शारीरिक और स्वास्थ्य संबंधी विशेषताओं की एक महत्वपूर्ण संख्या हमारे माता-पिता से विरासत में मिली होने के कारण पूर्वनिर्धारित होती है। एक बच्चे के रूप में, जब मैं कभी-कभी स्कूल में अच्छा नहीं करता था, तो मेरे माता-पिता मुझसे पूछते थे कि मैंने उतना स्कोर क्यों नहीं किया जितना मुझे करना चाहिए था और, एक असहज बातचीत से बचने के लिए, मैं बस इतना कहता था - "क्या आप लोगों को पता था कि बुद्धिमत्ता आपके माता-पिता से विरासत में मिलती है?", और फिर चुपचाप कमरे से बाहर निकल जाता था जब वे मेरे बयान पर विचार करते थे। मेरे माता-पिता के खिलाफ कुछ भी नहीं; वे बहुत बुद्धिमान हैं। ईमानदारी से कहूं तो यह क्लासिक किशोरावस्था का व्यवहार था और चीजों से (न) निपटने का मेरा किशोरावस्था का तरीका था!
स्कूल में रहते हुए, मैंने कभी नहीं सोचा था कि एक दिन मैं जेनेटिक काउंसलर बनने की पढ़ाई करूंगा। अब जब मैं वह काम करता हूं जो मैं करता हूं, तो मैं जेनेटिक काउंसलर द्वारा निभाई गई महत्वपूर्ण भूमिका पर पर्याप्त जोर नहीं दे सकता। जेनेटिक काउंसलर चिकित्सा आनुवंशिकी और मनोवैज्ञानिक परामर्श में विशेषज्ञ होते हैं जिनकी भूमिका डॉक्टरों और रोगियों के साथ संपर्क स्थापित करना होता है ताकि:
- विस्तृत चिकित्सा और पारिवारिक इतिहास का विश्लेषण करें
- सटीक आनुवंशिक मूल्यांकन प्रदान करें
- उपयुक्त आनुवंशिक परीक्षण की पहचान करें और उसे सुविधाजनक बनाएं
- जटिल आनुवंशिक परीक्षण परिणामों की व्याख्या करें और उन्हें संप्रेषित करें
- इन आनुवंशिक परीक्षण परिणामों के रोकथाम, उपचार या प्रबंधन पर निहितार्थों पर चिकित्सकीय रूप से सार्थक और समझने में आसान तरीके से चर्चा करें
- आनुवंशिक निदान से निपटने वाले रोगियों, परिवारों के साथ-साथ चिकित्सकों को आवश्यक सहायता प्रदान करें
जेनेटिक काउंसलर स्वास्थ्य सेवा टीम के हिस्से के रूप में काम करते हैं, रोगी के हिमायती होते हैं, और परिवारों को पारिवारिक, व्यक्तिगत और सांस्कृतिक प्रासंगिकता के संदर्भ में आनुवंशिक विकारों के महत्व को समझने में मदद करते हैं।
जेनेटिक काउंसलर से कब मिलें?
लोग अक्सर जेनेटिक काउंसलर से तब मिलते हैं जब उन्हें किसी आनुवंशिक स्थिति या आनुवंशिक जोखिम के निहितार्थ को समझने की आवश्यकता होती है। निम्नलिखित स्थितियों में जेनेटिक काउंसलर से मिलना बेहद महत्वपूर्ण है:
- स्वयं में या परिवार के किसी सदस्य में आनुवंशिक स्थिति का निदान (जैसे थैलेसीमिया, डाउन सिंड्रोम, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, टाइप 1 मधुमेह, कैंसर, आदि)
- गर्भावस्था के समय 35 वर्ष या उससे अधिक उम्र की महिलाएं
- गर्भावस्था के दौरान "असामान्य" रक्त परीक्षण या अल्ट्रासाउंड
- एक पिछले बच्चे (या गर्भावस्था) में आनुवंशिक स्थिति होने का संदेह
- जन्म दोष का पारिवारिक इतिहास या व्यक्तिगत निदान (जैसे फांक होंठ/तालु, स्पाइना बिफिडा, अतिरिक्त या गायब उंगलियां या पैर की उंगलियां, हृदय दोष, आदि)
- मानसिक मंदता, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, अंधापन, सुनने की हानि, रक्त विकार, समय से पहले मौतें, आदि का पारिवारिक इतिहास।
- बांझपन, कई गर्भपात, मृत जन्म
- किसी भी आनुवंशिक परीक्षण से पहले (जैसे सीवीएस/एमनियोसेंटेसिस, कैरियोटाइपिंग, आदि)
- कई सक्रिय जोड़े गर्भावस्था से पहले जेनेटिक काउंसलर से मिलना भी पसंद करते हैं
जेनेटिक काउंसलिंग क्यों महत्वपूर्ण है इसके कारण
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परीक्षण करें या नहीं करें -
जेनेटिक काउंसलर के पास रोगियों को आनुवंशिक परीक्षण के बारे में शिक्षित और सूचित निर्णय लेने में मदद करने के लिए विशेष विशेषज्ञता होती है। जेनेटिक काउंसलर परीक्षण के जोखिमों, लाभों और सीमाओं के साथ-साथ परिवार/व्यक्ति के लिए संभावित परिणामों के निहितार्थों पर चर्चा करते हैं, साथ ही वे किसी भी चिंता या आशंका को दूर करते हैं जो उन्हें सुरक्षित और गैर-न्यायिक वातावरण में हो सकती हैं। एक विशिष्ट जेनेटिक काउंसलिंग अपॉइंटमेंट लगभग 45 मिनट तक चलता है।
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सही परीक्षण का चयन करना -
व्यक्तियों या परिवारों को परीक्षण का सुझाव देते समय, जेनेटिक काउंसलर तीन पीढ़ियों के पारिवारिक इतिहास, विस्तृत व्यक्तिगत चिकित्सा इतिहास को ध्यान में रखते हैं और पहले किए गए परीक्षणों की समीक्षा करते हैं। जेनेटिक काउंसलिंग व्यक्तिगत चिकित्सा का प्रतीक है - अक्सर एक परीक्षण जो एक व्यक्ति के लिए उपयुक्त होता है वह दूसरे रोगी के लिए उपयुक्त नहीं हो सकता है, जिसे संभवतः एक परीक्षण से लाभ होगा। जेनेटिक काउंसलिंग सही और, अक्सर जीवन रक्षक, आनुवंशिक परीक्षण चुनने में अनुमान लगाने की आवश्यकता को समाप्त करता है।
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पेशेवर और भावनात्मक समर्थन -
एक नियमित डॉक्टर के अपॉइंटमेंट के विपरीत, परीक्षण से पहले और बाद में जेनेटिक काउंसलिंग अपॉइंटमेंट में काफी समय समर्पित किया जाता है ताकि रोगियों और परिवारों को आनुवंशिक परीक्षण परिणामों और उनके निहितार्थों को समझने और उनसे निपटने में मदद मिल सके। यह जानना कि कोई व्यक्ति किसी बीमारी का वाहक है या आनुवंशिक निदान प्राप्त करना महत्वपूर्ण जीवन घटनाएं हैं; अधिकांश रोगी इन विस्तृत, दयालु और धैर्यवान अपॉइंटमेंट की अत्यधिक सराहना करते हैं जो दुनिया भर में देखभाल का मानक हैं। जेनेटिक काउंसलर ऐसे समय में रोगियों की मदद करने में अमूल्य संसाधन होते हैं।
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उपचार/प्रबंधन विकल्पों के बारे में जानकारी प्रदान करना -
हालांकि कुछ आनुवंशिक स्थितियों के प्रभावी उपचार विकल्प होते हैं, अधिकांश लोग इस बात से अनभिज्ञ होते हैं कि प्रबंधन के लिए दिशानिर्देश हैं। जेनेटिक काउंसलिंग एक रोड मैप, मार्गदर्शन और सहायता प्रदान करती है ताकि रोगियों और परिवारों को एक प्रभावी प्रबंधन योजना बनाने में मदद मिल सके जो कई लोगों के लिए जीवन बदलने वाली हो सकती है।
