పరిచయం:
గత దశాబ్దంలో, భారతదేశంలో జన్యుశాస్త్ర రంగం విపరీతంగా అభివృద్ధి చెందింది. జన్యు పరీక్ష మరియు దాని అవగాహన బెంచ్ నుండి బెడ్సైడ్కు మారింది. జన్యుశాస్త్రంలో కొత్త రోగ నిర్ధారణలు మరియు పరిశోధనలు పెరగడంతో వివిధ పరిస్థితుల కోసం జన్యు పరీక్ష లభ్యత పెరిగింది. ఇది ఇప్పుడు చాలా మంది ప్రజలకు కూడా అందుబాటులో ఉంది.
జన్యుశాస్త్రం యొక్క కొత్త యుగం పెరుగుదలతో, వైద్య సంఘం, విధాన నిర్ణేతలు మరియు ప్రభుత్వం సహా వాటాదారులందరూ ఎవరికి మరియు ఎప్పుడు పరీక్షను ఆర్డర్ చేయాలి, దానిని ఎలా అమలు చేయాలి, అర్థం చేసుకోవాలి, అలాగే ఫలితాల ఫలితాలను ప్రామాణీకరించడం గురించి ఆందోళన చెందుతున్నారు. జన్యుపరమైన కౌన్సిలింగ్లో నైతిక, చట్టపరమైన మరియు సామాజిక సమస్యలను హైలైట్ చేసే ఒక కేసును ఇక్కడ మేము అందిస్తున్నాము.
రెఫరల్ కారణం
28 ఏళ్ల పురుషుడు తన తండ్రితో కలిసి జన్యుపరమైన కౌన్సిలింగ్ సెషన్కు హాజరయ్యాడు. అతని కాబోయే భార్య (అత్తగారు)కు స్టార్గార్డ్ట్ వ్యాధి యొక్క బలమైన కుటుంబ చరిత్ర ఉంది. ఈ వ్యాధి చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన కంటి వ్యాధి, ఇది మాక్యులాపై కొవ్వు పదార్థం పేరుకుపోయినప్పుడు దృష్టి కోల్పోవడానికి కారణమవుతుంది. అతని అత్తగారి తండ్రి మరియు తండ్రిగారి మామగారు 40 ఏళ్ల వయస్సులో పూర్తి దృష్టిని కోల్పోయారు మరియు తమ్ముడికి 20 ఏళ్ల వయస్సులో మసక దృష్టి మొదలైంది. అతని అత్తగారు ప్రస్తుతం ప్రభావితం కాలేదు. వారి ప్రధాన ఆందోళన ఏమిటంటే, ఆ అమ్మాయికి స్టార్గార్డ్ట్ వ్యాధికి సంబంధించిన లక్షణాలు వస్తాయా అని.
సెషన్ సమయంలో ఎదురైన సవాళ్లు:
కన్సల్టెంట్లు నిరంతరం కౌన్సిలర్ను అసింప్టోమాటిక్గా ఉన్న కాబోయే కోడలిపై ఏదో ఒక విధంగా జన్యు పరీక్షను నేరుగా నిర్వహించమని అభ్యర్థిస్తున్నారు. ఆమె ఈ సెషన్లో భాగం కాదు, కాబట్టి పరీక్షకు అంగీకరించలేదు మరియు ఆమె ఆందోళనలు, సంకల్పం మరియు అవసరాలు ఈ సెషన్లో పరిష్కరించబడలేదు.
నైతిక మరియు మానసిక-సామాజిక సమస్యలు:
జన్యుపరమైన కౌన్సిలింగ్ సూత్రాలు స్వయంప్రతిపత్తి, గోప్యత, గోప్యత మరియు సమానత్వంపై ఆధారపడి ఉంటాయి. చట్టం ప్రకారం, రోగి లక్షణాలను కలిగి ఉన్నట్లయితే, జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా వద్దా అనేది వ్యక్తిగత ఎంపిక. అయితే ఈ సందర్భంలో, కన్సల్టెంట్లు కాబోయే కోడలి తండ్రికి పరీక్ష చేయించుకోవడానికి నిరాకరించారు, బదులుగా వారు కాబోయే కోడలికి పరీక్ష చేయించుకోవడానికి ఆసక్తి చూపారు.
జన్యుపరమైన కౌన్సిలింగ్:
జన్యుపరమైన కౌన్సిలర్లను నియంత్రించే ప్రధాన నైతిక సూత్రాలు రోగి స్వయంప్రతిపత్తి, అపకారం చేయకపోవడం మరియు ఉపకారం. క్లయింట్ యొక్క స్వయంప్రతిపత్తి అంటే ఇతరుల విలువ తీర్పును పరిగణనలోకి తీసుకోకుండా తన సొంత వైద్య నిర్ణయం తీసుకునే హక్కు. ACMG మార్గదర్శకాల ప్రకారం, ప్రభావితమైన/ఆందోళన చెందుతున్న వ్యక్తిపై పరీక్షను సిఫార్సు చేస్తారు.
సిఫార్సులు:
- కౌన్సిలర్ ఆమె సోదరుడికి లేదా తండ్రికి జన్యు పరీక్షను సూచించాడు, ఎందుకంటే ప్రారంభంలో జన్యుపరమైన పని జరగలేదు మరియు వారు వారి వైద్య మరియు క్లినికల్ పత్రాలను తీసుకురాలేదు.
- పరీక్ష యొక్క నష్టాలు, ప్రయోజనాలు మరియు పరిమితులను చర్చించడానికి కౌన్సిలర్ తన కాబోయే భార్యను కాబోయే కోడలి తండ్రితో పాటు ప్రీటెస్ట్ సెషన్లో భాగం కావాలని అభ్యర్థించారు.
ముగింపు:
జన్యుపరమైన కౌన్సిలర్ల పాత్ర నిష్పాక్షికమైన సమాచారాన్ని అందించడం మరియు జన్యుపరమైన కౌన్సిలింగ్ నైతికతకు కట్టుబడి, సమాచారం ఆధారిత నిర్ణయం తీసుకోవడాన్ని సులభతరం చేయడం. జన్యుపరమైన సమాచారం ప్రైవేట్, కీలకమైన మరియు గోప్యమైనది, ఇది కొన్నిసార్లు దుర్వినియోగం కావచ్చు, కాబట్టి సమాచారం సంబంధిత వ్యక్తికి (18 సంవత్సరాలు మరియు అంతకంటే ఎక్కువ) లేదా వారి తల్లిదండ్రులకు మాత్రమే అందజేయాలని ఎల్లప్పుడూ సిఫార్సు చేయబడింది.
ముఖ్యాంశాలు:
- బాధిత వ్యక్తిని పరీక్షించడం.
- పరీక్ష చేయించుకునే వ్యక్తి యొక్క సమ్మతి.
- పరీక్ష చేయించుకునే వ్యక్తి మరియు సన్నిహిత కుటుంబ సభ్యులు GC సెషన్ సమయంలో ఉండాలి
ఇప్పుడు ప్రశ్న తలెత్తుతుంది, ప్రజలు పరీక్షను ఎంచుకోవడానికి లేదా నిరాకరించడానికి అనుమతించాలా, లేదా అది తప్పనిసరి చేయాలా, లేదా ప్రజలు ఇతరుల తరపున జన్యు పరీక్షను ఆర్డర్ చేయడానికి బాధ్యత వహించాలా? ప్రజలు తమ పరీక్ష ఫలితాల యాక్సెస్ను నియంత్రించగలరా? బీమా సంస్థలు, బంధువులు మొదలైన మూడవ పక్షాలకు పరీక్ష ఫలితాలు విడుదల చేయబడితే, ప్రజలు వారి జన్యువు కారణంగా అన్యాయంగా చూడబడకుండా ఉండటానికి ఎలాంటి రక్షణలు ఉండాలి?
