ఒకప్పుడు, 'బ్లీడింగ్ డిజార్డర్' అని ఒకరు చెప్పినప్పుడు, 'మేల్ విత్ హిమోఫీలియా' అని విన్నారు. గత కొన్ని సంవత్సరాలలో, రక్తస్రావం రుగ్మత అంటే చాలా ఎక్కువ అని ప్రపంచం చూడటం ప్రారంభించింది. ఇది హిమోఫిలియా A మరియు B, వాన్ విల్‌బ్రాండ్ వ్యాధి (VWD) మరియు ఇతర పరిస్థితులు. ఇది పురుషులు, అబ్బాయిలు, మహిళలు మరియు బాలికలు. రక్తస్రావం సమస్య ఉన్న వ్యక్తికి తల్లిదండ్రులు మరియు స్నేహితులు మద్దతు ఇస్తారు. సంక్షిప్తంగా, 'బ్లీడింగ్ డిజార్డర్' అంటే సంఘం-గుర్తింపుకు అర్హమైన సంఘం మరియు మా మద్దతు అవసరం. అందరికీ సమానమైన ప్రాప్యత గురించి మీరు శ్రద్ధ వహిస్తున్నారని ప్రపంచానికి తెలియజేయడానికి దయచేసి ఏప్రిల్ 17న మాతో చేరండి.
- సీజర్ గారిడో, ప్రెసిడెంట్, ది వరల్డ్ ఫెడరేషన్ ఆఫ్ హిమోఫిలియా.
మేము ప్రపంచ హిమోఫిలియా దినోత్సవం 2024ని "అందరికీ సమానమైన యాక్సెస్: అన్ని రక్తస్రావం రుగ్మతలను గుర్తించడం" అనే థీమ్‌తో స్మరించుకుంటున్నప్పుడు, రక్తస్రావం రుగ్మతలను అర్థం చేసుకోవడం చాలా అవసరం. అన్ని రకాల రక్తస్రావం రుగ్మతలు ఉన్న వ్యక్తులు రోగనిర్ధారణ, చికిత్స మరియు సమగ్ర సంరక్షణకు సమాన ప్రాప్యతను కలిగి ఉండేలా చూసుకోవడం యొక్క ప్రాముఖ్యతను ఈ థీమ్ నొక్కి చెబుతుంది. 2023లో "అందరికీ యాక్సెస్: గ్లోబల్ స్టాండర్డ్ ఆఫ్ బ్లీడ్స్" అనే మా అన్వేషణలో ఏర్పడిన పునాదిపై ఆధారపడి, రక్తస్రావం రుగ్మతల యొక్క విభిన్న వర్ణపటాన్ని గుర్తించి ఆరోగ్యాన్ని మెరుగుపరచడానికి నివారణ చర్యలకు ప్రాధాన్యతనిచ్చే సమగ్ర సంరక్షణ పద్ధతుల కోసం మేము వాదిస్తూనే ఉన్నాము. ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఫలితాలు.
బ్లీడింగ్ డిజార్డర్స్ అనేది రక్తం సరిగ్గా గడ్డకట్టడం అసమర్థతతో కూడిన పరిస్థితుల సమూహాన్ని కలిగి ఉంటుంది. సాధారణ గడ్డకట్టడంలో, ప్లేట్‌లెట్స్, ఒక రకమైన రక్త కణం, గాయం జరిగిన ప్రదేశంలో ఒక ప్లగ్‌ను ఏర్పరుస్తుంది, అయితే రక్తంలోని గడ్డకట్టే కారకాలు ఫైబ్రిన్ గడ్డను సృష్టించడానికి సంకర్షణ చెందుతాయి, వైద్యం చేయడం మరియు అధిక రక్తస్రావం నివారించడం. తగినంత ప్లేట్‌లెట్‌లు, అసాధారణ గడ్డకట్టే ప్రోటీన్‌లు లేదా సక్రమంగా లేని రక్తనాళాలు వంటి కారణాల వల్ల ఈ ప్రక్రియలో అంతరాయాలు రక్తస్రావం రుగ్మతలకు దారితీయవచ్చు.
నేను ప్రమాదంలో ఉన్నానా? సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను గుర్తించడం
హేమోఫిలియా మరియు VWD వంటి రక్తస్రావ రుగ్మతలు, సాధారణంగా దృష్టిని ఆకర్షించే నిర్దిష్ట సంకేతాలు మరియు లక్షణాలతో వ్యక్తమవుతాయి. రక్తస్రావం రుగ్మతల యొక్క కుటుంబ చరిత్ర కలిగిన వ్యక్తులు క్రింది సూచికల పట్ల అప్రమత్తంగా ఉండాలి:
- సులభంగా గాయాలు
- చిగుళ్ళలో రక్తస్రావం
- చిన్న కోతలు లేదా దంత పని నుండి భారీ రక్తస్రావం
- వివరించలేని ముక్కుపుడకలు
- అధిక ఋతు రక్తస్రావం (ఆడవారిలో)
- కీళ్లలో రక్తస్రావం
- శస్త్రచికిత్స తర్వాత అధిక రక్తస్రావం
ఈ లక్షణాలు అంతర్లీన రక్తస్రావం రుగ్మతను సూచిస్తాయి మరియు తదుపరి మూల్యాంకనం మరియు నిర్వహణ కోసం ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులతో సంప్రదించాలి. మీరు హెమటాలజిస్ట్‌కు సూచించబడవచ్చు, రక్త రుగ్మతల చికిత్సలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యుడు.
ది స్పెక్ట్రమ్ ఆఫ్ బ్లీడింగ్ డిజార్డర్స్
రక్తస్రావం రుగ్మతలు అనేక రకాల పరిస్థితులను కలిగి ఉంటాయి, ప్రతి ఒక్కటి దాని స్వంత ప్రత్యేక లక్షణాలు మరియు సవాళ్లతో ఉంటాయి. హేమోఫిలియా బహుశా అత్యంత ప్రసిద్ధ రక్తస్రావం రుగ్మత అయితే, శ్రద్ధకు అర్హమైన ఇతరులు కూడా ఉన్నారు.
- హిమోఫిలియా:
హీమోఫిలియా, అరుదైన, వారసత్వంగా వచ్చే రక్తస్రావం రుగ్మత, లోపం గడ్డకట్టే కారకాన్ని బట్టి రకం A లేదా రకం Bగా వర్గీకరించబడుతుంది. హీమోఫిలియా A అనేది F8 జన్యువులోని మ్యుటేషన్ నుండి పుడుతుంది , ఇది గడ్డకట్టే కారకం VIIIని సూచిస్తుంది. హీమోఫిలియా B, మరోవైపు, F9 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన ఫలితంగా ఏర్పడుతుంది, ఇది గడ్డకట్టే కారకం IXని ఉత్పత్తి చేయడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. రెండు జన్యువులు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్నాయి. జన్యువు యొక్క ఒక లోపభూయిష్ట కాపీని వారసత్వంగా పొందిన స్త్రీలు క్యారియర్లు, మరియు లోపభూయిష్ట X క్రోమోజోమ్‌ను వారసత్వంగా పొందిన పురుషులు సాధారణంగా లక్షణాలను ప్రదర్శిస్తారు. క్యారియర్ మహిళలు యాదృచ్ఛిక X క్రోమోజోమ్ క్రియారహితం నమూనా ఆధారంగా లక్షణరహితం నుండి రోగలక్షణ వరకు ఉండవచ్చు.
హీమోఫిలియా యొక్క లక్షణాలు తీవ్రతలో మారుతూ ఉంటాయి, తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు ఉంటాయి మరియు కోతలు లేదా గాయాలు, కీళ్ల నొప్పులు మరియు ఆకస్మిక రక్తస్రావం వంటి దీర్ఘకాలిక రక్తస్రావం కూడా ఉండవచ్చు. తగినంత గడ్డకట్టే కారకాలు లేకుండా, హేమోఫిలియా ఉన్న వ్యక్తులు అంతర్గత రక్తస్రావం ప్రమాదానికి గురవుతారు, ఇది కాలక్రమేణా ఉమ్మడి, అవయవం మరియు కణజాలం దెబ్బతింటుంది.
చారిత్రాత్మకంగా, హిమోఫిలియా చికిత్స దాత రక్తం నుండి పొందిన కారకం VIII యొక్క మార్పిడిపై ఆధారపడింది. అయినప్పటికీ, రక్తం ద్వారా సంక్రమించే వైరస్‌లపై ఆందోళనలు కృత్రిమ రక్త కారకాలలో పురోగతిని ప్రేరేపించాయి. నేడు, జన్యు ఇంజనీరింగ్ ద్వారా సంశ్లేషణ చేయబడిన ఫ్యాక్టర్-రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీలు, హిమోఫిలియా ఉన్న వ్యక్తులకు సురక్షితమైన మరియు మరింత ప్రభావవంతమైన చికిత్స ఎంపికలను అందిస్తాయి.
- వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి:
వాన్ విల్‌బ్రాండ్ వ్యాధి (VWD), మరొక వారసత్వ రక్తస్రావం రుగ్మత, వాన్ విల్‌బ్రాండ్ ఫ్యాక్టర్ పనితీరులో లోపం నుండి పుడుతుంది, ఇది రక్తం గడ్డకట్టడానికి అవసరమైన VWF జన్యువుచే కోడ్ చేయబడిన ఒక క్లిష్టమైన ప్రోటీన్ . ఫ్యాక్టర్ లెవెల్స్ మరియు యాక్టివిటీ ఆధారంగా మూడు రకాలుగా వర్గీకరించబడింది, VWD మగ మరియు ఆడ ఇద్దరినీ ప్రభావితం చేస్తుంది, మహిళలు ఋతుస్రావం సమయంలో అధిక లక్షణాలను అనుభవిస్తారు.
VWDని సమర్థవంతంగా నిర్వహించడానికి ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ కీలకం. సకాలంలో గుర్తించడం మరియు తగిన చికిత్సతో, వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణ, చురుకైన జీవితాలను గడపవచ్చు. తేలికపాటి కేసులు ఉన్న వ్యక్తులకు చికిత్స అవసరం లేకపోయినా, తీవ్రమైన రూపాలు ఉన్నవారు వాన్ విల్‌బ్రాండ్ ఫ్యాక్టర్ స్థాయిలను పెంచే మందులు లేదా రక్త కారకం సాంద్రతలను పెంచే మందుల నుండి ప్రయోజనం పొందవచ్చు. అధిక రక్తస్రావం ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి శస్త్రచికిత్సా విధానాలు లేదా దంత పనికి ముందు జాగ్రత్తలు తీసుకోవాలి.
- అక్వైర్డ్ బ్లీడింగ్ డిజార్డర్స్:
రక్తస్రావం రుగ్మతలు కుటుంబ చరిత్ర ఉన్నవారికి మాత్రమే కాదు. పొందిన రక్తస్రావం రుగ్మతలు వివిధ కారణాల వల్ల జీవితాంతం అభివృద్ధి చెందుతాయి. అంతర్లీన వైద్య పరిస్థితులు, మందులు మరియు విటమిన్ లోపాలు కూడా దోషులు కావచ్చు. ప్లేట్‌లెట్ రుగ్మతలు రక్తస్రావం రుగ్మతలకు అత్యంత సాధారణ కారణం మరియు సాధారణంగా వారసత్వంగా కాకుండా పొందబడతాయి. ప్లేట్‌లెట్ పనితీరు లేదా పరిమాణంలో అసాధారణతల వల్ల ఈ రుగ్మతలు ఏర్పడతాయి, ఇది బలహీనమైన గడ్డకట్టడానికి మరియు రక్తస్రావం ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
జన్యుశాస్త్రం: వ్యక్తిగతీకరించిన సంరక్షణకు మార్గదర్శకత్వం:
రక్తస్రావం రుగ్మతల జన్యు మూలాలను అర్థం చేసుకోవడం తగిన చికిత్స కోసం కీలకం. జన్యు పరీక్ష నిర్దిష్ట జన్యు ఉత్పరివర్తనలు, ఖచ్చితమైన రోగనిర్ధారణలు మరియు వ్యక్తిగతీకరించిన సంరక్షణ ప్రణాళికలపై కీలకమైన అంతర్దృష్టులను అందిస్తుంది. జన్యు సలహాదారులు అమూల్యమైన మద్దతును అందిస్తారు, జన్యు సమాచారాన్ని సమర్థవంతంగా నావిగేట్ చేయడానికి విద్య మరియు మార్గదర్శకత్వాన్ని అందిస్తారు. జన్యు పరీక్ష మరియు కౌన్సెలింగ్‌ను ఏకీకృతం చేయడం ద్వారా, వారి ఆరోగ్య ప్రయాణం గురించి సమాచార నిర్ణయాలు తీసుకునేలా మేము వ్యక్తులకు అధికారం అందిస్తాము.
ఇక్కడ Mapmygenome వద్ద, మేము మీ వెనుకకు వచ్చాము! మేము వారసత్వంగా వచ్చే రక్తస్రావం రుగ్మతల కోసం అనేక జన్యు పరీక్షలను అందిస్తున్నాము - క్లినికల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (CES), హోల్ ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ (WES) , ఇంట్రాన్ ఇన్‌వర్షన్ స్టడీస్, మొదలైనవి. మ్యాప్‌మైజెనోమ్ యొక్క అనుభవజ్ఞులైన జన్యు సలహాదారుల బృందం మీకు అద్భుతమైన అంతర్దృష్టులు మరియు మార్గదర్శకాలను అందించడానికి సిద్ధంగా ఉంది. మీకు సరైన పరీక్ష. వారసత్వంగా వచ్చే రక్తస్రావం రుగ్మతలలో జన్యు పరీక్ష గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి Mapmygenome యొక్క జన్యు సలహా బృందాన్ని సంప్రదించండి. మీ ఆరోగ్య ప్రయాణం చాలా స్పష్టంగా ఉంది!
ముగింపు: బ్లీడింగ్ డిజార్డర్స్ కమ్యూనిటీని శక్తివంతం చేయడం
ప్రపంచ హీమోఫిలియా దినోత్సవం 2024ని జరుపుకోవడానికి మేము కలిసి వచ్చినందున, సమగ్ర సంరక్షణ వైపు మా ప్రయాణం ఇంకా చాలా దూరంలో ఉందని స్పష్టమవుతుంది. హీమోఫిలియాకు మించి రక్తస్రావ రుగ్మతల గురించి మా అవగాహనను విస్తరించడంలో మేము పురోగతి సాధించాము. అయినప్పటికీ, అన్ని రకాల రక్తస్రావం రుగ్మతలు ఉన్న వ్యక్తులు రోగనిర్ధారణ, చికిత్స మరియు వారికి అర్హులైన సహాయాన్ని పొందారని నిర్ధారించడానికి ఇంకా చాలా పని చేయాల్సి ఉంది.
భారతదేశం రక్తస్రావం రుగ్మతల యొక్క గణనీయమైన భారాన్ని కలిగి ఉంది. హిమోఫిలియా, ప్రపంచవ్యాప్తంగా రెండవ అత్యధికం, 136,000 మందికి పైగా ప్రభావితం చేస్తుంది. ఏది ఏమైనప్పటికీ, అండర్ డయాగ్నోసిస్ అనేది ఒక ప్రధాన ఆందోళన, అంచనాలు 2.5 రెట్లు ఎక్కువగా ఉన్నాయి. 100,000 జనాభాకు 4 నుండి 19 మంది వ్యక్తులను ప్రభావితం చేసే అత్యంత సాధారణ రకం హిమోఫిలియా A. VWDకి ఇలాంటి సవాళ్లు ఉన్నాయి. ఖచ్చితమైన డేటా లేనప్పటికీ, అండర్ డయాగ్నోసిస్ కారణంగా ప్రస్తుతం గుర్తించబడిన దానికంటే VWD చాలా సాధారణం. ప్రస్తుతం ఉన్న పరిశోధనలు టైప్ 3 VWD భారతదేశంలో అత్యంత ప్రబలంగా ఉన్న ఉప రకం అని సూచిస్తున్నాయి. పెద్ద-స్థాయి అధ్యయనాలు లేకపోవడం మరియు పరిమిత రోగనిర్ధారణ ప్రాప్యత ఈ సంఖ్యలను పటిష్టం చేయడం సవాలుగా మారింది.
అవగాహన పెంచడం, విధాన మార్పుల కోసం వాదించడం మరియు ముందస్తు జోక్యాన్ని ప్రోత్సహించడం లక్ష్యంగా ఉన్న కార్యక్రమాల ద్వారా, మేము అడ్డంకులను విచ్ఛిన్నం చేయడం మరియు రక్తస్రావం రుగ్మతల సంఘాన్ని శక్తివంతం చేయడం కొనసాగించవచ్చు. రక్తస్రావం రుగ్మతల యొక్క విభిన్న వర్ణపటాన్ని గుర్తించడం మరియు నివారణ చర్యలకు ప్రాధాన్యత ఇవ్వడం ద్వారా, మేము ఆరోగ్య ఫలితాలను మెరుగుపరచగలము మరియు ఈ పరిస్థితుల వల్ల ప్రభావితమైన వ్యక్తులు మరియు కుటుంబాల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచగలము. సమాన ప్రాప్తికి మన నిబద్ధతను ప్రదర్శిస్తూ ఏప్రిల్ 17న కలిసి నిలబడదాం. ఐక్యత మరియు కరుణతో, ప్రతి ఒక్కరూ వారి స్థితితో సంబంధం లేకుండా అభివృద్ధి చెందగల ప్రపంచాన్ని మనం సృష్టించగలము.
