండదు).
మన శరీరంలో వివిధ రకాల కణాలు ఉన్నాయి, ప్రతిదీ ఒక నిర్దిష్ట పనిని చేస్తుంది. వాటి కార్యకలాపాలను నిర్వహించడానికి అవసరమైన సూచనలు వాటి కేంద్రంగా ఉన్న కేంద్రకంలో (nucleus) ఉండే DNA లో ఉంటాయి. DNA, లేదా డియోక్సిరైబోన్యూక్లిక్ యాసిడ్, అన్ని జీవులలో ఒకే విధమైన భౌతిక మరియు రసాయన భాగాలతో కూడి ఉంటుంది. DNA క్రమం అనేది DNA స్ట్రాండ్లోని బేస్ల (లేదా న్యూక్లియోటైడ్లు) యొక్క నిర్దిష్ట అనుక్రమ అమరిక, ఇది దాని స్వంత ప్రత్యేక లక్షణాలను కలిగి ఉన్న ఒక నిర్దిష్ట జీవిని సృష్టించడానికి అవసరమైన సూచనలను వివరిస్తుంది.
ఒక జీవిలోని మొత్తం DNA సమితిని దాని జీనోమ్ అంటారు. జీవులు జీనోమ్ పరిమాణంలో విస్తృతంగా మారుతూ ఉంటాయి, సుమారు 600,000 బేస్ జతల (కొన్ని బాక్టీరియా) నుండి 3 బిలియన్ బేస్ జతల కంటే ఎక్కువ (మానవులు మరియు ఎలుకలు) వరకు ఉంటాయి. అవును…”జీనోమికల్గా” చెప్పాలంటే, మనం ఎలుకలంత పెద్దవాళ్ళం! హాహా.. ఆహా DNA అద్భుతాలు! మీరు DNA గురించి విచిత్రమైన విషయాలు కావాలంటే, తిరిగి ఇక్కడికి రండి.
ప్రతి క్రోమోజోమ్ అనేక జన్యువులను కలిగి ఉంటుంది (మానవ జీనోమ్లో సుమారు 25000 జన్యువులు ఉన్నాయని అంచనా), ఇవి వంశపారంపర్యత యొక్క ప్రాథమిక క్రియాత్మక మరియు భౌతిక యూనిట్లు. జన్యువులు నిర్దిష్ట ప్రోటీన్లను ఎలా సంశ్లేషణ చేయాలి అనే సూచనలను ఎన్కోడింగ్ చేసే బేస్ల యొక్క నిర్దిష్ట క్రమం. జన్యువులు మొత్తం జీనోమ్లో సుమారు 2% మాత్రమే ఉంటాయి. మన దృష్టి ఎక్కువగా జన్యువులపై ఉంటుందని చాలా సహజంగా అనిపించినప్పటికీ (బాగా…అవును!); ఈ జన్యువులు సంకేతం చేసే ప్రోటీన్లను ప్రశంసించకపోవడం నా వంతుగా చాలా అన్యాయం. నిజం చెప్పాలంటే, చాలా జీవిత కార్యకలాపాలను నిర్వహించేది మరియు సెల్యులార్ నిర్మాణాలలో ఎక్కువ భాగం చేసేది ప్రోటీన్లే. ఏదైనా సమయంలో ఒక కణంలో ఉన్న అన్ని ప్రోటీన్ల సేకరణను దాని ప్రోటీయోమ్ అంటారు. జీనోమ్ (ఇది చాలా వరకు స్థిరంగా ఉంటుంది) వలె కాకుండా, ప్రోటీయోమ్ అత్యంత డైనమిక్, మరియు అంతర్గత మరియు బాహ్య పర్యావరణ సంకేతాలకు ప్రతిస్పందనగా ప్రతి నిమిషం మారుతుంది.
ది హ్యూమన్ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్ (HGP)
HGP యొక్క ప్రారంభం, లక్ష్యాలు మరియు వారసత్వం
హ్యూమన్ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్ యొక్క మూలాలు US డిపార్ట్మెంట్ ఆఫ్ ఎనర్జీ (DOE) యొక్క చొరవకు చెందినవి అని నేను చెబితే మీరు నమ్ముతారా? అవును… మీరు సరిగ్గా చదివారు. చూడండి… 1940ల రెండవ భాగం నుండి, DOE మరియు దాని పూర్వపు ఏజెన్సీలకు కాంగ్రెస్ కొత్త శక్తి వనరులు మరియు సాంకేతికతలను అభివృద్ధి చేయమని ఆదేశించింది, మరియు మానవ ఆరోగ్యం మరియు పర్యావరణంపై అటువంటి సాంకేతికతల ఉత్పత్తి మరియు వినియోగం యొక్క సంభావ్య నష్టాలు లేదా ప్రభావాన్ని గుర్తించే ప్రయత్నం. 1986లో, DOE మానవ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్ను ప్రారంభించడం ద్వారా ఈ వెంచర్ వైపు ఒక సాహసోపేతమైన అడుగు వేసింది, రిఫరెన్స్ హ్యూమన్ జీనోమ్ను స్థాపించడం వారి కారణానికి చాలా ప్రయోజనం చేకూరుస్తుందని పేర్కొంది. ఈ ప్రయోజనం కోసం, DOE నేషనల్ ఇన్స్టిట్యూట్స్ ఆఫ్ హెల్త్ (NIH)తో చేతులు కలిపింది, మరియు తద్వారా 1990లో HGPను ప్రారంభించింది. ఈ ప్రాజెక్ట్ ప్రారంభ సంవత్సరాలలో వెల్కమ్ ట్రస్ట్ (UKలో ఉన్న ఒక ప్రధాన ప్రైవేట్ స్వచ్ఛంద సంస్థ) ప్రధాన భాగస్వామిగా ఉంది. త్వరలో, జపాన్, చైనా, జర్మనీ మరియు ఫ్రాన్స్ వంటి అనేక ఇతర దేశాలు కూడా ఈ ప్రాజెక్ట్కు సహకరించడం ప్రారంభించాయి, దీనికి 13 సంవత్సరాలు పట్టింది.
HGP యొక్క ప్రాథమిక లక్ష్యం మానవ జీనోమ్ యొక్క 3.2 బిలియన్ బేస్ జతల అధిక నాణ్యత గల రిఫరెన్స్ సీక్వెన్స్ను రూపొందించడం మరియు అన్ని జన్యువులను గుర్తించడం. ఈ లక్ష్యాన్ని నెరవేర్చడంతో పాటు, HGP మానవ జీనోమ్ యొక్క వివరణకు సహాయపడటానికి మోడల్ జీవుల జీనోమ్లను సీక్వెన్స్ చేయాలని, పరిశోధన మరియు పొందిన జ్ఞానం యొక్క వాణిజ్య అనువర్తనాలకు మద్దతు ఇవ్వడానికి గణన వనరులను మెరుగుపరచాలని, మానవులు మరియు ఎలుకల మధ్య జీనోమిక్స్ పోలిక ద్వారా జన్యు పనితీరును అర్థం చేసుకోవాలని, మానవ వైవిధ్యం యొక్క జన్యుపరమైన ఆధారాన్ని అధ్యయనం చేయాలని మరియు జీనోమిక్స్ రంగంలో భవిష్యత్ శాస్త్రవేత్తలకు శిక్షణను అమలు చేయాలని కూడా లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.
చాలా ఉత్సాహం మధ్య, శాస్త్రవేత్తలు జూన్ 2000లో పూర్తి మానవ జీనోమ్ యొక్క మొదటి పని డ్రాఫ్ట్ పూర్తయిందని ప్రకటించారు, ఇది తదనంతరం ఫిబ్రవరి 2001లో, నేచర్ మరియు సైన్స్ వంటి ప్రముఖ పత్రికలలో మొదటిసారిగా ప్రచురించబడింది. మానవ జీనోమ్ ప్రాజెక్ట్ యొక్క విజయవంతమైన వాస్తవికత 2003లో అధిక-నాణ్యత రిఫరెన్స్ మానవ జీనోమ్ పూర్తి కావడంతో గుర్తించబడింది, షెడ్యూల్ కంటే 2 సంవత్సరాల ముందు (అవును! సమయానికి ముందు ముగిసిన ప్రభుత్వ ప్రాజెక్ట్! విమర్శకుల్లారా!). ఈ సందర్భాన్ని మరింత ప్రత్యేకంగా చేసింది ఏమిటంటే, ఇది DNA అణువు యొక్క నిర్మాణం గురించి వాట్సన్ మరియు క్రిక్ యొక్క ప్రచురణ యొక్క 50వ వార్షికోత్సవంతో ఏకకాలంలో జరిగింది - అణు జీవశాస్త్ర యుగాన్ని ప్రారంభించిన ఆవిష్కరణ!
ప్రపంచవ్యాప్తంగా పరిశోధకులకు అందుబాటులో ఉన్న ఈ రిఫరెన్స్ జీనోమ్ అద్భుతమైన, అపూర్వమైన వనరుగా నిరూపించబడింది, ఇది అనేక పరిశోధన మరియు అభివృద్ధి మరియు ఆచరణాత్మక అనువర్తనాలకు దారితీసింది. HGP పూర్తి అయినప్పటి నుండి, వేలకొలది జీనోమ్లు (మానవులు మరియు ఇతర జాతులు) సీక్వెన్స్ చేయబడ్డాయి, ఇది మన విశ్వానికి పోటీగా నిలబడే ఒక గ్లోబల్ జీనోమిక్ డేటాబేస్ను సృష్టించింది. ఈ భారీ సీక్వెన్సింగ్ ప్రాజెక్ట్ల నుండి మనం పొందిన జ్ఞానం నుండి, సెల్యులార్ ఫంక్షన్ నియంత్రణకు బాధ్యత వహించే జీనోమ్లోని ముఖ్యమైన అంశాలను మేము గుర్తించాము (మరియు ప్రతి రోజు గడిచే కొద్దీ ఇంకా చాలా కనుగొంటున్నాము), తద్వారా మానవ వైవిధ్యానికి ఆధారాన్ని అందిస్తుంది. ఇప్పుడు అతిపెద్ద సవాలు ఏమిటంటే, ప్రతి కణం లోపల పని చేసే వివిధ భాగాలను (జన్యువులు, ప్రోటీన్లు మొదలైనవి) మరియు ఈ ప్రక్రియలు/వ్యవస్థల మధ్య పరస్పర చర్య సంక్లిష్ట జీవుల సృష్టి మరియు నిలుపుదలకు ఎలా దారితీస్తుందో మన అవగాహనను పెంచుకోవడం.
HGP నుండి మనం ఏమి నేర్చుకున్నాము?
HGP శాస్త్రవేత్తల కన్సార్టియం ప్రచురించిన కీలకమైన పత్రంలో, మీరు ఒక అద్భుతమైన పంక్తిని కనుగొంటారు - వారు ఇలా వ్రాశారు మరియు నేను ఉటంకిస్తున్నాను “…మానవ జీనోమ్ గురించి మనం ఎంత ఎక్కువ తెలుసుకుంటే, అంత ఎక్కువ అన్వేషించాల్సి ఉంటుంది”. మేము పూర్తిగా అంగీకరిస్తున్నాము.
రిఫరెన్స్ జీనోమ్ సృష్టించిన తర్వాత మొదటి ప్రచురణ నుండి మన అభ్యాసాలలోని కొన్ని ముఖ్యాంశాలు క్రింద ఇవ్వబడ్డాయి:
- మానవ జీనోమ్లో 3.2 బిలియన్ న్యూక్లియోటైడ్ బేస్ జతలు (A, T, G మరియు C) ఉన్నాయి.
- సగటున, జన్యువులు సుమారు 3000 బేస్ జతలను కలిగి ఉంటాయి. అయితే, జన్యు పొడవు విపరీతంగా మారుతూ ఉంటుంది, అతిపెద్ద జన్యువు (CNTNAP2 – Caspr2 ప్రోటీన్ కోసం) 2.4 మిలియన్ బేస్ జతల కంటే ఎక్కువ ఉంటుంది.
- కనుగొనబడిన జన్యువులలో 50% కంటే ఎక్కువ వాటి విధులు ఇప్పటికీ తెలియదు.
- మానవ జీనోమ్ ప్రజల మధ్య బాగా సంరక్షించబడింది, ప్రతి మానవుడు తన జీనోమ్లో దాదాపు 99.9% మిగిలిన జనాభాతో పంచుకుంటాడు.
- జీనోమ్లో ~2% మాత్రమే ప్రోటీన్ సంశ్లేషణకు సూచనలను ఎన్కోడ్ చేస్తుంది (ఇది జీనోమ్లోని క్రియాత్మక భాగం, దీనిని ఎక్సోమ్ అని కూడా అంటారు).
- మానవ జీనోమ్లో కనీసం 50% నాన్-కోడింగ్ రిపీటేటివ్ సీక్వెన్సులతో రూపొందించబడింది. ఈ పునరావృత సీక్వెన్సులకు ప్రత్యక్ష విధులు లేనప్పటికీ, అవి క్రోమోజోమ్ల నిర్మాణం మరియు డైనమిక్స్పై వెలుగునిస్తాయి. ఇతర జాతులతో పోలిస్తే, మానవులకు చాలా అధిక శాతం పునరావృత సీక్వెన్సులు ఉన్నాయి (ఆవాలు - 11%; పురుగు - 7%; ఈగ - 3%).
- అంచనా వేయబడిన ప్రోటీన్లలో 40% కంటే ఎక్కువ (మానవులలో) పండు ఈగలు మరియు పురుగులలో కనుగొనబడిన ప్రోటీన్లతో నిర్మాణాత్మక మరియు/లేదా క్రియాత్మక సారూప్యతను పంచుకుంటాయి.
- జన్యువుల పంపిణీ, యాదృచ్ఛికంగా ఉన్నప్పటికీ, వాటి మధ్య విశాలమైన నాన్-కోడింగ్ DNA విభాగాలతో జీనోమ్లో అధిక సాంద్రత గల ప్రాంతాలను చూపుతుంది.
- అతిపెద్ద మానవ క్రోమోజోమ్, క్రోమోజోమ్ 1, అత్యధిక సంఖ్యలో జన్యువులను కలిగి ఉంది (3,168), అయితే Y క్రోమోజోమ్లో తక్కువ జన్యువులు ఉన్నాయి (344).
- రొమ్ము క్యాన్సర్, చెవుడు, ఆటిజం, అంధత్వం, కండరాల డిస్ట్రోఫీలు మొదలైన వివిధ రుగ్మతలతో నిర్దిష్ట జన్యు క్రమాలు అనుసంధానించబడ్డాయి.
- శాస్త్రవేత్తలు జీనోమ్లో మిలియన్ల కొద్దీ ప్రదేశాలను గుర్తించారు, ఇక్కడ మానవులలో సింగిల్ న్యూక్లియోటైడ్ భేదాలు (SNPs) సంభవిస్తాయి, ఇది వివిధ వ్యాధులు, అనగా మధుమేహం, క్యాన్సర్లు, గుండె సంబంధిత వ్యాధులు, ఆర్థరైటిస్ మరియు నరాల సంబంధిత రుగ్మతలు వంటి వాటితో సంబంధం ఉన్న ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యుపరమైన ప్రవృత్తిని (ప్రమాదాన్ని) గుర్తించడానికి ఆధారాన్ని ఏర్పరుస్తుంది.
HGP ద్వారా మనం సేకరించిన విస్తారమైన డేటాతో, కొత్త సాంకేతికతలు, అధ్యయన రంగాలు మరియు అంతులేని వాణిజ్య అవకాశాలు వచ్చాయి. ఇది ఈ బ్లాగ్ సిరీస్లో రెండవ పోస్ట్లో చర్చించబడుతుంది. మరిన్నింటి కోసం ఈ స్థలాన్ని చూడండి!
మీ నిజమైన జన్యు సెల్ఫీని కనుగొనండి. మిమ్మల్ని మీరు ఏమి చేస్తుందో కనుగొనండి. మీ DNA లోకి చూడండి మరియు #మిమ్మల్నిమీరుబాగాతెలుసుకోండి.
ఎందుకు ఆలస్యం? మీ జీనోమ్పత్రిని ఈరోజే పొందండి!
