వ్యక్తిగతీకరించిన ఆరోగ్య సంరక్షణ రంగంలో, జన్యు పరీక్ష అనేది ఒక విప్లవాత్మక సాధనంగా ఉద్భవించింది, వివిధ ఆరోగ్య పరిస్థితులకు ఒకరి జన్యు సిద్ధతలపై అంతర్దృష్టులను అందిస్తుంది. MapMyGenome యొక్క Genomepatri భారతదేశంలో ఈ ఆవిష్కరణలో ముందంజలో ఉంది, ఇది DNA-ఆధారిత ఆరోగ్యం మరియు సంరక్షణ పరిష్కారాన్ని అందిస్తోంది. ఈ సేవ కేవలం జన్యు పరీక్ష కంటే విస్తరించింది; ఇది 100కి పైగా సులభంగా చదవగలిగే నివేదికలను అందిస్తుంది, ఇది ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యుపరమైన అలంకరణ, ఆరోగ్య పరిస్థితులకు గ్రహణశీలత మరియు మందులకు ప్రతిస్పందనలను పరిశోధిస్తుంది.
పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి: అరుదైన వ్యాధి కాదు
పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి (PD)ని పరిగణించండి, ప్రపంచవ్యాప్తంగా మిలియన్ల మందిని ప్రభావితం చేసే న్యూరోడెజెనరేటివ్ డిజార్డర్. భారతదేశంలోనే, 65 ఏళ్లు పైబడిన 1.2 మిలియన్ల మంది వ్యక్తులు PDతో పోరాడుతున్నారు. ఆసక్తికరంగా, స్త్రీలతో పోలిస్తే పురుషులు 3:1 నిష్పత్తితో ఎక్కువ అవకాశం కలిగి ఉంటారు.
చరిత్రలోకి ఒక సంగ్రహావలోకనం
పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి యొక్క మూలాలు 1817 నాటివి, బ్రిటీష్ వైద్యుడు జేమ్స్ పార్కిన్సన్ తన సంచలనాత్మక వ్యాసం "యాన్ ఎస్సే ఆన్ ది షేకింగ్ పాల్సీ" ను వ్రాసాడు. ఈ ప్రాథమిక పనిలో, అతను "పక్షవాతం అజిటాన్స్" అని పిలిచే ఆరు కేసులను వివరించాడు-విశ్రాంతి వణుకు, అసాధారణ భంగిమ, కండరాల బలహీనత మరియు కనికరంలేని పురోగతి.
పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి మరియు భారతదేశం
పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి (PD), ఒక సంక్లిష్టమైన న్యూరోడెజెనరేటివ్ పరిస్థితి, ప్రపంచవ్యాప్తంగా మిలియన్ల మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. భారతదేశంలో, వృద్ధాప్య జనాభా ఆరోగ్య సవాళ్లతో పోరాడుతున్నప్పుడు, PD యొక్క జన్యుపరమైన అండర్‌పిన్నింగ్‌లను అర్థం చేసుకోవడం చాలా కీలకం. భారతదేశంలో PD ప్రారంభంలో సగటు వయస్సు ఇతర దేశాల కంటే దాదాపు ఒక దశాబ్దం చిన్నది.
జెనెటిక్ ల్యాండ్‌స్కేప్
- PD యొక్క ప్రాబల్యం రేటు 15-43/100,000 జనాభా మధ్య మారుతూ ఉండటంతో, భారతదేశం ప్రపంచంలో అత్యధిక PD రోగులను కలిగి ఉండే అవకాశం ఉంది, వీరిలో దాదాపు 40-45% మంది 22-49 సంవత్సరాల మధ్య మోటారు లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే వయస్సు కలిగి ఉన్నారు. (EOPD)
- PD అభివృద్ధి చెందే ప్రమాదానికి దారితీసే జనాభాలో ఉన్న నవల వైవిధ్యాలు మరియు సాధారణ వైవిధ్యాలను అర్థం చేసుకోవడంలో రోగనిర్ధారణ జన్యు పరీక్ష కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది.
- ఈ నేపథ్యం మధ్య, మ్యాప్‌మైజెనోమ్ ద్వారా సమగ్ర జన్యు పరీక్ష సేవ అయిన జీనోమ్‌పత్రి అంతర్దృష్టికి దారితీసింది.
న్యూరోడెజెనరేషన్ దాటి
- Genomepatri ప్రభావం PDకి మించి విస్తరించింది. ఇది మధుమేహం, స్ట్రోక్, హైపర్‌టెన్షన్, నికోటిన్ వ్యసనం వంటి ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా దోహదపడే ఇతర ప్రమాద కారకాల ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడటానికి, ఒక వ్యక్తి ఆరోగ్యం యొక్క విశాల దృశ్యాన్ని అందిస్తుంది.
- ఫార్మకోజెనోమిక్స్ పరీక్ష జన్యుపరమైన కారకాల ఆధారంగా బాగా సరిపోయే మందులను అర్థం చేసుకోవడంలో మరింత సహాయపడుతుంది. ఇది చికిత్స ప్రతిస్పందన మరియు ఔషధాల మోతాదును ఆప్టిమైజ్ చేస్తుంది.
PD కోసం ముందస్తు నిర్ధారణ, నిర్వహణ మరియు సంరక్షణలో సవాళ్లు
- డెఫినిటివ్ బయోమార్కర్స్ లేకపోవడం: ప్రస్తుతం, పార్కిన్సన్స్ వ్యాధిని దాని ప్రారంభ దశల్లో నిర్ధారించడానికి నిర్దిష్ట ప్రయోగశాల పరీక్షలు అందుబాటులో లేవు. రోగనిర్ధారణ చేయడానికి వైద్యులు రోగి చరిత్ర, క్లినికల్ సంకేతాలు మరియు లక్షణాల కలయికపై ఆధారపడతారు.
- ఇతర రుగ్మతలతో సారూప్యతలు: పార్కిన్సన్స్ యొక్క ప్రారంభ లక్షణాలు ఇతర కదలిక-సంబంధిత రుగ్మతలు లేదా సాధారణ వృద్ధాప్యాన్ని కూడా అనుకరిస్తాయి.
- తప్పు నిర్ధారణ: పార్కిన్సన్స్ యొక్క ప్రారంభ దశలలో రోగులు ఇతర అనారోగ్యాలతో తప్పుగా నిర్ధారణ చేయబడవచ్చు. దీనికి విరుద్ధంగా, కొంతమంది వ్యక్తులు వాస్తవానికి సాధారణ పీడన హైడ్రోసెఫాలస్ వంటి విభిన్న వైద్యపరమైన రుగ్మతలను కలిగి ఉన్నప్పుడు పార్కిన్సన్స్ ఉన్నట్లు లేబుల్ చేయబడవచ్చు.
ప్రారంభ జోక్యం యొక్క క్లినికల్ ప్రయోజనాలు:
- మందులు: ముందుగా చికిత్స ప్రారంభించడం వలన లక్షణాలను తగ్గించవచ్చు. ఎంపికలలో లెవోడోపా-ఆధారిత నియమాలు, డోపమైన్ అగోనిస్ట్‌లు మరియు మోనోఅమైన్ ఆక్సిడేస్ టైప్-బి ఇన్హిబిటర్లు ఉన్నాయి.
- నాన్‌ఫార్మాకోలాజికల్ థెరపీలు: లక్షణాలను నిర్వహించడంలో ఇవి కీలక పాత్ర పోషిస్తాయి. ఫిజియోథెరపీ మరియు అదనపు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ మరియు జీవనశైలి మార్పులు జీవిత నాణ్యతను గణనీయంగా మెరుగుపరుస్తాయి మరియు లక్షణాల పురోగతిని నెమ్మదిస్తాయి.
జన్యు పరిశోధన గ్యాప్:
- PD పరిశోధనలో భారతీయ జనాభా తక్కువ ప్రాతినిధ్యం వహిస్తోంది. జెనెటిక్ ఆర్కిటెక్చర్ ఆఫ్ పిడి ఇన్ ఇండియా (జిఎపి-ఇండియా) వంటి కార్యక్రమాలు ఈ అంతరాన్ని పరిష్కరించడానికి లక్ష్యంగా పెట్టుకున్నాయి4.
అవగాహన మెరుగుపరచడానికి ప్రయత్నాలు, నిపుణులకు ప్రాప్యత మరియు సహాయక వనరులు
భారతదేశంలో మెరుగైన పార్కిన్సన్స్ కేర్ కోసం కీలకమైనది.
మేము మా DNA యొక్క క్లిష్టమైన తంతువులను నావిగేట్ చేస్తున్నప్పుడు, Genomepatri మెరుగైన ఆరోగ్యం వైపు మార్గాన్ని ప్రకాశిస్తుంది-ఒక సమయంలో ఒక జన్యువు.
