టర్నర్ సిండ్రోమ్ (TS) , మోనోసమీ X లేదా 45,X అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది భారతదేశంలోని 2,500 స్త్రీ జననాలలో 1 మందిని ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఇది వారసత్వంగా సంక్రమించదు కానీ X క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదానిలో యాదృచ్ఛికంగా లేకపోవడం లేదా మార్పు కారణంగా సంభవిస్తుంది. ఈ పరిస్థితిని అర్థం చేసుకోవడం ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ మరియు సమర్థవంతమైన నిర్వహణకు మొదటి అడుగు.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను గుర్తించడం
తేలికపాటి నుండి మరింత స్పష్టంగా కనిపించే లక్షణాలతో TS వివిధ మార్గాల్లో వ్యక్తమవుతుంది. కొన్ని సాధారణ సంకేతాలు:
- పొట్టి పొట్టి: తరచుగా గుర్తించదగిన సంకేతం, ముఖ్యంగా బాల్యంలో.
- యుక్తవయస్సు ఆలస్యం లేదా హాజరుకావడం: దీనికి హార్మోన్ థెరపీ అవసరం కావచ్చు.
- వంధ్యత్వం: TS ఉన్న చాలా మంది మహిళలు సహజంగా గర్భం దాల్చలేరు, కానీ సహాయక పునరుత్పత్తి సాంకేతికతలు ఒక ఎంపికగా ఉండవచ్చు.
- గుండె పరిస్థితులు: కొంతమందికి పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు ఉండవచ్చు.
- కిడ్నీ మరియు థైరాయిడ్ సమస్యలు: రెగ్యులర్ పర్యవేక్షణ అవసరం.
- అభ్యాస ఇబ్బందులు: తెలివితేటలు సాధారణంగా సాధారణమైనప్పటికీ, కొంతమంది వ్యక్తులు ప్రాదేశిక తార్కికం లేదా గణితంతో సవాళ్లను ఎదుర్కొంటారు.
- సామాజిక మరియు భావోద్వేగ ఇబ్బందులు: ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు మరియు ప్రియమైనవారి నుండి మద్దతు కీలకం.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు
సాధారణంగా, ఆడవారికి రెండు X క్రోమోజోములు (XX) ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, TS ఉన్న వ్యక్తులు తప్పిపోయిన లేదా పాక్షికంగా X క్రోమోజోమ్‌ను కలిగి ఉంటారు. ఇది వివిధ మార్గాల్లో సంభవించవచ్చు:
- మోనోసమీ X: అత్యంత సాధారణ రకం, ఇక్కడ ఒక X క్రోమోజోమ్ పూర్తిగా ఉండదు.
- మొజాయిక్ TS: కొన్ని కణాలు రెండు X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి, మరికొన్ని కణాలు మాత్రమే కలిగి ఉంటాయి.
- పాక్షిక మోనోసమీ: ఒక X క్రోమోజోమ్‌లో కొంత భాగం లేదు.
వారసత్వం/పునరావృత ప్రమాదం: టర్నర్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా వారసత్వంగా సంక్రమించదు, కానీ అరుదైన సందర్భాల్లో ఇది సంక్రమించవచ్చు.
భారతదేశంలో టర్నర్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ
TS నిర్ధారణ గర్భధారణ సమయంలో (ప్రీనేటల్) లేదా పుట్టిన తర్వాత (ప్రసవానంతర) చేయవచ్చు:
- జనన పూర్వ పరీక్ష :
- కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS): గర్భం దాల్చిన 10-13 వారాల మధ్య నిర్వహించబడుతుంది.
- అమ్నియోసెంటెసిస్: సాధారణంగా గర్భం దాల్చిన 15-20 వారాల మధ్య జరుగుతుంది.
- నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (NIPT) : తల్లి రక్తంలోని పిండం DNA శకలాలను విశ్లేషించే రక్త పరీక్ష.
- ప్రసవానంతర పరీక్ష :
- కార్యోటైప్ (క్రోమోజోమ్) విశ్లేషణ: అత్యంత ఖచ్చితమైన పరీక్ష, రక్త నమూనా నుండి క్రోమోజోమ్‌లను పరిశీలించడం.
- ఫ్లోరోసెన్స్ ఇన్ సిటు హైబ్రిడైజేషన్ (FISH): X క్రోమోజోమ్‌లో నిర్దిష్ట మార్పులను గుర్తిస్తుంది.
- మైక్రోఅరే విశ్లేషణ: చిన్న జన్యు మార్పులను గుర్తిస్తుంది.
ఈ పరీక్షల యొక్క చిక్కులను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు వ్యక్తిగతీకరించిన చికిత్స ప్రణాళికలను చర్చించడానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ బాగా సిఫార్సు చేయబడింది.
భారతదేశంలో ఎక్కడ పరీక్షలు చేయించుకోవాలి
భారతదేశం అంతటా అనేక ఆసుపత్రులు మరియు జన్యు క్లినిక్‌లు టర్నర్ సిండ్రోమ్ కోసం జన్యు పరీక్షను అందిస్తున్నాయి.
- MapmyGenome: సమగ్ర జన్యు పరీక్ష మరియు కౌన్సెలింగ్ సేవలను అందిస్తుంది.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ నిర్వహణ: చికిత్స మరియు మద్దతు
TSను సమర్థవంతంగా నిర్వహించడానికి ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ మరియు జోక్యం కీలకం. చికిత్స ఎంపికలు ఉన్నాయి:
- గ్రోత్ హార్మోన్ థెరపీ: ఎత్తు మరియు మొత్తం అభివృద్ధిని మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది.
- హార్మోన్ పునఃస్థాపన చికిత్స (HRT): యుక్తవయస్సును ప్రేరేపిస్తుంది మరియు హార్మోన్ల సమతుల్యతను కాపాడుతుంది.
- నిర్దిష్ట ఆరోగ్య సమస్యలను పర్యవేక్షించడం మరియు నిర్వహించడం: కార్డియాలజిస్ట్‌లు, ఎండోక్రినాలజిస్ట్‌లు మరియు నెఫ్రాలజిస్ట్‌ల వంటి నిపుణులతో రెగ్యులర్ చెకప్‌లు చాలా ముఖ్యమైనవి.
- ఎమోషనల్ మరియు సైకలాజికల్ సపోర్ట్: కౌన్సెలింగ్ మరియు సపోర్ట్ గ్రూపులు వ్యక్తులు TS తో జీవించే సవాళ్లను ఎదుర్కోవడంలో సహాయపడతాయి.
టర్నర్ సిండ్రోమ్‌తో వృద్ధి చెందుతోంది
ముందస్తు జోక్యం, తగిన వైద్య సంరక్షణ మరియు సహాయక సంఘంతో, టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బాలికలు మరియు మహిళలు పూర్తి, చురుకైన మరియు సంతృప్తికరమైన జీవితాలను గడపవచ్చు. వ్యక్తిగత బలాలపై దృష్టి పెట్టడం మరియు TS ఉన్న ప్రతి వ్యక్తి యొక్క ప్రత్యేక లక్షణాలను జరుపుకోవడం చాలా అవసరం.
భారతదేశంలోని మద్దతు సమూహాలు:
ORDI: https://ordindia.in/
టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఇండియా: https://www.turnersyndromeindia.org/
