ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ గురించి అర్థం చేసుకోవడం

జులై నెల జాతీయ ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ అవగాహన మాసం. ఈ పరిస్థితి ఏమిటో మరియు కుటుంబాలలో ఇది ఎలా వంశపారంపర్యంగా వస్తుందో తెలియజేయడం చాలా ముఖ్యం. ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ యొక్క సమర్థవంతమైన నిర్వహణకు ముందస్తు జోక్యం చాలా కీలకం. దురదృష్టవశాత్తు, ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు - మరియు, కొన్నిసార్లు, పెద్దలు కూడా - అవగాహన లేకపోవడం మరియు పరీక్షలను సులభతరం చేయడానికి జన్యుశాస్త్ర నిపుణులకు పరిమిత ప్రాప్యత కారణంగా నిర్ధారణ చేయబడరు. ఈ పరిస్థితి యొక్క ప్రాబల్యం గురించి తెలియకపోవడం వల్ల కలిగే వైద్యపరమైన పరిణామాలతో పాటు, ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న అనేక కళంకాలు ఉన్నాయి. మానసిక వైకల్యాలు ఉన్న బిడ్డను భరించినందుకు చాలా కుటుంబాలలో మహిళలు నిందించబడతారు. ఇది కుటుంబ సంబంధాలను కలవరపరచడమే కాకుండా, మహిళలను మానసికంగా ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు సాధారణంగా వారు తమను తాము నిందించుకుంటారు మరియు జీవితాంతం అపరాధ భావంతో ఉంటారు. సమాజంలో ఒక భాగంగా మనమందరం కలిసి అవగాహన కల్పించి, కుటుంబాలు సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయాలు తీసుకునేలా చేద్దాం.

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ లేదా FXS అనేది నిశ్శబ్దంగా వంశపారంపర్యంగా వచ్చే పరిస్థితి, ఇది అబ్బాయిలలో మానసిక వైకల్యానికి అత్యంత సాధారణ వంశపారంపర్య కారణం, మరియు ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD) యొక్క ప్రసిద్ధ సింగిల్ జీన్ కారణాలలో ఒకటి. FXS ఉన్న పిల్లలకు FMR1 జీన్‌లో జన్యు మార్పు ఉంటుంది. ఈ జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌లో కనుగొనబడింది మరియు సాధారణంగా 5 నుండి 40 వరకు CGG రిపీట్‌లను కలిగి ఉంటుంది. FXS ఉన్న పిల్లలలో, ఈ CGG ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ రిపీట్‌లు సాధారణ పరిధి కంటే 200 కంటే ఎక్కువ సార్లు జరుగుతాయి. వీటిని పూర్తి మ్యుటేషన్లు అని కూడా అంటారు, అయితే CGG ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ రిపీట్‌లు 40-200 పరిధిలో ఉన్నప్పుడు, దానిని ప్రీ-మ్యుటేషన్ (PM) అంటారు. అటువంటి సందర్భాలలో, పిల్లలు సాధారణ IQ ను కలిగి ఉంటారు, కానీ కొన్నిసార్లు తేలికపాటి మానసిక వైకల్యాలు కూడా నివేదించబడతాయి. 4000 మంది పురుషులలో 1 మరియు 8000 మంది స్త్రీలలో 1 FXS కలిగి ఉన్నారని పరిశోధనలు చూపిస్తున్నాయి (స్టోన్ WL et. al).

FXS ఎలా వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది?

ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ అనే పదం FXS ఉన్న పిల్లలలో 'X క్రోమోజోమ్' విరిగినట్లు లేదా సన్నని దారంతో వేలాడుతున్నట్లు కనిపించినప్పుడు వచ్చింది (క్రింద ఉన్న చిత్రాన్ని చూడండి).

చిత్ర మూలం: https://www.yourgenome.org/facts/what-is-fragile-x-syndrome

FMR1 జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌లో ఉంది, ఇది రెండు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకటి. ఇది కుటుంబాలలో X-లింక్డ్ డామినెంట్ ఇన్హెరిటెన్స్ నమూనా ద్వారా సంక్రమిస్తుంది, అంటే X క్రోమోజోమ్‌లో ఒక జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ కూడా ఈ పరిస్థితిని కలిగించడానికి సరిపోతుంది. పురుషులలో FXS తీవ్రంగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే వారికి ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది, అయితే స్త్రీలకు రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి. అందుకే స్త్రీలు తేలికపాటి రూపంతో లేదా FXS యొక్క సంకేతాలు లేకుండా ఉంటారు, చాలావరకు కేరియర్‌గా మాత్రమే ఉంటారు.

FXS ఉన్నట్లు సంకేతాలు ఏమిటి?

శిశువులు పుట్టినప్పుడు, వారు సాధారణంగా తల చుట్టుకొలత, వారి ఎత్తు మరియు బరువు వంటి చాలా పారామితులకు సంబంధించి FXS ఉన్నట్లు ఎటువంటి అసాధారణ సంకేతాలను చూపరు. పూర్తి మ్యుటేషన్లు ఉన్న పిల్లలలో తీవ్రమైన లక్షణాలు ఉంటాయి. శారీరక మరియు అభివృద్ధి లక్షణాలు బాల్యం నుండే స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. FXS ఉన్న పిల్లలలో గమనించిన మార్పులు:

• పొర్లడం, కూర్చోవడం, నడవడం వంటి అభివృద్ధి ఆలస్యం.
• వారి దంతాలను బ్రష్ చేసుకోలేకపోవడం, స్నానం చేయలేకపోవడం, తమ చేతులతో తినలేకపోవడం వంటి సైకోమోటర్ ఆలస్యం.
• మానసిక వైకల్యాలు
• వారికి పేలవమైన వ్యక్తీకరణ భాషా నైపుణ్యాలు కూడా ఉంటాయి.

FXS ఉన్న పిల్లలలో దాదాపు 30%-60% మందికి ఆటిజం కూడా ఉన్నట్లు అంచనా వేయబడింది. FXS ఉన్న పిల్లలలో కనిపించే లక్షణమైన ముఖ మార్పులు పొడవైన ముఖం, ప్రముఖ చెవులు మరియు చదునైన పాదాలు కలిగి ఉంటాయి. పురుషులందరిలో FXS యొక్క మరొక గుర్తించే లక్షణం ప్యుబెర్టల్ మాక్రోఆర్చిడిజం, ఇది యవ్వనం తర్వాత అసాధారణంగా పెద్ద వృషణాలను వివరించడానికి ఉపయోగించే పదం, మరియు కొన్నిసార్లు బాల్యం నుండి కూడా ఉంటుంది.

అయితే, FMR1 జన్యువులో ప్రిమ్యుటేషన్లు ఉన్న వ్యక్తులు వంటి పరిస్థితులను చూపుతారు –

ఫ్రాజైల్-ఎక్స్ అసోసియేటెడ్ ట్రెమర్/అటాక్సియా సిండ్రోమ్ (FXTAX)

FMR1 జన్యువులో ప్రిమ్యుటేషన్ ఈ జన్యు స్థితికి కారణమవుతుంది. ఇది సమతుల్యతలో ఇబ్బంది, జ్ఞాపకశక్తి సమస్యలు మరియు పెన్సిల్ తీసుకోవడం, గ్లాస్ పట్టుకోవడం వంటి స్వచ్ఛంద కదలికల సమయంలో వణుకులతో సంబంధం ఉన్న న్యూరోడెజెనరేటివ్ పరిస్థితి. లక్షణాలు సాధారణంగా పెద్ద వయస్సులో, అంటే 50 సంవత్సరాల వయస్సు తర్వాత ప్రారంభమవుతాయి. ఈ పరిస్థితి పురుషులను స్త్రీల కంటే తీవ్రంగా ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఫ్రాజైల్-ఎక్స్ అసోసియేటెడ్ ప్రైమరీ ఓవరియన్ ఇన్సఫిషియెన్సీ (FXPOI)

ఈ పరిస్థితి స్త్రీలను ప్రభావితం చేస్తుంది. అండాశయాలు స్త్రీ పునరుత్పత్తి వ్యవస్థలో ఒక భాగం, మరియు FMR1 జన్యువులో ప్రిమ్యుటేషన్ కలిగి ఉండటం అండాశయాల పనితీరును తగ్గిస్తుంది. ఈ ప్రిమ్యుటేషన్లు క్రమరహిత ఋతు చక్రం, వంధ్యత్వం, సగటు వయస్సు 40 సంవత్సరాల కంటే ముందుగానే మెనోపాజ్ మరియు పెరిగిన FSH హార్మోన్ స్థాయిలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.

FXS ఎలా నిర్ధారణ అవుతుంది?

ఒక పిల్లవాడు పైన చెప్పిన విధంగా మానసిక వైకల్యాలు, సైకోమోటర్ ఆలస్యం, అభివృద్ధి ఆలస్యం మరియు ఆటిజంతో సంబంధం ఉన్న లక్షణాలను చూపడం ప్రారంభించినప్పుడు, FXS ఒక డిఫరెన్షియల్ డయాగ్నోసిస్‌గా పరిగణించబడుతుంది.

అణు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారణను ధృవీకరించవచ్చు – మల్టిప్లెక్స్ లిగేషన్-డిపెండెంట్ ప్రోబ్ యాంప్లిఫికేషన్ (MLPA), ఇది X క్రోమోజోమ్‌లోని CGG పునరావృతాల సంఖ్యను కొలుస్తుంది. ఈ లక్ష్య సాంకేతికత సరసమైనది మరియు పునరావృతాలను గుర్తించడంలో ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది.

FXS ఉన్న పిల్లవాడిని ప్రభావితం చేసినట్లు లేదా కేరియర్‌గా గుర్తించడంతో పాటు, ఈ మూల్యాంకనాలు మరియు పరీక్షలు FXS ఉన్న పిల్లవాడి గురించి అలాగే వారి తదుపరి గర్భాల గురించి సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి కుటుంబాలకు సహాయపడతాయి.

FXS ని ఎలా నిర్వహించవచ్చు?

భారతదేశంలో, FXS ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు నిర్ధారణ చేయబడరు మరియు వారికి అవసరమైన సరైన చికిత్స మరియు సంరక్షణ పొందలేరు. FXS ఉన్న ఈ పిల్లలకు బహుళ క్రమశిక్షణ సంరక్షణ అవసరం. పీడియాట్రిక్ న్యూరాలజిస్టులు జన్యు కౌన్సెలర్‌లతో పాటు FXS యొక్క సరైన మూల్యాంకనంలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తారు. ప్రస్తుతం, FXS కు చికిత్స లేదు. ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ, స్పీచ్ థెరపీ మరియు బిహేవియరల్ థెరపీలో నిపుణులు వయస్సుకు తగిన జోక్యంతో నిర్దిష్ట అభివృద్ధి మెరుగుదలలను అందిస్తారు.

జన్యు కౌన్సిలింగ్

FXS ఉన్న వ్యక్తులు ఉన్న కుటుంబాలు తమకు ప్రభావిత పిల్లలు పుట్టే ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి జన్యు కౌన్సిలింగ్ అపాయింట్‌మెంట్‌ను ఏర్పాటు చేసుకోవాలి. FMR1 జన్యువులో ప్రిమ్యుటేషన్ ఉన్న స్త్రీలలో (రి: 40-200 పరిధిలో CGG రిపీట్‌లు), పిండం యొక్క ప్రినేటల్ పరీక్ష సిఫార్సు చేయబడిన ఎంపిక. FXS కు కారియర్‌గా ఉండే మీ ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి ఒక జన్యు కౌన్సెలర్‌తో అపాయింట్‌మెంట్ ఏర్పాటు చేసుకోండి.

మీరు ఒక జన్యు కౌన్సెలర్‌తో మాట్లాడాలనుకుంటున్నారా? అపాయింట్‌మెంట్ షెడ్యూల్ చేయడానికి ఇక్కడ క్లిక్ చేయండి.

సంరక్షణ & మద్దతు

కుటుంబాలలో, సవాలుతో కూడిన పరిస్థితులు ఉన్న పిల్లలను కలిగి ఉండటం, ఇది శారీరక వ్యత్యాసాలను మాత్రమే కాకుండా మానసిక మరియు సామాజిక పరిణామాలను కూడా కలిగిస్తుంది. వంశపారంపర్య విధానం ఈ కళంకాలకు దోహదపడుతుంది. అనాదిగా, జన్యు పరిస్థితులతో సంబంధం ఉన్న అనేక కళంకాలు ఉన్నాయి.
X-లింక్డ్ పరిస్థితులు ప్రభావిత జన్యువును తన పిల్లలకు పంపించడానికి స్త్రీలపై ఎక్కువ ప్రభావం చూపుతాయి. ఈ జన్యువులను తన పిల్లలకు పంపినందుకు తల్లి తనను తాను బాధ్యురాలిగా భావిస్తుంది. కౌన్సిలింగ్ తల్లులు అపరాధం మరియు దుఃఖం నుండి బయటపడటానికి సహాయపడుతుంది. FXS ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రుల మద్దతు సమూహాలు కూడా పిల్లల కోసం సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన సంరక్షణను నిర్ధారించడంలో తల్లిదండ్రులకు సహాయపడతాయి. భారతదేశం వంటి దేశంలో, గ్రామీణ మరియు పట్టణ ప్రాంతాలలో పరిస్థితి గురించి అవగాహన పెంచడం చాలా అవసరం. భారతదేశంలో, ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సొసైటీ (https://www.fragilex.in/) వంటి NGOలు అవగాహన పెంచడానికి మరియు కుటుంబాలకు సహాయపడతాయి.