एक अनुभवी ऑब्स्टेट्रिशियन/गायनोकॉलोजिस्ट/इनफर्टिलिटी डॉक्टर के तौर पर, जब कोई दंपति गर्भधारण पूर्व जाँच के लिए या शुरुआती गर्भावस्था की पुष्टि के लिए आपके पास आता है, तो आप कुछ ‘महत्वपूर्ण’ पारिवारिक इतिहास के बारे में पूछ सकते हैं या यह पूछ सकते हैं कि पति और पत्नी ‘रक्त संबंधी’ (पहले चचेरे भाई/बहन/ ‘मेने रिकम’ या चाचा-भतीजी/ ‘मेने मामा – मेने कोडालू’ जैसा कि आंध्र और तेलंगाना राज्यों में कहा जाता है) तो नहीं हैं।
मैपमायजीनोम में अपनी जेनेटिक क्लीनिक में बैठे हुए, जब मैं एक गैर-सगोत्र स्वस्थ जोड़े को देखता हूँ जिसके बच्चे को एक गंभीर आनुवंशिक विकार है, तो मैं सोचता हूँ कि पारिवारिक इतिहास में यह क्यों नहीं बताया गया कि वे एक ही समुदाय या जाति से संबंधित थे, भले ही कोई ‘सीधा रक्त संबंध’ न रहा हो? लेकिन, जैसे ही मैंने खुद से यह पूछा, मुझे एहसास हुआ कि ऐसा क्यों है। एंडोगैमस विवाह (एक ही जाति या समुदाय के भीतर) भारतीय सांस्कृतिक प्रथा में निहित हैं, - और यह इतना आम है कि इसे अक्सर ‘महत्वपूर्ण’ पारिवारिक इतिहास नहीं माना जाता है जिसके अगली पीढ़ी के लिए निहितार्थ हो सकते हैं, खासकर परिवार में आनुवंशिक स्थिति की उपस्थिति में।
भारत में, ‘सगोत्र’ दंपतियों और ‘एंडोगैमस’ दंपतियों के बच्चों में आनुवंशिक जोखिम लगभग समान है, जो एक ही जाति और/या समुदाय के भीतर विवाह की पारंपरिक और जारी प्रथाओं के कारण है। इसके परिणामस्वरूप छोटे समुदायों में जीन पूल का संकेंद्रण हुआ है। वास्तव में, कुछ आनुवंशिक रोग विशेष रूप से भारतीय उपमहाद्वीप में प्रचलित हैं।
चित्र 1: सामान्य सगोत्र संबंधों की वंशावली: उदाहरण के लिए, एक चाचा और भतीजी अपने 25% (1/4) जीन साझा करने का अनुमान है, इस प्रकार औसतन उनके बच्चे 12.5% जीन लोकी पर समरूपी होंगे। इसी तरह, पहले चचेरे भाई 12.5% अपने जीन साझा करेंगे, इसलिए उनके बच्चे 6.25% जीन लोकी पर समरूपी होंगे (बेननेट एट अल, 2002 से अनुकूलित)।
एक चिकित्सक के रूप में, यदि आप एक जोड़े को देखते हैं, चाहे वह सगोत्र हो या एंडोगैमस, तो आप आगे क्या करेंगे?
– क्या आप इसे बस मरीज की परामर्श शीट में नोट कर लेते हैं, और वहीं छोड़ देते हैं? या आप भ्रूण से जुड़े जोखिमों और उनकी जाँच कैसे की जा सकती है, यह समझाते हैं? या, क्या आप वंशावली विश्लेषण और सिफारिशों के लिए जोड़े को एक जेनेटिक काउंसलर के पास भेजते हैं?
आप में से कुछ को लग सकता है – ‘अगर हम जन्म दोषों और आनुवंशिक विकारों के बढ़े हुए जोखिम के बारे में कुछ नहीं कर सकते हैं, तो अनावश्यक रूप से जोड़े को परेशान क्यों करें?’ अन्य सोच सकते हैं ‘क्या भ्रूण को वास्तव में कोई गंभीर जोखिम है, जिसके लिए किसी कार्रवाई की आवश्यकता है?’ और आप में से बहुत से लोग समय की कमी महसूस कर सकते हैं, आपके व्यस्त क्लिनिक के घंटों को ध्यान में रखते हुए और आपके पास उस जोड़े से कई प्रश्नों का उत्तर देने के लिए धैर्य या पर्याप्त जानकारी नहीं हो सकती है जो तुरंत आपको यह बताने के बाद आएंगे कि माता-पिता के संबंध के कारण भ्रूण को आनुवंशिक जोखिम है।
आपकी चिंताएँ वैध हैं। यह कार्यकारी सारांश केवल इन आशंकाओं को स्पष्ट करने का लक्ष्य रखता है! न तो अधिक, न ही कम।
हाँ, आनुवंशिक रोगों (गंभीर शारीरिक और/या बौद्धिक अक्षमता की ओर ले जाने वाले), संरचनात्मक जन्म दोषों और जन्मजात प्रमुख विकृतियों का जोखिम ‘संबंधित’ / निकट एंडोगैमस जोड़ों के बच्चों में लगभग 2 से 4 गुना अधिक होता है (तालिका 1 देखें)। ‘संबंधित’ माता-पिता के बच्चों में अधिक आवृत्ति में देखे जाने वाले अधिकांश सामान्य आनुवंशिक रोग ऑटोसोमल अप्रभावी स्थितियाँ हैं (जो दोषपूर्ण जीनों की दो प्रतियों के विरासत में मिलने के कारण उत्पन्न होती हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक)। इनके उदाहरण थैलेसीमिया, सिकल सेल एनीमिया, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, जन्मजात संवेदी तंत्रिका श्रवण हानि, अंधापन और 100 से अधिक चयापचय रोग जैसे फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसेमिया, गौचर रोग, मिथाइलमैलोनिक एसिडिमिया, फ्रीडरिच एटैक्सिया होंगे। एक आनुवंशिकीविद् के रूप में, हम जानते हैं कि अधिकांश दुर्लभ आनुवंशिक रोग सगोत्र विवाहों से पैदा हुए बच्चों में पाए जाते हैं।
तालिका 1: 'संबंधित' जोड़ों के बच्चों में जोखिमों का संकलन, सामान्य जनसंख्या में आधारभूत जोखिम की तुलना में (बेननेट एट अल, 2002 से अनुकूलित)।
जेनेटिक क्लीनिक इन बीमारियों की रोकथाम पर इसलिए ध्यान केंद्रित कर रहे हैं क्योंकि इनमें से अधिकांश का अभी तक कोई इलाज नहीं है। यदि कोई बच्चा उपरोक्त में से किसी भी स्थिति के साथ पैदा होता है, तो इसमें महत्वपूर्ण शारीरिक और/या मानसिक अक्षमता हो सकती है जिसके लिए उपचार केवल लक्षण-आधारित होते हैं और शायद ही कभी उपचारात्मक होते हैं। बच्चे और माता-पिता दोनों के जीवन की गुणवत्ता काफी प्रभावित होती है। कुछ चयापचय रोगों के लिए, कुछ आहार संबंधी संशोधन किए जा सकते हैं ताकि संबंधित रुग्णता को कम किया जा सके, यदि बहुत जल्दी निदान और इलाज किया जाए।
अधिकांश जोड़ों को गर्भधारण पूर्व/प्रसव पूर्व जेनेटिक काउंसलिंग से बहुत लाभ होता है, जहाँ उन्हें जोड़े के संबंध के निहितार्थों के बारे में शिक्षित किया जाता है, तीन पीढ़ियों का पारिवारिक इतिहास का अध्ययन किया जाता है, नवजात मृत्यु, मृत जन्म, विकासात्मक देरी, परिवार के सदस्यों में शारीरिक या मानसिक अक्षमता जैसे रेड फ्लैग्स को ठीक से प्रलेखित और समग्र जोखिम मूल्यांकन के लिए विश्लेषण किया जाता है, भ्रूण/भविष्य के बच्चे के जोखिमों को समझाया जाता है और सबसे महत्वपूर्ण बात, बीमारी का पूर्वानुमान, इसका उपलब्ध उपचार और रोकथाम के विकल्पों पर चर्चा की जाती है।
समुदाय या संबंध जितना करीब होता है, जोड़े के बीच साझा जीनों का अनुपात उतना ही अधिक होता है, और परिणामस्वरूप दोनों के समान आनुवंशिक स्थिति के अलक्षणवाहक होने की संभावना उतनी ही अधिक होती है। जबकि ऐसे वाहक जोड़े स्वयं प्रभावित नहीं हो सकते हैं, वे अपने बच्चे को दोषपूर्ण जीन दे सकते हैं जिससे एक गंभीर बीमारी हो सकती है (ऐसा होने की 4 में से 1 संभावना)। यदि यह जोड़ा सामान्य आनुवंशिक रोगों के वाहक स्थिति के लिए खुद की जांच करवाता है तो इसकी गर्भधारण पूर्व भविष्यवाणी की जा सकती है (गर्भधारण पूर्व युगल वाहक परीक्षण)।
नहीं, यह परीक्षण गुणसूत्र कैरियोटाइपिंग जैसा कुछ भी नहीं है जिसे बार-बार गर्भपात/खराब प्रसूति इतिहास (BOH) वाले जोड़ों के लिए नियमित रूप से आदेश दिया जाता है। यह आणविक (डीएनए आधारित) आनुवंशिक परीक्षण अत्याधुनिक नेक्स्ट-जेन-सीक्वेंसिंग (NGS) तकनीक पर आधारित है और 170 से 300 से अधिक रोग जीनों में जोड़े की वाहक स्थिति का पता लगाने के लिए अत्यधिक संवेदनशील है। एक वरिष्ठ बोर्ड-प्रमाणित जेनेटिक काउंसलर के साथ पोस्ट-टेस्ट जेनेटिक काउंसलिंग सत्र परीक्षण परिणामों की उचित समझ और गर्भावस्था के दौरान परीक्षण विकल्पों की चर्चा सुनिश्चित करता है।
उस परिदृश्य में जहाँ दोनों साथी एक बीमारी के वाहक पाए जाते हैं, उन्हें बीमारी के पूर्वानुमान और उपलब्ध उपचार विकल्पों के बारे में परामर्श दिया जाता है। यदि जोड़ा ऐसी बीमारी को रोकना चाहता है, तो 12 से 16 सप्ताह के गर्भकाल के बीच सीधे भ्रूण आनुवंशिक परीक्षण सहित आक्रामक प्रसव पूर्व निदान (एमनियोसेंटेसिस/कोरियोनिक विली बायोप्सी) की पेशकश की जा सकती है। जोड़े को अन्य विकल्पों के बारे में भी बताया जाता है जैसे कि एक दाता युग्मक के साथ सहायक प्रजनन तकनीक (ART) का उपयोग करना (जोखिम को कम करने के लिए - हालांकि, दाता में वाहक परीक्षण महत्वपूर्ण हो जाता है), या प्रीइंप्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस का उपयोग करना (प्रत्यारोपण के लिए आनुवंशिक रूप से स्वस्थ भ्रूणों की जांच और चयन के लिए)।
प्रारंभिक आनुवंशिक परामर्श रेफरल और जोड़े के वाहक परीक्षण के अलावा, अन्य नियमित प्रसव पूर्व स्क्रीनिंग परीक्षण जैसे पहली तिमाही का दोहरा/ट्रिपल मार्कर स्क्रीन (एनटी स्कैन के साथ), गैर-आक्रामक प्रसव पूर्व परीक्षण (एनआईपीटी - भ्रूण में अत्यधिक संवेदनशील गुणसूत्रीय जोखिमों के लिए) और सीरियल विस्तृत भ्रूण विसंगति स्कैन की भी अत्यधिक सिफारिश की जाती है। प्रसवोत्तर सिफारिशों में जैव रासायनिक (जन्म के 2-7 दिनों में सूखे रक्त धब्बों के साथ किए गए नवजात स्क्रीनिंग) और आणविक विधियों (बेबीमैप - नैदानिक और पुष्टिकरण मूल्य) दोनों द्वारा चयापचय दोषों के लिए नवजात परीक्षण शामिल है।
किसी भी सहायता, प्रश्न, प्रमाणित जेनेटिक काउंसलर के लिए रेफरल और आनुवंशिक परीक्षण आवश्यकताओं के लिए, MapMyGenome से बेझिझक संपर्क करें। पता: मैपमायजीनोम इंडिया लिमिटेड, रॉयल डेमूर, हुडा टेक्नो एनक्लेव, प्लॉट नंबर 12/2, सेक्टर-1, माधपुर, हैदराबाद-500 081, भारत। संपर्क: 18001024595। ईमेल: info@mapmygenome.in
मैपमायजीनोम के बारे में
मैपमायजीनोम एक आणविक निदान और आनुवंशिक परामर्श केंद्र है जिसमें जीनोमिक्स और आणविक आनुवंशिकी बिग डेटा विश्लेषण के क्षेत्र में 15+ वर्षों की तकनीकी विशेषज्ञता है। हम चिकित्सकों को सभी आनुवंशिक सेवाओं के लिए वन-स्टॉप समाधान प्रदान करते हैं। हैदराबाद, मुंबई, गोवा और दिल्ली में हमारी टीमों में जैव प्रौद्योगिकीविद्, सांख्यिकीविद्, वरिष्ठ बोर्ड-प्रमाणित जेनेटिक काउंसलर, वैज्ञानिक, बायोइनफॉरमैटिक्स और चिकित्सा काउंसलर शामिल हैं। हमारे सलाहकार पैनल में विभिन्न चिकित्सा विषयों के विशेषज्ञ वैज्ञानिक और डॉक्टर हैं। इस अभिनव ब्रांड को बढ़ाने और चिकित्सकों और उनके रोगियों को मूल्यवर्धित सेवाएं प्रदान करने के लिए, हमारी अत्यधिक कुशल शोध टीम विभिन्न डोमेन में अत्याधुनिक तकनीकों पर काम करती है।
