ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ గురించి అర్థం చేసుకోవడం

ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ (Fragile X Syndrome) ను అర్థం చేసుకోవడం

జూలై నెలను జాతీయ ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ అవగాహనా మాసంగా జరుపుకుంటారు. ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ యొక్క సమర్థవంతమైన నిర్వహణకు ముందస్తు జోక్యం చాలా కీలకం - అయినప్పటికీ, అవగాహన లోపం మరియు జన్యుశాస్త్ర నిపుణులను సంప్రదించడంలో పరిమిత ప్రాప్యత కారణంగా చాలా మంది పిల్లలు నిర్ధారణ చేయబడకుండానే మిగిలిపోతున్నారు. కుటుంబాలు సరైన నిర్ణయాలు తీసుకునేలా అవగాహన కల్పించడానికి మనమందరం కలిసి వద్దాం.

ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ (FXS) అనేది అబ్బాయిలలో మేధో వైకల్యానికి అత్యంత సాధారణ వారసత్వ కారణం, మరియు ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD) యొక్క ప్రసిద్ధ సింగిల్ జీన్ కారణాలలో ఒకటి. ఇది X క్రోమోజోమ్‌లోని FMR1 జన్యువులో 200 (పూర్తి మ్యుటేషన్) మించి CGG ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ పునరావృత్తులతో కూడిన జన్యు మార్పు వల్ల సంభవిస్తుంది. ప్రతి 4,000 మంది పురుషులలో 1 వ్యక్తికి మరియు ప్రతి 8,000 మంది స్త్రీలలో 1 వ్యక్తికి FXS ఉన్నట్లు పరిశోధనలు వెల్లడిస్తున్నాయి.

FXS ఎలా సంక్రమిస్తుంది?

FMR1 జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌లో ఉంటుంది మరియు X-లింక్డ్ డామినెంట్ ఇన్హెరిటెన్స్ ప్యాటర్న్ ద్వారా కుటుంబాలలో సంక్రమిస్తుంది. FXS పురుషులలో (కేవలం ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉన్నవారు) తీవ్రంగా ఉంటుంది మరియు స్త్రీలలో (రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు ఉన్నవారు, ఒక బ్యాకప్ కాపీని అందిస్తుంది) తేలికపాటిదిగా లేదా లేకపోవచ్చు. ఒక మ్యుటేటెడ్ కాపీ ఉన్న స్త్రీలు సాధారణంగా క్యారియర్‌లు అవుతారు.

సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు

ప్రీమ్యుటేషన్ క్యారియర్‌లలో సంబంధిత పరిస్థితులు

• FXTAS (ఫ్రాజైల్ X-అసోసియేటెడ్ ట్రెమర్/అటాక్సియా సిండ్రోమ్) - ప్రీమ్యుటేషన్లతో వృద్ధులను ప్రభావితం చేసే న్యూరోడెజెనరేటివ్ పరిస్థితి, వణుకు మరియు సమతుల్యత సమస్యలను కలిగిస్తుంది.

• FXPOI (ఫ్రాజైల్ X-అసోసియేటెడ్ ప్రైమరీ ఓవేరియన్ ఇన్సఫిషియెన్సీ) - ప్రీమ్యుటేషన్లతో మహిళలను ప్రభావితం చేస్తుంది, క్రమరహిత ఋతు చక్రాలు, వంధ్యత్వం మరియు ముందస్తు మెనోపాజ్‌కు కారణమవుతుంది.

నిర్ధారణ మరియు నిర్వహణ

X క్రోమోజోమ్‌పై CGG పునరావృత్తులను కొలిచే మాలిక్యులర్ టెస్టింగ్ (MLPA) ద్వారా నిర్ధారణను నిర్ధారిస్తారు. ప్రస్తుతం FXS కు నివారణ లేదు, అయితే ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ, స్పీచ్ థెరపీ మరియు బిహేవియరల్ థెరపీతో సహా బహుళ-విభాగాల సంరక్షణ ఫలితాలను గణనీయంగా మెరుగుపరుస్తుంది. కుటుంబాలు పునరావృత ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు సమాచార పునరుత్పత్తి నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ అవసరం.